Kongenitalni defekti srca i njihovi uzroci

Prirođene srčane mane - nekoliko bolesti povezanih s prisutnošću anatomske patologije srca, njegovih ventila i krvnih žila, nastalih tijekom fetalnog razvoja. Ti defekti uzrokuju promjene u sustavnoj i intrakardijskoj cirkulaciji, preopterećenju srca.

Simptomi bolesti uzrokovani su vrstom defekta, najčešće cijanoza (cijanoza) ili bljedilo kože, zaostajanjem u tjelesnom razvoju, šumom srca, manifestacijom srčanog i respiratornog zatajenja. Ako liječnik posumnja na prirođene srčane bolesti, izvode se PCG, EKG, EchoCG, X-ray.

Mnoge vrste srčanih poremećaja kombiniraju se jedna s drugom ili druge sistemske patologije u tijelu. U odraslih, CHD je mnogo rjeđa nego u djetinjstvu. Otkrivanje poremećaja može se dogoditi čak iu odrasloj dobi.

Zašto se formiraju patologije srca?

Za početak, potrebno je istaknuti čimbenike rizika koji doprinose nastanku abnormalnosti srca:

• starost majke do 17 godina ili nakon 40 godina;
• prijetnja prestanka trudnoće;
• toksikoza prvog tromjesečja;
• endokrine bolesti u trudnica;
• povijest mrtvorođenja;
• opterećeno nasljedstvo.

Uzroci prirođenih srčanih mana mogu biti sljedeći: kromosomske abnormalnosti, čimbenici okoliša, mutacije gena, poligensko-multifaktorska predispozicija (nasljednost).

Prilikom polaganja kromosoma moguća je njihova strukturna ili kvantitativna promjena. U ovom slučaju postoje abnormalnosti u raznim organima i sustavima, te u kardiovaskularnom sustavu. Kada se autosomi trisomije, u pravilu, razviju defekti stijenki srca.

U slučaju mutacija pojedinih gena, prirođeni defekti srca obično su povezani s drugim defektima drugih organa. Zatim su srčane abnormalnosti dio autosomno recesivnih, autosomno dominantnih ili X-vezanih sindroma.

Tijekom trudnoće (do tri mjeseca) negativni čimbenici kao što su ionizirajuće zračenje, virusne bolesti, uzimanje određenih lijekova, profesionalne opasnosti i majčine destruktivne navike doprinose nepravilnom nakupljanju organa.

Ako fetus u maternici utječe na virus rubeole, onda najčešće dijete ima trijadu abnormalnosti - gluhoću, glaukom ili kataraktu, srčani defekt.

Sifilis, herpes, pileće boginje, mikoplazmoza, adenovirusne infekcije, citomegalija, dijabetes, serumski hepatitis, toksoplazmoza, tuberkuloza, listerioza, itd. Također utječu na formiranje fetusa.

Znanstvenici su otkrili da različiti lijekovi utječu na intrauterini razvoj prostate: progestageni, amfetamini, preparati litija i antikonvulzivi.

Poremećaji cirkulacije

Zbog gore navedenih faktora u prenatalnom razvoju fetusa, prirodna tvorba srčanih struktura može biti poremećena, uzrokujući nepotpuno zatvaranje između ventrikula i atrija, nastanak patoloških ventila, nenormalno pozicioniranje krvnih žila, itd.

Budući da se cirkulacija unutar majke razlikuje od hemodinamike novorođenčeta, simptomi se pojavljuju gotovo odmah nakon rođenja.

Koliko se brzo manifestira kongenitalna bolest srca ovisi o mnogim čimbenicima, uključujući individualne osobine djetetova tijela. U nekim slučajevima, stvaranje velikih poremećaja cirkulacije, uzrokuje respiratornu infekciju ili neku drugu bolest.

Kod oštećenja srca može se pojaviti hipertenzija plućne cirkulacije ili hipoksemija (nizak sadržaj kisika u krvi).

Oko polovice djece umire bez adekvatne pomoći u prvoj godini života od manifestacija zatajenja srca. Nakon godinu dana, bebe se osjećaju normalno, ali nastaju uporne komplikacije. Stoga je u nekim slučajevima potrebna rana operacija.

Klasifikacija prekršaja

Klasifikacija urođenih srčanih mana, na temelju učinaka na plućni krvni protok:

• s povećanim protokom krvi: ne uzrokuje ranu cijanozu i uzrokuje cijanozu;
• s nepromijenjenim;
• s osiromašenim: bez cijanoze i cijanoze;
• u kombinaciji.

Postoji još jedna klasifikacija po grupama:

1. Bijelci, koji pak mogu biti obogaćeni ili osiromašeni u bilo kojem krugu cirkulacije krvi i bez značajnih poremećaja cirkulacije.
2. Plava, koja je obogaćivanje ili osiromašenje malog kruga.

Prema ICD-u (Međunarodna klasifikacija bolesti), kongenitalne anomalije cirkulacijskog sustava zauzimaju pozicije od Q20 do Q28, odnosno anomalije srca su uključene u Q24.

komplikacije

Komplikacije KBS-a su sinkopa (sinkopa), zatajenje srca, plućna hipertenzija, oštećenje moždane cirkulacije, angina pektoris, bakterijski endokarditis, produljena upala pluća, infarkt miokarda, relativna anemija i odisehno-cijanotični napadaji.

Kliničke manifestacije (simptomi) ili kako prepoznati bolest?

Simptomi kongenitalnih oštećenja srca ovise o vrsti poremećaja, vremenu nastanka hemodinamske dekompenzacije i prirodi poremećaja cirkulacije.

Kod dojenčadi s cijanotičnom vrstom bolesti uočava se cijanoza kože i sluznice. Ona postaje izraženija kada plače i sisa. Bijele anomalije srca otkrivaju hladne ruke i noge, blijeda koža.

Razvijaju se tahikardija, znojenje, kratak dah, aritmije, pulsiranje i oticanje krvnih žila na vratu. Uz dugotrajno kršenje hemodinamike, dijete zaostaje u rastu, težini i tjelesnom razvoju.

Obično se odmah nakon pojave svjetla čuju zvukovi srca za vrijeme auskultacije.

dijagnostika

EKG omogućuje prepoznavanje hipertrofije srca, prisutnosti poremećaja provođenja i aritmija, nakon manipulacije postaje lakše procijeniti težinu povreda. Moguće je provoditi svakodnevno praćenje.

PCG podaci pomažu u temeljitoj procjeni trajanja, prirode i prisutnosti srčanog šuma i tonova. Radiografija vam omogućuje da odredite oblik, mjesto i veličinu srca, stanje plućne cirkulacije.

Pomoću ehokardiografije pregledavaju se ventili, pregrade i glavni sudovi, uočava se kontraktilnost miokarda.

Za složene poremećaje i plućnu hipertenziju moguće je izvoditi i druge dijagnostičke metode: aorto ili angiokardiografija, očitavanje i kateterizacija srčanih šupljina, MRI srca, kardiografija.

liječenje

Ozbiljan problem u kardiologiji kod djece mlađe od godinu dana je kirurško liječenje urođenih srčanih mana. Ako dijete nema simptome zatajenja srca, a cijanoza je umjerena, operacija se može odgoditi na kasniji datum. Malu djecu treba stalno nadzirati kardiokirurg ili kardiolog.

Metoda liječenja odabire se ovisno o težini i raznolikosti CHD. Kod anomalija septuma srca, one su zašivene ili plastične, moguće je rendgensko endovaskularno zatvaranje defekta.

U slučaju teške hipoksemije, kako bi se privremeno poboljšalo stanje djece, prvo se provodi interpozicija među-sustavnih anastomoza. Zbog toga se smanjuje rizik od komplikacija, povećava se oksigenacija krvi. Radikalna operacija provodi se nakon pojave povoljnih uvjeta.

Kod abnormalnosti aorte izvodi se resekcija aorte i plastične stenoze. Kada se aortni kanal otvori, ligira se.

Liječenje složenih oštećenja srca, od kojih se nemoguće u potpunosti riješiti, sastoji se u hemodinamskoj korekciji. U nekim slučajevima, jedina moguća metoda liječenja CHD je transplantacija srca.

Liječenje lijekom uključuje samo simptomatsku terapiju aritmija, akutno lijevo klijetko ili kronično zatajenje srca, spazmodične cijanotične napade, ishemiju miokarda.

Osim liječenja, djetetu je potrebna posebna pažnja roditelja: pravilna prehrana, prevencija virusnih bolesti, itd.

Prognoza rane dijagnoze i liječenja je relativno povoljna. Ako je operaciju nemoguće izvesti, ona je nepovoljna.

Invaliditet se može dobiti nakon radikalne operacije tijekom rehabilitacijskog razdoblja i sa simptomima II. Stupnja B i više.

prevencija

Prevencija CHD uključuje pažljivo planiranje trudnoće, prenatalnu dijagnostiku, isključivanje štetnih čimbenika.

Ženama s abnormalnostima srca potrebna je pažnja tijekom trudnoće od strane liječnika i dodatnih konzultacija i pregleda.

Glavni uzroci prirođenih srčanih bolesti

Kardiolozi razlikuju prirođene i stečene PS. Kongenitalna srčana bolest, čiji su uzroci povezani s infekcijom i raznim bolestima, ima specifičnu kliniku.

Ta se anomalija javlja u razdoblju od 2 do 8 tjedana trudnoće. Pojavljuje se u 5 novorođenčadi od tisuću. Prirođene srčane mane su skupina bolesti kod kojih postoje anatomski defekti glavnog organa, njegovih ventila ili krvnih žila koje su se pojavile u maternici. Takve patologije dovode do promjena u sistemskoj hemodinamici.

Medicinske indikacije

Prirođena bolest očituje se s obzirom na njezinu vrstu. S razvojem CHD, bljedilo, promatran je šum srca.

Uz pojavu navedene klinike, indicirani su EKG, FCG, EchoCG i aortografija. Etiologija pojavnosti CHD povezana je s kromosomskim abnormalnostima, alkoholizmom i infektivnim procesom.

U 2-3% slučajeva uzrok bolesti srca je kromosomski poremećaj uzrokovan mutacijom nekoliko gena. Drugi razlozi mogu biti nasljednost i lijekovi tijekom trudnoće. Rizik od recidiva ovisi o ozbiljnosti CHD, koji su dio nekih sindroma.

Glavni uzrok urođenih srčanih bolesti je infekcija ili virusna intoksikacija tijekom trudnoće. Vrhunac zaraznog procesa pada na razdoblje intenzivnog stvaranja sustava i organa fetusa.

Čimbenici nastanka KBS-a su zlouporaba droga i alkoholnih pića. Teratogeni učinak ima antikonvulzivni lijek "hidantoin". U pozadini njegovog prijema može se razviti arterijska stenoza.

Uz zlouporabu "Trimetadoin" nastaje hipoplazija, a litijevi pripravci dovode do Ebsteinovog sindroma. Glavni uzroci prirođenih srčanih bolesti su progestageni i amfetamini.

Liječnici uključuju antihipertenzivne lijekove i oralne kontraceptive kao čimbenike štetnih učinaka u nastanku KBS.

Na pozadini alkoholizma pojavljuju se defekti septuma, javlja se arterijski otvoreni defekt. Ako trudnica zloupotrebljava alkohol, postoji rizik od embrionalno-fetalnog sindroma.

Metabolizam i CHD

Dijabetes dovodi do malformacija u 3-5% slučajeva. Što je viši stupanj, veća je vjerojatnost CHD. Znanstvenici razlikuju dvije skupine uzroka razmatranih abnormalnosti povezanih s razvojem fetusa:

• ekstrakardijalni - na pozadini ekstrakardijalnih anomalija;
• nasljedstvo.

Uzroci skupine 1 dovode do nedostataka pregrada, kompletnog srčanog bloka. Prisutnost pleuralne šupljine i izljeva u peritoneumu posljedica je CHD. Ako trudnica ima defekt, tada je dopušten odgođeni intrauterini rast embrija.

Rizična skupina 2 uključuje sljedeće čimbenike:

• VPS kod majke ili oca;
• proces infekcije;
• metabolička patologija;
• zlouporaba kave (više od 8 g dnevno).

U zasebnoj skupini kardiolozi identificiraju okolišne čimbenike. Glavni čimbenici uključeni u genetske mutacije:

• fizičke, koje ioniziraju zračenje;
• kemijski - fenoli različitih kemijskih proizvoda (benzin, boje), sastojci teratogenih lijekova (antibiotici);
• biološki (virus rubeole, koji majka pati, što doprinosi intrauterinskoj infekciji).

Anomalija i spol

Znanstvenici pokušavaju uspostaviti odnos između seksa i KBS-a. Prva takva studija provedena je 70-ih godina. Prema podacima koje je prikupilo nekoliko kardiokirurških centara, znanstvenici su uspostavili jasnu vezu između vrste anomalije i spola pacijenta. Uzimajući u obzir omjer spolova, znanstvenici su podijelili UPU u sljedeće skupine:

Različiti ženski kongenitalni defekti uključuju različite defekte septuma, Lautembacher sindrom i hipertrofiju pankreasa. Koarktacija aorte, ukupna anomalija SLV-a, nalazi se među jasno izraženim EAP-ima muškaraca. Preostali nedostaci su neutralni.

Otkrivaju se jednako u muškaraca i žena. Od neutralnog CHD češće se dijagnosticiraju jednostavni i složeni defekti, uključujući Ebsteinovu anomaliju.

Jednostavne anomalije ove skupine uključuju atavistički defekt koji uzrokuje ontogenetski čimbenik. Takva anomalija povezana je sa zaustavljanjem razvoja glavnog organa u ranom stadiju života embrija.

Istovremeno se stvaraju različite anomalije tijela. Često se takva dijagnoza postavlja ženama. Za složene VP neutralnog tipa, omjer spola izravno ovisi o dominaciji muških i ženskih komponenti u njima.

Uzroci mnogih nedostataka gore navedenih skupina još uvijek nisu poznati. No, znanstvenici su dokazali da ako postoji dijete s takvom dijagnozom u obitelji, onda se rizik od ostatka djece s EAP značajno povećava. Ovaj fenomen javlja se u 1-5% slučajeva.

EAP se može razviti ako zračenje utječe na tijelo žene tijekom trudnoće.

Slična slika je uočena u trudnica koje su ovisne o drogama i kod onih koji zloupotrebljavaju litijeve pripravke i varfarin.

Posebna se pozornost posvećuje virusima koji ulaze u tijelo majke u prvom tromjesečju. Hepatitis B i gripa su opasni virusi.

Rezultati istraživanja

Uzimajući u obzir najnovija istraživanja, znanstvenici su zaključili da su djeca trudnica koje pate od pretilosti ili prekomjerne težine 40% više vjerojatno da će se roditi s EAP-om ili drugim invaliditetom u radu glavnog organa.

Kod majki s normalnom težinom, potomstvo se rađa bez anomalija. Kakav je odnos između težine trudnice i rizika razvoja poroka? Znanstvenici nisu uspostavili uzročnu vezu između tih kriterija.

Česti uzroci stečenih malformacija uključuju reumatizam i infektivni endokarditis. Rijetko se EP javlja na pozadini ateroskleroze, sifilisa i ozljeda.

Uzroci nastanka kongenitalnih malformacija uključuju kumulativni učinak vanjskih čimbenika i genetske predispozicije. Ako je anomalija već otkrivena u obitelji trudnog ili budućeg oca, postoji velika vjerojatnost da će dijete imati takav nedostatak.

Trudnice su pokazale potpuni mentalni i emocionalni mir. Ako je tijekom trudnoće žena izložena fizičkim i psiho-emocionalnim utjecajima, povećava se rizik od pojave defekta u djetetu.

Ponekad se djeca rađaju s EAP-om, ako su trudnice u stalnom uzbuđenju. Takvi su čimbenici individualni. Stupanj razvoja defekta kod djeteta ovisi o općem stanju majke.

Uspostavljena veza

Znanstvenici su pokazali da se djeca s različitim oštećenjima češće rađaju u trudnica koje puše. Istodobno, važan čimbenik u rađanju djeteta bez odstupanja i razmatranih anomalija je zdravlje i nasljednost oca.

Studije o etiologiji KBS-a pomogle su u identifikaciji sljedećih čimbenika rizika za rađanje djeteta s oštećenjem srca:

1. Dob trudnica. Vjeruje se da je optimalna dob za nošenje djeteta razdoblje od 20-30 godina uključivo. Stoga kasna trudnoća može negativno utjecati na zdravlje djeteta.
2. Endokrini poremećaji kod oba roditelja.
3. Jaka toksikoza.
4. Opasnost od spontanog pobačaja u jednom tromjesečju.
5. Djeca rođena sa sličnim problemom u bliskim rođacima.

Navedeni razlozi i čimbenici nisu kontraindikacije za začeće. Da bi se točno procijenila opasnost od razvoja anomalije, potrebno je genetsko savjetovanje. Ako se bolest liječi na vrijeme, dijete će moći potpuno živjeti.

Razvoj anomalnih pojava

Srce fetusa počinje udarati 22. dana nakon začeća. Glavni organ u tom razdoblju je jednostavna cijev. U danima 22-44, on se savija, tvoreći petlju. Na 28. dan srce je opremljeno sa 4 kamere. Tijekom tog razdoblja razvija se porok.

Ako majka ili otac imaju različite defekte na zidovima glavnog organa, tada dijete može imati rupu u srcu. S takvom anomalijom miješaju se krv i krv bez kisika obogaćena kisikom.

Ponekad razmatrana klinika kod roditelja dovodi do pojave rupe između atrija i razvoja Botallova kanala. Nakon rođenja djeteta, posljednji fenomen nestaje.

Pod utjecajem vanjskih čimbenika, krv koja ulazi u organe iz aorte može ući u pluća. Na pozadini ove klinike dolazi do kisikovog izgladnjivanja mozga.

Majka ili otac djeteta mogu imati problema s protokom krvi, koji se nasljeđuje. Kod djece takvih roditelja, ventili glavnog organa suženi su.

Težak proces pumpanja krvi. U tom kontekstu, dijete ima stenozu aorte. U isto vrijeme, srce počinje raditi teže, što dovodi do hipertrofije.

Glavni uzroci abnormalnosti srca (u posebnim slučajevima) su:

1. Problemi s policajcem. Ako majka ili otac imaju problema sa strukturom (rasporedom) krvnih žila koje se protežu od glavnog organa, tada dijete može razviti transpoziciju krvnih žila. Takav fenomen smatra se opasnim iu odsustvu povezanih anomalija može biti fatalan.
2. Problemi s ventilima. Ako budući roditelji ne rade dobro s ventilima, onda postoji rizik od defekta tricuspidnog ventila. U isto vrijeme, blokiran je normalan protok krvi u pluća.
3. Kombinirani CHD - novorođenčad mogu razviti višestruke abnormalnosti. Tetrad Fallot kombinira 4 mane. Razlozi za pojavu nekoliko abnormalnosti u djeteta uključuju sličnu kliniku koja se odvija kod njegove majke tijekom trudnoće.

Ako novorođenče ima problema s disanjem, ispoljavaju se drugi znakovi KBS, indiciran je opsežan pregled. Nakon dešifriranja rezultata dijagnoze propisuje se adekvatno liječenje.

Što je prirođena srčana bolest i može li se izliječiti?

Prirođena bolest srca ponekad zahtijeva medicinsku pomoć u vrijeme rođenja djeteta. Ali postoje i mnogi drugi nedostaci koji se ne manifestiraju dugo vremena. U odrasle osobe, oni se nalaze u bilo kojoj dobi.

Bolest srca kod djeteta otkriva se karakterističnim znakovima koje roditelji trebaju znati. Uostalom, pravovremeni rad ne samo da štedi djetetov život. Nakon kirurškog liječenja, djeca se ne razlikuju od zdravih vršnjaka.

Što je prirođena srčana bolest

Među nedostacima embrionalnog razvoja najčešće su anomalije srčanih zalistaka i krvnih žila. Na svakih 1000 rođenja, postoji 6-8 dojenčadi s porokom. Ova patologija srca - krivac visoka smrtnost novorođenčadi i dojenčadi.

Kongenitalna srčana bolest (CHD) je skupina oboljenja koja se formiraju prije rođenja i koja povezuje kršenje strukture ventila ili žila. Anomalija se nalazi u izolaciji ili u kombinaciji s drugim patologijama. U literaturi je opisano više od 150 varijanti anomalija.

Komplicirani poroci otkriveni su odmah nakon rođenja djeteta. Drugi se ne manifestiraju dugo vremena i mogu se pojaviti u odrasloj osobi u bilo kojem razdoblju života.

Uzroci urođenih malformacija

Glavni razlozi leže u uvjetima fetalnog razvoja djeteta. Glavni čimbenici koji utječu na formiranje fetusa tijekom perioda polaganja organa - prvo tromjesečje trudnoće majke:

• ženske virusne bolesti - rubeola, gripa, hepatitis C;
• lijekove s nepovoljnim teratogenim učincima;
• izlaganje ionizirajućem zračenju;
• alkoholizam;
• pušenje;
• CHD nastaje zbog uporabe droga;
• rane toksikoze kod majke;
• opasnost od pobačaja u prvom tromjesečju;
• povijest mrtvorođene djece;
• starost majke nakon 40 godina;
• endokrine bolesti;
• patologija srca majke;
• pretilost trudnice.

Svi ovi faktori određuju nastanak i pojavu defekta nakon rođenja djeteta. U razvoju patologije bitno je zdravlje oca i majke. Dio značaja genetske etiologije.

Usput! Za vrijeme planiranja trudnoće preporučuje se kontaktirati biomedicinske konzultacije za roditelje čija rodbina imaju djecu s KBS-om ili mrtvorođene bebe. Genetičar će odrediti rizik od kongenitalnog defekta.

klasifikacija

Postoje mnoge vrste urođenih malformacija, koje se također kombiniraju u jednom ili različitim ventilima. Stoga još nije razvijena jedinstvena sistematizacija bolesti. Razmatrano je nekoliko klasifikacija kongenitalnih srčanih mana (CHD). U Rusiji, onaj koji je stvoren u Istraživačkom centru za kirurgiju nazvan po. A. N. Bakulev.

s ispuštanjem krvi s lijeva na desno

Defekt septuma između ventrikula (VSD).

Depta septuma između atrija (DMPP).

s venoarterijalnim izbacivanjem krvi s desna na lijevo

Prijenos velikih plovila.

Atresija plućne arterije.

otežano oslobađanje obje komore

Stenoza plućne arterije.

Vrste urođenih malformacija

KBS karakteriziraju razni defekti srca i krvnih žila. Neki od njih se manifestiraju u djetinjstvu odmah nakon rođenja. Drugi su skriveni i nalaze se u starosti. Postoje mnoge mane u raznim kombinacijama. Mogu se izolirati ili kombinirati. Težina patologije povezana je sa stupnjem hemodinamskog oštećenja. Kongenitalne malformacije podijeljene su u sljedeće kliničke sindrome.

Najčešći je defekt atrijalni septalni defekt (ASD). Anomalija je rupa u zidu između dvije komore koja nije zatvorena nakon rođenja. Kisikirana krv teče iz desnog atrija u lijevu stranu srca. U prenatalnom razdoblju to je normalno. Nedugo nakon rođenja, rupa se zatvara. Defekt dovodi do povećanog tlaka u krvnim žilama pluća.

Upozorenje! Najizraženiji simptomi poroka pojavljuju se u mladoj dobi kada je poremećen broj otkucaja srca.

Budući da sama rupa nije uklonjena, potrebna je operacija koja se najbolje izvodi između 3 i 6 godina.

Nedostatak interventrikularnog septuma nalazi se kod 20% djece s oštećenjima srca. U slučaju razvojnih abnormalnosti u septumu ostaje nepotpuno bušena rupa. Kao rezultat, krv pod povišenim tlakom tijekom kontrakcije prodire s lijeve na desnu klijetku.

Upozorenje! Nedostaci ugrožavaju plućnu hipertenziju. Zbog ove komplikacije, operacija postaje nemoguća. Stoga bi roditelji djece s VSD-om trebali odmah konzultirati srčanog kirurga. Djeca nakon korekcije ventila vode normalan život.

Tetrad Fallot

Fallotov tetrad (TF) odnosi se na plave defekte. Patologija zahvaća četiri strukture srca - plućni ventil, septum između komora, aortu, mišić desnog miokarda. Odmah nakon rođenja ne dolazi do promjene u stanju djeteta. Ali nakon nekoliko dana primjetna je tjeskoba, kratak dah tijekom sisanja. Tijekom vriska pojavljuje se plava koža.

Upozorenje! Ponekad nema jasnih znakova bolesti, ali smanjenje razine hemoglobina i crvenih krvnih zrnaca ukazuje na defekt.

Izraženi napadi cijanoze pojavljuju se u drugoj polovici života. S takvim složenim kvarom samo kirurško liječenje.

Patologija Botallova kanala

Otvoreni arterijski kanal (OAD. Normalno, u roku od nekoliko sati nakon rođenja djeteta raste. Ali istodobno, defekt ostaje otvoren. Kao posljedica toga postoji patološka veza između plućnog debla i aorte.

Defekt se odnosi na bijele poroke, koji se manifestiraju nedostatkom daha tijekom sisanja. Uz mali promjer, kanal se može povući. Velike mane praćene su teškom dispnejom. U akutnim slučajevima potrebno je hitno povezivanje.

Upozorenje! Nakon kirurškog liječenja dijete se potpuno oporavlja bez posljedica.

Stenoza plućnog ventila

Anomalija srca zbog lezije ventila. Zbog adhezija, ventil se ne otvara u potpunosti, što otežava prolazak krvi u pluća. Mišić desne klijetke mora uložiti velike napore, tako da je hipertrofiran.

Sužavanje aortnog segmenta

Koarktacija aorte je patologija velike posude. Iako samo srce funkcionira normalno, sužavanje aorte je popraćeno smanjenom hemodinamikom. Veliko se opterećenje stavlja na lijevu klijetku kako bi se krv probila kroz uski dio luka aorte. U krvnim žilama gornjeg dijela tijela (glava, vrat, ruke), pritisak se stalno povećava, au nižim dijelovima (na nogama, u trbuhu) - spušta.

Stenoza aorte

Anomalija je djelomična fuzija kvrćica aortne zaklopke. Budući da je crpljenje krvi teško, dio ostaje u lijevoj klijetki. Povećani volumen tekućine dovodi do hipertrofije mišića. Tijekom godina, miokardijalne kompenzacijske sposobnosti se iscrpljuju, što uzrokuje preopterećenje lijevog atrija s razvojem plućne hipertenzije. Postupno, odrasli pokazuju znakove nedovoljne pumpne funkcije srca - kratkoća daha, oticanje ekstremiteta.

Bolest aortne zaklopke

Biskupalni aortni ventil srca je kongenitalna anomalija. Zbog narušene strukture ventila, krv iz aorte djelomično prolazi natrag u lijevu klijetku. Formira se insuficijencija aortne zaklopke, koju osoba možda ne zna već dugi niz godina. Simptomi se pojavljuju u starosti.

Znakovi CHD

Dijagnoza bolesti može se posumnjati kliničkim manifestacijama. Neki se nedostaci prepoznaju odmah nakon rođenja djeteta. Kod drugih novorođenčadi anomalija se otkrije nakon nekoliko mjeseci. Dio patologije nalazi se u odraslih u različitim razdobljima života.

Uobičajeni simptomi prirođenih malformacija u dojenčadi:

• Promijenite temperaturu kože. Roditelji primjećuju hlađenje nogu i ruku. Koža djeteta je blijeda ili sivo-bjelkasta.
• Cijanoza. Kod teških oštećenja, smanjenje kisika u krvi uzrokuje plavičastu nijansu kože. Nakon rođenja, nazolabijalni trokut je plavi. Tijekom hranjenja bebine uši postaju ljubičaste.

Otkucaji srca rastu na 150 ili se smanjuju na 110 u minuti.

• Anksioznost djeteta tijekom sisa.
• Brzo disanje.

Osim ovih znakova, roditelji primjećuju da se beba brzo umara tijekom sisa, često pljuvačke. Tijekom plakanja povećava se cijanoza kože. Noge i ruke su natečene, a abdomen se povećava zbog nakupljanja tekućine i povećane jetre.

Ako sumnjate na CHD kod novorođenčadi, izvodi se ultrazvuk. Moderne dijagnostičke metode mogu otkriti defekt u bilo kojoj dobi.

Važno je! Fetalna ehokardiografija (ultrazvuk) otkriva prisutnost defekta kod djeteta u 16. tjednu trudnoće majke. Već na 21-22. Tjednu utvrđuje se vrsta kvara.

Znakovi CHD tijekom života

Srčani defekti, koji nisu identificirani kod novorođenčadi, manifestiraju se u različitim razdobljima života. Djeca su blijeda, podložna čestim prehladama, žale se na trnce u srcu. Neka djeca imaju cijanotični nasolabijalni trokut ili uši.

Tinejdžeri u učionici za tjelesni odgoj brzo su umorni, žaleći se na kratkoću daha. Tijekom vremena dolazi do zamjetnog zaostajanja u mentalnom i fizičkom razvoju.

Postupno se formiraju promjene u strukturi tijela. Prsni koš u donjem dijelu sudopera, s izbočenim povećanim trbuhom. U drugim slučajevima, srčana grba se formira u srcu. Postoji takav znak UPU-a, kao zadebljanje prstiju u obliku bataka ili izbočenih čavala u obliku satova.

Svi takvi znakovi zahtijevaju pažnju roditelja u bilo kojoj dobi djece. Prvo morate napraviti kardiogram i konzultirati kardiologa.

komplikacije

Najčešća posljedica KBS-a je zatajenje srca. U teškim defektima razvija se odmah nakon rođenja. S nekim se zlim pojavljuje u dobi od 10 godina.

Slomljena struktura ventila ne dopušta srcu da u cijelosti obavlja funkciju pumpanja. Pogoršanje hemodinamike povećava se u dobi od 6 mjeseci. Djeca zaostaju u razvoju, podložna čestim prehladama, brzo se umaraju. Djeca s defektima predstavljaju rizičnu skupinu za pojavu endokarditisa, upale pluća i poremećaja srčanog ritma.

liječenje

U slučajevima kongenitalnih srčanih mana, operacije se često provode kod novorođenčadi, kao i djece u prvoj godini života. Prema statistikama, 72% beba to treba. Kirurški zahvat se izvodi u uvjetima umjetne cirkulacije pomoću uređaja. Kongenitalne malformacije mogu se i trebaju liječiti operacijom. Nakon radikalne operacije prirođene srčane bolesti, djeca žive pun život.

No, svi nedostaci ne zahtijevaju operaciju odmah nakon dijagnoze. Uz manje promjene ili tešku patologiju, kirurško liječenje nije indicirano.

Teške poroke u novorođenčadi otkrivaju liječnici u rodilištima. Ako je potrebno, pozovite tim kirurga za hitnu operaciju. Neki ultrazvučni defekti srca zahtijevaju samo promatranje. Za više opisanih znakova roditelji mogu primijetiti pogoršanje stanja djeteta i odmah se obratiti liječniku.

Kongenitalni defekti srca

Kongenitalni defekti srca su skupina bolesti povezanih s prisutnošću anatomskih oštećenja srca, njegovog valvularnog aparata ili žila koje se javljaju u prenatalnom razdoblju, što dovodi do promjena u intrakardijalnoj i sistemskoj hemodinamici. Manifestacije kongenitalne bolesti srca ovise o njegovoj vrsti; Najkarakterističniji simptomi uključuju bljedilo ili cijanozu kože, šum srca, kašnjenje u fizičkom razvoju, znakove respiratornog i srčanog zatajenja. Ako se posumnja na kongenitalnu srčanu bolest, izvodi se EKG, PCG, rendgen, ehokardiografija, kateterizacija srca i aortografija, kardiografija, MRI srca i sl. Najčešće se pri kirurškoj korekciji otkriva anomalija.

Kongenitalni defekti srca

Prirođene srčane mane su vrlo velika i raznolika skupina bolesti srca i velikih krvnih žila, praćene promjenama u protoku krvi, preopterećenošću i insuficijencijom srca. Učestalost kongenitalnih srčanih mana je visoka i, prema mišljenju različitih autora, kreće se od 0,8 do 1,2% među svim novorođenčadi. Kongenitalni defekti srca čine 10-30% svih kongenitalnih anomalija. Skupina kongenitalnih srčanih mana uključuje i relativno manje poremećaje razvoja srca i krvnih žila, kao i teške oblike srčanih oboljenja koji su nespojivi sa životom.

Mnoge vrste kongenitalnih defekata srca nalaze se ne samo u izolaciji, nego iu različitim kombinacijama međusobno, što uvelike utječe na strukturu defekta. U otprilike trećini slučajeva abnormalnosti srca se kombiniraju s ekstrakardijalnim kongenitalnim defektima središnjeg živčanog sustava, mišićno-koštanog sustava, gastrointestinalnog trakta, mokraćnog sustava itd.

Najčešće varijante kongenitalnih srčanih mana koje se javljaju u kardiologiji uključuju interventrikularne septalne defekte (VSD) - 20%, interatrijalne septalne defekte (DMPP), aortnu stenozu, koortaciju aorte, otvoreni arterijski kanal (OAD), transpoziciju velikih velikih krvnih žila (TCS), plućna stenoza (10-15% svaki).

Uzroci prirođenih srčanih bolesti

Etiologiju kongenitalnih srčanih mana mogu uzrokovati kromosomske abnormalnosti (5%), mutacije gena (2-3%), utjecaj čimbenika okoliša (1-2%) i poligensko-multifaktorska predispozicija (90%).

Različite vrste kromosomskih aberacija dovode do kvantitativnih i strukturnih promjena u kromosomima. U kromosomskim preraspodjelama zabilježene su višestruke razvojne anomalije, uključujući prirođene srčane mane. U slučaju autosomskih trisomija, najčešći defekti srca su atrijski ili interventrikularni septalni defekti i njihova kombinacija; s abnormalnostima spolnih kromosoma, kongenitalni defekti srca su rjeđi i uglavnom su predstavljeni koarktacijom aorte ili defektom ventrikularne septuma.

Kongenitalni defekti srca uzrokovani mutacijama pojedinih gena također se u većini slučajeva kombiniraju s anomalijama drugih unutarnjih organa. U tim slučajevima, defekti srca su dio autosomno dominantnog (Marfan, Holt-Oram, Crouzon, Noonan, itd. Sindroma), autosomno recesivnih sindroma (Cartagener-ov sindrom, Carpenter's, Roberts, Gurler, itd.) kromosom (Golttsa, Aaze, Gunter sindromi, itd.).

Među štetnim čimbenicima okoliša za razvoj prirođenih srčanih mana dolazi do virusnih oboljenja trudnice, ionizirajućeg zračenja, nekih lijekova, majčinih navika, profesionalnih opasnosti. Kritično razdoblje štetnih učinaka na fetus su prva 3 mjeseca trudnoće kada se javlja organogeneza fetusa.

Fetalna infekcija fetusa virusom rubele najčešće uzrokuje trijadu abnormalnosti - glaukom ili kataraktu, gluhoću, prirođene srčane mane (tetive Fallot, transpoziciju velikih krvnih žila, otvoreni arterijski kanal, uobičajene arterijske stable, defekte valvularnog sustava, plućnu stenozu, DMD, itd.). Također se obično javljaju mikrocefalija, narušen razvoj kostiju lubanje i kostura, zaostatak u mentalnom i fizičkom razvoju.

Struktura embrionalno-fetalnog alkoholnog sindroma obično uključuje defekte ventrikularnih i interatrijalnih septuma, otvoreni arterijski kanal. Dokazano je da teratogeni učinci na kardiovaskularni sustav fetusa imaju amfetamine, što dovodi do transpozicije velikih krvnih žila i VSD-a; antikonvulzanti, doprinoseći razvoju stenoze aorte i plućne arterije, koarktacije aorte, ductus arteriosus, Fallotovog tetrada, hipoplazije lijevog srca; pripravci litija koji uzrokuju atresiju tricuspidnog ventila, Ebstein anomalija, DMPP; progestageni koji uzrokuju Fallotov tetrad, druge složene kongenitalne srčane mane.

Kod žena s dijabetesom ili dijabetesom, djeca s prirođenim srčanim manama rađaju se češće nego kod zdravih majki. U ovom slučaju, fetus obično formira VSD ili transpoziciju velikih krvnih žila. Vjerojatnost da će dijete s kongenitalnim srčanim bolestima kod reumatizma biti 25%.

Osim neposrednih uzroka, identificirani su faktori rizika za nastanak abnormalnosti srca u fetusu. To uključuje dob trudnice mlađe od 15-17 godina i starije od 40 godina, toksikozu prvog tromjesečja, opasnost od spontanog pobačaja, endokrine poremećaje majke, slučajeve mrtvorođenosti u povijesti, prisutnost u obitelji druge djece i bliske srodnike s prirođenim srčanim manama.

Klasifikacija urođenih oštećenja srca

Postoji nekoliko varijanti klasifikacije prirođenih srčanih mana, koje se temelje na principu hemodinamskih promjena. Uzimajući u obzir učinak defekta na plućni krvni protok, oni oslobađaju

• kongenitalni defekti srca s nepromijenjenim (ili blago izmijenjenim) protokom krvi u plućnoj cirkulaciji: atresija aorte, aortna stenoza, insuficijencija plućnog ventila, mitralni defekti (valvularna insuficijencija i stenoza), koarktacija odrasle aorte, srce trodijelnog atrija, itd.
• kongenitalni defekti srca s povećanim protokom krvi u plućima: ne dovode do razvoja rane cijanoze (otvoreni arterijski kanal, DMPP, VSD, aorto-plućna fistula, koarktacija aorte djeteta, Lutambasov sindrom) kanal s plućnom hipertenzijom)
• kongenitalni defekti srca s osiromašenim protokom krvi u plućima: ne dovode do razvoja cijanoze (izolirana stenoza plućne arterije), što dovodi do razvoja cijanoze (složeni defekti srca - Fallotova bolest, hipoplazija desne klijetke, Ebsteinova anomalija)
• kombinirane kongenitalne srčane mane, u kojima su poremećeni anatomski odnosi između velikih krvnih žila i različitih dijelova srca: transpozicija glavnih arterija, zajednička arterijska debla, anomalija Taussig-Binga, iscjedak aorte i plućnog debla iz jedne komore, itd.

U praktičnoj kardiologiji koristi se podjela kongenitalnih srčanih mana na 3 skupine: "plavi" (cijanotični) tipovi defekata s veno-arterijskim šantom (Fallo triad, Fallov tetrad, transpozicija velikih krvnih žila, tricuspidna atrezija); Defekti "blijedog" tipa s arteriovenskim izbojem (septalni defekti, otvoreni arterijski kanal); defekti s preprekom na putu otpuštanja krvi iz komora (aortna i plućna stenoza, koarktacija aorte).

Hemodinamički poremećaji kod prirođenih oštećenja srca

Kao posljedica toga, gore spomenuti razlozi za razvoj fetusa mogu poremetiti pravilno formiranje srčanih struktura, što dovodi do nepotpunog ili neblagovremenog zatvaranja membrana između ventrikula i atrija, nepravilnog stvaranja ventila, nedovoljne rotacije primarne srčane cijevi i nerazvijenosti komora, nenormalnog položaja krvnih žila i sl. Kod neke djece, arterijski kanal i ovalni prozor, koji u prenatalnom razdoblju funkcioniraju u fiziološkom redu, ostaju otvoreni.

Zbog karakteristika antenatalne hemodinamike, cirkulacija fetusa u razvoju, u pravilu, ne pati od urođenih srčanih mana. Kongenitalne srčane mane javljaju se u djece odmah nakon rođenja ili nakon nekog vremena, što ovisi o vremenu zatvaranja poruke između velikih i malih krugova cirkulacije, težini plućne hipertenzije, tlaku u sustavu plućne arterije, smjeru i volumenu gubitka krvi, individualnim adaptivnim i kompenzacijskim sposobnostima. tijela djeteta. Često respiratorna infekcija ili neka druga bolest dovodi do razvoja grubih hemodinamskih poremećaja kod urođenih srčanih mana.

U slučaju kongenitalne srčane bolesti blijedog tipa s arteriovenskim iscjedkom, hipertenzija plućne cirkulacije se razvija zbog hipervolemije; u slučaju plavih defekata s venoarterijalnim šantom javlja se hipoksemija u bolesnika.

Oko 50% djece s velikim iscjetkom krvi u plućnu cirkulaciju umire bez kardijalne operacije u prvoj godini života zbog zatajenja srca. Kod djece koja su prešla ovu kritičnu liniju, smanjuje se iscjedak krvi u malom krugu, stanje zdravlja se stabilizira, međutim, skleroticni procesi u krvnim žilama postupno napreduju, uzrokujući plućnu hipertenziju.

Kod cijanotičnih urođenih oštećenja srca, venski iscjedak krvi ili njegova mješavina dovodi do preopterećenja velike i hipovolemije male cirkulacije, uzrokujući smanjenje zasićenja kisikom u krvi (hipoksemija) i pojavu cijanoze kože i sluznice. Kako bi se poboljšala ventilacija i perfuzija organa, razvija se kolateralna cirkulacijska mreža, pa unatoč izraženim hemodinamskim poremećajima, stanje pacijenta može dugo ostati zadovoljavajuće. Kako se kompenzacijski mehanizmi osiromašuju, kao posljedica produljene hiperfunkcije miokarda, u srčanom mišiću razvijaju se teške ireverzibilne distrofične promjene. Kod cijanotičnih urođenih srčanih mana operacija je indicirana u ranom djetinjstvu.

Simptomi prirođene srčane bolesti

Kliničke manifestacije i tijek kongenitalnih oštećenja srca određeni su vrstom abnormalnosti, prirodom hemodinamskih poremećaja i vremenom razvoja dekompenzacije cirkulacije.

Kod novorođenčadi s cijanotičnim prirođenim srčanim manama uočena je cijanoza (cijanoza) kože i sluznice. Cijanoza se povećava s najmanjom napetošću: sisanje, plakanje djeteta. Bijeli defekti srca manifestiraju se blanširanjem kože, hlađenjem udova.

Djeca s prirođenim oštećenjima srca obično su nemirna, odbijaju dojke, brzo se umaraju u procesu hranjenja. Razvijaju znojenje, tahikardiju, aritmije, otežano disanje, oticanje i pulsiranje krvnih žila. Kod kroničnih poremećaja cirkulacije, djeca zaostaju u povećanju tjelesne težine, visini i tjelesnom razvoju. Kod urođenih oštećenja srca, zvukovi srca obično se čuju odmah nakon rođenja. Pronađeni su daljnji znakovi zatajenja srca (edem, kardiomegalija, kardiogena hipotrofija, hepatomegalija itd.).

Komplikacije prirođenih srčanih mana mogu biti bakterijski endokarditis, policitemija, periferna vaskularna tromboza i cerebralna vaskularna tromboembolija, kongestivna pneumonija, sinkopalna stanja, neanalizirani cijanotični napadi, angina sindrom ili infarkt miokarda.

Dijagnoza prirođene srčane bolesti

Identifikacija urođenih srčanih mana provodi se sveobuhvatnim pregledom. Kod pregleda djeteta promatra se obojenost kože: prisutnost ili odsutnost cijanoze, njezina priroda (periferna, generalizirana). Auskultacija srca često otkriva promjenu (slabljenje, pojačavanje ili cijepanje) srčanih tonova, prisutnost buke i sl. Fizikalni pregled za sumnju na prirođene srčane bolesti dopunjuje instrumentalna dijagnostika - elektrokardiografija (EKG), fonokardiografija (PCG), rendgenski snimak prsnog koša, ehokardiografija ( ehokardiografijom).

EKG može otkriti hipertrofiju raznih dijelova srca, patološko odstupanje EOS-a, prisutnost aritmija i poremećaja provođenja, što nam, zajedno s podacima iz drugih metoda kliničkog pregleda, omogućuje procjenu težine prirođene srčane bolesti. Pomoću dnevnog Holter EKG praćenja otkrivaju se latentni ritam i poremećaji provođenja. Kroz PCG, priroda, trajanje i lokalizacija srčanih tonova i buke su pažljivije i temeljitije procijenjeni. Rendgenski podaci prsnih organa nadopunjuju prethodne metode procjenjujući stanje plućne cirkulacije, položaj, oblik i veličinu srca, promjene u drugim organima (pluća, pleura, kralježnica). Tijekom ehokardiografije, anatomskih oštećenja zidova i srčanih zalisaka, vizualiziraju se mjesta velikih krvnih žila i procjenjuje kontraktilnost miokarda.

Kod složenih kongenitalnih oštećenja srca, kao i popratne plućne hipertenzije, radi precizne anatomske i hemodinamske dijagnoze, postoji potreba za obavljanjem zvuka šupljine srca i angiokardiografije.

Liječenje prirođenih oštećenja srca

Najteži problem u dječjoj kardiologiji je kirurško liječenje kongenitalnih srčanih mana u djece prve godine života. Većina operacija u ranom djetinjstvu izvodi se za cijanotične prirođene srčane mane. U nedostatku znakova zatajenja srca u novorođenčeta, umjerene jačine cijanoze, kirurški zahvati mogu biti odgođeni. Praćenje djece s prirođenim srčanim manama provodi kardiolog i kardiohirurg.

Specifično liječenje u svakom slučaju ovisi o vrsti i težini prirođene srčane bolesti. Kirurgija prirođenih defekata stijenki srca (VSD, DMPP) može uključivati ​​plastičnu operaciju ili zatvaranje septuma, endovaskularnu okluziju defekta. U prisutnosti teške hipoksemije u djece s prirođenim srčanim manama, prva faza je palijativna intervencija, koja podrazumijeva nametanje različitih vrsta međustaničnih anastomoza. Takva taktika poboljšava oksigenaciju krvi, smanjuje rizik od komplikacija, omogućuje radikalnu korekciju u povoljnijim uvjetima. Kod aortnih defekata izvodi se resekcija ili balonska dilatacija koortacije aorte, plastika aortne stenoze, itd. U OAD-u se ligira. Liječenje stenoze plućne arterije je otvorena ili endovaskularna valvuloplastika, itd.

Anatomski složene kongenitalne srčane mane, kod kojih radikalna operacija nije moguća, zahtijevaju hemodinamičku korekciju, tj. Odvajanje arterijskog i venskog krvnog protoka bez uklanjanja anatomskog defekta. U tim slučajevima mogu se provesti operacije Fonten, Senning, Mustard itd. Ozbiljni nedostaci koji nisu pogodni za kirurško liječenje zahtijevaju transplantaciju srca.

Konzervativno liječenje kongenitalnih srčanih mana može uključivati ​​simptomatsko liječenje nezdravih cijanotičnih napadaja, akutnu neuspjeh lijeve klijetke (srčanu astmu, plućni edem), kronično zatajenje srca, ishemiju miokarda, aritmije.

Prognoza i prevencija prirođenih srčanih mana

U strukturi mortaliteta kod novorođenčadi na prvom je mjestu kongenitalni defekt srca. Bez pružanja kvalificiranih kardiokirurških zahvata tijekom prve godine života, 50-75% djece umire. U razdoblju kompenzacije (2-3 godine) smrtnost se smanjuje na 5%. Rano otkrivanje i korekcija kongenitalne srčane bolesti može značajno poboljšati prognozu.

Prevencija kongenitalne srčane bolesti zahtijeva pažljivo planiranje trudnoće, uklanjanje štetnih učinaka na fetus, medicinsko i genetsko savjetovanje i podizanje svijesti kod žena u riziku od djece sa srčanim bolestima, odlučivanje o prenatalnoj dijagnostici malformacija (biopsija koriona, amniocenteza) i indikacije za pobačaj. Održavanje trudnoće kod žena s prirođenim srčanim bolestima zahtijeva povećanu pozornost od akušera-ginekologa i kardiologa.

Uzroci prirođenih srčanih bolesti

Uzroci prirođenih srčanih mana djeteta.

c) lijekove;

d) X-zrake.

4. Nasljedstvo poligena.

5. Metabolički poremećaji kao što su dijabetes, fenilketonurija.

Kromosomske abnormalnosti kao uzrok kongenitalnih oštećenja srca

U 2-3% slučajeva, kromosomske abnormalnosti su uzrokovane mutacijom pojedinih gena. Postoji visoka učestalost kromosomskih aberacija u prirođenim oštećenjima srca.

Vrsta nasljeđivanja prirođenih srčanih mana je poligensko-multifaktorski model, čiji su znakovi sljedeći:

1. Rizik od ponovnog ozljeđivanja povećava se s povećanjem broja pacijenata kod rođaka od 1 stupnja.

2. U slučaju da postoje razlike u bolesti određene rodne patologije u općoj populaciji, među rođacima su pogođeni pojedinci suprotnog spola.

3. Što je veća bolest srca, to je veći rizik od njegovog ponovnog pojavljivanja.

4. Rizik ponovnog pojavljivanja bolesti kod rođaka prvog stupnja bolesne osobe približno je jednak kvadratnom korijenu učestalosti patologije opće populacije.

Kongenitalni defekti srca dio su određenih sindroma. Promjenjiva ekspresivnost karakteristična je za većinu sindroma: promjene u srcu mogu varirati od blage do teške. To je najizraženije kod međufaznih genskih mutacija.

Kada se opisuju nozološki oblici urođenih srčanih mana, prikazat će se najčešći sindromi.

Infekcije kao uzroci prirođenih srčanih bolesti

Kongenitalni defekti srca. posljedica infekcije, virusne intoksikacije, itd. na preporuku međunarodne skupine kardiologa koja se zove embriopatija.

Vrh infekcije treba usporediti s vremenom intenzivnog stvaranja organa i sustava.

Pojedinosti o utjecaju infektivnih čimbenika na razvoj srca fetusa i nastanak patologije u novorođenčadi bit će predstavljeni u sljedećim člancima.

Lijekovi i alkohol kao uzrok fetalne kongenitalne srčane bolesti

Teratogeni učinci na kardiovaskularni sustav imaju:

ALKOHOL - češće se stvaraju interventrikularni i interatrijalni septalni defekti i otvoreni arterijski kanal, a stopa incidencije je 25-30%. Kod alkoholizma majka razvija 30% -ni embriofetalni alkoholni sindrom. Prema Kramer, H. i sur. učestalost kongenitalnih srčanih bolesti je samo 1%.

Među lijekovima, sljedeći antikonvulzivni lijekovi imaju teratogeni učinak. Hidantoin uzrokuje razvoj plućne stenoze, koarktaciju aorte i otvorenog arterijskog kanala. Trimetadoin pridonosi formiranju transpozicije velikih krvnih žila, hipotopije Fallotovih tetradnih i lijevih srca te preparata litija - Ebsteinovih anomalija, atrezija tricuspidnog ventila, tj. imaju selektivni učinak na tricuspid ventil.

Za lijekove koji mogu uzrokovati prirođene srčane bolesti. također uključuju amfetamine, gestagene koji uzrokuju stvaranje složenih urođenih srčanih defekata.

Oralni kontraceptivi i antihipertenzivi također se smatraju negativnim čimbenicima utjecaja na nastanak fetalnih srčanih bolesti.

Metabolički poremećaji kao uzrok fetalne kongenitalne srčane bolesti

Dijabetes, prema rezultatima objavljenim u inozemnoj literaturi, uzrokuje 3-5% nastanka prirođenih srčanih mana. Prema Savelevoj G.M. (1971), to je 6,2% i postoji izravna ovisnost o klasi dijabetesa.

Probir ultrazvuka u našoj prostranoj Rusiji trenutno nije moguć, pa bi se fokus trebao staviti na rizične skupine, kada bi fetalna kardiologija trebala biti obvezna i ponovljena.

Copel J.A. et al. utvrdili su dvije skupine čimbenika rizika na temelju 1.193 istraživanja, au 74 slučaja dijagnosticirana je prirođena srčana bolest.

Prva skupina - uzroci povezani s razvojem fetusa.

Ekstrakardijalne anomalije fetusa.

Prema rezultatima klinike Sveučilišta u Beču, u 23% slučajeva uočena je kombinacija kongenitalnih srčanih mana i ekstrakardijalnih anomalija.

Kromosomske abnormalnosti. od kojih su 13,18 i 21 trisomija najčešći. Njihov se broj kreće od 5 do 32% prema istom Responndek M.L. (1994) [16] Postotak povreda doseže 42.

Poremećaj srčanog ritma fetusa u 50% slučajeva povezan je s prirođenim srčanim bolestima. Kongenitalni defekti kao što je interventrikularni septalni defekt (50%), atrioventrikularni septalni defekt (80%) javljaju se prije uz prisustvo kompletnog srčanog bloka, tj. anatomski utječu na puteve srca.

Prisutnost izljeva u trbušnoj, pleuralnoj i perikardijalnoj šupljini u većini slučajeva rezultat je kongenitalne srčane bolesti.

Zakašnjeli intrauterini rast fetusa može nastati kao posljedica urođene srčane bolesti. Postotak učestalosti kombinacije nije instaliran. Najčešće se to promatra sa simetričnim oblikom intrauterinog usporavanja rasta.

Prisutnost nereaktivnog stresa s prenatalnim testiranjem.

Druga rizična skupina izravno je povezana s roditeljima.

To uključuje:

Prirođene srčane mane u majci. Sveobuhvatna studija provedena na Odjelu za ginekologiju i ginekologiju Moskovskog državnog medicinskog sveučilišta nazvana IM Sechenov pokazala je da je učestalost patologije u ovoj skupini trudnica 2,1. Prisutnost infekcije. Razmjena bolesti. Urođena bolest srca kod oca. Utjecaj droga. Korištenje jake kave više od 8 g dnevno također povećava rizik od rađanja djeteta s prirođenim srčanim bolestima i cijepanjem nepca.

Institut za preventivnu kardiologiju Medicinskog fakulteta u Coloradu, Nora J. i Nora A., razvio je kriterije za formiranje patologije pojedinih srčanih struktura ovisno o razdoblju izloženosti egzogenim ili endogenim čimbenicima.

Sadržaj teme "Srce ploda":

Kongenitalni defekti srca

FREKVENCIJA I PRIRODNI TEČAJ

Uzroci CHD-a su nejasni. Poznato je samo da je razdoblje inicijacije i formiranja srčanih struktura (2-7 tjedana trudnoće) najranjiviji trenutak za niz negativnih učinaka. To uključuje urođene i stečene bolesti majke, oca i fetusa, kao i teratogene čimbenike okoliša. Naravno, ovi se učinci mogu kombinirati. Najvažnije su nasljedne bolesti (kromosomske abnormalnosti i delecije, svježe mutacije), zarazne bolesti (prije svega virusne), kronični metabolički poremećaji, hormonalni poremećaji, alkoholizam i uporaba droga.

Prema literaturi, učestalost CHD u populaciji varira od 2,4 do 14,15 na 1000 novorođenčadi. S obzirom na intrauterinsku smrt fetusa ili rane pobačaje, udio CHD među svim malformacijama može doseći 39,5% (prosječno 7,3%). Fluktuacije ovog indikatora određuju, uglavnom, razdoblje gestacije (što je kraće razdoblje, to je češće prisutan CHD). Većina fetusa umire do kraja trudnoće zbog popratnih kromosomskih bolesti i razvojnih abnormalnosti. To se jasno vidi kada uspoređujemo učestalost kromosomskih defekata među spontanim pobačajima (39,9%), među mrtvorođenim (4,5%) i živorođenim (0,71%). Ostanite uglavnom UPU, rijetko u kombinaciji s kromosomskim abnormalnostima (TMA, plućna stenoza, aortna stenoza). Njihova učestalost u postnatalnom razdoblju veća je nego među mrtvim plodovima (tab. 26-3).

Praktična zdravstvena zaštita usredotočena je na učestalost CHD u živorođenih. U ovoj skupini učestalost srčanih lezija varira od 0,6 do 1,2% i ima tendenciju rasta. Razlozi za taj rast mogu biti povezani s poboljšanjem dijagnoze i registracijom anomalija, kao is istinskim povećanjem srčanih bolesti u populaciji.

Ako ne pružite pomoć s KBS, ukupna smrtnost doseže izuzetno visoku razinu. Do kraja prvog tjedna umire 29% novorođenčadi, za 1 mjesec - 42%, za 1 godinu - 87% djece. Prosječno trajanje smrti većine bolesnika je 59 ± 43 dana. Istodobno, moderni terapijski tretmani, operacije i postupci transluminalnog balona mogu spasiti živote više od 80% djece.

Stoga se pravovremena identifikacija i određivanje prirode patologije smatra jednom od najvažnijih zadaća u primarnoj dijagnozi.

Uključuju se i zadaci liječnika koji je prvi sumnjao na CHD kod fetusa ili novorođenčeta

utvrditi simptome koji potvrđuju prisutnost KBS-a, uključujući instrumentalne metode istraživanja;

provoditi diferencijalnu dijagnostiku s drugim bolestima koje kliničkoj slici daju sličnu KBS;

utvrditi indikacije za hitne specijalističke konzultacije (pedijatrijski kardiolog, kardiokirurg, genetičar itd.);

primijeniti primarnu patogenetsku terapiju kako bi se stabiliziralo djetetovo stanje i pripremila za transfer u kardiološki ili kardiološki odjel.

Urođene malformacije

Kongenitalne malformacije - abnormalni intrauterini razvoj ploda, koji može dovesti do ozbiljnog narušavanja zdravlja nerođenog djeteta, često postaje poznat već pri rođenju, ali se ponekad manifestira kasnije, a da se ne osjeća sve dok se odrasla osoba ne osjeća.

Kongenitalne malformacije fetusa

Kongenitalne malformacije fetusa - anatomske abnormalnosti u razvoju fetusa, jedna od najozbiljnijih komplikacija trudnoće. Fizikalne abnormalnosti javljaju se kod 4% novorođenčadi, od kojih se neka ne otkrivaju odmah, već samo nekoliko godina kasnije. Određene kongenitalne malformacije dijagnosticiraju se kada dijete navrši pet godina pa čak i kasnije.

Uzroci anomalija i malformacija

Točni uzroci abnormalnog razvoja fetusa često ostaju nepoznati - u više od polovice slučajeva liječnici ne mogu reći što je uzrokovalo urođenu anomaliju. To ne čudi ako uzmemo u obzir složenost procesa rađanja novog života, veliki broj čimbenika koji utječu na taj proces. Međutim, poznate su okolnosti koje povećavaju rizik od patologije. Neke od tih okolnosti su izmjenjive, druge nisu. Stoga, čak i apsolutno zdrava žena koja je slijedila dijetu i režim odmora može imati bebu s razvojnim invaliditetom.

Jedan od mogućih uzroka anomalija mogu biti genetski čimbenici. U genomu svake osobe postoje recesivni oblici gena - alela koji u određenim okolnostima mogu uzrokovati smrt organizma. Obično postoji izbor najizazovnijih kombinacija genetskih osobina, ali to ne znači da se aleli koji nose fizičke abnormalnosti ne mogu pojaviti. Dakle, usko povezani brakovi povećavaju rizik od pojave djece s prirođenim malformacijama, a zatvorene etničke skupine u kojima su ljudi prisiljeni da se udaju međusobno postupno degeneriraju. Stalne kombinacije istog genetskog materijala dovode do toga da se recesivni aleli sve češće "selektiraju".

Temelj genetski određenih malformacija može biti laž i mutacija - izobličenje nasljednih svojstava zbog promjena u kromosomima ili genima. Bolesti uzrokovane mutacijom kromosoma nazivaju se kromosomske, a nasljedne bolesti obično su one koje su uzrokovane mutacijom gena. Ali nasljednost nije kriva za sve, postoje i drugi faktori koji mogu dovesti do urođenih anomalija:

• Socio-ekonomski čimbenici. U zemljama s ograničenim resursima, postotak djece s prirođenim manama znatno je viši nego u bogatim regijama planeta. Razlog leži u činjenici da životni uvjeti majke izravno utječu na bebu koju nosi. Loši sanitarni uvjeti, infekcije, neuhranjenost, nedostatak bitnih vitamina i elemenata u tragovima u prehrani - sve to dovodi do razvoja defekata kod nerođenog djeteta.
• Ekološki čimbenici. Okoliš, koji utječe na majku, također može utjecati na dijete. Izloženost pesticidima i drugim kemikalijama, visoka radijacijska pozadina negativno utječu na trudnoću. Živjeti u blizini velike metalurške proizvodnje, odlagališta ili mina - sve su to faktori rizika.
• Fiziološki čimbenici. Ova skupina, u stvari, uključuje ne samo bolesti i ozljede majke, već i njezine loše navike: pušenje, zlouporaba alkohola, korištenje psihotropnih tvari tijekom trudnoće. Loše navike uključuju ne samo najočitije "mane". Stroga dijeta koja lišava tijelo vitamina i drugih hranjivih tvari također može biti puna abnormalnog razvoja fetusa, kao i endokrinih bolesti. Ozljede majke tijekom trudnoće nisu ništa manje opasne.

Klasifikacija urođenih malformacija

• Strukturni nedostaci su defekti koji se izražavaju u abnormalnom razvoju ili odsutnosti bilo kojeg dijela tijela.
• Metabolički - povezan s poremećajima hormonalne razine. Ova kategorija malformacija može biti smrtonosna, jer urođena odsutnost bilo kojeg enzima može uzrokovati ozbiljne abnormalnosti u živčanom sustavu.
• Zarazne - abnormalnosti uzrokovane infekcijom u tijelu majke. Infekcija trudnice s rubeolom, toksoplazmozom, sifilisom i drugim bolestima može biti kobna okolnost za dijete. To je jedan od razloga zašto ljudi koji su imali sifilis ne bi trebali imati djecu 5 godina nakon oporavka.

Prevencija prirođenih malformacija

Prevencija kongenitalnih malformacija je eliminirati čimbenike rizika koji se mogu eliminirati. Buduća majka bi trebala dobro jesti, njezina prehrana trebala bi sadržavati dovoljno vitamina, minerala, joda i folne kiseline. Također morate odustati od loših navika: pušiti, piti alkohol.

Dijabetes melitus povećava rizik od rađanja djeteta s razvojnim abnormalnostima, pa biste trebali voditi brigu o pravilnoj medicinskoj skrbi tijekom trudnoće, davanja inzulina i pravilne prehrane. Pozornost treba posvetiti borbi protiv pretilosti koja često prati dijabetes.

Važno mjesto u prevenciji malformacija je pravodobno cijepljenje. Neke bolesti mogu imati vrlo ozbiljne posljedice za dijete. Primjerice, bolje je cijepiti majku bez imuniteta protiv rubeole. Potrebno je pokušati izbjeći nepovoljne uvjete okoliša, koliko god je to moguće kako bi se ograničio unos lijekova. Zlouporaba droga također može negativno utjecati na razvoj fetusa.

Što su intrauterini malformacije?

• Ageneza organa (pluća, bubrega, pojedinačna ili bilateralna) - nerazvijenost ili potpuna odsutnost organa
• Akraniya - odsustvo svoda lubanje
• Albinizam - odsustvo melanina (pigment kože, koža daje brončanu nijansu, kosa - tamna boja)
• Anencefalija - Nerazvijenost moždane kore
• Atresija anusa, atrezija jednjaka, atrezija jejunuma - intrauterini malformacije u kojima se ovi organi slijepo završavaju slijepom ulicom, bez daljnjeg izvješćivanja
• Downov sindrom (Down sindrom) je razvojni defekt povezan s jednim dodatnim kromosomom (tri umjesto dva kromosoma od 21 para).
• Hirschsprung bolest (Kongenitalni megakolon) - zbog povrede inervacije debelog crijeva, dijete pati od kroničnog trajnog zatvora, otečenog trbuha.
• Vučja usta su nerazdvojeni gornji nepca, u kojima usna šupljina komunicira s nosom, a razdvojena gornja usna spaja se s nosnicama. Kada je nepce zaraslo, ali postoji defekt u usnoj šupljini - porok se naziva rascjep usne.
• Kongenitalni defekti srca - razne mogućnosti za nezaštićivanje septuma ili nedovoljnog ventila tijekom intrauterinog razvoja - vidi odjeljak "Urođeni defekti srca".
• Hidrocefalus - prekomjerno nakupljanje intrakranijalne tekućine, što dovodi do nesrazmjerno velike glave
• Meckelov divertikulum, slijepo crijevo u tankom crijevu, može se upaliti, dajući kliničku sliku upale slijepog crijeva.
• Displazija kuka (kongenitalna dislokacija kuka) - poremećaj u razvoju zglobova, subluksacija ili dislokacija, javlja se kod 2-3% novorođenčadi.
• Rascjep usne - defekt gornje usne, nesjedinstvo gornje usne. Teži defekt je rascjep nepca, u kojem ne rastu ni tkiva nepca.
• Noga - uvijena stopala, najčešće iznutra
• Kriptorhizam - ne puštajući testise abdomena u skrotum.
• Megacolon - kršenje inervacije (živčani završetak) debelog crijeva, što dovodi do kroničnog zatvora. Tip megakolona je Hirschsprungova bolest.
• Mikrocefalija - nerazvijenost glave i mozga.
• Omphalocele (umbilarna kila) je čest defekt koji je podložan kirurškom liječenju.
• Polydactyly - razvoj više od pet prstiju na ruci ili nozi je naslijeđen.
• Polietilij - dodatne bradavice, koje se često zamjenjuju s madežima.
• Syndactyly - spojeni, nepodijeljeni prsti
• Klinefelterov sindrom - 1 od 500 dječaka pati zbog ekstra X kromosoma, pojavljuju se brojni znakovi: poremećaj proporcija tijela, velike dojke, neplodnost i smanjena potencija.
• Klippel-Feil sindrom je kratak vrat, granica kose je niska, rotacija glave, njegova pokretljivost je smanjena.
• Sindrom mačjeg krika rijetka je bolest zbog gubitka kratke ruke ili fragmenta kromosoma 5.
• Patau sindrom - Dodatni 13 kromosoma. Ozbiljni poroci, djeca umiru prije nekoliko godina.
• Shereshevsky-Turner-ov sindrom - odsutnost jednog spolnog kromosoma. Neplodnost, poremećaji drugih organa i izgled.
• Edwardsov sindrom - kromosomi trisomije, djeca umiru prije godine.
• Fibrodisplazija - progresivna osifikacija mekih tkiva - njihova transformacija u kosti.
• Fetalni alkoholni sindrom - mentalna retardacija i deformacije novorođenčeta zbog konzumacije alkohola od strane majke tijekom trudnoće
• Kiklopija je potpuno ili djelomično spajanje očiju na jedno oko. Novorođenče nije održivo i umire u prvim danima života. Vrlo rijetka deformacija - 1 slučaj na milijun.
• Exstrophy mokraćnog mjehura - položaj mjehura izvana, odsustvo prednjeg zida. Liječenje je kirurško.
• Ectrodactyly - odsutnost ili nerazvijenost pojedinih prstiju ili nožnih prstiju.
• Epispadias - cijepanje prednjeg zida uretre.

Kongenitalni defekti srca

Kongenitalni defekti srca relativno su česta varijanta intrauterinog razvoja. U nastavku se nalazi popis glavnih srčanih abnormalnosti intrauterinog razvoja:

• Atresia tricuspid ventil
• Ebsteinova anomalija
• Defekt interventrikularnog septuma
• Atrijalni septalni defekt
• Koarktacija aorte
• Otvorite arterijski kanal
• Stečena bolest srca
• Tetrad Fallot
• Prijenos velikih plovila

Liječenje urođenih malformacija

Neke kongenitalne malformacije mogu se ispraviti ranom dječjom kirurgijom. Prirođene srčane bolesti mogu se liječiti - možete odrediti njegovu prisutnost čak i prije nego se beba rodi. Jedini način za liječenje bolesti srca - kirurgija, koja se provodi u hitnim slučajevima ili planirana. Isto se može reći i za većinu malformacija gastrointestinalnog trakta: oni nisu kazna za dijete, pravilno liječenje može davati zdravlju djeteta. Takva urođena mana, kao što je rascjep usne, također se može ispraviti, ali to zahtijeva čitav niz plastičnih operacija. Čak se i genetski određene anomalije mogu ispraviti. Pretpostavimo da nema lijeka za Downov sindrom, ali možete liječiti fizičke nedostatke povezane s ovom bolešću.