Glavni

Distonija

Brugada sindrom

Normalno, srce se smanjuje s frekvencijom od 60 - 80 otkucaja u minuti. Abnormalnosti mogu ukazivati ​​na bradikardiju (ispod normale) ili tahikardiju (višu od normalne). Tahikardija se razvija kao odgovor organizma na stres, fizički napor ili bolest. Osim toga, povećana brzina otkucaja srca može nastati kao posljedica organskih oštećenja srca, primjerice tijekom upale stanica srčanog mišića ili njihove smrti (miokarditis ili infarkt miokarda). Takve tahikardije, osobito ako se razvijaju iz ventrikularnog tkiva, a ne atrijalne, vrlo su opasne za ljudsko zdravlje, jer u nekim slučajevima mogu uzrokovati srčani zastoj.

Posljednjih godina znanstvenici su otkrili da se ventrikularna tahikardija javlja ne samo kada je srčano tkivo oštećeno upalom, nekrozom (smrću) ili kada je zamijenjeno tkivom ožiljaka, nego iu slučaju potpunog izostanka vidljivog uzroka ako pacijent ima zdravo srce. Međutim, razlog nevidljiv golim okom je još uvijek tu. To je Brugada sindrom, koji čini više od 50% svih slučajeva iznenadne srčane smrti u mladoj dobi (od 30 do 40 godina).

Dakle, Brugadin sindrom je genetski određen poremećaj metabolizma elemenata u tragovima u srčanim mišićnim stanicama (miocitima), što dovodi do iznenadnog neprovociranog paroksizma ventrikularne tahikardije s gubitkom svijesti ili bez njega, s visokim rizikom od razvoja iznenadne srčane smrti. Ovaj sindrom pripada popisu uzroka paroksizmalne ventrikularne tahikardije.

Što se događa u Brugada sindromu? Kao što je poznato, sve informacije o ljudskom tijelu su kodirane u genima koji su "gradivni blokovi" kromosoma. Ove informacije uključuju mnoge parametre, od boje očiju do formiranja proteina u stanicama odgovornim za funkcioniranje unutarnjih organa. Aktivnost miocita također je podložna utjecaju gena, jer sintetiziraju proteine ​​koji prenose natrij, kalij i kalcij u stanicu i iz nje. Navedene tvari zauzvrat igraju važnu ulogu u elektrokemijskim procesima koji doprinose kontrakciji i opuštanju stanica. To jest, učestalost kontrakcija stanica srčanog mišića izravno ovisi o unosu natrijevih iona u stanicu. S ovim sindromom opaža se genetska mutacija koja dovodi do inaktivacije natrijevih kanala u miocitima, te dolazi do anomalnog električnog djelovanja miokarda. Na to je osjetljivija desna komora, gdje se najčešće formira središte uzbuđenja, koje uzrokuje paroksizam tahikardije.

Brugada sindrom je najčešći u jugo-azijske regije (1 - 60 ljudi na 10 tisuća stanovnika, prema različitim autorima), prevalencija među Europljanima je manje. Muškarci su češće pogođeni nego žene. Postoje sinkopalni (nesvjesni) i nesinkopalni (asimptomatski) tipovi sindroma.

Uzroci sindroma Brugada

Razlog je mutacija gena odgovornih za sintezu proteina koji transportiraju natrijeve ione u stanicu. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način, tj. Ako se mutirani gen prenese na dijete ili od majke ili od oca, onda će se nužno manifestirati kao bolest, za razliku od recesivnog tipa nasljeđivanja, kada se moraju pojaviti dva mutirana gena, jedan od svakog roditelja. tako da se bolest manifestira u djetetu. Brugada sindrom se može pojaviti u potomstvu u omjeru 1: 1, tj. Polovica sve djece rođene u braku, gdje jedan roditelj nosi mutirani gen, patit će od te patologije.

Čimbenici rizika za prisutnost Brugada sindroma uključuju:
- prisutnost sinkopalnih stanja u bolesnika bez utvrđenog uzroka
- opterećena nasljednost zbog iznenadne srčane smrtnosti (osobito ako je bilo smrti muškaraca u obitelji u dobi od 30-40 godina bez vidljive bolesti srca)
- pacijent je imao slučajeve paroksizmalne ventrikularne tahikardije.

Simptomi sindroma Brugada

Unatoč činjenici da je sindrom genetski, tj. Kongenitalna bolest, najčešće se manifestira u dobi od 30-40 godina. Međutim, opisani su izolirani slučajevi iznenadne smrti uzrokovane Brugadinim sindromom u djece i adolescenata.

Glavna manifestacija sindroma je paroksizam ventrikularne tahikardije, u većini slučajeva praćen gubitkom svijesti (sinkopa). Pacijent u mirovanju (u večernjim satima ili noću), kao i nakon vježbanja, konzumiranja alkohola ili tijekom vrućice, osjeća iznenadnu nelagodu, trzaj u području srca, nakon čega slijedi jasno osjećaj otkucaja srca. Sve to može biti popraćeno stuporom, znojenjem, vrtoglavicom, treperavim mušicama pred njegovim očima. Pacijent može izgubiti svijest, ponekad ga prate grčevi. Nakon 20-30 sekundi, svijest je potpuno obnovljena, ali u 11% slučajeva može se razviti ventrikularna fibrilacija i srčani zastoj.

Ponekad se sindrom manifestira paroksizmom tahikardije bez gubitka svijesti.

Dijagnoza sindroma Brugada

Za dijagnozu, osim pregleda pacijenta, primijenite:
1. EKG. Znakovi na EKG-u:
- potpuna ili nepotpuna blokada njegovog desnog snopa
- elevacija (porast) točke j (točka prijelaza QRS kompleksa na ST segment, odražava depolarizaciju ventrikula).
- Povišenje ST-segmenta kao „luka“ ili „sedlo“. Prema vrsti svoda, to odgovara sinkopalnom obliku sindroma, a prema tipu sedla on je nulti ključ.
Ovi znakovi su registrirani u desnim grudima (V1 - V3). EKG - znakovi sindroma mogu biti registrirani nakon 5 godina starosti.

Na slici su prikazani znakovi sindroma prema vrsti "luka" (tip 1) i "sedlo" (tipovi 2, 3).

2. EKG s visokim prsima dovodi se u prisustvu prolaznih promjena na normalnom EKG-u. Za snimanje visokih prsnih koraka, elektrode se preklapaju na jednom ili dva interkostalna prostora više nego obično.
3. Dnevni EKG nadzor je indiciran za snimanje kratkih ciklusa ventrikularnih aritmija noću i tijekom dana.
4. Elektrofiziološki pregled (transesofagealni ili invazivni) propisan je u svrhu točnijeg registriranja EKG-a nakon elektrostimulacije srca.
5. Test s uvođenjem blokatora natrijevih kanala (aymalin, prokainamid) koristi se samo u bolničkoj ili intenzivnoj njezi i sastoji se u primjeni intravenskih lijekova s ​​kasnijim EKG snimanjem. Smatra se pozitivnim testom za razvoj paroksizma ventrikularne tahikardije i / ili znakova Brugada sindroma.
6. Genetičke studije su namijenjene traženju mutiranog gena kako bi se potvrdila bolest ili ispitala rodbina pacijenta s ustanovljenim sindromom, osobito kada je riječ o planiranju djece za pacijente. Međutim, točnost metode je samo 20-30%, stoga negativni rezultat analize ne dopušta odbacivanje dijagnoze sindroma.
7. Konzultacije neurologa, neurosonografije, MRI mozga. Prikazano kako bi se isključila neurogenska priroda sinkopa.

Liječenje Brugada sindroma

U ovom trenutku ne postoji terapija lijekovima za potpuno uklanjanje bolesti. Istraživanje se provodi kako bi se otkrilo kako eliminirati genetske nedostatke koji su uzrokovali sindrom. Lijekovi se koriste za sprečavanje paroksizama ventrikularnih aritmija i smanjenje rizika od iznenadne srčane smrti.

Upotrebljavaju se antiaritmici 1A klase - kinidin, disopiramid (ritmodan). Može se davati amiodaron (cordarone). Antiaritmici drugih klasa su kontraindicirani, jer mogu uzrokovati ventrikularne aritmije. To se posebno odnosi na prokainamid, aimalin, propafenon i druge lijekove koji blokiraju natrijeve kanale. Od beta-adrenergičkih blokatora imenovan je propranolol.

Kirurško liječenje je najučinkovitije u liječenju sindroma i sastoji se od ugradnje kardiovertera - defibrilatora. Riječ je o vrsti umjetnog pejsmejkera, čije su funkcije svedene na dvije nijanse - određivanje srčanog ritma i tijekom razvoja ventrikularne aritmije srčane defibrilacije pomoću elektroda smještenih intrakardijalno. Defibrilacija pomaže u ponovnom pokretanju srca, vraćajući ispravan ritam kontrakcija.

Život s Brugada sindromom

Neke preventivne mjere koje mogu spriječiti razvoj napada nisu razvijene. Međutim, poštivanje načela racionalne prehrane, ograničavanje zapošljavanja ekstremnih sportova, uklanjanje stresa blagotvorno djeluje na kardiovaskularni sustav u cjelini.
Bolesnike s utvrđenom dijagnozom treba pratiti tijekom života kod ritmologa, uzimati propisane lijekove i pregledati na vrijeme. Kada je ugrađen kardioverter-defibrilator, kardijalni kirurg treba posjećivati ​​godišnje, a pejsmejker treba zamijeniti u skladu s trajanjem njegovog rada, obično ne kasnije od 4-6 godina, ovisno o modelu uređaja.

Prilikom planiranja djeteta, par u kojem je bolestan jedan od supružnika, uvijek treba posjetiti medicinsku genetsku konzultaciju i pregledati je kako bi procijenio rizik od dobivanja djeteta s Brugada sindromom, kao i odrediti taktiku trudnoće i poroda.

komplikacije

Komplikacije Brugada sindroma su po život opasna stanja - kobne aritmije (kontinuirana ventrikularna tahikardija, pretvaranje u ventrikularnu fibrilaciju), asistoliju i kliničku smrt.

pogled

Prognoza je nepovoljna, jer prema autorima koji su prvi put opisali ovaj sindrom 30% bolesnika umire u prve tri godine od početka kliničkih manifestacija. Naknadne studije veće skupine bolesnika pokazale su da taj pokazatelj ostaje unutar 11%, ali je ipak smrtnost još uvijek visoka, posebno s obzirom na to da se sindrom manifestira kod mladih ljudi.

Etiologija sindroma Brugada

Nisu sve bolesti kardiovaskularnog sustava danas ugrožene preranom smrću, neke se jednostavno mogu riješiti. Međutim, postoje odstupanja koja su genetska. To uključuje Brugada sindrom. Ova bolest je opasna ne zbog promjena na elektrokardiogramu, nego zato što značajno povećava rizik od iznenadne srčane smrti.

Ovaj sindrom otkrili su dvojica španjolskih kardiologa 1992. godine, a o tome je bilo moguće čitati u znanstvenim priručnicima od kraja devedesetih. Međutim, ako uzmemo u obzir praktičnu stranu ovog pitanja, moramo priznati da danas nekoliko liječnika ima informacije o ovoj bolesti, tako da je ne mogu identificirati i započeti odgovarajuće liječenje.

Josep Brugada s bratom Pedrom otkrio je i opisao Brugadin sindrom

Broj ljudi koji boluje od ove bolesti naglo se povećava na istoku i jugu Azije, gdje je od 10.000 ljudi svojstveno petorici pacijenata.

U zapadnim zemljama omjer je manji - dva od 10.000 ljudi, a uočeno je da je ovo stanje češće kod osoba u dobi od 30 do 40 godina, a među njima muškarci su najčešće bolesni.

razlozi

Isprva se smatralo da se bolest razvija kod bolesnika s koronarnim vaskularnim lezijama. Također se smatralo da se sindrom može razviti kod onih koji su imali infarkt miokarda i da su u prošlosti stekli ili prirođene abnormalnosti krvnih žila i srca. Međutim, kasnije je otkriveno da iznenadna smrt može prestići one koji nemaju veze sa srčanim bolestima. Koji su uzroci tog sindroma?

To se stanje temelji na nasljeđivanju duž dominantne i autosomalne staze, točnije, na mutaciji nekoliko gena odgovornih za nastanak anomalije. Ispada da te mutacije mogu uzrokovati razvoj bolesti. Istodobno je potvrđeno da kod mnogih pacijenata ova patologija nije imala genetsku potvrdu.

Međutim, ako razlog leži u genetici, važno je razumjeti da se taj sindrom može razviti zbog anomalija koje se javljaju u elektrofiziološkoj aktivnosti srčanog ventrikula na njegovom izlazu. Mutirani gen koji se nalazi na trećem kromosomu sudjeluje u kodiranju natrijevih kanala, točnije strukturi njegovog proteina. Ovi kanali osiguravaju potencijalne trenutne aktivnosti za Na.

Usporedba PD u stijenci desne klijetke i EKG u normalnom i Brugada sindromu

Izračunato je da postoji najmanje 80 mutacija koje se javljaju u SCH 5A genu. Promatraju se u četvrtini bolesnika, a često iu istoj obitelji. Naravno, u formiranju bolesti važnu ulogu imaju patološke promjene koje se javljaju u drugim genima i odgovorne su za kodiranje kanala i proteina.

Unatoč svemu tome, mora se priznati da su razlozi još uvijek nejasni i ne mogu se kategorizirati po jasnoj klasifikaciji. Većina zaključaka donesena je nakon otvaranja iznenada preminulih ljudi. Ovi nalazi ukazuju da se rizik od iznenadne smrti povećava u sljedećim slučajevima:

  • nesvjestica situacije;
  • prolazni ishemijski napad;
  • blokada njegovog snopa, njegove desne noge;
  • specifični znakovi pronađeni na EKG-u;
  • rani bezrazložni napadi iznenadne nesvjestice, osobito ako je u tom trenutku opažena tahikardija;
  • iznenadna smrt neposrednih srodnika.

simptomi

Brugada sindrom karakteriziraju dvije skupine glavnih simptomatskih simptoma:

  1. znakove iznenadne smrti;
  2. sinkopalni status.

Gotovo 80% pacijenata koji su imali iznenadnu srčanu smrt imali su povijest sinokalnih napada. U najtežim slučajevima došlo je do nesvjestice u kombinaciji s konvulzijama. Međutim, napadaji se mogu pojaviti bez nesvjestice, ali se u tom slučaju pojavljuju drugi simptomi:

  • iznenadna slabost;
  • bljedilo;
  • prekide u radu srca.
To je bolest s genetskim obrascem koji karakteriziraju promjene na elektrokardiogramu.

Glavni klinički znakovi temelje se na razvoju ventrikularne tahikardije i njihove fibrilacije. Uglavnom se manifestiraju kao supraventrikularne tahiaritmije.

Ponavljajući simptom ventrikularnih aritmija najčešći je kod muškaraca starih 38 godina, međutim, bilo je slučajeva u kojima je ovaj obrazac zabilježen kod starijih osoba i djece.

Obično se Brugada sindrom manifestira tijekom odmora ili sna, pogotovo kada se smanjuje broj otkucaja srca. No, ne može se zanemariti činjenica da se 15% napada takve patološke prirode dogodilo nakon fizičkog napora.

Ventrikularna aritmija može se pojaviti nakon uzimanja alkohola. 93% ventrikularne fibrilacije dogodilo se noću, 7% tijekom dana. Tijekom budnosti, sindrom se razvio u 13%, a tijekom spavanja 87%.

Ispada da se mogu razlikovati sljedeći glavni simptomi sindroma:

  • epizode VF;
  • noćni napadaji praćeni teškim respiratornim zatajenjem;
  • ventrikularna tahikardija.

Osim toga, postoje epizode iznenadne smrti. To su stanja u kojima ne postoji električna aktivnost srca i disanje, već osoba dolazi do svojih osjetila. To se može dogoditi slučajno ili zbog pravodobne pomoći. Dakle, sindrom se očituje iznenadnom sinkopom, ubrzanim otkucajima srca i nedostatkom zraka.

dijagnostika

Danas je glavna i učinkovita dijagnostička metoda EKG. Pomoću njega se mogu odrediti znakovi blokade desnog snopa njegovog snopa (BPSG).

Istodobno, u nekim se stadijima uočava elevacija ST-segmenta i karakteristični simptomi patologije. Ponekad postoji inverzija T-vala.

Brugada sindrom može se odrediti na EKG-u koristeći dvije vrste liftinga:

  • porast ST-segmenta u obliku "sedla"
  • porast ST-segmenta u obliku "luka".

Postoji veza između ovog segmenta i poremećaja ventrikularnog ritma. Na primjer, ako pacijent ima drugi tip uspona, on će također imati simptomatske oblike patologije, koji će u povijesti biti indicirani kao sinkopalni napadi ili ventrikularna fibrilacija. U tih bolesnika dijagnosticira se nagla smrt češće nego u onih pacijenata kod kojih se promatra prvi tip elevacije u kombinaciji s asimptomatskom varijantom.

Istraživanje je provedeno na pacijentima koji su preživjeli nakon ARIA, čiji su uzroci nepoznati, kao i njihovi rođaci. Rezultati istraživanja pokazali su da su znakovi patologije kod standardnog pregleda otkriveni u 70% bolesnika i 3% rođaka, ali uz dodatno ispitivanje, brojke se povećavaju za 92% odnosno 10%.

Vrlo obećavajuća je registracija indikatora na EKG-u u slučaju uvođenja antiaritmičkih lijekova, koji uključuju Aymalin, Flekainid i Procainamide. Međutim, u ovom slučaju, medicinsko osoblje mora biti vrlo dobro pripremljeno za razvoj paroksizmalnih VF i TJ, jer se rizik od ovih stanja dramatično povećava u slučaju ovog istraživanja.

Nakon uzimanja antiaritmičkih lijekova, bilo je slučajeva opisivanja latentnog oblika patologije. Međutim, u ovom slučaju, lijekovi klase C uzimani su kada je razred A bio nedjelotvoran. Za otkrivanje latentnog sindroma koristi se lijek Demhydrinate.

Posebna se pozornost posvećuje grozničavom stanju. Međutim, otkrivanje skrivenih oblika danas je vrlo teško, jer se u kliničkoj praksi rijetko koriste metode genetske dijagnostike. Mutacije koje se javljaju u genima nisu odmah otkrivene. Kod sindroma patologija nije određena metodama istraživanja kao što su koronarna angiografija, echoCG i endomiokardijalna biopsija.

liječenje

Moramo priznati da još uvijek nema jasnog liječenja. Činjenica je da ne postoje općeprihvaćeni lijekovi koji značajno smanjuju vjerojatnost iznenadne smrti. Do danas su potvrđeni takvi lijekovi kao što su propranolol i disopiramid.

Dobro upozoravaju na ritmičke poremećaje srca. Međutim, postoje slučajevi kada je uporaba čak i tih lijekova dovela do povećanja ST segmenta.

Ponekad se koristi intravenski izoproterenol, što može dovesti do prestanka recidiva VF. Neki stručnjaci vjeruju da ako uzimate Amiodaron i beta-blokatore u isto vrijeme, nećete moći upozoriti BCC.

Potrebno je znati da danas postoji jedina i djelotvorna metoda liječenja onih pacijenata koji imaju simptomatsku varijantu sindroma, implantaciju kardioverter-defibrilatora. Pomaže u sprečavanju iznenadnih epizoda smrti.

Ako se ovaj uređaj kombinira s uvođenjem amiodarona, bit će moguće smanjiti učestalost njegovih pražnjenja. Postoje sljedeći pokazatelji za ugradnju ovog uređaja:

  • muškarci u dobi od 30 do 40 godina;
  • pacijenti čiji su neposredni srodnici umrli od ARIA;
  • spontane promjene EKG-a;
  • potvrđena mutacija gena.

efekti

Nakon svega toga postaje jasno da Brugadin sindrom ima nepovoljnu prognozu. Smrt nastaje zbog VF. Rizik od smrti je isti s periodičnim i stalnim promjenama na EKG-u.

Teško je reći nešto specifično o preventivnim mjerama koje mogu smanjiti rizik od iznenadne smrti, osobito kada je riječ o genetskoj predispoziciji za pojavu ove bolesti. Međutim, važno je shvatiti da će zdrav način života i dobro raspoloženje pomoći da se ne obraćamo na njihove bolesti, a ponekad i na spašavanje života.

Brugada sindrom: najnovije informacije od braće Brugad

Na samom kraju kolovoza, JACC je objavio otmjen kliničarski orijentirani pregled sindroma Brugada, od kojih su dva bila braća Brugada. To jest, ova informacija je iz izvornog izvora. U nastavku dajem kratak, ali vrlo informativan stisak vlastite produkcije iz ovog članka (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Sadašnje stanje Brugadinog sindroma: JACC-ov pregled stanja tehnike,
Journal of American College of Cardiology,
Svezak 72, izdanje 9,
2018
Stranice 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugadin sindrom je genetski određen defekt koji se očituje nekom vrstom EKG grafike, s velikom vjerojatnošću koja dovodi do ventrikularne fibrilacije i iznenadne smrti sa strukturno nepromijenjenim srcem.

Ovaj je sindrom prvi put 1992. godine opisan na temelju podataka 8 reanimiranih bolesnika s ventrikularnom fibrilacijom i originalnom EKG grafikom.
U početku se taj sindrom nazivao blokadom desne noge snopa, stalnim podizanjem ST segmenta i iznenadnom smrću.
Od 1996. godine ovaj sindrom se naziva Brugada sindrom.
Vjerojatno je ono što se danas zove Brugadin sindrom opisano ranije. Na primjer, 1917. godine, na Filipinima je opisan sindrom neobjašnjene noćne smrti.
1998. godine je utvrđeno da je sindrom povezan s genetskom abnormalnošću.

Muškarci se razviju 10 puta češće.
Testosteron je važan: kod djece je sindrom rijetkost, a razina testosterona u djevojčica i dječaka je blizu. Nakon kastracije, grafika Brugada sindroma može nestati kod muškaraca.
Procijenjena prevalencija sindroma je 1: 2000–5000.
Sindrom Brugada je odgovoran za 4-12% svih iznenadnih smrti i 20% iznenadnih smrti sa strukturno nepromijenjenim srcem.
Kod djece je sindrom rijetka, vjerojatno prikrivena i odbačena u starijoj dobi.

Dijagnostički kriteriji:
Povišenje ST segmenta u barem jednom od V1-V3 vodi za 2 mm ili više.
Vrsta morfologije 1 (vidi sliku). Tip 2 nije dijagnostički kriterij za Brugada sindrom, ali povećava vjerojatnost njegove prisutnosti.
Karakteristična grafika može biti fiksirana na 1 i 2 međuremenska prostora iznad V1-V3. U sumnjivim slučajevima, preporuča se snimanje EKG-a ne samo u standardnim vodovima, već također i na 1 i 2 interkostalna mjesta.
Karakteristične grafike mogu se pojaviti ili postati izraženije nakon davanja Aymalina, Procainamida ili Flecainida.
EKG grafika možda nije sasvim tipična.

Dvije vrste EKG grafike za Brugada sindrom
Tip 1: jedina dijagnoza za sindrom. Visina ST, ravna ili zakrivljena prema gore, od 2 mm i više, pretvara se u negativ T. U barem jednom olovu od V1-V3.
Tip 2. Nije dijagnostički za Brugada sindrom, ali povećava vjerojatnost i indikacija je za farmakološki test. Saddle prema dolje zakrivljeno ST elevacijom od 0,5 mm ili više. U V1, T može biti bilo što, u V2-V3 T je pozitivan.

Dodatni kriteriji za Tip 2:

Beta kut u gornjoj vrijednosti jednakoj ili većoj od 58 stupnjeva najbolji je prediktor transformacije tipa 2 u grafiku tipa 1 tijekom farmakološkog testa.
Duljina baze trokuta, čija je visina 5 mm od točke maksimalne visine ST segmenta. 4 mm ili više kod EKG brzine od 25 mm / s govori o Brugada sindromu, osjetljivosti 85%, specifičnosti 96%.

Kliničke manifestacije:
Sinkopa, konvulzivni napadaji, agonalno disanje tijekom spavanja.
Polimorfna ventrikularna tahikardija i ventrikularna fibrilacija.
Iznenadna smrt. Češće u snu ili za vrijeme groznice. Groznica može razotkriti ECG znakove.
Prosječna dob iznenadne smrti je 41 +/- 15 godina.

Farmakološki testovi:
Indikacije: svaka sumnja na sindrom (primjerice sinkopa ili VF), grafika sindroma Brugada tipa 2. t
Test je pozitivan ako se pojave grafike tipa 1. t
Upotrijebiti na / u uvođenju aymalina, prokainamida ili flekainida. Ako nije dostupan, možete koristiti propafenon ili flekainid per os.
Test se prekida ako se pojave česte ventrikularne ekstrasistole i složenije aritmije, kao i sa povećanjem QRS više od 130% početnog trajanja.
25% svih testova su lažno negativni. Preporučljivo je ponoviti test s različitim lijekovima.
Doze lijekova nisu opisane u pregledu.
Nije jasno kako su testovi opasni.

Koga liječiti? Stratifikacija rizika
Očigledan čimbenik rizika je sinkopa zbog ventrikularne aritmije.
U nedostatku simptoma nema jasnih preporuka. Tretman je individualiziran. Uz pozitivnu EFI, možete razmisliti o instaliranju kardiovertera.
Kardioverter je najpouzdanija metoda liječenja.
Neki pacijenti podliježu epikardijalnoj ablaciji, ali nema dugoročnih rezultata i učinak nije jasan.

Brugada sindrom

Sindrom Brugada je genetski uvjetovano stanje srca koje karakteriziraju različiti poremećaji srca koji dovode do naglog povećanja rizika od iznenadne srčane smrti. Simptomi ovog stanja su paroksizmalna tahikardija, nesvjestica, atrijska fibrilacija i smrtno opasna ventrikularna fibrilacija, koja se najčešće javlja tijekom spavanja. Dijagnoza sindroma Brugada se temelji na karakterističnom kompleksu simptoma, elektrokardiografskim podacima i proučavanju nasljedne povijesti, neki oblici patologije određeni su molekularno genetskim metodama. Specifično liječenje bolesti ne postoji, koristite antiaritmičke terapije, koristite razne pejsmejkera.

Brugada sindrom

Brugada sindrom je skupina genetskih poremećaja koji dovode do promjena u ionskoj propusnosti membrana kardiomiocita, što rezultira patološkim stanjima ritma i provođenja koja stvaraju povećani rizik od iznenadne srčane smrti. Prvi put je takvo stanje 1992. godine opisala dva brata - belgijska kardiologa španjolskog podrijetla, José i Pedro Brugada, koji su obratili pozornost na vezu između određenih elektrokardioloških manifestacija i poremećaja srčanog ritma. Sada je utvrđeno da je Brugadin sindrom nasljedno stanje s vjerojatno autosomno dominantnim mehanizmom prijenosa, identificirano je nekoliko gena, čije mutacije mogu uzrokovati ovu bolest. Prema nekim informacijama, gotovo polovica svih slučajeva iznenadne srčane smrti u svijetu uzrokovana je upravo tom patologijom. Prevalencija Brugada sindroma varira u različitim regijama planeta - u zemljama Amerike i Europe to je oko 1:10 000, dok je u afričkim i azijskim zemljama ova bolest češća - 5-8 slučajeva na 10 000 stanovnika. Brugada sindrom je oko 8 puta veću vjerojatnost da će utjecati na muškarce nego žene, manifestacije patologije javljaju u različitim godinama, ali najčešće teški simptomi javljaju u 30-45 godina.

Uzroci i klasifikacija Brugada sindroma

Razlog za nastanak poremećaja u Brugada sindromu je patološki rad ionskih kanala kardiomiocita, uglavnom natrija i kalcija. Njihov je defekt posljedica mutacija u genima koji kodiraju proteine ​​ionskih kanala. Metodama moderne genetike bilo je moguće pouzdano identificirati 6 glavnih gena, čiji poraz dovodi do razvoja Brugadinog sindroma, au odnosu na još nekoliko postoji sumnja, ali nedostaje potrebna baza podataka. Na temelju toga konstruirana je klasifikacija ovog stanja, koja uključuje 6 oblika bolesti (BrS):

  • BrS-1 je najčešća i dobro proučena varijanta Brugada sindroma. Uzrok je mutacija gena SCN5A smještenog na kromosomu 3. Produkt ekspresije ovog gena je alfa podjedinica tipa natrijevog kanala 5, široko zastupljena u miokardiju. Uz Brugadov sindrom, mutacije ovog gena uzrokuju velik broj nasljednih srčanih patologija - obiteljske atrijske fibrilacije, sindroma bolesnog sinusa tipa 1 i brojnih drugih.
  • BrS-2 - ovaj tip Brugada sindroma je uzrokovan defektima u genu GPD1L, koji se nalazi na kromosomu 3. Kodira jednu od komponenti glicerol-3-fosfat dehidrogenaze, koja aktivno sudjeluje u natrijevim kanalima kardiomiocita.
  • BrS-3 - ovaj tip Brugada sindroma uzrokovan je defektom CACNA1C gena smještenog na kromosomu 12. Produkt njegove ekspresije je alfa podjedinica kalcijevog kanala L-tipa, također prisutna u kardiomiocitima.
  • BrS-4 - kao iu prethodnom slučaju, uzrok razvoja Brugadovog sindroma tipa 4 je poraz potencijalno ovisnih kalcijevih kanala L-tipa. On je uzrokovan mutacijom gena CACNB2 koji se nalazi na kromosomu 10 i kodira beta-2 podjedinicu gornjih ionskih kanala.
  • BrS-5 je čest tip Brugada sindroma, uzrokovan mutacijom gena SCN4B koji se nalazi na kromosomu 11. t Kodira protein iz jednog od malih natrijevih kanala kardiomiocita.
  • BrS-6 - uzrokovan defektom SCN1B gena koji se nalazi na kromosomu 19. Na mnogo načina ova varijanta Brugadinog sindroma slična je prvoj vrsti bolesti, jer su u ovom slučaju također pogođeni natrijevi kanali tipa 5. Gen SCN1B kodira beta-1 podjedinicu ovog ionskog kanala.

Osim toga, u razvoju Brugadovog sindroma se sumnja na mutacije KCNE3, SCN10A, HEY2 i nekih drugih gena. Međutim, danas nije moguće pouzdano dokazati njihovu ulogu u nastanku ove bolesti, stoga je do sada broj genetskih varijanti Brugadovog sindroma ograničen na šest. Nasljeđivanje svih oblika ove patologije je nejasno, samo u 25% bolesnika utvrđeni su znakovi autosomno dominantnog prijenosa. Pretpostavlja se da postoji dominantan tip nasljeđivanja s nepotpunim prodiranjem ili utjecajem spontanih mutacija. Razlozi zbog kojih Brugada sindrom pogađa muškarce češće od žena također su nerazumljivi, možda, težina manifestacija bolesti ovisi o hormonalnoj pozadini pacijenta.

Patogeneza poremećaja u bilo kojem obliku Brugadinog sindroma je približno jednaka - zbog promjena u propusnosti membrane kardiomiocita za natrijeve ione, poremećeni su transmembranski potencijal i srodne karakteristike ekscitabilnog tkiva: podražljivost, kontraktilnost, prijenos pobude na okolne stanice. Kao rezultat toga, postoje blokade srčanih puteva (snopovi Njegova), tahiaritmije, pogoršane povećanjem vagalnih učinaka (tijekom spavanja). Ozbiljnost simptoma Brugada sindroma ovisi o udjelu pogođenih natrijevih kanala. Neke ljekovite tvari koje mogu inhibirati ionske kanale srca mogu pojačati manifestaciju bolesti.

Simptomi sindroma Brugada

Starost pojave prvih znakova sindroma Brugada vrlo je različita kod različitih bolesnika - zabilježeni su slučajevi ove patologije kod djece od 3 do 4 godine i kod starijih osoba. Promjene na elektrokardiogramu uz potpuno odsustvo drugih kliničkih simptoma postaju jedna od prvih manifestacija patologije, pa se bolest često otkriva slučajno. U većini slučajeva izražena klinika Brugadinog sindroma javlja se u dobi od 30-45 godina, kojoj prethodi asimptomatsko razdoblje od 10-12 godina, tijekom kojeg je jedini znak patologije promjena EKG-a.

Obično se bolesnici s Brugada sindromom žale na bezrazložnu vrtoglavicu, nesvjesticu, česte napadaje tahikardije, osobito noću ili tijekom dnevnog odmora. Ponekad postoji abnormalna reakcija na uzimanje određenih lijekova - antihistaminici prve generacije, beta-blokatori, vagotonski agensi. Njihova uporaba u Brugada sindromu može biti popraćena povećanim nuspojavama, kao i palpitacije, nesvjestice, pada krvnog tlaka i drugih negativnih manifestacija. Nikakvi drugi simptomi u ovoj bolesti nisu otkriveni, što objašnjava rijetku privlačnost pacijenata kardiologu ili drugim specijalistima - u nekim slučajevima, manifestacije Brugada sindroma su vrlo rijetke i blage. Međutim, to ne smanjuje rizik od iznenadne srčane smrti zbog ove patologije.

Dijagnoza sindroma Brugada

Elektrokardiografske tehnike, proučavanje nasljedne povijesti bolesnika i molekularno-genetička analiza koriste se za određivanje Brugada sindroma. Možete posumnjati na prisutnost ove bolesti u prisustvu sinkopalnih pojava (vrtoglavica, nesvjestica) nepoznatog porijekla, pritužbe na iznenadne napade tahiaritmija. Promjene u elektrokardiogramu s Brugada sindromom mogu se odrediti protiv potpunog izostanka kliničkih simptoma bolesti. Istodobno, kardiolozi identificiraju tri glavne vrste promjena na EKG-u, koje se malo razlikuju jedna od druge. Tipična slika elektrokardiograma u Brugada sindromu reducirana je na elevaciju (nadmorsku visinu) ST segmenta iznad izoelektrične linije i negativni T val na desnim torakalnim vodovima (V1-V3). Mogu se otkriti i znakovi blokade desnog snopa Hisa, a tijekom holterskog praćenja otkriveni su napadi paroksizmalne tahikardije ili atrijalne fibrilacije.

U pravilu, nasljedna povijest bolesnika s Brugada sindromom je opterećena - među rođacima ili precima ima slučajeva smrti od zatajenja srca, smrti u snu ili iznenadne srčane smrti. Ta činjenica, kao i prisutnost navedenih simptoma i promjena na EKG-u, daje temelj molekularnoj genetskoj dijagnostici. Trenutno, genetičari u velikoj većini klinika i laboratorija identificiraju Brugadov sindrom uzrokovan samo mutacijama gena SCN5A i SCN4B (patološki tipovi 1 i 5), a za druge oblike još nisu razvijene metode genetske dijagnostike. Razlikovati ovo stanje treba biti s tjelesnim odgovorom na uzimanje određenih lijekova, kroničnim miokarditisom i drugim srčanim patologijama.

Liječenje i prevencija sindroma Brugada

Trenutno ne postoje specifične metode za liječenje Brugada sindroma, stoga su ograničene samo na borbu protiv manifestacija ove bolesti, kao i na prevenciju po život opasnih napada tahiaritmija i fibrilacija. Amiodaron se najčešće koristi u ovom stanju, rjeđe se koriste disopiramid i kinidin. Međutim, terapija lijekovima za Brugada sindrom u nekim slučajevima je neučinkovita, jedino pouzdano sredstvo za sprečavanje aritmija i iznenadne srčane smrti u ovom slučaju je implantacija kardioverter-defibrilatora. Samo ovaj uređaj može procijeniti rad miokarda pacijenta i, uz patološke i životno ugrožavajuće promjene u srčanom ritmu, vratiti ga u normalu pomoću električnog pražnjenja.

Mnogi tradicionalni antiaritmici u Brugada sindromu su kontraindicirani, jer inhibiraju aktivnost natrijevih kanala kardiomiocita i povećavaju manifestacije patologije. Za sredstva zabranjena u ovoj bolesti uključuju aymalin, propafenon, prokainamid. Stoga bolesnici s Brugada sindromom uvijek trebaju obavijestiti specijaliste o dijagnozi kako bi izbjegli propisivanje pogrešnog antiaritmičkog sredstva. U prisustvu slične bolesti kod rođaka ili u slučajevima iznenadne srčane smrti u rodu, potrebno je redovito provoditi EKG pregled kako bi se to stanje dijagnosticiralo što je prije moguće.

Prognoza sindroma Brugada

Prognoza sindroma Brugada je neizvjesna, jer je ozbiljnost simptoma bolesti vrlo varijabilna i ovisi o nizu čimbenika. Ako postoje samo elektrokardiografske manifestacije patologije bez izraženih kliničkih simptoma, prognoza je relativno povoljna. Ako Brugada sindrom prati gubitak svijesti i napadaje aritmije, bez ugradnje kardioverter-defibrilatora, rizik od iznenadne srčane smrti povećava se mnogo puta. Kada se koristi ovaj uređaj, prognoza je nešto poboljšana, jer uređaj može ispraviti patološke promjene u srčanom ritmu tijekom cijelog dana.

Brugada sindrom (SBS): pojam, uzroci, manifestacije, dijagnoza, kako liječiti

Sindrom Brugada (SB) je nasljedna patologija povezana s visokim rizikom od iznenadne smrti zbog aritmija. Većinom pate od mladih ljudi, češće - muškaraca. Prvi put su počeli govoriti o bolesti krajem prošlog stoljeća, kada su španjolski liječnici, braća P. i D. Brugada opisali to stanje i formulirali glavni fenomen EKG-a koji ga karakterizira.

Problem iznenadne srčane smrti liječnici lijepe već duže vrijeme, ali to nije uvijek moguće objasniti. Ako je u kroničnoj ishemičnoj bolesti srca, srčani udar više ili manje jasan, u srcu se javljaju određene promjene, postoji supstrat za pojavu aritmija, uključujući i smrtonosne, onda u mnogim drugim slučajevima, osobito među mladim pacijentima, pitanje iznenadne smrti ostaje neriješeno.

Brojne studije i mogućnosti moderne medicine omogućile su nam da pronađemo neke mehanizme iznenadne aritmije i srčanog zastoja kod naizgled zdravih ljudi. Poznato je da takva patologija može biti genetske prirode, što znači da su ugroženi ne samo nositelji gena s poremećajima srčanog ritma, nego i njihovi rođaci koji nisu ispitani.

Niska stopa otkrivanja sindroma, praćena iznenadnom smrću u mladoj dobi, nedovoljna pažnja liječnika u klinikama dovodi do činjenice da ispravna dijagnoza često nije učinjena ni nakon smrti. Mala količina informacija o obilježjima patologije i izostanku bilo kakvih strukturnih abnormalnosti u srčanim žlijezdama miokarda i srca „uliva se“ u prilično nejasne zaključke poput „akutnog zatajenja srca“, čiji uzrok nikome nije moguće objasniti.

Brugadov sindrom, uz ostala stanja, praćen iznenadnom smrću pacijenata, najtajnovitija je bolest o kojoj u domaćoj literaturi praktički nema podataka. Opisani su izolirani slučajevi patologije, ali među njima nemaju svi dovoljno informacija o obilježjima svog tijeka. Svjetske statistike pokazuju da se više od polovice svih aritmogenih smrtnih slučajeva koji nisu povezani s porazom miokarda i koronarnih krvnih žila događa upravo na SC.

Točne brojke o prevalenciji SAT-a nisu dostupne, ali studije su već pokazale da među stanovnicima prevladavaju stanovnici jugoistočne Azije, Kavkaza i Dalekog istoka. Učestalost iznenadne noćne smrti u Japanu, na Filipinima i Tajlandu je visoka. Afroamerikanci, naprotiv, ne pate od ove vrste srčanih abnormalnosti, što je vjerojatno zbog genetskih karakteristika.

Uzroci i mehanizmi razvoja sindroma Brugada

Među uzrocima Brugada sindroma ukazuju genetske abnormalnosti. Uočeno je da je patologija češća među članovima jedne obitelji, što je bio razlog za traženje gena odgovornih za patologiju srčanog ritma. Već je opisano pet gena koji mogu biti uzrok aritmija i zastoja srca.

Pedro Brugada - koautor jezika eponima-sindroma

Utvrđena je autosomno dominantna varijanta prijenosa sindroma Brugada, a gen SCN5a, smješten na trećem kromosomu, smatra se krivcem za sve. Mutacije istog gena zabilježene su i kod pacijenata s drugim oblicima poremećaja provođenja impulsa u miokardiju s velikom vjerojatnošću iznenadne smrti.

U kardiomiocitima koji čine srčani mišić postoje brojne biokemijske reakcije povezane s prodiranjem i izlučivanjem iona kalija, magnezija, kalcija, natrija. Ovi mehanizmi osiguravaju kontraktilnost, ispravan odgovor na dolazak pulsa kroz sustav srčane provodljivosti. Kod Brugada sindroma trpe proteini natrijevih kanala srčanih stanica, što dovodi do smanjene percepcije električnih impulsa, ponovljenog "ulaska" pobudnog vala u miokard i razvoja aritmije koja ugrožava srčani zastoj.

Znakovi oslabljene srčane aktivnosti obično se javljaju noću ili tijekom spavanja, što je povezano s fiziološkom dominacijom parasimpatičkog živčanog sustava, smanjenjem učestalosti srčanih kontrakcija i intenzitetom impulsa tijekom spavanja.

Kliničke i elektrokardiografske značajke Brugada sindroma

Simptomi sindroma Brugada su malobrojni i vrlo nespecifični, pa se dijagnoza može samo pogoditi po svojim kliničkim karakteristikama. Osobito vrijedni pažnje su pacijenti sa sljedećim pojavama, u obitelji kojih se već dogodila neobjašnjiva smrt mladih rođaka u snu.

Među znakovima Brugada sindroma su zabilježeni:

  • Česta nesvjestica;
  • Napadi palpitacija;
  • Gušenje noću;
  • Epizode djelovanja defibrilatora u snu;
  • Nagli ne-koronarni zastoj srca, uglavnom noću.

Obično se bolest manifestira kod ljudi srednjih godina, oko 40 godina, ali se opisuju slučajevi patologije i među djecom, kao i napadanje aritmije i gubitak svijesti kod starijih i starijih. Iznenadna smrt u više od 90% slučajeva javlja se kada pacijent spava, češće u drugoj polovici noći, što je uzrokovano prevalencijom parasimpatičkog tona u ovo doba dana. Usput, u bolesnika s kroničnom ishemijom srca i srčanog udara, slične smrtonosne komplikacije češće se bilježe rano ujutro.

Elektrokardiografske promjene su važan dijagnostički kriterij za Brugadin sindrom i sastavni dio manifestacija, bez kojih je nemoguće posumnjati na patologiju, stoga se na svim pacijentima mora javiti EKG, pri čemu se javljaju simptomi srčanog ritma i nesvjestice.

EKG znakovi sindroma Brugada:

  1. Potpuna ili nepotpuna blokada njegovog desnog snopa;
  2. Karakteristično uzdizanje ST segmenta iznad izolina u prvoj i trećoj prsnoj košnici;
  3. Povećanje trajanja intervala PR, moguće - smanjenje QT;
  4. Epizode ventrikularne tahikardije sa sinkopom;
  5. Fibrilacija komora.

EKG znakovi različitih tipova Brugada sindroma

Ventrikularna tahikardija i fibrilacija su najčešći uzroci iznenadne smrti pacijenta, a postavljanje defibrilatora može pomoći pacijentu da ih izbjegne, pa problem sprečavanja Brugada sindroma zahtijeva određivanje vjerojatnosti zatajenja srca u takvim aritmijama. Među čimbenicima koji se procjenjuju za svakog pacijenta, nasljednost, epizode sinkopalnog stanja (sinkopa), karakteristične EKG pojave, posebno u kombinaciji sa sinkopom, važni su rezultati Holter monitoringa, identifikacija mutiranih gena.

Za dijagnosticiranje Brugada sindroma, važno je temeljito utvrditi simptome, prisutnost slučajeva iznenadne neobjašnjive smrti među mladim rođacima. Velika količina informacija omogućuje dinamičku kontrolu EKG-a, kao i elektrofiziološki pregled srca pomoću farmakoloških testova.

Liječenje Brugada sindroma

Aktivno se raspravlja o liječenju Brugadinog sindroma, stručnjaci predlažu pristupe za propisivanje lijekova na temelju kliničkog iskustva i rezultata njihove primjene kod pacijenata s patologijom električnog djelovanja srca, ali do danas nije pronađena učinkovita medicinska metoda za sprječavanje ventrikularnih aritmija i iznenadne smrti.

Potrebno je pratiti pacijente čije se EKG pojave pokreću testovima uvođenjem blokatora natrijevih kanala, ali bez simptoma u mirovanju i bez iznenadne smrti u obitelji.

Lijek se sastoji od propisivanja antiaritmičkih lijekova klase IA - kinidina, amiodarona, disopiramida. Treba napomenuti da lijekovi Novocinamide, Aymaline, Flekainid, koji pripadaju klasi I, uzrokuju blokadu natrijevih kanala i, shodno tome, simptome Brugada sindroma, tako da ih treba izbjegavati. Oni izazivaju aritmiju, pa su flekainidi, prokainamid, propafenon kontraindicirani.

Kvinidin se obično propisuje u malim dozama (300-600 mg), sposoban je spriječiti epizode ventrikularne tahikardije i može se koristiti u bolesnika s izbačenim defibrilatorom kao dodatnim sredstvom za sprečavanje iznenadne smrti.

Isoproterenol koji djeluje na beta-adrenoreceptore srca, koji se može kombinirati s kinidinom, smatra se učinkovitim. Ovaj lijek može pomoći smanjiti ST segment na konturu i primjenjiv je u pedijatrijskoj praksi. Fosfodiesteraza je novi lijek koji "vraća" ST segment u normalan položaj.

Pokazalo se da mnogi antiaritmici uzrokuju blokadu natrijevih kanala u kardiomiocitima, pa bi bilo logično pretpostaviti da bi oni koji nemaju taj učinak bili sigurniji - diltiazem, bretilium, ali nisu provedena nikakva ispitivanja njihove učinkovitosti.

Antiaritmička terapija djelotvorna je samo u 60% bolesnika, ostatak ne može postići sigurno stanje samo uz pomoć lijekova, a postoji potreba da se pomoću specijalnih uređaja ispravi električna aktivnost srca.

Najučinkovitiji način za sprečavanje iznenadne smrti je instalacija kardioverter-defibrilatora, koji je potreban ako:

  • Postoje simptomi SAT;
  • Patologija je asimptomatska, ali provokacija uzrokuje ventrikularnu fibrilaciju;
  • Tijekom ispitivanja pojavljuje se fenomen Brugada tipa 1, a među rođacima su bili slučajevi neobjašnjene smrti u mladoj dobi.

Prema svjetskim statistikama, SAT je mnogo češća nego što se pojavljuje u kardiološkim dijagnozama. Niska stopa otkrivanja može se objasniti nedostatkom opreza u njegovom stavu liječnika, nedostatku uvjerljivih dijagnostičkih kriterija. Na temelju toga svi bolesnici s karakterističnim EKG promjenama, neobjašnjivom sinkopom, disfunkcionalnom obiteljskom anamnezom iznenadne smrti među mladim osobama trebaju pažljivo pregledati s EKG, holter monitoringom i farmakološkim testovima. Rođaci u obiteljima u kojima je već bilo slučajeva iznenadne smrti mladih također zahtijevaju povećanu pozornost.

Studija sindroma Brugada se nastavlja, a kako bi se postigli visoki rezultati, potreban je dovoljan broj opažanja, stoga su stručnjaci zainteresirani za identificiranje što više pacijenata u različitim zemljama.

Za proučavanje patologije stvoren je poseban Međunarodni fond za sindrom Brugada, gdje se sve osobe osumnjičene za ovu bolest mogu konzultirati besplatno iu odsutnosti. Ako se dijagnoza potvrdi, pacijent će biti dodan na jedinstvenu listu pacijenata koji u budućnosti mogu biti podvrgnuti genetičkim istraživanjima kako bi se razjasnili nasljedni mehanizmi za razvoj patologije.

Suvremene metode dijagnostike sindroma Brugada

Danas vrlo često promatramo kada mladi, zdravi ljudi, bez vidljivih simptoma, samo zaustave srce. I, čak i nakon smrti, nakon provedene ankete, nije uvijek moguće utvrditi točan uzrok koji je doveo do smrti osobe.

Brugada sindrom je jedan od čestih i tajanstvenih čimbenika u iznenadnoj smrti. Upravo se ta bolest smatra glavnim krivcem neočekivane smrti zdravih ljudi prema svim kriterijima, u dobi od 30 do 40 godina.

Ovaj sindrom otkrili su španjolska braća, kardiolozi P. i D. Brugada. Oni su prvi opisali kliničko-elektrokardiografski sindrom koji kombinira česte obiteljske slučajeve nesvjestice ili iznenadne smrti zbog polimorfne ventrikularne tahikardije, kao i registraciju specifičnog elektrokardiografskog uzorka.

Uzroci sindroma Brugada

Sindrom Brugada (SB) je nasljedna patologija koja je uzrokovana visokim rizikom od iznenadne smrtnosti od aritmija. Kod ljudi dolazi do promjene u genima odgovornim za sintezu proteina odgovornih za ulazak natrijevih, kalcijevih i kalijevih iona u stanice. Ove tvari igraju važnu ulogu u elektrokemijskim procesima, pomažu stanicama da se opuste. Od njihovih prihoda ovisi o otkucaju srca.

Mutirani geni dovode do djelomičnog ili potpunog zatvaranja natrijevih kanala u miocitima, čime se stvara abnormalna električna aktivnost miokarda. U ovom slučaju, desna komora je najosjetljivija, gdje dolazi do formiranja ekscitacijskog fokusa, što dovodi do napada tahikardije.

Brugada sindrom je naslijedio na autosomno dominantan način. To znači da ako se mutirani gen prenosi na dijete ili od oca ili od majke, onda će se bolest sigurno očitovati kasnije. Znanstvenici su identificirali do 5 različitih varijacija mutacija u ramenima trećeg kromosoma, doprinoseći razvoju sindroma.

Rizične skupine za otkrivanje sindroma Brugada uključuju osobe koje imaju:

  • Česta nesvjestica, bez vidljivog razloga.
  • Slaba nasljednost zbog iznenadne smrtnosti srca (kada su zabilježeni presedani smrti u obitelji, osobito mladi, bez utvrđenih razloga).
  • Pacijenti koji pate od paroksizmalnih kontrakcija ventrikula.

Klinička slika bolesti

Brugada sindrom se manifestira u mladih ljudi u dobi od 30-40 godina, unatoč činjenici da je bolest kongenitalna i ima nasljedni faktor. Međutim, u svijetu su zabilježeni izolirani slučajevi koji su doveli do iznenadne smrti djece i adolescenata uzrokovane sindromom Brugada. Postoje 2 oblika kliničkog SAT:

  • s gubitkom svijesti - paroksizam ventrikularne tahikardije dovodi do toga;
  • bez gubitka svijesti - nema nesvjestice, osoba se ne žali ni na što i osjeća se dobro.

Stupanj kliničkih manifestacija sindroma varira od stupnja do kojeg dolazi do poremećaja provođenja natrijevih kanala u miocitima:

  • ako je oštećenje manje od 1/3 ukupnog broja kanala, tada se srčani ritam mijenja kada tvar koja ima svojstva blokiranja natrijevih kanala uđe u tijelo;
  • s više štete na kanalima, napad dovodi do iznenadne smrti.

Kliničke manifestacije napada, od kojih se većina završava više ili manje uspješno:

  • najčešće se javlja nakon teškog fizičkog napora, infekcije i vrućice;
  • kada pijete alkohol;
  • javlja se uglavnom noću, obično tijekom sna;
  • teško znojenje;
  • vrtoglavica, zamagljena svijest;
  • iznenadni osjećaj nedostatka snage, slabost;
  • osjećaj guranja u području srca, ubrzanog ritma i otkucaja srca;
  • treptanje crnih točkica ili muha pred očima.

Nakon krize, pacijent se vraća pacijentu, žrtva je adekvatna. Ako se postupci oživljavanja provode na vrijeme i ispravno, pacijent će preživjeti, u 11% nakon napada Brugada sindroma, klinička smrt nastupi.

Elektrokardiografske studije sindroma i njihove osobine

Za točnu i točnu dijagnozu Brugada sindroma koristi se EKG, to je najpouzdaniji i jedini način ispitivanja za dijagnozu. Na elektrokardiogramu prilikom identifikacije ove bolesti najčešće se manifestira sljedeće:

  • Možete definirati BPNPG (potpuna ili nepotpuna blokada desne noge snopa njegovog).
  • Povišenje ST segmenta (podizanje točke J, točka prijelaza QRS kompleksa na ST segment, odražava ventrikularnu depolarizaciju).
  • Visina tipa ST-segmenta "set" ili "sedlo".

Brugada sindrom se uglavnom definira s dva tipa elevacije ST-segmenta, u obliku “krova” ili “sedla”. Postoji logična veza između ventrikularnog ritma i tipova elevacije segmenta.

Ako pacijent ima elevaciju ST-segmenta, tada obično ima simptome patološke abnormalnosti, u povijesti bolesti oni ukazuju na ventrikularnu fibrilaciju i napadaje s gubitkom svijesti. Ovim se bolesnicima najčešće dijagnosticira BCC (iznenadna srčana smrt).

Pacijent, u kojem porast segmenta ST prevladava u tipu "sedla", ukazuje na nesinkopalni oblik sindroma (bez gubitka svijesti). Ali s takvim karakterističnim promjenama standardnog tipa na EKG-u, vrlo je teško dijagnosticirati bolest, potrebne su dodatne studije kako bi se formulirao i otkrio Brugadin sindrom.

Noću i tijekom dana vrši se 24-satno praćenje EKG-a radi bilježenja kratkih ciklusa ventrikularnih aritmija.

Postoje slučajevi kada morate napraviti EKG s visokim prsima, kada u prisutnosti sinkopa (s gubitkom svijesti) nije otkriven napad patologije. Tada elektrode nametnu oko 2 interkostalna prostora iznad normalnog položaja. Takvo olovo pomaže identificirati patološka stanja 15 - 20% učinkovitije.

Dodatne dijagnostičke metode

Pregled EKG-a pomoću intravenskih lijekova, blokatora natrijevih kanala (Flecainide, Procainamide i Aymalin) pokazao se vrlo dobro, nakon čega su slijedili podaci o filmu.

U ovoj dijagnozi vrlo je važna ispravna obuka medicinskog osoblja koje provodi postupak, budući da je moguće razviti paroksizmalne tahikardije i srčani zastoj, što je izazvalo ovo istraživanje. No, ponekad, normalno, ST-segment normalizacija može se pojaviti kada se uzimaju antiaritmici (A) klase, pacijenti s Brugada sindromom.

Kako bi se otkrio skriveni oblik patologije sindroma Brugada, koristi se lijek Dihidrinat, koji pripada klasi (C), a koristi se u slučaju neučinkovitosti pripravaka klase (A). Ovdje se posebna pozornost posvećuje grozničavom stanju pacijenta.

Kada se koriste M-holinomimetici, beta-blokatori, postoji velika vjerojatnost podizanja karakterističnog segmenta kod pacijenta s tom patologijom. Dijagnoza BS tijekom vježbanja može normalizirati ST-segment, a tijekom perioda oporavka porasti će.

Danas se metode genetske dijagnoze koriste vrlo rijetko, a promjene u genima kod Brugada sindroma ne javljaju se u svih bolesnika, a ne odmah. Otkrivena je samo mutacija u genu SCN5A, promjene u drugim genima još uvijek nisu dobro shvaćene, genetske studije se slabo primjenjuju u praksi, stoga nije lako utvrditi latentni oblik bolesti. Elektrografski parametri prisutnosti mutacije gena SCN5A su:

  • Dulji interval P - Q (> 21 ms).
  • Dulji H - V interval (> 60 ms).
  • Značajno povećanje trajanja QRS kompleksa s uvođenjem antiaritmičkih lijekova (A), dokazuje kod pacijenata kršenje funkcije natrijevih kanala.

Da bi se isključile druge bolesti s čestim slučajevima gubitka svijesti, potrebno je proći dodatno ispitivanje: preporuča se konzultacija neuropatologa, neurosonografija i MRI mozga. Elektrofiziološki (putem jednjaka ili invazivnih) propisan je u svrhu točnijeg evidentiranja kardiograma nakon električnog stimuliranja srca.

Metode liječenja

Danas terapija lijekovima za Brugada sindrom nije dala pozitivan rezultat, budući da nema lijekova koji su klinički dokazali da smanjuju smrtnost takvih bolesnika. Ako nešto propisuju, onda je njihov fokus isključivo na ublažavanju napada ventrikularne aritmije i prevencije SCD-a.

Iz prikazanih suvremenih antiaritmičkih lijekova, kao što su amiodaron, beta-blokatori, za liječenje i prevenciju sindroma su neučinkoviti. Neki od njih (prokainamid, flekainid, disopiramid) strogo su kontraindicirani. Jedini lijek koji je pokazao svoju kliničku učinkovitost je kinidin. Smanjuje brzinu prijenosa impulsa i podražljivost miokarda, ima m-antikolinergički učinak, te smanjuje provodljivost kroz snopove njegovih i AV čvorova.

Učinkovita metoda je instalacija umjetnog kardioverter-defibrilatora (ICD), koji sprječava epizode iznenadne smrti. Intrakardijalne elektrode reagiraju na srčani ritam i uz razvoj ventrikularne tahikardije pomažu u pokretanju srca, a željeni srčani ritam se obnavlja.

Postoji stalna kontroverza i kontroverza oko toga treba li ICD ugraditi u bolesnike s asimptomatskim tipom sindroma Brugada. Kardioverter-defibrilator je indiciran za muškog pacijenta u dobi od 30 do 40 godina koji ima slučajeve SCD u obitelji, ili je potvrđena mutacija u genima ili postoje spontane ECG promjene.

Preporuke i predviđanja

Ne postoje mjere za sprječavanje pojave napadaja. Ali neke preporuke kardiologa još uvijek postoje:

  • pokušajte biti manje nervozni, izbjegavajte stres i emocionalna stanja;
  • odustati od loših navika, eliminirati cigarete i sve vrste alkohola, čak i pivo;
  • Nemojte se preopterećivati ​​tijekom fizičkog rada ili sporta;
  • ne piti osvježavajuća pića (kava, gazirana energija);
  • slijediti načela pravilne prehrane (isključiti začinjene, masne, pržene, uključiti u prehranu više zdravih bjelančevina, povrća i voća), jesti umjereno;
  • antiaritmičke lijekove treba uzimati zauvijek, onima koji su implantirani ICD preporuča se promatrati srčanog kirurga najmanje jednom godišnje, pejsmejker treba zamijeniti nakon 4–5 godina.

Kod planiranja trudnoće, ako jedan od roditelja ima ovu bolest, neophodno je da ga pregleda genetičar, da prođe potrebne testove kako bi se procijenio stupanj rizika od razvoja djeteta Brugada sindroma. Liječnik će također odabrati strategiju upravljanja trudnoćom i odabrati način isporuke za uspješan ishod.

Prognoza za Brugada sindrom je razočaravajuća. Nakon dijagnoze, 11% bolesnika umire unutar tri godine, čak i uz najnaprednije metode liječenja.