Što je anemija Minkowski-Chauffard

Anemija (anemija) je bolest u kojoj se broj potpuno funkcionirajućih crvenih krvnih stanica (diskoidnih transportnih stanica) smanjuje u krvi. Ove stanice, zbog sadržaja hemoglobina u njima, prenose kisik kroz krvotok. Bolest ima nekoliko varijanti, od kojih je jedna Minkowski-Chauffardova anemija.

O bolesti i njenim uzrocima

Godine 1900. Minkowski je otkrio da je bolest naslijeđena, a kasnije je Shoffar nastavio s proučavanjem i potpuno razumio razloge svog nastanka. Nasljedna sferocitoza je bolest krvi i krvotvornih organa koja se nasljeđuje autosomalno, prema dominantnom tipu. Kod novorođenčadi bolest se određuje na prvom testu krvi. Prenosi se uglavnom preko muške linije. Samo u 25% slučajeva bolest se javlja zbog novih mutacija.

Postoji nekoliko naziva: mikrosferocitna hemolitička anemija, ili potpunije ime - nasljedna sferocitoza Minkowskog-Chauffarda, je bolest cirkulacijskog sustava, koja se temelji na uništavanju crvenih krvnih stanica. Zbog njihove smrti u ljudskom tijelu se javljaju patološke promjene. To je češće u Europi, može se pojaviti u bilo kojoj dobi. Bolest se javlja u ranom djetinjstvu, odvija se u težem obliku.

patogeneza

U strukturi cirkulacijskog sustava su glavni leukociti (zaštitne stanice) i crvene krvne stanice (zasićenje organa kisikom). U nasljednoj mikrosferocitozi, ljuska membrane eritrocita ne sadrži protein-spektrin. Crvene stanice pogođene Minkowskim-Chauffardovom anemijom ne sazrijevaju, crvene krvne stanice umiru u koštanoj srži ili poprimaju oblik kugle, postaju sferociti. Tijelo ne dobiva potreban kisik, kako se razina crvenih krvnih stanica smanjuje. U tom smislu, pacijenti imaju oslabljene mišiće i blijedu kožu.

S teškim oblikom anemije, struktura i struktura crvenih krvnih stanica se mijenjaju, oni postaju mikrosferociti i umiru.

Sferociti se apsorbiraju u makrofagima slezene, što svakako dovodi do njegovog povećanja. Slezena je glavno mjesto na kojem se odvija hemoliza. Prema istraživanju, eritrociti zdrave osobe žive 90-120 dana, dok kod pacijenata s Minkowskim-Chauffardovom anemijom od 8 do 15 godina. Povećano uništavanje crvenih krvnih zrnaca dovodi do povećanja bilirubina, koji ulazi u velike količine žuči i dovodi do pojave kamenja. Konzumacija alkohola, loša prehrana, infekcije, paraziti, kompliciraju tijek bolesti i dovode do hemolitičke krize.

Nedostatak spektra u membrani eritrocita očituje se kod svih bolesnika s nasljednom sferocitozom, što dovodi do njegove prekomjerne propusnosti na natrijeve ione, u njoj se nakuplja voda, stvara dodatno opterećenje i postaje kuglasto.

Nedostaci crvenih krvnih zrnaca posljedica su gena, ali zbog izazovnih čimbenika ti se defekti pogoršavaju i javlja se hemolitička kriza, koja se manifestira:

• hipoglikemijske i acidotične promjene;
• hemodinamski poremećaji;
• hyperbilirubinemia;
• oticanje mozga;
• hipoksija i anemija.

simptomi

Glavni znakovi anemije Minkowskog-Chauffarda su:

• anemija;
• pojava kamenja u žučnom mjehuru;
• intenzitet žutice je različitog stupnja;
• smanjena razina hemoglobina.

U težim oblicima sferocitoze:

• povećana jetra i slezena;
• kolecistitis - popraćeno povećanjem tjelesne mase, boli u desnom hipohondriju, promjenom boje izmeta i tamnom bojom mokraće zbog ulaska žučnog pigmenta;
• opća slabost;
• glavobolje;
• blijeda koža;
• tijelo t ustati;
• ton limuna ili sive kože;
• tamno smeđe boje fecesa (zbog pigmentnog stercobelina);
• između zuba postoji veliki razmak;
• struktura lubanje tornja;
• prošireni nos;
• vrlo mali broj hemoglobina.

Dijagnostičke metode

Nasljedna sferocitoza razlikuje se od drugih tipova anemije i diferencijalna dijagnoza se koristi za otkrivanje, što uključuje:

• razgovor s pacijentom radi identifikacije nasljednih sklonosti;
• laboratorijska istraživanja;
• proučavanje kliničkih podataka.

Dijagnoza Minkowskog-Chauffardove anemije potvrđena je u slučaju smanjenja osmotske stabilnosti crvenih krvnih stanica i prisutnosti hemolitičke anemije.

Broj retikulocita značajno se povećava s početkom hemolitičke krize, a normalne crvene krvne stanice mogu se otkriti u perifernoj krvi, dok su bijele krvne stanice i trombociti normalne.

liječenje

Liječenje nasljedne sferocitoze provodi se ovisno o kliničkoj slici, starosti pacijenta i učestalosti kriza. Kod blažih oblika bolesti liječenje se sastoji od pravilne prehrane. U prehranu treba dodati sljedeću hranu:

U bolnici se liječe ozbiljniji oblici Minkowski-Chauffardove anemije. Liječenje je osmišljeno kako bi se smanjio rizik od cerebralnog edema, uklanjanje hiperbilirubinemije, hipoksije i uključuje:

• transfuzija crvenih krvnih stanica;
• davanje prednizolona, ​​karboksilaze, vitamina C, B12 i glukoze;
• nakon povlačenja iz krize provodi se liječenje choleretic lijekovima.

Ako nakon liječenja nema retikulocitne reakcije, odlučeno je pitanje operacije, uklanjanja slezene (splenektomije). Operacija je posljednje utočište, ali ponekad je potrebno to učiniti ako postoji opasnost od ozbiljnih promjena u gušterači i jetri. Dijete može obavljati takvu operaciju ne ranije od 4-6 godina. U djece s Minkowskim-Shoffar anemijom od djetinjstva mogu postojati kašnjenja u mentalnom, fizičkom i seksualnom razvoju.

Trudnice (ako je potrebno) dobivaju operaciju jer napredovanje sferocitoze prijeti komplikacijama s ozbiljnijim posljedicama (ciroza, hepatitis, kolelitijaza). Za liječenje trudnica koristite imunoglobulin. U starosti je moguća hemolitička kriza i kao posljedica smrti pacijenta.

Prognoza i prevencija

Nakon operacije, Minkowski se anemija povlači za 100%, zbog nepostojanja organa koji uništava crvene krvne stanice, njihov broj se povećava, ali se oblik stanica ne mijenja (ostaje sferičan), a otpornost NaCl je niska.

Bolest se ne može spriječiti. Prevencija je samo provođenje terapijskih postupaka u slučaju krize.

Uzroci, simptomi i liječenje Minkowski-Chauffardove bolesti

Minkowski-Chauffardova bolest je nasljedna patologija koja se može manifestirati kod male djece. Glavna manifestacija ove bolesti je razvoj anemije (anemije), zbog prijevremenog uništenja velikog broja neispravnih crvenih krvnih stanica u slezeni. Učestalost ove patologije je 2-3 slučaja na 10.000 rođenih.

Uzroci i mehanizmi razvoja

Crvene krvne stanice imaju veličinu od 7-8 mikrona i oblik bikonkavenog diska. To im daje mogućnost da slobodno prolaze kroz kapilare (najmanju posudu, kroz zid u kojoj se izmjenjuje plin u tkivima i njihovoj hrani). U slučaju Minkowskog-Shoffar-ove bolesti (mikrsferocitoza) zbog defekta gena poremećena je sinteza stanične stijenke eritrocita, au njoj se smanjuje količina proteinske spektre. To uzrokuje povećanu opskrbu natrijevih iona i vode unutar eritrocita, što dovodi do njihovog "nadutosti". Oni dobivaju sferični oblik i gube svoju elastičnost. U vrijeme prolaza takvog eritrocita kroz žile (sinusi slezene), on se oštećuje i nakon nekoliko takvih prolaza se uništava. To dovodi do smanjenja broja crvenih krvnih stanica i razvoja hemolitičke anemije. Takav defektni gen može se prenijeti djetetu od jednog od roditelja (ako ima istu bolest). Manje često, mikrosferocitoza je rezultat primarne mutacije kada su oba roditelja zdrava. Primarna mutacija se obično javlja u procesu intrauterinog razvoja pod utjecajem izazovnih čimbenika, koji uključuju:

• Učinci ionizirajućeg zračenja (zračenja, rendgenskih zraka).
• Gutanje fetusa koji se razvija pomoću kemikalija koje utječu na genom njegovih stanica (soli teških metala, ciklički ugljikovodici, lijekovi, alkohol, nikotin, narkotične tvari).
• Infekcija tijela fetusa - osobito kada je virus inficiran, DNA virusa je umetnuta u genom stanica i dovodi do mutacije njihovih gena.

Svi ovi izazovni čimbenici mogu dovesti do stvaranja drugih malformacija, tako da žena treba pokušati što više ograničiti njihov utjecaj.

Fiziološki, slezena je vrsta “groblja crvenih krvnih zrnaca”, tamo se crvena krvna zrnca obnavljaju na kraju njihovog životnog vijeka, koja traje u prosjeku 90-120 dana.

simptomi

Pojava patologije ovisi o težini i broju modificiranih crvenih krvnih stanica. U većini slučajeva primarni se simptomi javljaju u djeteta predškolske i rane školske dobi. Tijek mikrosferocitoze je valovit. Karakterizira ga prisutnost hemolitičke krize (istodobno uništenje velikog broja crvenih krvnih zrnaca) i interaktivno razdoblje. Glavna klinička manifestacija interiktalnog perioda bolesti ili Minkowski-Chauffardovog sindroma su znakovi anemije, koji uključuju bljedilo kože, sluznice i bjeloočnice, njihovu blagu žutu boju. Hemolitičku krizu karakteriziraju sljedeće kliničke manifestacije:

• Žutica - žućkasto zelenkasto bojenje kože, sluznice, zbog povećane količine razgradnih hemoglobina u krvi uništenih crvenih krvnih stanica.
• Povećanje tjelesne temperature na + 38 ° C, glavobolja, opća slabost.
• Bolovi u trbuhu koji mogu biti spastični.
• Bol u jetri (desni hipohondrij) zbog povećanja.
• Povećanje veličine slezene.

Prisutnost takvih simptoma i njihova ozbiljnost određena je brojem uništenih crvenih krvnih stanica.

Ponekad za dugo vremena takva patologija eritrocita možda se uopće ne manifestira. Jedini simptom u takvim slučajevima je jedva primjetna žućkastost kože i bjeloočnice, koja ima zelenkastu nijansu.

Komplikacije i posljedice

Težak oblik Minkowskog-Chauffardovog sindroma u ranom djetinjstvu, dugotrajna anemija može dovesti do toga da dijete zaostaje u mentalnom i somatskom razvoju, što je gotovo nemoguće ispraviti u budućnosti. Stoga je vrlo važna točka u uspješnom liječenju ove patologije rano otkrivanje patološkog procesa.

dijagnostika

Dijagnoza ove bolesti je jednostavna. U kliničkoj analizi krvi mikroskopijom razmaza, obojenog Romanovsky-Giemsom, modificirane crvene krvne stanice određuju se u obliku malih sfera. Oni gube oblik bikonkavnog diska. Da bi se utvrdila težina tijeka bolesti, izmjenjuju se modificirani oblici s njihovim odnosom prema ukupnom broju crvenih krvnih stanica. Klinički značajan je tijek patologije, u kojoj mikrosferoci čine 10-20% ukupnog broja crvenih krvnih stanica.

Za pravovremenu dijagnozu bolesti Minkowski-Schaffar i drugih bolesti krvnog sustava, preporuča se provesti preventivni test krvi djetetu jednom godišnje.

liječenje

Terapeutska taktika ovisi o ozbiljnosti procesa. U interiktalnom razdoblju i blagoj mikrosferocitozi ne provode se aktivne terapijske mjere. Tijekom razvoja napada hemolitičke anemije, dijete je hospitalizirano u bolnici gdje se provodi detoksikacijska terapija, s ciljem uklanjanja produkata razgradnje hemoglobina (bilirubin) iz tijela, vraćanja crvenih krvnih stanica (vitamina, pripravaka željeza) što je prije moguće. Težak protok s velikim brojem mikrosferocita zahtijeva splenektomiju (uklanjanje slezene). U isto vrijeme, broj modificiranih crvenih krvnih stanica se ne smanjuje, ali se njihovo uništavanje ne događa pri prolasku kroz slezenu. Ova opcija je metoda radikalnog liječenja Mikowski-Chauffardove bolesti.

Prognoza za Minankowski-Chauffardovu bolest pogodna je za rano otkrivanje patologije i pravodobno liječenje, posebno u sprječavanju razvoja anemije, što utječe na daljnji razvoj djeteta.

Značajke liječenja Minkowski-Chauffardove anemije (nasljedna sferocitoza)

Minkowski-Chauffardova bolest, nasljedna sferocitoza i mikrosferocitna anemija su sinonim za istu patologiju. To je uobičajena bolest koja se ljudima prenosi samo nasljeđivanjem. To komplicira pitanje njegove prevencije i zaštite od pojave.

Prvo, patologiju je otkrio poljski fiziolog iz fiziologije Minkowski, a uz pomoć Chauffarda dopunjene su informacije o bolesti. Stoga su ga nazvali u čast dvojici znanstvenika. Zanimljiva je činjenica da bolest zahvaća različite etničke slojeve, ali je i dalje najčešća u europskim zemljama, a osobito u sjevernom dijelu. Ne postoje specifični uzorci koji se odnose na vrijeme prvih simptoma. Simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi.

Značajke bolesti

Mikrosferocitozu ili nasljednu anemiju karakterizira nedostatak proteinskih spektrina u membranama eritrocita pacijenata. Ponekad je njihova funkcionalnost potpuno izgubljena.

Simptomi i ozbiljnost bolesti izravno su povezani s razinom nedostatka spektara u tijelu. Postoje slučajevi u medicinskoj praksi gdje, u prisutnosti gena koji predisponira sferocitozu, simptomi uopće nisu otkriveni.

Kod nasljedne sferocitoze (NS) ili mikrosferocitne anemije (MA), kvaliteta crvenih krvnih stanica se mijenja. Oni postaju sferični zbog genetske abnormalnosti proteina humanih staničnih membrana. Zbog toga membrane postaju sve propusnije, više natrijevih iona ulazi u crvena tijela, a tu je i višak vode.

Postupno modificirane crvene krvne stanice deformiraju se, njihovo se kretanje usporava, a dijelom se i njihova površina odvaja. To dovodi do transformacije u mikrosferocite i daljnju smrt.

Slijebni makrofagi počinju jesti sferocite koji su uništeni. Osoba u slezeni ima redoviti slom crvenih krvnih stanica, a veličina tijela se povećava. Aktivno uništavanje crvenih tijela potiče povećanje broja slobodnih bilirubina. Oni idu zajedno s ljudskim izmetom, dobivajući pojavu žučnih pigmenata. U prisutnosti nasljednog faktora, razina bilirubina može premašiti normu za 10 do 20 puta. Povećana koncentracija tvari u kanalima i samom žuči može uzrokovati stvaranje kamena.

simptomatologija

Znakovi anemije kod Minkowskog-Chauffarda obično se pojavljuju u dobi od 4 do 7 godina, iako ne postoji specifična dobna granica za simptome. Većina slučajeva otkrivanja kršenja javlja se u ranoj školskoj i kasnoj predškolskoj dobi.

Češće je moguće dijagnosticirati patologiju tijekom pregleda za druge bolesti. Ako je patologija prvi put otkrivena u dojenčadi, postoji razlog za vjerovanje da će se bolest teško nastaviti.

Simptomi ovise o stupnju uništenja crvenih krvnih stanica. Bolest karakterizira valovita manifestacija, a u mirovanju uopće nema simptoma. Kada su moguće pogoršanja:

• vrtoglavica;
• povećanje temperature;
• opća slabost u cijelom tijelu;
• promjena apetita;
• pretjeranog umora bez objektivnih razloga;
• glavobolja.

Ali postoje neki od najkarakterističnijih simptoma za ovu patologiju. Trebaju obratiti posebnu pozornost i odmah odgovoriti na sve promjene.

1. Kalifornija Dobiva tamno smeđu boju. To je zbog uključivanja u njegov sastav velike količine pigmenta koje izlučuje tijelo zbog bolesti.
2. Žutica. Smatra se glavnim simptomom raznih anemija. Ponekad pacijenti imaju samo takav simptom i održavaju se dugo vremena. Težina žutice ovisi o aktivnosti raspadanja crvenih krvnih stanica.
3. Kolelitijaza i simptomi kolecistitisa. Manifestirani napadi i zbog povezanosti bolesti s formiranjem kamenja. Kada se kanali žučnog mjehura blokiraju, žutica se pojavljuje mehanički i pokazuje karakteristične simptome. Rijetko se povećavaju stope izravnog bilirubina, a žučni pigmenti su u mokraći. Kao rezultat, dobiva tamnu nijansu. Više pigmenata mijenja boju s izmetom fecesa, javlja se snažan svrbež kože, povećava se tjelesna temperatura, a na području desnog hipohondrija javljaju se bolni osjećaji.
4. Slezena. Organ raste u veličini i počinje se pojavljivati ​​iz rebra nekoliko centimetara. U pratnji težine iz lijeve hipohondrija. Lako ga je otkriti palpacijom.
5. Jetra. Ona je također sposobna za povećanje veličine. Ali to se događa samo pod uvjetom dugog tijeka nasljedne anemije. Ako mikrosferocitoza ostane bez komplikacija, onda jetra zadržava svoju prirodnu veličinu.
6. Lubanja i lice. Rani simptomi mogu biti popraćeni promjenama u području lubanje i kostura lica. Zbog bolesti kod neke djece, lubanja postaje kvadratna, orbite sužene, zubi postaju pogrešni itd.

Osobe s ovom bolešću mogu imati narušenu kardiovaskularnu funkciju. No, često su vanjski znakovi odsutni i moguće je dijagnosticirati patologiju samo proučavanjem razine hemoglobina. Smanjuje se umjereno.

Daljnje zanemarivanje blagih oblika bolesti dovodi do komplikacija, razvoja patologije i prijelaza Minkowski-Chauffardove anemije u teže faze.

Kod nasljedne sferocitoze bolest se odvija u valovima. Pogoršanje prolazi, zamjenjuje se periodom olakšanja i minimiziranja simptoma. U kriznoj fazi NA, znakovi su pojačani. To se očituje u obliku:

• povećanje tjelesne temperature;
• povećanje intenziteta znakova žutice;
• povećana brzina stolice;
• jake bolove u trbuhu;
• napadi mučnine i povraćanja;
• konvulzije.

Grčevi se smatraju najopasnijom manifestacijom. Stoga, kada se otkriju, odmah se obratite svom liječniku, čak i ako već prolazite kroz aktivnu fazu liječenja. Grčevi mogu ukazati na neučinkovitost odabrane taktike.

Krize se javljaju na ljude na različite načine. Netko se često javlja, dok su drugi potpuno odsutni. Ali ako se otkrije povreda, liječenje se još uvijek provodi. Uz pravilno liječenje i pridržavanje svih preventivnih mjera, remisija će trajati nekoliko godina ili čak do kraja života.

Dijagnostičke metode

Osnova za dijagnozu anemije, koja se nasljeđuje, je laboratorijska studija. Na temelju toga odabire se optimalan tretman. Prvo, liječnik proučava kliničke manifestacije, komunicira s pacijentom, prikuplja anamnezu i šalje je na potrebne testove.

Davanje krvi za biokemijsko i opće istraživanje sastava pružit će odgovore na aktualna pitanja o trenutnom stanju bolesnika i stupnju razvoja nasljedne patologije.

Važan zadatak liječnika je diferencijalna dijagnoza NA. Ovaj tip anemije treba razlikovati od drugih vrsta anemije. Ako je dijagnoza netočna, koristit će se pogrešna taktika liječenja. Takav pristup ne samo da ne bi mogao izliječiti NA, nego i pogoršati opće stanje pacijenta.

To objašnjava strogu zabranu samoliječenja. Uvijek kontaktirajte samo certificirane klinike, ne vjerujte različitim tradicionalnim iscjeliteljima i upitnim lijekovima. Pripreme i liječenje se selektiraju strogo pojedinačno, a za svakog pacijenta propisuje se skup terapijskih i preventivnih mjera posebno, uzimajući u obzir rezultate istraživanja.

Nijanse liječenja

Izbor taktike i obilježja terapije u dijagnostici NA ovisi o nekoliko čimbenika:

• učestalost kriza nasljedne anemije;
• kliničku sliku pacijenta;
• starosti pacijenta.

Ako osoba ima bolest u krizi, koristite konzervativno liječenje i stavite pacijenta u bolnicu. Terapija ima za cilj uklanjanje hipoksije, eliminaciju otoka mozga i drugih poremećaja koji se javljaju tijekom kriznog razdoblja u Narodnoj skupštini.

Teška nasljedna sferocitoza zahtijeva obveznu transfuziju. Samo prelijte svu krv i komponente. Bolesnici trebaju zamijeniti crvene krvne stanice koje su pogođene bolešću.

Čim se kriza može zaobići, oni uvode u složeni tretman:

• choleretic lijekovi;
• proširena dijetalna prehrana, prilagođena individualnim karakteristikama ljudskog tijela;
• uobičajena dnevna rutina gdje je osiguran potpuni odmor.

Zbog nasljedne sferocitoze neki pacijenti imaju ozbiljne i potencijalno opasne komplikacije. Ovdje metode konzervativnog liječenja i prehrane ne pomažu. Potreban je kirurški zahvat.

Kirurgija kao patološki tretman propisana je ako:

• pacijent često ima ponovljene krize s teškim tijekom;
• anemija snažno izražena;
• uočena kolonija jetre;
• dijagnosticiran je srčani udar u slezeni.

Paralelno s ovom operacijom, liječnik može propisati uklanjanje žučnog mjehura. Čest oblik operacije. Prije početka rada, pacijent treba proći transfuziju visokokvalitetnih zdravih crvenih krvnih stanica. To se radi u situacijama gdje je izražena anemija.

Kirurška praksa pokazuje da gotovo 100% svih takvih operacija ima povoljnu prognozu za pacijente. No, vlastite crvene krvne stanice zadržavaju svoje patološke promjene. To jest, oni ostaju sferični i imaju nisku stabilnost kada su izloženi otopini natrijevog klorida.

Raspad crvenih krvnih stanica prestaje jer je pacijentu uklonjen organ u kojem se odvijaju procesi uništavanja.

Postoje situacije kada se pri dijagnosticiranju patologije nasljedna sferocitoza odmah podvrgne kirurškoj metodi utjecaja. Trudnoća se ne smatra kontraindikacijom za akutnu potrebu za operacijom. Stručnjaci to objašnjavaju potencijalnom prijetnjom razvoja nekih patologija:

• bolesti žučnih kamenaca;
• hepatitis;
• ciroza jetre.

Prognoza za bolesnike s dijagnozom nasljedne anemije (sferocitoza) je uglavnom povoljna. Većina ljudi živi u starosti bez ikakvih problema. Vjerojatnost smrti nastaje kada osoba sama zanemari simptome bolesti, ne traži odmah od liječnika i samozdravlja.

Nasljeđivanje takve bolesti najvjerojatnije je podložno prisutnosti patologije kod dva roditelja odjednom. Ako samo mama ili tata djeluju kao nositelji gena, tada će se dijete Narodne skupštine pojaviti s vjerojatnošću manjom od 50%.

Glavni problem nasljedne sferocitoze je čimbenik njegove genetske predispozicije. To jest, spriječiti i spriječiti pojavu bolesti je nemoguće. Stoga, ako roditelji djece pate od ove vrste anemije, onda su dužni pažljivo pratiti zdravlje svoje bebe, odmah potražiti pomoć i sudjelovati u kompetentnoj prevenciji bolesti u slučaju krize.

Ostanite zdravi i slijedite savjete svog liječnika. Samoliječenje nosi potencijalnu prijetnju, jer bez točne dijagnoze i uzimajući u obzir pojedinačne karakteristike, pogrešno odabrana taktika liječenja može vam samo naškoditi.

Pretplatite se na našu stranicu, ostavite komentare, postavite aktualna pitanja i ne zaboravite dijeliti linkove sa svojim prijateljima!

Anemija Minkowskog Chauffarda

Nasljedna sferocitoza je patologija u kojoj intracelularni defekti izazivaju uništenje crvenih krvnih stanica, zbog čega se razvija Minkowski Schoffardova anemija. Prema statistikama, bolest se otkriva u 2 osobe od 10 tisuća, a češće se dijagnosticira patologija u dojenčadi, ali će se simptomi kod djece pojaviti kasnije, bliže školskoj dobi. Više se slučajeva javlja kod dječaka. Što se ranije bolest manifestira, simptomi će biti ozbiljniji.

Uzrok razvoja patologije u djece je nasljednost. Bolest u 50% slučajeva ima bliskog srodnika. Nasljeđivanje je autosomno dominantno - dijete dobiva defektnu eritrocitnu membranu kroz koju prolaze natrijevi ioni.

Zbog tog defekta, tekućina se nakuplja u stanici, eritrocit nabubri, oblik se mijenja u sferični. Izgled eritrocita pretvara se u sferocit.
Deformirana krvna stanica gubi elastičnost, u slezeni se transformira iz sferocita u mikrosferocit, gubeći dio membrane. Svi ti procesi značajno skraćuju život krvnih stanica - umjesto postavljenih 120 dana za zdravu crvenu krv, oštećene žive samo 10 dana.

Smrt krvnih stanica popraćena je oslobađanjem indirektnog bilirubina, koji se izlučuje iz tijela crijevima i mokraćnim mjehurom, pa se često otkrivaju kamenčići u žučnim kanalima i žučnom mjehuru.

Simptomi nasljedne sferocitoze

Mikrosferocitna anemija može se pojaviti u bilo kojoj dobi, uključujući i dojenčad, ali znakovi patologije postaju sve izraženiji bliže osnovnoj školi. Kod beba se hemolitička anemija detektira slučajno kada se obavlja rutinski pregled i dijagnoza patologije.

Ako se bolest počne potvrđivati ​​kod novorođenčeta, tada će biti teško.

Koliko će anemija biti teška ovisit će o tome koliko je hemoliza izražena, ili točnije, kako se odvija proces uništavanja crvenih krvnih stanica. Ako trenutno nema pogoršanja bolesti, tada neće biti znakova. Tijekom razdoblja pogoršanja, temperatura raste, javlja se slabo stanje, vrtoglavica, gubitak apetita i glavobolja.

Glavni simptomi koji karakteriziraju Minkowski-Chauffardovu bolest:

• žutica. Hemolitičku anemiju uvijek karakterizira žutica, ponekad je to jedini simptom koji se dugo otkriva kod pacijenta. Težina žutice ovisi o tome koliko se intenzivno crvene krvne stanice u tijelu raspadaju, kako jetra povezuje glukuronsku kiselinu s bilirubinom;
• povećana slezena. Organ počinje projicirati otprilike 2-3 cm izvan rubova rebara, uzrokujući težinu na lijevoj strani rebara;
• fekalne mase postaju tamno smeđe boje, jer sadrže puno stercobilin pigmenta;
• ako je bolest već duga, veličina jetre raste. Ako osoba pati od nekompletne hemolize, veličina jetre ostaje nepromijenjena;
• mogući su napadi kolecistitisa i holelitijaze, jer patologija izaziva stvaranje žučnih kamenaca. U slučaju začepljenja žučnih putova, može početi žučni kamenac. S ovim razvojem, razina izravnog bilirubina će se dramatično povećati, zbog čega mokraća postaje tamnija. Pacijent će osjetiti snažan svrbež kože, temperatura će porasti, bol će se pojaviti desno ispod rebara;
• kod djece rana nasljedna sferocitoza očituje se smanjenim razvojem kostiju lubanje i kostura lica. S takvom bolešću kod djeteta, orbite su sužene, nos je sedlo, četvrtasta lubanja, zubi se nepravilno razvijaju;
• kod mladih i starijih pacijenata, Minkowski-Chauffardova anemija može izazvati trofičke ulkuse na nogama, što je uzrokovano lijepljenjem crvenih krvnih stanica u male kapilare donjih ekstremiteta;
• anemija može uzrokovati probleme s kardiovaskularnim sustavom.

Težina simptoma anemije je različita, patologija se ne proizvodi do određenog vremena, razina hemoglobina u krvi postupno se smanjuje. Izraženi simptomi karakteristični su za razdoblje pogoršanja. Nasljedna sferocitoza javlja se u valovima - razdoblja remisije izmjenjuju se s krizama, kada se simptomi često pojavljuju.

Hemolitička će se kriza manifestirati kao:

• žutost kože i bjeloočnice, pacijent se žali na pospanost i jak svrbež kože;
• na pozadini uništavanja crvenih krvnih stanica temperatura raste;
• ako se pojave konvulzije, potrebno je primijeniti na hitnu pomoć, nepovoljan simptom;
• u pozadini bolova u trbuhu, uočeni su mučnina i povraćanje, porasla je potreba za prazninom.

Kako se često pojavljuju krize teško je povezati s bilo kojim čimbenikom. Neki pacijenti, osim žutice, nemaju pogoršanja, a ovom jednom pritužbom odlaze liječniku. Hipotermija, trudnoća, povezane infekcije mogu uzrokovati hemolitičku krizu.

Ponekad je anemija tako asimptomatska da se patologija otkrije nasumično tijekom redovitog pregleda. Remisija može trajati od nekoliko tjedana do mjeseci ili čak godina.

Dijagnoza mikrosferocitne anemije

Ako se bilo koji od gore navedenih simptoma počne mučiti, bolje je odmah konzultirati specijaliste - hematologa. Liječnik će provesti anketu, saznati prisutnost bolesti u obitelji, pregledati pacijenta. Da biste utvrdili točnu dijagnozu, trebat će vam laboratorijska dijagnoza. Liječnik će dati upute za opći krvni test, gdje će odrediti ESR indikator, identificirati vrstu i težinu anemije, oblik crvenih krvnih stanica.

Također trebate proći biokemijski test krvi kako biste razjasnili razinu željeza u krvi i bilirubinu. Jednako je važno proučavanje osmotske rezistencije eritrocita. U nekim slučajevima možda će vam trebati punkcija koštane srži. Takav postupak se propisuje samo ako liječnik teško utvrdi točnu dijagnozu, odnosno, informacija za dijagnozu Minkowskog-Chauffardove anemije nije dovoljna.

Osim gore navedenog dijagnostičkog popisa, abdominalni ultrazvuk organa u trbušnoj šupljini može se propisati za procjenu veličine slezene i jetre, prisutnosti žučnih kamenaca.

Uredništvo

Ako želite poboljšati stanje vaše kose, posebnu pažnju treba posvetiti šamponima koje koristite.

Zastrašujuća figura - u 97% šampona poznatih robnih marki postoje tvari koje truju naše tijelo. Glavne komponente, zbog kojih su svi problemi na naljepnicama označeni kao natrijev lauril sulfat, natrijev lauret sulfat, kokosulfat. Te kemikalije uništavaju strukturu kose, kosa postaje krhka, gubi elastičnost i snagu, boja blijedi. Ali najgore je to što ova stvar ulazi u jetru, srce, pluća, nakuplja se u organima i može uzrokovati rak.

Savjetujemo vam da napustite korištenje sredstava u kojima se nalaze te tvari. Nedavno su stručnjaci našeg uredništva proveli analizu šampona bez sulfata, gdje je Mulsan Cosmetic zauzeo prvo mjesto. Jedini proizvođač prirodne kozmetike. Svi proizvodi su proizvedeni pod strogom kontrolom kvalitete i certifikacijskim sustavima.

Preporučujemo da posjetite službenu internetsku trgovinu mulsan.ru. Ako sumnjate u prirodnost vaše kozmetike, provjerite datum isteka, ne smije biti duže od jedne godine skladištenja.

Liječenje hemolitičke anemije

Nakon utvrđivanja dijagnoze, liječnik može odabrati način liječenja. Terapija će biti fazna i dugotrajna. Pacijenti trebaju podesiti da će oporavak trajati dugo, a vrijeme će ovisiti o dobi pacijenta, ozbiljnosti patologije i rezultatima testa.

Ako je bolest blaga, naglasak je na ispravljanju prehrane. Obroci trebaju sadržavati elemente u tragovima koji su potrebni tijelu, osobito oni koji su bogati folnom kiselinom i željezom. U prehrani bi trebala biti takva hrana: kupus i šparoge, orašasti plodovi i mrkva, kukuruz i mahunarke, rajčice i svježi sir, lubenice i agrumi, heljda i voće.

U slučaju teške anemije, bolesnik je hospitaliziran, propisano je konzervativno liječenje. Anemiju je teško liječiti u starosti, kod takvih bolesnika postoji visok rizik od hemolitičke krize i može dovesti do smrti.

Splenektomija ili uklanjanje slezene je operacija koja se izvodi samo u najekstremnijim slučajevima kada konzervativna terapija ne može zaustaviti bolest. Ako uklonite slezenu, to će povećati razinu crvenih krvnih stanica i hemoglobina u krvi. Već nekoliko dana nakon operacije, koža pacijenta poprima zdrav izgled, gubeći svoju sivu i žutu boju.

Poboljšanja su potvrđena laboratorijskim testovima. Djeca splenectomy učinio s 4-6 godina. Ne preporučuje se odgoditi operaciju ako je to potrebno, jer to može dovesti do opasnih promjena u gušterači i jetri.

Kako bi se spriječile komplikacije, ljudi skloni Minkowskom-Chauffardovoj anemiji trebaju biti registrirani kod liječnika. Kako bi se u normalnim uvjetima održala razina crvenih krvnih stanica, bilirubina i hemoglobina, pacijent mora uzeti određene lijekove i vitamine, testirati i pratiti njihovo zdravlje. Ako rezultati ispitivanja pokažu promjene, stanje će se početi pogoršavati.

Oni s blagom anemijom mogu se testirati svakih šest mjeseci kako bi pratili njihovu krvnu sliku. Jednom godišnje ti se ljudi tretiraju. Prije otprilike dva desetljeća, anemija je liječena hormonima, ali sada liječnici vjeruju da ovaj pristup nije djelotvoran, pa se ne pribjegavaju ovoj praksi. Prognoza je povoljna ako je provedena operacija za uklanjanje slezene. U tom slučaju, manifestacije hemolitičke anemije neće poremetiti i pogoršati zdravstveno stanje.

Važan uvjet za uspješno liječenje, kao i kod drugih bolesti, je pravodobna dijagnoza i liječenje. Ova vrsta anemije ne odlazi sama od sebe, ne smije se liječiti na savjet poznanika ili prijatelja na Internetu, to je ispunjeno ozbiljnim pogoršanjem zdravlja.

Anemija Minkowskog-Chauffarda

Minkowski - Chauffardova bolest je uobičajena nasljedna bolest koja pripada skupini anemija. Ostala imena su nasljedna sferocitoza i mikrosferocitna hemolitička anemija. Po prvi put, patologiju je krajem 19. stoljeća opisao poljski fiziolog Minkowski, zatim dopunjen liječnikom iz Francuske Chauffardom.

Bolesti su osjetljive na ljude svih etničkih skupina, ali češće se dijagnosticira na europskom teritoriju, posebice na njegovom sjevernom dijelu. Prvi put se može pojaviti u bilo kojoj dobi.

O bolesti

Bolest se odlikuje kvalitativnom promjenom crvenih krvnih zrnaca, koja imaju sferični oblik, odnosno postaju sferociti. To je posljedica genetski određene anomalije proteina stanične membrane. Kao rezultat toga, propusnost membrane se povećava, previše natrijevih iona ulazi u crvene stanice i nakuplja se višak vode. Sferični eritrociti, za razliku od normalnih, koji imaju oblik bikonkavenih diskova, ne mogu se deformirati u uskim mjestima protoka krvi, pa se njihovo kretanje usporava, neke se njihove površine odvajaju, pretvaraju se u mikrosferocite i postupno umiru.

Makrofagi slezene apsorbiraju uništene sferocite. Stalna razgradnja crvenih krvnih stanica u slezeni dovodi do povećanja njezine veličine. Osim toga, s povećanim uništavanjem crvenih krvnih stanica u krvi povećava količinu slobodnog bilirubina, koji se izlučuje u izmetu kao poseban pigment žuči. Kod osoba s nasljednom sferocitozom, razina u izmetu može značajno premašiti normu - 10 ili čak 20 puta. Zbog povećanog oslobađanja bilirubina u žučni pigment u žučnim kanalima i mokraćnom mjehuru počinje formiranje kamenja.

Znakovi

Prvi put se simptomi sferocitoze mogu osjetiti u bilo kojoj dobi, počevši od neonatalnog, ali češće se javljaju u kasnijim predškolskim i ranim školskim godinama. Kod male djece, mikrosferocitna anemija se često dijagnosticira tijekom pregleda iz nekog drugog razloga. Ako se patologija počne manifestirati u djetinjstvu, može se pretpostaviti da će njezin tijek biti težak.

Klinička slika ovisi o tome koliko je izražena hemoliza (uništavanje crvenih krvnih stanica). Izvan akutnih simptoma može nedostajati. Tijekom egzacerbacije, pacijenti se žale na vrućicu, vrtoglavicu, slabost, gubitak apetita, glavobolju i povećani umor.

Simptomi Minkowski-Chauffardove bolesti uključuju sljedeće:

• Žutica. To je glavna klinička značajka, koja je često jedina manifestacija bolesti već dugo vremena. Njegova ozbiljnost ovisi o intenzitetu razgradnje crvenih stanica i sposobnosti jetre da kombinira bilirubin i glukuronsku kiselinu.
• Izmet ima intenzivnu tamno smeđu boju zbog visokog sadržaja stercobilina u njemu.
• Napadi holelitijaze, kao i znakovi kolecistitisa, koji je povezan s formiranjem kamenja u žučnom mjehuru. Ako postoji blokada žučnog kanala kamenom, mehanička žutica se razvija s karakterističnim simptomima: naglim povećanjem izravnog bilirubina i prodiranjem žučnog pigmenta u urin, koji postaje taman; obezbojenje fecesa; svrbež; povećanje temperature; bol u desnom hipohondriju.
• Uvećana slezena (izlazi ispod dva do tri centimetra ispod rebara) i težina u lijevom hipohondru.
• Uz produljeni tijek bolesti, jetra se može povećati (s nekompliciranim oblikom sferocitoze, ostaje normalna veličina).
• S ranim simptomima kod djece dolazi do povrede razvoja lubanje i kostura lica (lobanja tornja kvadratnog oblika, sedlast nos, uske očne šupljine, nenormalan razvoj zuba i drugih znakova).
• Kod ljudi srednje i starije dobi može se pojaviti slabo zarastanje trofičkih čireva nogu, što je uzrokovano lijepljenjem crvenih krvnih stanica malih kapilara nogu.
• Težina anemije može biti različita, ponekad njeni simptomi nisu prisutni. Najčešće se manifestira umjerenim smanjenjem razine hemoglobina. Teška anemija se obično obilježava tijekom razdoblja akutne bolesti.
• U vezi s anemijom, mogu postojati znakovi nepravilnosti u radu srca i krvnih žila.

Nasljednu sferocitozu karakterizira valoviti tijek, tj. Razdoblja bez pogoršanja zamjenjuju se hemolitičkim krizama, tijekom kojih se simptomi povećavaju:

• uslijed stalnog uništavanja crvenih krvnih stanica dolazi do povećanja tjelesne temperature;
• žutica postaje intenzivna;
• česte stolice, bolovi u trbuhu, mučnina i povraćanje;
• pojavljivanje napadaja smatra se značajnim simptomom.

Učestalost kriza kod svih pacijenata je različita, u nekim se nikada ne događa. Moguće je izazvati hemolitičku krizu, infekcije koje se pridružuju glavnoj bolesti, hipotermija i trudnoća kod žena.

Ponekad je anemija tako dobro kompenzirana da pacijent sazna za svoju bolest samo potpunim pregledom.

Razdoblja remisije mogu trajati od nekoliko tjedana do nekoliko mjeseci.

dijagnostika

Dijagnoza nasljedne sferocitoze postavlja se na temelju laboratorijskih ispitivanja, kliničkih manifestacija i razgovora s pacijentom kako bi se odredila nasljedna osjetljivost na bolest.

Dijagnoza je potvrđena ako se otkriju hemolitička anemija, morfološke značajke crvenih krvnih stanica i njihova smanjena osmotska otpornost.

Kod nasljedne sferocitoze crvene krvne stanice imaju sferični oblik, njihov promjer je smanjen, a debljina se povećava, dok prosječni volumen stanica ostaje normalan. Razina hemoglobina je obično blizu normale. Promjena broja leukocita (leukocitna formula pomaknuta je ulijevo, povišena je razina neutrofila) i ESR (povećana) primjećuje se samo tijekom krize, dok je razina trombocita normalna.

Karakteristični simptom bolesti je smanjenje osmotske rezistencije (otpornosti) eritrocita. Dijagnoza se može potvrditi samo uz značajno smanjenje. Dešava se da kod prividne sferocitoze osmotska otpornost ostaje normalna. U tom slučaju, potrebna su dodatna laboratorijska ispitivanja nakon dnevne inkubacije crvenih krvnih stanica.

liječenje

Liječenje ove bolesti ovisi o učestalosti kriza, kliničkoj slici i dobi.

Tijekom hemolitičke krize indicirano je konzervativno liječenje hospitalizacijom. Terapija je usmjerena na suzbijanje hipoksije, hiperbilirubinemije, cerebralnog edema, hiperglikemije i drugih poremećaja koji se razvijaju tijekom krize. Liječenje se obično događa na sljedeći način:

• Kod teške anemije propisuju se transfuzije crvenih krvnih stanica.
• Nakon izlaska iz krize propisuju se preparati cholagogue, proširuju se prehrana i dnevni režim.

Operacija je indicirana za česte krize, tešku anemiju, grčeve kolike, infarkt slezene. Ponekad se uz ovu operaciju izvodi i uklanjanje žučnog mjehura (holecistektomija). Prije operacije, u bolesnika s teškom anemijom, obavljaju se transfuzije crvenih krvnih stanica.

U pravilu, nakon operacije, oporavak se događa u 100% slučajeva. Istovremeno, eritrociti ostaju patološki promijenjeni, tj. Imaju sferični oblik i malu otpornost na otopine natrijevog klorida. Prestanak razgradnje crvenih krvnih zrnaca posljedica je činjenice da ne postoji organ u kojem se to uništavanje događa.

U nekim slučajevima, operacija se mora obaviti odmah, čak ni trudnoća nije kontraindikacija. Inače se mogu razviti žučna bolest, ciroza jetre i hepatitis.

Ako je jedan od roditelja bolestan, vjerojatnost razvoja patologije u djece je manja od 50%.

Kod mikrosferocitne anemije indicirana je posebna dijeta. U prehrani pacijenta trebaju biti prisutni proizvodi koji sadrže velike količine folne kiseline. Preporučuje se jesti:

• žitarice: heljda, proso, zobena kaša;
• gljiva;
• proizvodi od cjelovitih žitarica,
• goveđa jetra;
• sir;
• grah, soja;
• svježi sir;
• Zeleni luk, cvjetača, mrkva u isjeckanom obliku.

zaključak

Nasljedna sferocitoza, nažalost, nije moguće spriječiti. Jedina prevencija bolesti može se smatrati terapijskim aktivnostima koje se provode tijekom hemolitičke krize.

Anemija Minkowskog-Chauffarda

Minkowski - Chauffardova bolest je uobičajena nasljedna bolest koja pripada skupini anemija. Ostala imena su nasljedna sferocitoza i mikrosferocitna hemolitička anemija. Po prvi put, patologiju je krajem 19. stoljeća opisao poljski fiziolog Minkowski, zatim dopunjen liječnikom iz Francuske Chauffardom.

Bolesti su osjetljive na ljude svih etničkih skupina, ali češće se dijagnosticira na europskom teritoriju, posebice na njegovom sjevernom dijelu. Prvi put se može pojaviti u bilo kojoj dobi.

O bolesti

Bolest se odlikuje kvalitativnom promjenom crvenih krvnih zrnaca, koja imaju sferični oblik, odnosno postaju sferociti. To je posljedica genetski određene anomalije proteina stanične membrane. Kao rezultat toga, propusnost membrane se povećava, previše natrijevih iona ulazi u crvene stanice i nakuplja se višak vode. Sferični eritrociti, za razliku od normalnih, koji imaju oblik bikonkavenih diskova, ne mogu se deformirati u uskim mjestima protoka krvi, pa se njihovo kretanje usporava, neke se njihove površine odvajaju, pretvaraju se u mikrosferocite i postupno umiru.

Makrofagi slezene apsorbiraju uništene sferocite. Stalna razgradnja crvenih krvnih stanica u slezeni dovodi do povećanja njezine veličine. Osim toga, s povećanim uništavanjem crvenih krvnih stanica u krvi povećava količinu slobodnog bilirubina, koji se izlučuje u izmetu kao poseban pigment žuči. Kod osoba s nasljednom sferocitozom, razina u izmetu može značajno premašiti normu - 10 ili čak 20 puta. Zbog povećanog oslobađanja bilirubina u žučni pigment u žučnim kanalima i mokraćnom mjehuru počinje formiranje kamenja.

Znakovi

Prvi put se simptomi sferocitoze mogu osjetiti u bilo kojoj dobi, počevši od neonatalnog, ali češće se javljaju u kasnijim predškolskim i ranim školskim godinama. Kod male djece, mikrosferocitna anemija se često dijagnosticira tijekom pregleda iz nekog drugog razloga. Ako se patologija počne manifestirati u djetinjstvu, može se pretpostaviti da će njezin tijek biti težak.

Klinička slika ovisi o tome koliko je izražena hemoliza (uništavanje crvenih krvnih stanica). Izvan akutnih simptoma može nedostajati. Tijekom egzacerbacije, pacijenti se žale na vrućicu, vrtoglavicu, slabost, gubitak apetita, glavobolju i povećani umor.

Simptomi Minkowski-Chauffardove bolesti uključuju sljedeće:

• Žutica. To je glavna klinička značajka, koja je često jedina manifestacija bolesti već dugo vremena. Njegova ozbiljnost ovisi o intenzitetu razgradnje crvenih stanica i sposobnosti jetre da kombinira bilirubin i glukuronsku kiselinu.
• Izmet ima intenzivnu tamno smeđu boju zbog visokog sadržaja stercobilina u njemu.
• Napadi holelitijaze, kao i znakovi kolecistitisa, koji je povezan s formiranjem kamenja u žučnom mjehuru. Ako postoji blokada žučnog kanala kamenom, mehanička žutica se razvija s karakterističnim simptomima: naglim povećanjem izravnog bilirubina i prodiranjem žučnog pigmenta u urin, koji postaje taman; obezbojenje fecesa; svrbež; povećanje temperature; bol u desnom hipohondriju.
• Uvećana slezena (izlazi ispod dva do tri centimetra ispod rebara) i težina u lijevom hipohondru.
• Uz produljeni tijek bolesti, jetra se može povećati (s nekompliciranim oblikom sferocitoze, ostaje normalna veličina).
• S ranim simptomima kod djece dolazi do povrede razvoja lubanje i kostura lica (lobanja tornja kvadratnog oblika, sedlast nos, uske očne šupljine, nenormalan razvoj zuba i drugih znakova).
• Kod ljudi srednje i starije dobi može se pojaviti slabo zarastanje trofičkih čireva nogu, što je uzrokovano lijepljenjem crvenih krvnih stanica malih kapilara nogu.
• Težina anemije može biti različita, ponekad njeni simptomi nisu prisutni. Najčešće se manifestira umjerenim smanjenjem razine hemoglobina. Teška anemija se obično obilježava tijekom razdoblja akutne bolesti.
• U vezi s anemijom, mogu postojati znakovi nepravilnosti u radu srca i krvnih žila.

Nasljednu sferocitozu karakterizira valoviti tijek, tj. Razdoblja bez pogoršanja zamjenjuju se hemolitičkim krizama, tijekom kojih se simptomi povećavaju:

• uslijed stalnog uništavanja crvenih krvnih stanica dolazi do povećanja tjelesne temperature;
• žutica postaje intenzivna;
• česte stolice, bolovi u trbuhu, mučnina i povraćanje;
• pojavljivanje napadaja smatra se značajnim simptomom.

Učestalost kriza kod svih pacijenata je različita, u nekim se nikada ne događa. Moguće je izazvati hemolitičku krizu, infekcije koje se pridružuju glavnoj bolesti, hipotermija i trudnoća kod žena.

Ponekad je anemija tako dobro kompenzirana da pacijent sazna za svoju bolest samo potpunim pregledom.

Razdoblja remisije mogu trajati od nekoliko tjedana do nekoliko mjeseci.

dijagnostika

Dijagnoza nasljedne sferocitoze postavlja se na temelju laboratorijskih ispitivanja, kliničkih manifestacija i razgovora s pacijentom kako bi se odredila nasljedna osjetljivost na bolest.

Dijagnoza je potvrđena ako se otkriju hemolitička anemija, morfološke značajke crvenih krvnih stanica i njihova smanjena osmotska otpornost.

Kod nasljedne sferocitoze crvene krvne stanice imaju sferični oblik, njihov promjer je smanjen, a debljina se povećava, dok prosječni volumen stanica ostaje normalan. Razina hemoglobina je obično blizu normale. Promjena broja leukocita (leukocitna formula pomaknuta je ulijevo, povišena je razina neutrofila) i ESR (povećana) primjećuje se samo tijekom krize, dok je razina trombocita normalna.

Karakteristični simptom bolesti je smanjenje osmotske rezistencije (otpornosti) eritrocita. Dijagnoza se može potvrditi samo uz značajno smanjenje. Dešava se da kod prividne sferocitoze osmotska otpornost ostaje normalna. U tom slučaju, potrebna su dodatna laboratorijska ispitivanja nakon dnevne inkubacije crvenih krvnih stanica.

liječenje

Liječenje ove bolesti ovisi o učestalosti kriza, kliničkoj slici i dobi.

Tijekom hemolitičke krize indicirano je konzervativno liječenje hospitalizacijom. Terapija je usmjerena na suzbijanje hipoksije, hiperbilirubinemije, cerebralnog edema, hiperglikemije i drugih poremećaja koji se razvijaju tijekom krize. Liječenje se obično događa na sljedeći način:

• Kod teške anemije propisuju se transfuzije crvenih krvnih stanica.
• Nakon izlaska iz krize propisuju se preparati cholagogue, proširuju se prehrana i dnevni režim.

Operacija je indicirana za česte krize, tešku anemiju, grčeve kolike, infarkt slezene. Ponekad se uz ovu operaciju izvodi i uklanjanje žučnog mjehura (holecistektomija). Prije operacije, u bolesnika s teškom anemijom, obavljaju se transfuzije crvenih krvnih stanica.

U pravilu, nakon operacije, oporavak se događa u 100% slučajeva. Istovremeno, eritrociti ostaju patološki promijenjeni, tj. Imaju sferični oblik i malu otpornost na otopine natrijevog klorida. Prestanak razgradnje crvenih krvnih zrnaca posljedica je činjenice da ne postoji organ u kojem se to uništavanje događa.

U nekim slučajevima, operacija se mora obaviti odmah, čak ni trudnoća nije kontraindikacija. Inače se mogu razviti žučna bolest, ciroza jetre i hepatitis.

Ako je jedan od roditelja bolestan, vjerojatnost razvoja patologije u djece je manja od 50%.

Kod mikrosferocitne anemije indicirana je posebna dijeta. U prehrani pacijenta trebaju biti prisutni proizvodi koji sadrže velike količine folne kiseline. Preporučuje se jesti:

• žitarice: heljda, proso, zobena kaša;
• gljiva;
• proizvodi od cjelovitih žitarica,
• goveđa jetra;
• sir;
• grah, soja;
• svježi sir;
• Zeleni luk, cvjetača, mrkva u isjeckanom obliku.

zaključak

Nasljedna sferocitoza, nažalost, nije moguće spriječiti. Jedina prevencija bolesti može se smatrati terapijskim aktivnostima koje se provode tijekom hemolitičke krize.