Anemija srpastih stanica: razvoj, simptomi, liječenje, prognoza

Anemija srpastih stanica (SKA) - hemoglobinopatija, drepanocitoza, SS hemoglobinoza, ili "molekularna bolest", kako ju je Pauling nazvao, koja je 1949. godine u suradnji s drugim istraživačem (Itano) otkrila da se hemoglobin u bolesnika s ovom teškom bolešću razlikuje po fizičko-kemijskim svojstvima iz normalnog hemoglobina. Iste godine precizno je utvrđeno da se bolest nasljeđuje iz generacije u generaciju, ali ima nejednaku geografsku raspodjelu.

Sama bolest prvi put je opisana 1910. godine, a liječnik iz Amerike Herrick je to učinio. Ispitujući mladog crnca koji živi na Antilima, otkrio je tešku anemiju i izrazitu žućkastu bjeloočnicu i sluznicu.

Liječnik je bio zainteresiran za bolest jer nikada prije nije vidio ništa slično, pa je odlučio proučiti i opisati. U detaljnijem pregledu krvi pacijenta, Herrick je vidio neobične crvene krvne stanice, koje su zapanjujuće nalikovale srpu. Takve crvene krvne stanice postale su poznate kao drepanociti, a patologija se naziva anemijom srpastih stanica.

razlozi

Razlozi za ovu ozbiljnu bolest leže u fizikalno-kemijskim svojstvima (topljivost, pokretljivost eritrofora) hemoglobina, ali ne i za one koji su prepoznatljivi kao normalni (HbA), sposobni osigurati tkivo i hranjenje. Stvar je u nenormalnom hemoglobinu HbS, koji je nastao kao rezultat mutacije i prisutan je u bolesnika s ovom bolešću umjesto normalnog - HbA. Usput, hemoglobin S postao je prvi opisani i dekodirani pigment crvene krvi iz svih defektnih hemoglobina (postoje i drugi nenormalni Hb, na primjer, C, G San Jose, koji, međutim, ne daju tako tešku patologiju).

Hemoglobin koji se nalazi u eritrocitima bolesnika s anemijom srpastih stanica, na prvi pogled ima vrlo male razlike. Samo zamijenite jednu aminokiselinu drugom u 6-om položaju β-lanca (glutaminska kiselina se normalno nalazi i valin je u anomalnom položaju). Međutim, glutaminska kiselina je kisela i valin je neutralan, što dovodi do značajne promjene u naboju molekule, a time i do promjene svih karakteristika crvenog krvnog pigmenta.

anomalnu strukturu aminokiselinskog lanca hemoglobina S

Kohlova se bolest naslijedila od roditelja prema djeci, prirodno je pretpostaviti da je uzrok ovog defekta neka vrsta gena koji je nastao tijekom patološke mutacije. (mutacije gena javljaju se stalno - i korisne i štetne). Studija na genetskoj razini pokazala je da je to doista slučaj. Anomalija je pronašla mjesto u strukturi beta-lanca, zbog čega postoji zamjena u šestoj aminokiselini jedne baze za drugu (adenin za timin). Međutim, da bi čitatelju bilo lakše razumjeti, potrebno je vrlo kratko objasniti neke pojmove koje koriste genetičari, inače će razlozi za pojavu tako teške patologije ostati nerazumljivi. Prema tome, aminokiselinska sekvenca u proteinu (i poznato je da je hemoglobin protein) kodira 3 nukleotida koji su kontrolirani od strane određenih gena i nazivaju se kodirajućim trinukleotidima, kodonima ili tripletama.

U ovom slučaju, ispada da:

• Netaknut genom mutacije (triplet u zdravih ljudi - GAG), osigurava stvaranje normalnog hemoglobina (HbA);
• U bolesnika, kao rezultat točkaste mutacije, pojavljuje se patološki gen anemije srpastih stanica, adenin se zamjenjuje timinom, a THG već kodira trinukleotid.

Zbog takvih promjena na genetskoj razini, postoji tako loša posljedica kao:

1. Zamjena negativno nabijene glutaminske kiseline s neutralnim valinom;
2. Promjene u naboju molekule HbS, a time i fizikalno-kemijska svojstva hemoglobina.

Nasljeđivanje hemoglobinoznih SS-a odvija se prema Mendelovim zakonima (u ovom slučaju patologija se nasljeđuje u autosomno recesivnom tipu s nepotpunom dominacijom). Ako je dijete primilo srpastu anemiju i od oca i od majke, postaje homozigotno za tu osobinu ("homo" - slično, udvostručeno, upareno, to jest, SS), njegov crveni krvni pigment će izgledati kao HbSS i ubrzo nakon rođenja to će biti ozbiljna bolest. Bit će sretnija ako se ispostavi da je dijete heterozigotno (s HbAS hemoglobinom), jer, budući da je ova bolest homozigotni oblik HbS-a, patologija će biti skrivena u normalnim uvjetima, ali u isto vrijeme anomalija srpastih stanica također ne ide nikamo. Može se osjetiti u budućoj generaciji ako naiđe na gen koji nosi takve informacije. Ili će se manifestirati kod nositelja gena srpastih anemija, ako osoba padne u ekstremnu situaciju (nedostatak kisika, dehidracija).

nasljeđivanje anemije srpastih stanica (autosomno recesivni tip s nepotpunom dominacijom)

Zašto eritrociti imaju tako neobičan oblik?

Još dvadesetih godina prošlog stoljeća ustanovljeno je da je stjecanje srpastog oblika crvenim krvnim stanicama povezano s nedostatkom kisika. Nedostatak takvog elementa potrebnog za normalnu vitalnu aktivnost organizma dovodi do toga da:

• U HbSS, hidrofobne veze nastaju između ostataka stranih normalnom hemoglobin valinu;
• Molekula hemoglobina počinje se "bojati" vode;
• Formirana linearna kristalizacija HbSS molekula;
• Kristali unutar hemoglobina S narušavaju strukturu membrana crvenih krvnih zrnaca, prisiljavajući ih da poprime oblik srpa.

Treba napomenuti da nisu sve stanice zauvijek izgubile svoj prirodni izgled. Za pojedine krvne stanice taj je proces reverzibilan, zbog čega se normalne crvene krvne stanice nalaze u obliku srpastih oblika u razmazu krvi.

Crvena krvna zrnca mogu se vratiti u normalu s porastom parcijalnog tlaka O₂. Iste crvene krvne stanice, koje su "primijetile" sustav mononuklearnih fagocita, prerano umiru i uklanjaju se iz zajednice. Tako nastaje anemija koja, usput rečeno, karakterizira ne samo sklonost trombotičkim epizodama, već i povećana stopa uništavanja krvnih stanica koje nose abnormalni hemoglobin (posebno ako postoji ireverzibilni srp), a takve crvene krvne stanice ne žive dugo vremena. Ako normalne stanice mogu cirkulirati u krvi do 3,5 mjeseca, onda će srpovi umrijeti 15 do 20 do 30 dana. Anemija zahtijeva formiranje novih crvenih krvnih zrnaca, broj mladih oblika - retikulocita u krvi se povećava, razvija se eritroidna hiperplazija koštane srži, praćena promjenama u koštanom sustavu (kostur, lubanja).

• Spori protok krvi (osobito u mikrovaskulaturi);
• Poremećaji fokalne cirkulacije (srčani udari) u skeletnom sustavu i unutarnjim organima, uzrokovani trombozom krvnih žila malog kalibra, srpastim krvnim stanicama;
• Kronična hemolitička hiperplazija koštane srži;
• Epizodne krize, praćene bolovima u trbuhu, bolovima u zglobovima i mišićima.

Najugroženiji kad je protok krvi usporen su oni organi koji trebaju kisik. Uništavanje srpastih eritrocita u krvnim žilama slezene često završava trombozom tih krvnih žila, što može dovesti do recidiva infarkta miokarda. Rezultat je atrofija slezene.

Normalna hemoglobina i srpastih stanica

Ponekad crvene krvne stanice u obliku srpa su vrlo zastrašujući liječnici, koji se pojavljuju kod ljudi koji imaju sasvim normalan hemoglobin i nikada ne čuju za tako ozbiljnu bolest kao što je SKA. Kada se to događa? Činjenica je da određeni broj neeritrocitnih čimbenika može utjecati na formiranje srpastih oblika:

1. Niske vrijednosti pH (pH) - doprinose uklanjanju kisika iz krvi, što izaziva promjenu oblika crvenih krvnih zrnaca;
2. Povećana tjelesna temperatura (povećana apsorpcija kisika);
3. Anemija bilo kojeg podrijetla (krv nije dovoljno zasićena kisikom);
4. Trudnoća i porođaj.

Naravno, u tim slučajevima, dobivanjem srnaste forme, crvena krvna zrnca također gube svoja svojstva, povećava se i viskoznost krvi i ometa protok krvi u mikrovaskulaturi. Međutim, ne-eritrocitni čimbenici (ako eritrociti sadrže normalni hemoglobin) mogu se nekako riješiti primjenom adekvatne terapije, ili mogu otići sami ako su to privremene okolnosti (groznica, trudnoća). U slučaju anemije srpastih stanica, svi gore navedeni čimbenici još više pogoršavaju situaciju i začarani krug je konačno zatvoren.

Prevalencija anemije srpastih stanica

Patologija kao što je anemija srpastih stanica je nejednako raspoređena na planeti. U osnovi, ova bolest "bira" tropsku i suptropsku klimu zapadne hemisfere. Najčešći abnormalni hemoglobin S nalazi se u Africi (Uganda, Kamerun, Kongo, Gvinejski zaljev itd.), Stoga neki smatraju da je HbS specifičan “afrički” hemoglobin. Međutim, to nije posve točno.

Često se anomalni oblik crvenog krvnog pigmenta može naći u Aziji i na Bliskom istoku. Genu srpastih anemija privlači topla klima nekih europskih zemalja, primjerice Grčka, Italija, Portugal (u nekim područjima učestalost pojavljivanja iznosi 27–32%).

No, narodi na sjeveru i sjeverozapadu Europe još uvijek mogu biti mirni, ovdje je abnormalni hemoglobin HbS izuzetno rijedak. U međuvremenu, ne smijemo zaboraviti aktivnu migraciju posljednjih godina. Naravno, heterozigoti putuju brodom u Europu, bolesnici s anemijom srpastih stanica vjerojatno neće putovati. Ipak, ti ​​se ljudi, nakon što su se smjestili na novom mjestu, udaju i imaju djecu, tj. Pojavu homozigota i sama bolest postaje moguća. Na kraju, međuetnički brakovi nisu isključeni, a onda prevalencija SS hemoglobinoze na svijetu možda može poprimiti i druge obrise.

Bolest (homozigotni oblik HbS), u pravilu, debitira između 3 i 6 mjeseci života djeteta, obično se odvija prema tipu kriza i napreduje, usporava i uvelike mijenja cjelokupni razvoj male osobe. Djeca umiru u dobi od 3 do 5 godina, neki žive do 10 godina, a samo nekoliko u Africi uspijevaju doseći odraslu dob. Međutim, u ekonomski razvijenim zemljama (Velika Britanija, Njemačka, SAD itd.) Bolest može imati malo drugačiji smjer, jer hrana i tretman koji stanovnici tih regija mogu priuštiti, povećavaju i kvalitetu života i njegovo trajanje. U Sjedinjenim Američkim Državama, bilo je slučajeva kada su pacijenti s anemijom srpastih stanica ispunili i 50. i 60. obljetnicu.

Anemija srpastih stanica

Što je to ozbiljna bolest? Koje promjene u tijelu donosi?

Pokazalo se da su simptomi bolesti toliko raznovrsni da je bolest "dobila titulu Velikog Imitatora".

Anemija srpastih stanica, budući da se pojavljuje ubrzo nakon rođenja, naziva se patologija djetinjstva. Vrlo rijetko, bolest debitira kod adolescenata i, posebno, kod odraslih, iako mladih, ljudi. Prisutnost SKA u srednjim godinama je iznimka koja se može naći u bogatoj obitelji koja živi, ​​primjerice, u SAD-u. Međutim, u istoj Africi do 50% beba umire u prvoj godini života, tj. Gotovo odmah nakon pojave simptoma.

Neki istraživači uvjetno dijele tijek bolesti na tri razdoblja:

• Od 5-6 mjeseci života do 2-3 godine;
• Od 3 do 10 godina;
• Starije od 10 godina (dugotrajan oblik).

Treba napomenuti da, u pravilu, nema nikakvih simptoma bolesti kod novorođenčadi (prisutnost gena septocelularne anemije može se procijeniti tek nakon genetske analize). I tako, eritrociti beba su dvostruko zakrivljeni diskovi, kao što bi i trebali biti, dijete izgleda zdravo. To je zbog fetalnog hemoglobina, koji će, međutim, uskoro početi zamijeniti hemoglobin S. Negdje u pola godine fetalni Hb napokon će napustiti crvene krvne stanice, a zatim će bolest početi ako je gena srpastih anemija došla do djeteta od oba roditelja. Triplet THG (umjesto GAG) će kodirati sekvencu aminokiselina u globinu, što će uzrokovati sintezu patološkog hemoglobina i promjene u obliku crvenih krvnih stanica. Usmjeriti ovaj proces u pravom smjeru na ovoj razini je jednostavno nemoguće, jer gen anemije srpastih stanica u homozigotnom stanju to neće dopustiti.

Mala djeca nakon odlaska fetalnog hemoglobina i njegova zamjena s HbSS pojavljuju se prvi znakovi bolesti:

1. Gubitak apetita;
2. Povećana osjetljivost na različite infekcije;
3. Razdražljivost i tjeskoba;
4. Žutost kože i vidljive sluznice;
5. Uvećana slezena;
6. Usporavanje ukupnog razvoja.

No, budući da bolest ima tri razdoblja i zove se "veliki imitator", čitatelju bi moglo biti zanimljivo detaljnije proučiti.

Prvi znakovi bolesti

Ponekad se u prvom razdoblju pojave simptomi hemolitičke anemije (HA) i nema drugih znakova patologije. Ali ovako, kad je HA jedini znak bolesti, to se događa vrlo rijetko. Međutim, anemija ne određuje čak ni ozbiljnost bolesti. Njezini pacijenti se dobro podnose i ne žale se osobito na zdravlje. Takav fenomen može se objasniti činjenicom da je krivulja disocijacije patološkog hemoglobina pomaknuta udesno (u usporedbi sa sličnom krivuljom normalnog hemoglobina), a afinitet za O₂ smanjuje, tako da hemoglobin lakše daje kisik tkivima.

Klasična verzija prvog razdoblja ima tri glavna simptoma:

• Bolno oticanje kostiju udova;
• Pojava hemolitičke krize (najčešći uzrok smrti);
• Srčani udar u plućima.

U prvoj fazi bolesti upalna priroda otekline, koja se širi na različite dijelove koštano-zglobnog sustava (stopala, noge, ruke i često zglobovi), daje intenzivnu bol. Morfologija ovog simptoma je pojava tromboze krvnih žila koje osiguravaju hranjenje tkivima, u obliku srčanih krvnih stanica.

Druga (najstrašnija i najopasnija) manifestacija patološkog stanja je hemolitička kriza, koja u 12% bolesnika djeluje kao debitant bolesti. Uzrok hemolitičke krize često su prenesene infekcije (ospice, upala pluća, malarija). Pristupanje krize upalnom-infektivnom procesu uvelike pogoršava tijek bolesti i pogoršava bolesničko stanje, što je zabilježeno u laboratorijskim testovima krvi:

1. Hemoglobin brzo pada;
2. Smanjuje se i ukupan broj crvenih krvnih zrnaca, jer srpaste stanice ne žive dugo, a praktično nema crvenih krvnih stanica u razmazu;
3. Hematokrit je naglo smanjen.

Klinički, sve se to manifestira hladnoćom, značajnim povećanjem tjelesne temperature, agitacijom, povećanjem anemične kome. Nažalost, većina djece umire za nekoliko sati (od početka takvih turbulentnih događaja). Međutim, ako je pacijent uspio “izvući”, onda u budućnosti možemo očekivati ​​promjenu laboratorijskih parametara (povećanje nekonjugiranog bilirubina i urobilina u mokraći) intenzivne žute boje kože (naravno, ako pacijent pripada bijeloj rasi), bjeloočnice i vidljive sluznice.

Ponekad se u prvom razdoblju javljaju i druge krize - aplastične, koje karakterizira hipoplazija koštane srži, daje izraženu anemiju i smanjenje u mladim oblicima crvenih krvnih stanica (retikulociti) u krvi. Aplastične krize najčešće se javljaju u pozadini zaraznih bolesti i više su karakteristične za afrički kontinent, jer tamo prije kišne sezone dolazi do stvarnog "bjesnila" infekcija. Simptomi aplastične krize: slabost, vrtoglavica, naglo pogoršanje, razvoj zatajenja srca.

U međuvremenu, nisu sve krize one koje mogu zarobiti bolesno dijete. Kod djece se mogu pojaviti krizne sekvestracije uzrokovane zastajanjem krvi u jetri i slezeni, premda ne postoje očiti znakovi hemolize. No, simptomi takve krize vrlo rječito ukazuju na ozbiljno stanje djeteta:

• Brzi porast slezene i jetre;
• Jaka bol u trbuhu, tako da su koljena djeteta savijena i pritisnuta u želudac;
• Žutica postaje sve izraženija;
• Razina hemoglobina pada na 20 g / l;
• Često - kolaps.

Uzrok ove krize u većini slučajeva je upala pluća.

Dakle, za opisanu bolest karakteriziraju dvije glavne vrste krize:

1. Trombotični ili bolni (reumatoidni, abdominalni, kombinirani);
2. Anemična (hemolitička, aplastična, sekvestracija).

I na kraju, još jedan važan simptom koji je prisutan na početku bolesti je plućni infarkt, koji se obično ponavlja i rezultat je plućne tromboze s abnormalnim krvnim stanicama. Simptomi (iznenadna bol u prsima, kratak dah, kašalj) ukazuju na ozbiljno stanje pacijenta, iako treba naglasiti da se smrt u takvim slučajevima događa relativno rijetko.

Druga faza

U drugoj fazi razvoja bolesti prva se uloga odnosi na kroničnu hemolitičku anemiju, koja se može pojaviti odmah nakon hemolitičke krize ili se razvija postupno, kao i novi simptomi uzrokovani trombozom unutarnjih organa. Simptomi drugog razdoblja su, općenito, tipični:

• Slabost, umor;
• Blijeda koža s malo žutosti;
• Životni vijek crvenih krvnih zrnaca nije duži od 1 mjeseca;
• Hiperplazija koštane srži;
• Promjene u koštanom sustavu ("toranjska" lubanja, zakrivljena kralježnica, tanki dugi udovi);
• Spleno- i hepatomegalija (zbog koje je trbuh uvelike uvećan), oštećenje jetre (uzrok je ishemija s kasnijom nekrozom hepatocita), odvija se prema tipu hepatitisa, hemolizi sa sekundarnom hemokromatozom, kolangitisu, kamenoznom kolecistitisu (kamenje žuči). U većini slučajeva ishod je razvoj ciroze;
• Patnja kardiovaskularnog sustava: povećano srce, brzi puls, EKG promjene. Česta posljedica HA je zatajenje srca, što neki autori smatraju uzrokom ishemije miokarda, drugi plućnom trombozom i srčanom distrofijom (srčane ozljede u drugim slučajevima dovode do dijagnostičke pogreške, budući da simptomi mogu ukazivati ​​na reumatsku bolest srca, posebice s obzirom na to da simptomi mogu ukazivati ​​na reumatsku bolest srca, posebice s obzirom na to da ovi pacijenti zajedničke promjene);
• Bubrežna vaskularna tromboza, infarkt i krvarenje (makro- i mikrohematurija) dovode do razvoja nedostatka željeza i zatajenja bubrega;
• Neurološki simptomi nalik difuznom encefalitisu i javljaju se na pozadini vaskularnih poremećaja (glavobolja, vrtoglavica, konvulzivni sindrom, parestezija, paraliza kranijalnih živaca, hemiplegija);
• Poremećaji vida do sljepoće (odvajanje retine, promjene fundusa, krvarenje);
• Trofička ulceracija;
• Abdominalne krize (uzrokovane trombozom malih žila mezenterija), koje uslijed jake boli mogu dovesti do šoka i smrti pacijenta.

Većina djece, anemija u obliku srpa, umire u drugom razdoblju. Uzrok smrti, u pravilu, su: hemolitička anemija, zatajenje srca, oštećenje moždane cirkulacije. Već ozbiljan tijek uvelike pogoršava infekcije, na pozadini kojih njihova djeca općenito uopće ne žive do dobi od 5 godina.

Dugotrajan oblik

Već više od 10 godina bolesnici sa SKA žive vrlo rijetko, ali s poboljšanjem životnih uvjeta i kvalitete medicinske skrbi, pojedinačni pacijenti postaju odrasli. Međutim, treba napomenuti da ti ljudi nisu potpuno vrijedni, oni su infantilni, astenični, slabo razvijeni u svim čulima. U pravilu, u životu su praćeni hemolitičkom anemijom, asplenijom kao posljedicom autosplenektomije (infarkti slezene dovode do ožiljka, skupljanja organa i smanjenja njegove veličine). Zbog neuspjeha slezene, inhibira se stvaranje imunoglobulina, što uvelike utječe na imunološki sustav - svaka infekcija može dovesti do sepse i smrti.

U ovom razdoblju su česte abdominalne krize i neurološki poremećaji, što dovodi do hemolize i žutice.

Trudnoća kod žena koje su dosegle pubertet vrlo je teška i završava se pobačajom ili rođenjem mrtvog djeteta. I sama žena često umire, jer se tijekom trudnoće razvija najteža anemija, nakon čega slijedi šok, koma i smrt.

liječenje

Takav tretman koji bi jednom i zauvijek spasio osobu od teške bolesti jednostavno ne postoji. Ako heterozigoti (HbAS), to jest nositelji, možemo preporučiti pridržavanje određenih pravila (ne piti, ne pušiti, ne ići u planine, ne opterećivati ​​se teškim radom, tako da patološki hemoglobin "mirno sjedi" u crvenim krvnim stanicama), zatim homozigoti (SKA pacijenti) ) ovo liječenje će biti potrebno:

1. Borba protiv anemije i poboljšanje kvalitete crvenih krvnih stanica (transfuzija crvenih krvnih stanica, hidroksiureja u kapsulama);
2. Uklanjanje bolnog sindroma (narkotički analgetici: promedol, morfin, tramadol);
3. Uklanjanje viška željeza oslobođenog iz uništenih crvenih krvnih stanica (Desferal, Exjade);
4. Liječenje zaraznih bolesti (antibiotici);
5. Sprječavanje nastanka, a zatim raspada srpastih krvnih stanica (terapija kisikom).

U drugim slučajevima, SCA mora pribjeći kirurškom liječenju. Primjerice, bubrežna krvarenja su tako duga i intenzivna da morate ukloniti krvarenje iz bubrega ili čak cijeli bubreg. Ali ponekad je operacija neopravdana, kada se javljaju takve abdominalne krize koje oponašaju kiruršku patologiju (upala slijepog crijeva, kolecistitis, crijevna opstrukcija).

anemiju srpastih stanica

Što je anemija srpastih stanica -

Anemija srpastih stanica je nasljedna hemoglobinopatija povezana s takvim kršenjem strukture bjelančevine hemoglobina, u kojoj dobiva posebnu kristalnu strukturu - takozvani hemoglobin S. za koji se ovaj oblik hemoglobinopatije naziva anemija srpastih stanica. Anemija srpastih stanica vrlo je česta u regijama svijeta koje su endemične za malariju, a bolesnici s srpastom anemijom imaju povećanu (iako ne i apsolutnu) prirođenu otpornost na infekcije s različitim sojevima malarijskog plazmoda. Srčani eritrociti ovih pacijenata također nisu osjetljivi na infekciju malarijskim plazmodijem in vitro.

Što uzrokuje anemiju srpastih stanica:

Anemija srpastih stanica nasljeđuje se autosomno recesivno. U bolesnika koji su heterozigotni za anemiju srpastih stanica, zajedno sa srpastim crvenim krvnim stanicama koje nose hemoglobin S, u krvi postoje i normalne krvne stanice koje nose hemoglobin A. U ovom slučaju, bolest je manje klinički izražena, lakša je, a ponekad ne uzrokuje simptome, a srpastih crvenih krvnih stanica laboratorijskim testovima krvi. Homozigotni za anemiju srpastih stanica u krvi, postoje samo crvene krvne stanice u obliku srpa koje nose hemoglobin S, a bolest je teška. Ako oba roditelja nose gen anemije srpastih stanica, njihova djeca s 25% šanse mogu imati anemiju srpastih stanica i postoji 50% vjerojatnost da će naslijediti samo predispoziciju. Ako samo jedan roditelj ima gen anemije srpastih stanica, ne postoji apsolutno nikakav rizik da će dijete imati anemiju srpastih stanica, iako postoji 50% vjerojatnosti da će dijete naslijediti jedan gen anemije srpastih stanica.

Patogeneza (što se događa?) Tijekom anemije srpastih stanica:

Eritrociti koji nose hemoglobin S imaju smanjenu otpornost i smanjenu sposobnost prijenosa kisika, tako da su pacijenti s anemijom srpastih stanica povećali razaranje crvenih krvnih stanica u slezeni, skratili njihov vijek trajanja, povećali hemolizu i često imaju znakove kronične hipoksije (nedostatak kisika) ili kronične " ponovno nadraživanje nicanja koštane srži eritrocita.

Simptomi anemije srpastih stanica:

Anemija srpastih stanica klinički je karakterizirana simptomima uzrokovanim, s jedne strane, vaskularnom trombozom raznih organa srpastim eritrocitima, as druge hemolitičkom anemijom. Težina anemije ovisi o koncentraciji HbS u eritrocitu: što je veća, to su simptomi svjetliji i teži. Osim toga, u eritrocitima mogu biti prisutni i drugi nenormalni hemoglobini: HbF, HbD, HBC, itd. Ponekad je anemija srpastih stanica kombinirana s talasemijom, a kliničke manifestacije mogu se smanjiti ili, naprotiv, povećati. U početnom razdoblju bolesti zahvaćeni su pretežno sustavi koštane srži: pojavljuje se oteklina, kao i bol zbog tromboze krvnih žila koje hrane zglob i kost. Moguća je aseptička nekroza glave bedrene kosti uz dodatak daljnje infekcije i osteomijelitisa. Hemolitičke krize obično nastaju nakon infekcija, imaju regenerativnu ili hiporegenerativnu prirodu i glavni su uzrok smrti ovih bolesnika. U rijetkim slučajevima javlja se kriza sekvestracije zbog taloženja krvi u slezeni i jetri, koja se izražava sindromom abdominalne boli zbog brzog porasta u tim organima i popraćena je kolapsom; hemoliza može biti odsutna, plućni infarkti nastaju zbog smanjene mikrocirkulacije na razini plućnih žila. U drugom razdoblju, stalni simptom je hemolitička anemija. Hiperplazija koštane srži koja se razvija u tubularnim kostima (oni se podvrgavaju aktivnoj hematopoezi kao kompenzacijskoj reakciji na hemolizu) popraćena je karakterističnim skeletnim promjenama: tankim udovima, zakrivljenom kralježnicom, lobanjom tornja s izbočinama na čelu i parijetalnoj kosti. Hepato- i splenomegalija razvijaju se zbog aktivacije eritropoeze u njima, kao i sekundarne hemohromatoze i tromboze; kod nekih bolesnika nastaje holelitijaza. Hemosideroza srčanog mišića dovodi do zatajenja srca, a hemosideroza jetre, gušterače - do ciroze jetre i dijabetesa. Do bubrežne vaskularne tromboze dolazi s hematurijom i kasnijim zatajenjem bubrega. Neurološki simptomi su uzrokovani moždanim udarom, paralizom kranijalnih živaca, itd. Karakteriziraju se trofični ulkusi na donjim ekstremitetima. Većina bolesnika s teškom anemijom srpastih stanica umire unutar 5 godina, a preživjeli iz tog razdoblja ulaze u treće razdoblje, koje karakteriziraju znakovi blage hemolitičke anemije. Njihova slezena obično nije opipljiva, jer ponovljeni srčani udari dovode do bora - autosplenenektomije. Jetra ostaje uvećana, neravnomjerno zbijena, a česte infekcije često imaju septički tok. Hematološke promjene. Smanjuje se koncentracija hemoglobina (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Za nastavak preuzimanja morate prikupiti sliku:

Dijagnoza i liječenje anemije srca

Jedan od najčešćih testova koje propisuju različiti liječnici i za različite bolesti je potpuna krvna slika. Svaka osoba je iznajmljuje za svoj život desetak puta. Test krvi je vrlo informativan: krv cirkulira po cijelom tijelu i sadrži informacije o svim procesima koji se u njemu pojavljuju.

Ova informacija prenosi se krvlju kroz različite pokazatelje, za koje je medicina odavno uspostavila svoje granice. Ali krv nije samo doušnik: to je neka vrsta tekućeg organa, što znači da je, kao i svi organi, podložna bolestima.

Skupina takvih bolesti kod ljudi sastoji se od anemije različitog podrijetla i gotovo svi se vrlo dobro odazivaju liječenju. Međutim, postoje anemije koje osoba ne može spriječiti ili izliječiti. Jedna takva ozbiljna bolest je anemija srpastih stanica.

Anemija srpova i eritrociti

Crvene krvne stanice, kao što mnogi znaju, su crvene krvne stanice napunjene hemoglobinom. Postoji mnogo eritrocita, oni čine oko četvrtine svih stanica u tijelu, a svi su dostavljači.

Transportni zadatak crvenih krvnih zrnaca sastoji se od dvije komponente: prijenosa kisika iz pluća kroz tijelo i transporta ugljičnog dioksida iz organa u pluća. Tako je osigurano disanje tijela.

Eritrociti su okruglog oblika i imaju visoku plastičnost, zbog čega mogu bez ikakvih poteškoća proći kroz kapilare znatno manjeg promjera. Međutim, kada je anemija srpastih stanica, osmišljena po prirodi, okrugli oblik crvenih krvnih stanica mijenja se u uski srp, što je dalo naziv bolesti.

Modificirane crvene krvne stanice ne mogu se pravilno nositi sa svojim poslom. Kisik koji opskrbljuju nije dovoljan da osigura potrebnu razinu kisika u stanicama tijela. Osim toga, eritrociti s anemijom su katastrofalno kratki, budući da je njihov životni vijek za red veličine manji od normalnog. I zapinju se u kapilarama, ometajući dotok krvi u tkiva i organe.

Vrste i uzroci bolesti

Anemija srpastih stanica je bolest koja se nasljeđuje i ništa drugo. Ako su muškarac i žena koji planiraju dijete vlasnici ove bolesti, onda dijete može uzeti neispravan gen od svakog od njih.

Dva defektna gena očigledan su oblik bolesti, često s teškim simptomima i ponekad dovode do invaliditeta, pa čak i smrti.

Moguća je i druga mogućnost: ako dijete uzme mutirani gen samo od jednog roditelja, a drugo normalno. U ovom slučaju, bolest će biti asimptomatska. To je tzv. Prijevoz, koji ne smije utjecati na kvalitetu života djeteta.

Samo treba napomenuti da defektni gen neće postati normalniji zbog odsutnosti simptoma. A ako dva nositelja takvog gena odluče imati dijete, mogu dobiti prvu opciju, sa svijetlom kliničkom slikom.

Vjerojatnost zdravog djeteta je općenito nula ako barem jedan od roditelja pati od bolesti u otvorenom obliku. U ovom slučaju, najpovoljniji rezultat koji se može nadati jest rođenje djeteta s nosačem. Međutim, čak i ova opcija je isključena ako oba roditelja imaju bolest u otvorenom obliku - dijete će dijeliti njihovu sudbinu.

Ako su oba roditelja nositelji asimptomatskog oblika bolesti, tada imaju priliku roditi zdravog djeteta, kojeg njihova bolest uopće neće dirati: vjerojatnost za to je 25%.

Anemija srpastih stanica izvorno je bila distribuirana u Africi, Indiji, Saudijskoj Arabiji - u regijama gdje je malarija česta pojava. Plasmodium malaria, ovaj maleni parazit koji nosi komarac, voli se smiriti u crvenim krvnim stanicama, apsorbirajući hemoglobin i razmnožavajući se neizmjerno.

Međutim, ispostavilo se da eritrociti, koji su u vrijeme bolesti stekli srpastu formu, ne vole malarijske plazmodije. To se teško može nazvati slučajnošću. Postoji čak i verzija da mutacija gena koja uzrokuje anemiju srpastih stanica je obrana od malarije.

Naravno, u modernom slobodnom svijetu, gdje je osoba prestala biti vezana za mjesto rođenja, ova se bolest može naći u gotovo svakom kutku Zemlje.

Simptomi anemije

Razvoj anemije srpastih stanica može se podijeliti u tri razdoblja:

• djetinjstvo i rano djetinjstvo;
• djetinjstva;
• adolescencija i više.

Prva faza anemije se javlja od 3-4 mjeseca, dok se to vrijeme dijete ne razlikuje od drugih beba. Simptomi prvog razdoblja anemije su oticanje i nježnost udova kao posljedica poremećaja cirkulacije. To u konačnici može dovesti do toga da dijete ne želi naučiti hodati: bol i neugodnost hodanja bit će snažni odbojni čimbenici.

Drugi simptom anemije je stanje kože: njezina letargija i bljedilo, kao i prisutnost žućkaste nijanse. To vrijedi i za sluznicu: nemaju karakterističnu ružičastu boju, ali mogu imati žutu boju.

Druga faza, djetinjstvo, otkriva još veći broj simptoma (uz već prisutne):

• nedostatak aktivnosti karakterističan za djetinjstvo. Zbog nedostatka kisika, tijelo postaje nesposobno za aktivna djelovanja, uzrokuje brz zamor i počinje se percipirati kao nepoželjno;
• vrtoglavica - uzrokovana istim nedostatkom kisika;
• proširena slezena, što čini tijelo slabim prije infekcija;
• zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju: sve vještine (govor, motor i kognitivni) razvijaju se sporije od svojih vršnjaka.

Posljednja faza anemije glatko slijedi iz drugog: razvojno kašnjenje sada također obuhvaća seksualnu sferu. Ipak, pubertet kod djeteta, iako kasno, dolazi.

Ostali simptomi zabilježeni u odraslih s anemijom srpastih stanica mogu uključivati:

• atrofija i smrt tkiva ili organa;
• bolesti kože;
• problemi vida različite težine (od smanjene oštrine vida do potpune sljepoće);
• srčani problemi različite težine;
• krv u urinu;
• nevoljna erekcija koja može biti popraćena bolnim osjećajima;
• lomljivost i deformacija kostiju;
• oštećenje zglobova;
• povreda osjetljivosti i motoričkih funkcija udova, do njihovog gubitka.

Vrijedno je spomenuti da svako dijete može imati različite simptome, cijeli popis za jednu osobu je vjerojatnije iznimka i rijetkost.

Osim svega navedenog, u bilo kojoj fazi anemije moguće su hemolitičke krize koje izazivaju čimbenici kao što su infekcija, teški fizički napori, hipotermija, pregrijavanje ili porast na veću visinu (više od 2 km iznad razine mora). Hemolitička kriza je izražena:

• snižavanje krvnog tlaka;
• povraćanje;
• slabost;
• groznica;
• gubitak svijesti.

Komplikacije anemije srpastih stanica

Postoje mnoge komplikacije bolesti, i sve one predstavljaju prijetnju životu.

Kod dojenčadi i mlade djece predškolske dobi, infekcija je ozbiljna komplikacija anemije srpastih stanica. Ozbiljan jer može dovesti do trovanja krvi.

Neophodno je da budete vrlo oprezni, au slučaju najmanje sumnje da dijete ima infekciju (gubitak apetita, vrućica i ćudljivost), odmah potražite liječničku pomoć.

Ako se alarm oglasi na vrijeme, a antibiotska terapija anemije započne na vrijeme, tada se može oduzeti prijetnja djetetovu životu. Otprilike nakon što dijete navrši 5 godina, rizik od smrti značajno se smanjuje (ali, nažalost, ne nestaje).

U odraslih, plućna ili bubrežna insuficijencija može se razviti kao posljedica produljene blokade kapilara pluća ili bubrega. To može uzrokovati ranu smrt.

Kapilarna blokada također se može pojaviti u plućima, što može dovesti do sindroma distresa, koji također često završava smrću.

Još jedna komplikacija anemije srpastih stanica je moždani udar. Također smrtonosan. To nije vrlo čest simptom bolesti, ali utječe na odrasle i djecu.

Što se tiče sposobnosti nositi i rađati dijete, žene s anemijom od srpastih stanica mogu. No, potreban im je stalni nadzor od strane iskusnog ginekologa, jer bolest uvelike povećava vjerojatnost pobačaja ili preranog rođenja.

Osim toga, dodatno se opterećenje stavlja na tijelo žene, što može postati kritična prekretnica nakon koje počinju ozbiljni zdravstveni problemi.

Dijagnoza bolesti

Svaki krvni poremećaj je područje hematologa. Na temelju pregleda i kliničke slike, liječnik može samo dijagnosticirati anemiju srpastih stanica, ali je ne može točno dijagnosticirati.

Da bi se dobila potvrda ili poricanje bolesti, potrebni su testovi. Naravno, na prvom mjestu - to su krvni testovi: opći i biokemijski. Uzimajući u obzir i uspoređujući rezultate, liječnik će dobiti točniju sliku o tome što se događa.

Druga važna studija za dijagnozu anemije je elektroforeza hemoglobina. To je laboratorijska metoda za kvantitativno određivanje normalnih i abnormalnih hemoglobina. Naravno, u anemiji srpastih stanica, broj normalnih hemoglobina bit će znatno smanjen, a broj abnormalnih hemoglobina će biti previsok.

Da bi potvrdili dijagnozu ili pojašnjenje štete uzrokovane bolešću, tijelu se može dati ultrazvučni pregled. Pokazat će povećanu slezenu (ako postoji) i smanjenu cirkulaciju krvi u organima i udovima (opet, ako postoji).

Kosti također mogu patiti od anemije srpastih stanica, postajući krhke, prorijeđene ili deformirajuće. Ove promjene pomoći će u određivanju slike X-zraka, tako da su i X-zrake važan dio dijagnoze anemije.

Liječenje anemije srpastih stanica

Metoda uklanjanja ove bolesti još nije izumljena, pa se liječenje u cjelini svodi na manifestaciju što je moguće manje simptoma i kako bi bili što slabiji. Evo nekoliko područja u kojima možete raditi u liječenju anemije:

• isključivanje izazovnih čimbenika (intenzivan fizički napor, hipotermija, pregrijavanje, raste do visine);
• održavanje zdravog načina života (prestanak pušenja i alkohola, pijenje puno vode);
• povećan broj crvenih krvnih stanica s transfuzijama krvi;
• povišene razine hemoglobina s lijekovima;
• korištenje terapije kisikom;
• uzimanje analgetika;
• uzimanje lijekova koji smanjuju razinu željeza u krvi;
• prevenciju i liječenje infekcija.

Kako spriječiti bolest?

Ovdje se pitanje može postaviti na drugi način: kako spriječiti rađanje djeteta s anemijom srpastih stanica. Nisu svi roditelji izloženi riziku postavili takvo pitanje: neki će radije roditi dijete koje će se boriti s bolešću cijeli život nego prekinuti trudnoću.

Međutim, postoje roditelji koji biraju drugu opciju. Kako bi im pomogla da odluče što će dalje učiniti, istraživanje im može omogućiti da utvrde imaju li defektne gene u ranom stadiju fetalnog razvoja.

Oko jedanaestog tjedna možete napraviti studiju amnionske tekućine čija je točnost 99%. Druga studija visoke točnosti - biopsija korionskih resica (buduća posteljica).

S ovim istraživanjima anemija srpastih stanica neće biti tragično iznenađenje, omogućujući vam da na vrijeme donesete odgovarajuću odluku ili se psihički pripremite za nadolazeću. I da se smiri i uživa u životu, ako se ispostavi da su geni djeteta u redu.

Anemija srpastih stanica je bolest koja ne zaboravlja na sebe. Neophodno je pustiti ga od sebe - i on će početi uništavati tijelo dok ne dosegne svoju smrt. Biti pažljiv na svoje tijelo je glavno pravilo ljudi koji pate od ove bolesti. Pravilo koje idealno treba poštivati ​​svaka osoba.

Unatoč smanjenom životnom vijeku (u prosjeku - ne više od 60 godina), osoba s anemijom srpastih stanica može živjeti sretan život u krugu bliskih ljudi, uspješno odbijajući napade bolesti.

Dijagnoza i liječenje anemije srpastih stanica

Anemija je skupina krvnih bolesti s čestim simptomom smanjenja hemoglobina, što je najčešće povezano sa smanjenjem ukupne mase crvenih krvnih stanica. Anemija nije neovisna dijagnoza, već samo oblik manifestacije osnovne bolesti.

Crvena krvna zrnca su "transport" koji isporučuje kisik i hranjive tvari stanicama ljudskog tijela i uklanja ugljični dioksid i metaboličke produkte iz njih. Crvene krvne stanice sadrže hemoglobin, što im daje crvenu boju. Upravo je hemoglobin odgovoran za zasićenje stanica kisikom. Smanjenjem broja crvenih krvnih zrnaca narušava se takozvana "izmjena plina", a pojavljuju se i karakteristični znakovi anemije.

Ova bolest ima mnogo klasifikacija. Trenutno smo zainteresirani za anemiju srpastih stanica.

Anemija srpastih stanica - što je to

Anemija srpastih stanica dobila je ime zbog crvenih krvnih stanica, koje imaju karakterističan oblik u obliku srpa. To se događa kao posljedica kršenja strukture hemoglobina u ovoj crvenoj krvnoj stanici. Bit ovog kršenja je stjecanje hemoglobin proteina u krvi osobe određene kristalne strukture. Ova promjena strukture jasno je vidljiva pod mikroskopom. To se događa zbog mutacije gena HBB.

Ova bolest pripada nasljednim bolestima. Postoje dvije vrste bolesnika:

U heterozigotima je moguće detektirati prisutnost abnormalnog hemoglobina S u krvi u jednakim količinama s normalnim hemoglobinom A. To se događa zbog činjenice da je bolest dobivena samo uzduž jedne linije - oca ili majke. Nositelji gotovo nikada nemaju simptome anemije, a takvi se simptomi pojavljuju samo u ekstremnim uvjetima za tijelo, kao što su, na primjer, teška dehidracija ili visoke planine.

U drugom dijelu ljudi, hemozigota, u eritrocitima je prisutan samo hemoglobin S. Bolest se prenosila djetetu u oba smjera - oca i majku. U ovom slučaju, nasljedna bolest će biti izuzetno teška, a liječenje rijetko daje pozitivne rezultate.

Negativni učinak izmijenjenog hemoglobina

Bit ove bolesti leži u činjenici da crvene krvne stanice, koje u svom sastavu imaju hemoglobin S, mogu nositi mnogo manje kisika, a njihov životni vijek je mnogo kraći. Osim toga, takve crvene krvne stanice su izuzetno nestabilne i uništene djelovanjem različitih enzima. Ova situacija s crvenim krvnim stanicama u krvi pacijenta vrlo brzo počinje utjecati na opće stanje tijela.

Anemija srpastih stanica je najčešća u zemljama u kojima se epidemije malarije često javljaju. Osobe s ovom vrstom anemije praktički nisu osjetljive na patogene malarije, a nositelji nenormalnog hemoglobina imaju iste sposobnosti.

Eritrocit prolazi kroz genitalnu mutaciju i postaje srpast.

Simptomi bolesti

Simptomi anemije srpastih stanica počinju se pojavljivati ​​vrlo rano, prvi put u životu. Manifestacije bolesti će varirati ovisno o dobi pacijenta. U medicini je uobičajeno izdvojiti nekoliko uvjetnih razdoblja.

1. Od rođenja do 3 godine. Novorođenčad obično izgleda potpuno zdravo, a tek nakon tri mjeseca mogu se pojaviti prvi znakovi u obliku natečenih ruku i nogu. To se javlja kao posljedica gubitka crvenih krvnih stanica iz tekuće komponente krvi i njihovog nakupljanja u malim kapilarama kao sediment. Kasnije će se riješiti, ali će dijete isprva osjetiti jak bol. Postupno, ova djeca počinju jasnije manifestirati druge znakove bolesti. Koža postaje blijeda i blago žuta. Djeca sve češće doživljavaju bolove u trbuhu, leđima i udovima. Zbog činjenice da može doći do začepljenja krvnih žila slezene, koja je odgovorna za čišćenje krvi od štetnih infekcija, kod djece u ovoj dobi može se razviti sepsa krvi. Roditelji čije obitelji imaju djecu koja pate od ovog oblika anemije svakako trebaju posjetiti liječnika ako dijete postane pretjerano razdražljivo i njegova temperatura naglo raste.
2. Od 3 godine do 10 godina. U ovoj dobi djeca često promatraju začepljenje kapilara kostiju, što se obično izražava čestim bolovima u kostima. Mala kapilarna blokada može se pojaviti iu drugim organima.
3. Sa 10 godina. U ovoj dobi djeca su često vrlo nervozna. Primjetan je zaostatak u tjelesnom i mentalnom razvoju djece. Pubertet dolazi malo kasnije, ali ne utječe na funkcije plodnosti.
4. Odrasli. Anemija srpastih stanica kod odraslih postaje trajna, kronična. U ovoj fazi postoji stalni proces formiranja začepljenja kapilara u različitim ljudskim organima. To može biti začepljenje kapilara bubrega, pluća u mozgu, u mrežnici očiju.

Simptomi ove bolesti mogu se podijeliti u dvije različite kategorije. Prva kategorija uključuje sve simptome karakteristične za bilo koju vrstu anemije. To može biti stalan osjećaj slabosti i kroničnog umora, vrtoglavica ili gubitak svijesti, često dijagnosticirana žutica.

Svi ostali znakovi bolesti obično se pripisuju drugoj kategoriji, koja će se razlikovati ovisno o organu u čijim je kapilarama zatvoren. Kod ove bolesti nemoguće je pronaći dva identična pacijenta.

Prvi znak anemije septičkih stanica je natečene ruke.

Hemolitičke krize

U procesu života bolesnici s anemijom srpastih stanica često doživljavaju hemolitičke krize. Tijekom tih razdoblja, pacijenti imaju nagli porast temperature, razina hemoglobina pada na kritične razine. Mokraća postaje crna. Ovisno o glavnom simptomu razlikuju se sljedeće vrste:

1. Aplastična kriza - oštar pad hemoglobina i inhibicija klice eritrocita koštane srži. U ovom trenutku dolazi do povećane konzumacije folne kiseline.
2. Sekvestracija kriza - posljedica taloženja krvi u jetri ili slezeni. Karakterizira ga snažan porast organa i njihova bolnost. U većini slučajeva postoji hipotenzija.
3. Vaskularno-okluzivne krize dijagnosticiraju se tijekom razvoja različitih tromboza, primjerice tromboze bubrega, miokarda, slezene i drugih.

Rijetke su vrste kriza.

Trajanje kriznih stanja može doseći i do mjesec dana.

Procesi kod pacijenta tijekom bolesti

Usred bolesti dolazi do značajnih promjena u tijelu pacijenta. Te se promjene mogu podijeliti na vanjske i unutarnje.

Vanjske promjene:

• visoka rasta;
• bolna mršavost;
• izduženo tijelo;
• zakrivljenost kralježnice;
• uvijeni zubi.

Sve se to događa kao rezultat rasta kostiju medule.

Interne promjene:

1. Oštar porast jetre i slezene rezultat je činjenice da djelomično preuzimaju proizvodnju nedostajućeg hemoglobina. To podrazumijeva daljnje promjene (dijabetes, ciroza, žučni kamenac).
2. Trofičke promjene - razvijaju se u vezi s konstantnom blokadom krvnih žila udova. Čir će biti vrlo loš za liječenje.
3. Poremećaji cerebralne cirkulacije - dovodi do pareze mišićnih skupina i djelomične paralize.

Trajanje intenzivnog razvoja bolesti može trajati do pet godina. U ovoj fazi je najviša stopa smrtnosti.

Bolesnici koji su preživjeli akutna razdoblja bolesti primaju kronične bolesti zahvaćenih unutarnjih organa. To će biti obavezni problemi s slezenom, kao rezultat višestrukog srčanog udara. Mnogima se dijagnosticiraju problemi s plućima, srcem, bubrezima, očima i tako dalje. Takve pacijente čeka konstantno i kontinuirano liječenje svih razvijenih komplikacija.

dijagnostika

Dijagnoza anemije srpastih stanica ustanovljena je gotovo odmah nakon rođenja djeteta. Ako je poznato da postoji nasljedni faktor, tada se takva dijagnoza može provesti u fazi trudnoće majke, uz pomoć biopsije.

Prisutnost anemije srpastih stanica potvrđuje se samo na temelju krvnog testa. Pojavit će se nedvosmisleni znakovi normokromne anemije - ekstremno nizak hemoglobin (50 - 70 g / l), retikulocitoza, visoka leukocitoza, bilirubin će također biti veći od normalnog. Eritrociti nepravilnih, srpastih oblika nalaze se u krvi pod mikroskopom. Mora biti prisutan u krvnim zrncima Jolly i prstenima rta. Elektroforeza se koristi kako bi se ustanovila količina hemoglobina u eritrocitu i da li pacijent pripada homozigotnoj ili heterozigotnoj skupini. Ponekad se probuši koštana srž.

Osim standardnih testova, diferencijalna dijagnoza se također provodi kako bi se potvrdila dijagnoza. Liječnici isključuju prisutnost rahitisa, virusnog hepatitisa A, tuberkuloze kostiju, reumatoidnog artritisa i drugih.

Prisutnost bolesti potvrđena je krvnim testom

liječenje

Nažalost, anemija srpastih stanica je neizlječiva bolest krvi. Pacijente treba nadzirati hematolog tijekom cijelog života. Svi napori liječnika i pacijenta trebaju biti usmjereni na liječenje kriznih bolesti.

Ako dođe do krize, pacijentu je potrebna obvezna hospitalizacija. Prva akcija liječnika, usmjerena na zaustavljanje krize, bit će terapija kisikom. Osim toga, pacijentu se propisuje primjena:

• dodatni fluid;
• anestetici;
• antibiotike;
• antitrombociti i antikoagulansi;
• folna kiselina.

Liječenje ove bolesti nužno uključuje provedbu mjera usmjerenih na liječenje nastalih povezanih bolesti.

pogled

Nemoguće je spriječiti dijete da naslijedi ovaj oblik anemije koji su naslijedili roditelji. Ako postoji takav problem u obitelji, budući roditelji trebaju konzultirati liječnika i razumjeti sve rizike povezane s rođenjem takve bebe.

Pacijenti koji pate od anemije srpastih stanica rijetko žive duže od 45 do 48 godina. Većina teško bolesne djece umire u prvom desetljeću života od tromboze ili infektivnih problema.

Znajući da to nisu vrlo ohrabrujuća predviđanja, pacijenti još uvijek ne moraju odustati, morate učiniti sve, ovisno o njima, kako bi maksimizirali održavanje njihovog zdravlja u zadovoljavajućem stanju. Kako bi se izbjegao razvoj akutnih kriza, pacijenti bi se trebali maksimalno zaštititi od svih izazivačkih čimbenika i odmah liječiti sve povezane bolesti. Moderna medicina ima mnogo sredstava za pružanje odgovarajuće pomoći.