Talasemija: vrste kao naslijeđene, simptomi, dijagnoza, liječenje, prognoza

Talasemija se odnosi na jednu od dvije skupine nasljednih hematoloških bolesti koje se nazivaju hemoglobinopatije. Temelj za razvoj talasemije je kršenje sinteze pojedinačnih lanaca proteinskog dijela (globina), koji je dio molekule crvenog krvnog pigmenta - hemoglobina (Hb). Do danas je otkriveno, proučeno i opisano više od stotinu različitih vrsta β-talasemije i nekoliko vrsta α-talasemije.

Talasemija je prilično dobro poznata u cijelom svijetu, ali njezina rasprostranjenost na planetu je neujednačena, njen raspon pretežno se podudara s područjima gdje je malarija posebno raširena u zemljama s vrućom klimom (Azija, Afrika, Mediteran). U post-sovjetskom prostoru, to je Središnja Azija i Zakavkazija, au Ruskoj federaciji talasemija se najčešće može naći na jugu zemlje iu središnjoj Rusiji.

Svake se godine rodi oko 200.000 beba kojima je dijagnosticirana hemoglobinopatija, a polovica njih su djeca s homozigotnim oblikom β-talasemije, što tim bebama neće dopustiti da prevladaju svoju dobnu dob. Takva tužna statistika...

Osim toga, postoje milijuni ljudi na planeti koji imaju heterozigotnu formu, a ne posebno ometaju nosioca, ali se jasno manifestiraju u ekstremnim situacijama. To znači da takvi pacijenti imaju priliku da ne osjete za sebe sva “čar” ove bolesti, ali postoji i velika vjerojatnost da se patologija prenese na njihovu djecu.

Što je talasemija?

Crveni krvni pigment (hemoglobin, Hb) jedna je od glavnih komponenti crvenih krvnih stanica - eritrocita, koji obavljaju tako važnu ulogu kao što je transport kisika (O2) iz pluća u tkiva i obratno - uzimanje ugljičnog dioksida iz tkiva, Hb je uključen u izlučivanje proizvoda razmjena iz tijela. Kemijska struktura molekule hemoglobina usko je povezana s njegovim biološkim zadacima, jer kompleksna struktura molekule Hb osigurava ispunjenje fizioloških funkcija koje se sastoje u transportu kisika i hranjenju tkiva. Naravno, eritrociti koji nose abnormalni hemoglobin gube sposobnost kvalitativnog obavljanja posla, što dovodi do razvoja hipokromne anemije kod ljudi.

Humani hemoglobin je kompleksni protein, podjedinice od kojih su 4 polipeptidna lanca povezana s heme koji sadrže željezo (Fe 2+) i odgovorni su za respiratornu funkciju krvi. Globin - protein lociran u molekuli Hb u bliskoj vezi s hemeom, sadrži alfa i beta lance u svom sastavu, koji se, pak, sastoje od aminokiselinskih ostataka (α-lanac ima 141 aminokiselinski ostatak, β- lanci - njihov 146).

Značajna količina defektnih hemoglobina nastaje zbog zamjene aminokiselinskog ostatka u jednom od globinskih lanaca, što dovodi do točkaste mutacije. Većina zamjena pada na udio β-lanaca, stoga je β-talasemija najopsežnija skupina među hemoglobinopatijama, uzrokovana kršenjem sinteze proteinske komponente molekule Hb. U isto vrijeme, α-lanci se ne razlikuju u posebnoj varijabilnosti, što također utječe na prevalenciju α-talasemije.

Beta-talasemija, za razliku od alfa-talasemije, kada dolazi do alfa-lančanog prolapsa gena, obično nije povezana s delecijom (delecijom) gena. Kvar se uglavnom formira zbog formiranja neispravnih m-RNA i beta-globina, zbog čega pada proizvodnja beta lanaca. Međutim, "sveto mjesto nikada nije prazno", stoga se stvaraju uvjeti za pretjeranu akumulaciju slobodnih α-lanaca. Prekomjerna količina α-lanaca dovodi do činjenice da mladi (nuklearni) oblici eritrocita počinju propadati u koštanoj srži, a one crvene stanice koje su uspjele doći do zrelog stanja i sigurno dosegnuti perifernu krv u opasnosti su od razaranja u krvotoku. Nepravilni hemoglobin u crvenim krvnim stanicama čini ih ranjivima i neprikladnima. Bez jake membrane, crvena krvna zrnca brzo propadaju (hemoliza), što stvara simptome hemolitičke anemije.

abnormalne crvene krvne stanice u talasemiji

Varijante i oblici

vjerodostojnost nasljeđivanja talasemije

Ljudi koji nasljeđuju abnormalni hemoglobin od oca i majke gotovo su uvijek osuđeni na patnju zbog teškog oblika bolesti, koji se naziva talasemija (velika talasemija) ili Cooleyjeva bolest. Osobe koje su primile takav “dar” samo od nekoga, imaju priliku živjeti život i ne primjećuju svoju bolest, ako to ne dovedu do nepovoljnih okolnosti. To znači da beta-talasemija ima različite oblike:

• Homozigotna β-talasemija, dobivena od oba roditelja i nazvana po liječniku koji ju je opisao kao Cooleyevu bolest, karakterizira značajno povećanje sadržaja fetalnog (HbF) crvenog pigmenta (do 90%), manifestira se kod djece negdje krajem prve godine života i razlikuje se obilje simptoma;
• Heterozigotni oblik, koji se naziva talassemia minor, rezultat je nasljeđivanja patologije samo od jednog roditelja, tako da su znakovi anemije uglavnom izbrisani, au nekim slučajevima i svi simptomi bolesti su potpuno odsutni.

Međutim, ovo odvajanje može se pratiti s klasičnom verzijom toka. Zapravo, sve nije tako jasno. Neki bolesnici s homozigotnim oblikom nemaju očite znakove teške patologije, a anemija nije toliko izražena da bi bolesnik živio na konstantnim transfuzijama krvi, pa se takva talasemija, bez gledanja na homozigotnost, ne može nazvati velikom - kvalificirana je kao srednja.

Osim toga, tijekom homozigotne talasemije postoje 3 stupnja ozbiljnosti:

1. Teška homozigotna talasemija, dijagnosticirana samo kod djece prve godine života, jer te bebe jednostavno ne mogu više živjeti zbog promjena koje se događaju u tijelu;
2. Iako se umjerena talasemija javlja u manje teškom obliku, ona još uvijek ne dopušta bebi da napuni 8 godina;
3. Najjednostavniji oblik (da ga jednostavno nazovemo "lako" nekako ne funkcionira) - daje priliku da se prekorači adolescencija i uđe u odraslu dob, tako da se kasnije ovaj život može pokupiti u samom sjaju.

Međutim, pojedinačni slučajevi heterozigotne beta-talasemije javljaju se u ozbiljnijem obliku od očekivanog. Razlika je u nesposobnosti crvenih krvnih stanica da se riješe viška alfa lanaca, iako u načelu za heterozigotni oblik bolesti postoji, u načelu, povećano korištenje nepotrebnih lanaca. U tom smislu, neophodno je podijeliti bolest u oblike ovisno o težini kliničkih manifestacija, bez obzira na homo-ili heterozigotnost. I razlikovati između:

• Velika talasemija;
• Srednji oblik;
• Thalassemia minor;
• Minimalna opcija.

Međutim, takva podjela je zanimljiva stručnjacima, čitaoc najvjerojatnije želi znati o glavnim značajkama klasičnih varijanti homozigotne i heterozigotne talasemije.

Ova patološka stanja, bez gledanja na uobičajeno ime - β-talasemija, imaju značajnu razliku u analizama, simptomima, tijeku, terapiji i prognozi. Općenito, na mnogo načina.

Homozigot daje veću bolest

Simptomi beta-talasemije određeni su neravnotežom proizvodnje i promjenom broja beta lanaca proteinskog dijela hemoglobina, koji uglavnom pridonosi neučinkovitoj hematopoezi. Crvene krvne stanice koje nisu izašle iz nuklearne faze masovno pronalaze smrt na svom rodnom mjestu - u koštanoj srži, krvne stanice odraslih (i, u manjoj mjeri, retikulociti) prijevremeno završavaju svoje živote u slezeni, zbog čega nastaju simptomi izražene anemije. Osim toga, u jetri i slezeni nastaju novi izvori nastanka krvi. Formiranje krvi visokog intenziteta koje se pojavljuje u skeletnom sustavu narušava njegov razvoj (izobličenje i deformacije), a stanje teške hipoksije uzrokuje odgodu ukupnog razvoja djetetova tijela. Takva varijanta tečaja je uglavnom prisutna u homozigotnoj talasemiji nego u heterozigotnom obliku.

Simptomi uzrokovani sudjelovanjem dvaju roditelja

Velika talasemija se očituje od rođenja male osobe, iako u prvim mjesecima težina simptoma nije tako očita, međutim, bliže dobi od jedne godine, u ekstremnom slučaju na početku druge godine života, kliničke manifestacije u djece postaju vrlo svijetle:

1. Nemoguće je ne primijetiti neprirodan oblik lubanje (toranj, može se reći kvadratna glava), velika gornja čeljust i osebujna obilježja djetetova lica: mongoloidni tip, male oči, izrazito ravan nos (R-grafija pokazuje patološke promjene);
2. Pažljivost intigumenata, promjena njihove boje - od sivkaste do žutice privlači pozornost;
3. U djece, jetre i slezene se povećavaju rano, što je uzrokovano ekstramostalnim (ekstrakostatskim) oblikom krvi i nekontroliranim odlaganjem hemosiderina u tkivima (nastaje tijekom razgradnje crvenih krvnih stanica);
4. Djeca se često razboljevaju zbog smanjenja razine imunološke zaštite, zaostaju u fizičkom razvoju, djece koja su sretnija što imaju blaži oblik homozigotne beta-talasemije i predodređena su da žive do adolescencije i odrasle dobi, razvoj sekundarnih spolnih karakteristika kasni;
5. Obvezna laboratorijska kontrola u takvim slučajevima pokazuje usklađenost s kliničkim manifestacijama teške hemolitičke anemije.

analize

S obzirom na to da su laboratorijski testovi glavni dijagnostički kriterij za talasemiju, odnosno potrebu da se ukratko opiše krvna slika koja se razvija u ovoj patologiji:

• Razina hemoglobina je smanjena na 50-30 g / l;
• Pokazatelj boje u izračunima pokazuje razočaravajući rezultat - 0,5 i niže;
• Eritrociti u hipokromnom razmazu, veličina stanica se mijenja (naglašena anizocitoza), karakteristična je specifičnost beta-talasemije (i membranopatije) i bazofilne granularnosti;
• Osmotska otpornost crvenih krvnih stanica je povećana;
• Povećan je broj retikulocita;
• Povećani su biokemijski parametri krvi (bilirubin zbog slobodne frakcije, serumskog željeza). Prekomjerno nakupljanje željeza doprinosi stvaranju ciroze jetre, što dovodi do razvoja šećerne bolesti i oštećenja srčanog mišića.

Znak koji potvrđuje dijagnozu bolesnikovih krvnih testova je povećan sadržaj fetalnog hemoglobina u crvenim krvnim stanicama (do 20-90%).

liječenje

Naglašeno kisikovo izgladnjivanje tkiva i intenzivan rad hematopoetskog sustava u kostima (gdje ga zdrava osoba nema) indikacije su za transfuziju visokokvalitetnih crvenih krvnih stanica sposobnih za disanje tkiva. U bolesnika s talasemijom major, transfuzije krvi iz djetinjstva su glavna terapijska metoda za utjecanje na bolest. Međutim, treba razumjeti da transfuzija tuđe krvi ne pripada uobičajenim lijekovima (tabletama i otopinama), stoga s tim liječenjem treba biti vrlo oprezan. Ipak:

1. U prvoj fazi, pacijentu je osiguran šok transfuzija krvi (u roku od 2-3 tjedna pacijent prima do 10 transfuzija, što omogućuje povećanje razine hemoglobina na 120-140 g / l);
2. U sljedećoj fazi smanjuje se broj transfuzija krvi, ali nastoje zadržati Hb u rasponu od 90-100 g / l.

Takva taktika liječenja dopušta:

• Značajno poboljšava dobrobit;
• Smanjiti negativan utjecaj patologije na skeletni sustav;
• Povećajte imunitet;
• Zabraniti daljnje povećanje slezene;
• Povoljno utječe na tjelesni razvoj djeteta.

Međutim, ne gledajući na činjenicu da je cijela transfuzija krvi potpuno nestala u nepostojanju (u takvim slučajevima ona je zamijenjena masom crvenih krvnih zrnaca), u „nativnom“ biološkom okruženju još uvijek postoji rizik od komplikacija:

1. Pirogene reakcije (javljaju se uglavnom zbog kršenja tehnike pranja crvenih krvnih stanica);
2. Pretjerano taloženje hemosiderina (pigment koji sadrži željezo), što pridonosi povećanju jetre, razvoju srčanih bolesti i dijabetes melitusa.

Kako bi se osiguralo uklanjanje viška željeza iz tijela, pacijentu se propisuje Desferal u obliku intramuskularnih injekcija (doza lijeka odgovara dobi i volumenu prenesenog ermasyja). Kombinacija Desferala s vitaminom C (askorbinska kiselina) vrlo je korisna u takvim situacijama.

Značajno povećanje slezene, kao i popratne promjene u krvi (leukopenija, trombocitopenija), čine osnovu za uklanjanje stalno rastućeg organa (splenektomija).

U međuvremenu, trajna, dugotrajna poboljšanja u bolesnika s homozigotnom β-talasemijom mogu se postići transplantacijom koštane srži, ali ova operacija predstavlja određene poteškoće u smislu odabira para donora-primatelja i prepuna je razvoja reakcija nakon transplantacije.

"Hetero" znači - "drugačije"

• Glavne pritužbe su slabost, netolerancija na fizički rad, brza umornost;
• Postoji bljedilo lica, blago žutilo bjeloočnice i kože;
• Uvećana slezena i, posebno, jetra nisu prisutni u svim slučajevima.

Analize za ovu varijantu anemije su različite:

1. U eritrocitima - hipokromija, često deformacija stanica i promjena njihove veličine, bazofilna granularnost;
2. Hemoglobin, naravno, pada (90-100g / l), ali obično ne doseže kritične vrijednosti (rijetko pada na 70 g / l);
3. Možda značajno smanjenje CPU-a (do 0,5);
4. Ukupni bilirubin (zbog nevezane frakcije) ne povećava se u svih bolesnika (normalno je u 25%).

Važne dijagnostičke značajke talasemije uključuju obiteljsku anamnezu (prisutnost bolesti kod bliskih srodnika), određivanje sadržaja HbA2, čija je razina porasta između 4,5–9% i HbF, što se kod polovice pacijenata povećava s 2,5 na 7%.

U većini slučajeva, talasemija bez liječenja. Istina, problemi mogu stvoriti zarazne procese i trudnoću - tada pacijentima se propisuje vitamin B9 (folna kiselina) u dnevnoj dozi od 5-10 mg, jer se u takvim situacijama povećava njegova konzumacija u tijelu.

Konačno, nekoliko riječi o smanjenju proizvodnje α-lanaca.

Proizvodnjom α-lanaca crvenog krvnog pigmenta upravljaju dva para gena, što omogućuje formiranje različitih oblika bolesti:

• Ako su alfa lanci potpuno odsutni, tada se u embrionalnom razdoblju razvoja djeteta uopće ne stvara crveni krvni pigment. U takvim slučajevima, ishod je jedan - vodena bolest mozga i smrt djeteta;
• Ako se prekorače funkcionalne sposobnosti 1 ili 2 gena iz dva para, simptomi bolesti počinju snažno nalikovati kliničkim manifestacijama β-talasemije, iako se laboratorijski dijagnostički pokazatelji u pogledu prisutnosti HbF i HbA2 značajno razlikuju, te se razina tih hemoglobina ne povećava.

Terapija α-talasemije se općenito ne razlikuje od terapijskih mjera kojima se utječe na heterozigotnu varijantu β-talasemije.

talasemija

Prema rezultatima analize krvi, liječnik može dijagnosticirati talasemiju. Talasemija, koja je to bolest i tko je u opasnosti?

Talasemija je niz krvnih poremećaja koji se mogu naslijediti od roditelja do djeteta. U ovoj bolesti dolazi do kršenja hemoglobinskog sastava krvi, odnosno funkcije alfa- ili beta-lanaca hemoglobina, a to se odražava u nedostatku kisika za ljudske unutarnje organe, koji zbog toga ne mogu ispravno funkcionirati.

Hemoglobin se u cjelini sastoji od kompleksa stanica koje sadrže željezo i stanice koje sadrže protein. Protein, pak, sadrži par alfa-lanaca i par beta-lanaca. Ako dođe do povrede u jednom od lanaca, tada dolazi do promjene u sastavu hemoglobina u krvi. U tom procesu, protein postupno počinje uništavati crvene krvne stanice, koje više ne mogu u potpunosti hraniti stanice kisikom, što dovodi do anemije i željeza počinje se nakupljati u tkivima i unutarnjim organima.

Postoje češća kršenja u sintezi beta-lanaca, koja se naziva beta-talasemija.

Ako su alfa lanci više nego normalni, a već suvišni u strukturi hemoglobina, onda je ovo stanje opasno. U koštanoj srži, novi nuklearni eritrociti podložni su razaranju, a zrele crvene stanice koje se već nalaze u perifernoj krvi također se mogu raspasti.

Druga krvna bolest koja se nasljeđuje je anemija srpastih stanica. Talasemija i anemija srpastih stanica glavne su bolesti s oslabljenim sastavom stanica i krvnim komponentama. Od samog naziva ove bolesti, može se razumjeti da su krvne stanice deformirane i poprimaju oblik srpa ili prstena, i trebaju biti ravnomjerno oblikovane. Oni više ne obavljaju pravilno svoju funkciju i mogu uzrokovati začepljenje malih krvnih žila i ometati protok krvi u venama. U ovom stanju, crvene krvne stanice umiru, uzrokujući anemiju.

Talasemija potječe iz mediteranskog bazena. Tu se ta bolest naziva mediteranska anemija. Posebno u Africi, talasemija je česta pojava zbog malarije. Također talasemija utječe na populaciju Indije, Bliskog istoka i istočne Azije.

Vrste talasemije

Neuspjeh u sklopljenom radu može dati jedan od lanaca, ili alfa - ili beta - lanac. Ako dođe do kršenja u jednom od njih, sinteza drugog lanca počinje prevladavati u količini. Stoga su podijeljeni u dvije vrste: alfa i beta - talasemija.

• Kod alfa-talasemije takve se promjene promatraju kao: s 1 mutacijom gena, bolest se možda neće manifestirati, međutim, osoba se smatra nositeljem i kasnije može prenijeti bolest djetetu; ako su mutacije podvrgnute 2 gena, to je već blagi oblik bolesti (heterozigotna talasemija); 3 gena - oblik bolesti hemoglobinopatije H, prosječan stupanj simptoma; ako su sva 4 gena prošla kroz mutacije - to je opasan oblik - alfa-talasemija major, s kojom žena može imati pobačaj ili beba može umrijeti odmah nakon rođenja.
• U beta-talasemiji, lanac se formira iz dva gena, jedan od svakog roditelja. Ako je jedan gen mutiran - mala beta - talasemija u djece (talasemija je heterozigotna), to se također smatra blagom bolešću i ne predstavlja veliku opasnost za nosioca. Ako su oba gena prošla mutacije, to je loše, jer će se posljedice bolesti manifestirati u teškom obliku i gotovo odmah, nekoliko dana nakon rođenja.

Mala talasemija se javlja u blagom obliku, oni ne smetaju djetetu ili odrasloj osobi tijekom cijelog života, ali ipak postoji rizik da će se ubuduće prenijeti na nerođeno dijete. Heterozigotnu talasemiju prati blaga anemija, što se može potvrditi ispitivanjem krvi za opću analizu, ali nema potrebe za liječenjem u ovom stanju.

Razlozi za talasemiju

Glavni uzrok manifestacije talasemije je genetski poremećaj ili genska mutacija (zamijenjen je aminokiselinski ostatak globina). U ovom slučaju, sinteza RNA je poremećena, a sastav hemoglobina se mijenja na genetskoj razini. Ako se bolest naslijedi od jednog od roditelja, onda je to heterozigotnost, a ako su oba roditelja istodobno homozigotna.

Simptomi talasemije

Ova krvna bolest može se manifestirati kao vanjski i unutarnji razvojni poremećaj. Često simptomi talasemije u djece mogu biti:

• Koža postaje blijeda, ponekad s žutom bojom;
• anemija;
• Oblik glave postaje ili četvrtast ili izdužen, zbog promjene strukture lubanje;
• Oblik nosa postaje širi, više sedlo;
• Povećava gornju čeljust, slomljen zagriz;
• Oblik očiju može se suziti;
• Ulcerativne rane mogu se pojaviti u području potkoljenice;
• Unutarnji organi mogu rasti u veličini, posebno jetra i slezena;
• Bilirubin se pojavljuje u bilijarnom traktu, urin ima tamnu boju;
• Dijete zaostaje u seksualnom i tjelesnom razvoju;
• Slaba imunost, koja otvara "put" čestim virusnim i bakterijskim bolestima.

Talasemija u djece je opasna bolest, ako u to vrijeme nije identificirana, može dovesti do drugih bolesti, kao što su dijabetes, kvar gušterače, srčani problemi, zatajenje srca ili čak ciroza jetre. Te bolesti nisu ništa manje opasne, jer nisu podložne potpunom izlječenju i mogu biti fatalne.

Vrste dijagnostike

Kako bi se otklonio ili identificirao problem bilo koje krvne bolesti, potrebno je proći potpuni pregled. Može uključivati:

• Opći krvni test - uz pomoć njega analiziraju stanje, količinu i oblik crvenih krvnih zrnaca i eksplozija;
• Biokemijska analiza krvi - može pokazati visoku razinu fetalnog hemoglobina ili hiperbilirubinemije;
• Krvni test za hemoglobin.

Ako je u krvi utvrđena velika količina fetalnog hemoglobina (91%), to potvrđuje pozitivnu dijagnozu talasemije.

Ako sumnjate, možete dodatno imenovati:

• Elektroforeza hemoglobina;
• Pregledi koštane srži - radiografija;
• Možda će vam trebati ultrazvučni pregled kako biste procijenili stanje slezene i jetre.

Tijekom trudnoće provodi se i dijagnostika, počevši od 11 tjedana gestacije, uzima se biopsija horionske vilice, a nakon 16 tjedana uzimaju dio amnionske tekućine za pregled - amniocentezu. S ovom metodom dijagnosticiranja pregledavaju se stanice fetusa koje se dobivaju punkcijom kroz trbušni zid majke. Ovaj postupak kontrolira aparat za ultrazvuk. Ekstrahirane stanice klica prenose se na pregled u genetski centar.

Ali s ovom metodom testiranja postoji rizik da rad može početi ranije nego što se očekivalo. Osim toga, postoji rizik infekcije za fetus. Stoga, vrijedi raspraviti sve sa svojim liječnikom prije donošenja odluke o provedbi takvog pregleda.

Test krvi može odmah otkriti talasemiju, pa ako sumnjate ili planirate zdravo potomstvo, trebali biste se testirati hitno.

Kako liječiti talasemiju

Kliničke preporuke za prevenciju i liječenje talasemije mogu dati samo liječnici, on ih temelji, ovisno o težini i vrsti bolesti. Glavni zadatak u liječenju talasemije je održavanje ispravne koncentracije hemoglobina u krvi. Ako je bolest blaga, liječenje uopće nije propisano. Ako je stanje umjereno, onda je potrebna transfuzija crvenih krvnih stanica, osobito ako je to beta-talasemija. Također u kompleksu za transfuziju krvi propisuju lijekove koji normaliziraju razinu željeza.

Ako je oblik bolesti u fazi teškog oblika, onda će vrlo često biti potrebna transfuzija krvi, uz zajedničku upotrebu lijekova koji uklanjaju višak željeza. Ponekad može biti teško, jer trebate donora sa sličnim proteinskim sastavom krvi. Ako ga ima, onda mora biti trajno, inače krv neće biti u stanju "složiti se" i samo će se pogoršati.

Ako je veličina slezene uvelike povećana, onda oni mogu ponuditi operaciju za uklanjanje ovog organa, ako postoji opasnost za život i zdravlje pacijenta.

Drugi tretman je transplantacija koštane srži. Na taj način možete potpuno osloboditi pacijenta od talasemije, ako je operacija uspješna. Ali postoji rizik. Osim toga, to je vrlo skupa operacija i njezin postoperativni period. Stoga, samo "jedinice" pacijenata mogu priuštiti takvu operaciju.

Talasemija: klasifikacija bolesti, obilježja nasljeđivanja, simptomi, dijagnoza i metode liječenja

Patološki poremećaji stvaranja krvi u ljudskom tijelu puni su ozbiljnih posljedica za pacijenta, budući da djelovanje apsolutno svih organa ovisi o kvaliteti cirkulirajuće krvi. Ne zna svaka osoba da je riječ "talasemija" strašan medicinski pojam koji identificira jednu od najopasnijih nasljednih bolesti, koja pripada hematološkoj klasi i koja nije izlječiva. Proučavanje specifičnosti bolesti i metoda liječenja čini razočaravajuću dijagnozu "talasemije" u sebi, rodbini ili prijateljima.

U ovom članku ćemo razmotriti kakva je bolest talasemija, a također govorimo o uzrocima njenog porijekla, simptomima i taktici liječenja, kao io predviđanjima za pacijenta s takvom dijagnozom.

Talasemija - koja je bolest?

Bolest talasemije spada u kategoriju hemoglobinopatija, drugim riječima, kršenje sinteze polipeptidnih lanaca uključenih u strukturiranje hemoglobina. Hemoglobin je crveni pigment krvi, glavni sastojak crvenih krvnih stanica, koji su odgovorni za transport kisika iz ljudskih pluća u sve organe i tkiva tijela. Osim toga, funkcionalnost hemoglobina uključuje čišćenje tkiva od ugljičnog dioksida, kao i uklanjanje metaboličkih komponenti iz tijela.

Kompleksna i vitalna funkcionalnost stanica hemoglobina ovisi o biokemijskoj strukturi pigmenta, čiji je kapacitet osiguran na razini gena. Bilo kakvi abnormalni fenomeni u formiranju eritrocita na mikrorazini dovode do složenih posljedica koje ne dopuštaju da se normalne zadaće izvode iz globinskih stanica. Talasemija je bolest koja ne iskrivljuje eritrocite, ali napreduje na pozadini postojećih hemoglobinskih stanica s deformacijom, što omogućuje da se bolest klasificira kao nasljedna, koja se ne stvara tijekom života, osoba se rađa s tom dijagnozom, ako postoje preduvjeti za njezin razvoj.

Eritrociti koji su deformirani na kromosomskoj razini ne mogu ispuniti svoju izravnu svrhu, što dovodi do složenih posljedica povezanih s kisikovim izgladnjivanjem ljudskog tijela. Nenormalno stvaranje crvenih krvnih zrnaca, njihov kratak životni vijek i proces njihovog uništenja iznutra prema pozadini bolesti mogu uzrokovati progresiju hemolitičkih anemija, koje djeluju kao prethodnica homologne krize, smrti pacijenta ako je talasemija u teškom stadiju razvoja.

Budući da se bolest odnosi na nasljedne bolesti, vjerojatnost da dijete ima takvu anomaliju je dostupna samo ako je budući otac ili majka nositelj mutacijskog gena. Prevalencija bolesti je endemska, što je uzrokovano rodovnikom roditelja, njihovim rodnim mjestom. U medicini postoji verzija da se mutacija eritrocita u krvi pojavila u zemljama afričkih i latinoameričkih naroda kao reakcija sa zaštitnom svrhom na malarijski plazmodij koji je uobičajen u tom području, a koji se razvija u ljudskom krvotoku. Što se tiče stanovnika Rusije, izgledi za rađanje djeteta s talasemijom veći su kod ljudi koji žive u južnim dijelovima zemlje iu njegovom srednjem dijelu, a također imaju mutacijski gen u patogenezi.

Uzroci i biološko objašnjenje za nastanak talasemije

Hemoglobin, kao glavni krivac za razvoj bolesti, je protein složene strukture, koji se sastoji od proteinskih i pigmentnih fragmenata. Proteinski dio eritrocita, pak, nastaje zbog prisutnosti para skupova kromosoma: beta i alfa sekvenci. Specifična područja, nazvana loci, u kodu ljudskog gena odgovorna su za ispravnost formacije. Lokus na četrnaestom kromosomu odgovoran je za ispravnu evoluciju beta lanca, jedanaesti kromosomski lokus odgovoran je za formiranje alfa lanca.

Kada se patologija kalcosomalnog seta talasemije, zbog gubitka jednog ili više segmenata lanca, sastoji od tvorbe hemoglobinskih stanica pogrešne konfiguracije. Biosinteza proteina pojavljuje se sa značajnim poremećajima, a netočne informacije o kodovima na razini gena izazivaju abnormalnu skupinu lanca eritrocitnih proteina u ribosomu. Mutacijski procesi dovode do stvaranja proteina "pogrešne" strukture, koji ne može, patologijom, izvršiti svoje izravne funkcionalne dužnosti, naime, opskrbiti organe i stanice kisikom, kao i osloboditi tijelo od komponenti metabolizma. Eritrociti nenormalnog podrijetla karakterizira povećana lomljivost, u dodiru sa zidovima krvnih žila i arterijama koje imaju tendenciju samouništavanja.

Razgradnja eritrocita popraćena je oslobađanjem njihovih sastavnih komponenti, nakon čega slijedi njihova sedimentacija u tkivima tijela. Takav proces u medicini naziva se hemosideroza, a željezo sadržano u pigmentu hemoglobina izaziva uništavanje tkiva s njihovom naknadnom eliminacijom. Tkiva koja su uništena zamijenjena su s vremenom povezujućim epitelom, koji nije u stanju obavljati izravne funkcionalne zadatke, što dovodi do kvara zahvaćenog organa ili do njegovog potpunog neuspjeha.

Intenzitet patoloških procesa, kao i sposobnost pacijenta da živi s takvom anomalijom, određuju vrstu i opseg težine talasemije.

Razvrstavanje talasemije

Hemaglobinopatije uzrokovane talasemijom podijeljene su u dvije glavne kategorije u medicini:

1. Alfa talasemija, koju karakterizira dezorganizacija formiranja alfa lanaca. Beta lanci se u tom slučaju proizvode u odgovarajućem modu, međutim, zbog abnormalnog formiranja alfa lanaca, globinski skup se generira pogrešno, zbog čega se komponente plina ne mogu ekspeditivno transportirati kroz tijelo pacijenta.
2. Beta talasemija pripada uobičajenijim patologijama, ima više od stotinu sorti. To se objašnjava povećanom varijabilnošću beta-lanaca i njihovom sposobnošću da se modificiraju pod utjecajem popratnih faktora bolesti. Talasemija beta se pripisuje abnormalnostima u kojima crvena krvna zrnca karakterizira prekomjerna sposobnost samouništenja, što izaziva višak željeza u tijelu sa svim posljedicama koje iz toga proizlaze.

Osim toga, u medicini postoji koncept miješane talasemije, kada su istovremeno narušeni procesi formiranja alfa i beta sekvenci, međutim, studije ove patologije su na niskoj razini, jer s ovom vrstom bolesti fetus umire prije rođenja.

Tu je i rangiranje "talasemije" bolesti složenošću tijeka bolesti, koja ovisi o broju gena na koje utječe mutacija u strukturi eritrocita. Ako je mutacijski gen naslijedio dijete od jednog od roditelja, tada se bolest naziva heterozigotna. Situacija u kojoj se talasemija nasljeđuje od oba roditelja dijagnosticira se kao homozigotna talasemija u medicini.

Projekcije za pacijenta, ovisno o obliku patologije

Izgledi za život u dijagnostici "talasemije", kao i njezina kvaliteta, unaprijed su određeni težinom same patologije.

Alfa talasemija u svojoj složenosti podijeljena je u nekoliko kategorija:

1. Svi geni odgovorni za stvaranje alfa lanaca su oštećeni. U ovom slučaju, potpuno odsustvo formiranja crvenog pigmenta u krvi, patologija osigurava smrt fetusa u maternici ili u kratkom razdoblju nakon rođenja.
2. Prisutnost anomalije u tri od četiri gena karakterizira nedovoljna količina nastanka hemoglobina, koja se izražava u ozbiljnim patologijama tijela. Očekivani životni vijek ljudi s ovom patologijom je minimalan, rijetko žive do osam godina.
3. Prisutnost dva patološka gena koji su odgovorni za stvaranje alfa sekvenci ne implicira složenu kliničku sliku. Većinom s tom patologijom nastaje hemoglobin u dovoljnoj količini za funkcionalnost tijela i ne zahtijeva složenu medicinsku terapiju. Osoba s takvom bolešću ima priliku živjeti normalno, međutim, ona je nositelj bolesti i može je potom prenijeti na svoje dijete.
4. Ako je samo jedan od informativnih gena oštećen u slučaju alasemije kategorije talasemije, odstupanje nije obilježeno složenim tijekom bolesti, osoba može živjeti normalan život. Postoji rizik od rađanja djeteta s talasemijom ako drugi roditelj također ima abnormalne gene u patogenezi.

Bala thalassemia smatra se češćom hemoglobinopatijom, čija je složenost i prognoze očekivanog trajanja života određeni njegovom zigotičnošću. U većini slučajeva, homozigotna b talasemija ne dopušta da potpuno uđe u odraslu dob, uzimajući pacijenta u zoru sila. Homozigotna beta-talasemija teške kategorije dijagnosticira se samo u djece mlađe od godinu dana, budući da više beba nije suđeno živjeti zbog prisutnosti patoloških procesa koji napreduju u tijelu. Homozigotna beta-talasemija s umjereno teškim abnormalnostima omogućuje djetetu da proživi adolescenciju tijekom sustavnih terapijskih postupaka, međutim, daljnja predviđanja su nepovoljna, a medicinski stručnjaci ne daju priliku za opstanak.

Manje je zastrašujuća klinička slika heterozigotne beta-talasemije. Ako je nositelj patologije bio samo jedan od roditelja djeteta, postoje šanse da će on moći živjeti normalnim životom s pratećim čimbenicima. U situaciji u kojoj je samo jedan gen odgovoran za odabir beta sekvenci mutant u tijelu, klinička slika bolesti ima izglađene simptome, hemoglobin se formira u dovoljnim količinama, abnormalni procesi ne utječu na sposobnost i trajanje života osobe. Ako su zahvaćena oba gena odgovorna za izgradnju beta lanaca, tada bolest može biti u obliku posredne talasemije ili dobiti najsloženiju konfiguraciju patologije nazvanu Couleeova anemija. U ovom slučaju, prognoze života su razočaravajuće.

Biokemijska analiza krvi daje potpunu sliku tipa talasemije

Specifična dijagnoza bolesti

Postoje mnoge dijagnostičke metode koje se mogu koristiti za identifikaciju hematološke diverzifikacije u krvi pacijenta putem talasemije, koja se sastoji od biokemijske mikroanalize krvi i pomoćnih ultrazvučnih studija, dopunjenih poviješću pacijenta.

Početna dijagnoza talasemije je proučavanje krvi oboljelih, koja u ranim stadijima omogućuje da se utvrdi prisutnost bolesti i da se otkrije koji od lanaca stvaranja crvenih krvnih stanica ima patologiju. U slučaju talasemije, test krvi će pokazati niže parametre hemoglobina, koji rijetko prelaze pedeset jedinica. Nizak koeficijent boje, povećan broj retikulocita i visoki kriteriji serumskog željeza također ukazuju na prisutnost talasemije. U laboratorijskim ispitivanjima krvi vidljive su iskrivljene hipokromne eritrocite ciljnog ili spljoštenog oblika.

Vizualni pokazatelji prisutnosti talasemije mogu uključivati ​​promjenu boje kože pacijenta do žutice, kao i karakteristike lica karakteristične za Mongoloidne rase. Prilikom prikupljanja pacijentove životne povijesti preporučljivo je obratiti pozornost na etničku pripadnost pacijenta, budući da su latinoamerikanci, Afrikanci i ljudi na Kavkazu skloniji bolestima.

Ako se sumnja na talasemiju, pacijenta se šalje na konzultaciju s hematologom i genetikom kako bi potvrdila ili opovrgnula indikativnu dijagnozu. Za provjeru dijagnoze, pacijentu se može propisati dodatni ultrazvučni pregled.

Talasemija kod djece uglavnom se manifestira u vrlo svijetlom obliku, što mu omogućuje da se otkrije u ranim stadijima i da se odmah počne liječiti. Suvremena medicina omogućuje nam da identificiramo prisutnost bolesti u fetusu čak iu razdoblju njezina ležanja uz pomoć posebne analize koja se naziva screening. U teškim oblicima bolesti ploda, talasemija može biti izravan pokazatelj umjetnog prekida trudnoće. Osobe koje imaju bolesnike s talasemijom u obitelji ili su same nositelji mutacijskog gena, prije planiranja trudnoće važno je posjetiti genetiku kako bi se smanjila vjerojatnost da dijete ima patologiju.

Znakovi i simptomi bolesti

Simptomi talasemije kod djece imaju jasne simptome, stupanj njegove izražajnosti ovisi o složenosti bolesti i manifestira se u svoj svojoj boji bliže dobi od jedne godine.

Reprezentativni vanjski znakovi bolesti su:

1. Promjene u morfologiji lubanje. Glava djeteta sa složenim stupnjem talasemije dobiva neprirodnu strukturu u obliku kvadrata, gornju čeljust karakterizira povećana veličina. Most nosa ima izglađeni oblik, a lice poprima obilježja mongoloida.
2. Boja kože. Boja kože može varirati od sive do žute neprirodne nijanse.
3. Izraženi su znakovi fizičke i psihičke retardacije.
4. Povećanje slezene i jetre, koja se može detektirati opipljivom metodom, bez posebnih studija.

Simptomi talasemije imaju znakove slične anemičnim pokazateljima:

1. Glavobolja i česte vrtoglavice, često praćeni gubitkom svijesti.
2. Gubitak snage i smanjenje kapaciteta bez vidljivog razloga.
3. Pojava kratkog daha bez prisutnosti teškog fizičkog napora.

Kada je karakteristična talasemija, smatra se prisutnost željeza u tijelu u višku, što negativno utječe na funkcionalnost srčanog sustava i može se izraziti u aritmijama ili zatajenju srca. Simptomi nakupljanja viška željeza u jetri može biti smanjenje apetita pacijenta, smanjenje tjelesne težine, prisutnost čestih zaraznih bolesti i smanjenje zgrušavanja krvi. Depoziti sastojaka željeza u bubrezima i plućima mogu se manifestirati zatajenjem bubrega i patologijama dišnih funkcija tijela. Gastritis i bolesti zglobova nisu rijetki pratioci bolesti, njihova je činjenica posljedica hemosideroze koja je karakteristična za bolest.

Najpopularniji lijek koji se koristi u liječenju talasemije je Desferal.

Značajke liječenja bolesti

Talasemija je kongenitalna abnormalnost koja se ne može apsolutno izliječiti, međutim, ona pruža terapiju koja vam omogućuje da povećate funkcionalnost tijela i produžite život pacijenta.

Najčešći način liječenja talasemije je postupak transfuzije crvenih krvnih stanica, koji vam omogućuje da privremeno dopunite nedostatak hemoglobina u krvi pacijenta. Potreba za transfuzijom komponenti eritrocita je sustavni postupak, čija učestalost ovisi o težini bolesti, a provodi se prema pokazateljima smanjenja crvenih krvnih zrnaca na kriterij koji nije siguran za život pacijenta. Kod blagog stupnja talasemije ovaj postupak daje pozitivne rezultate, razina hemoglobina u krvi postupno se stabilizira, a učestalost transfuzija se smanjuje s tendencijom njihovog ukidanja.

Paralelno s transfuzijom krvi, pacijentu je možda potrebna i helacijska terapija, koja ima za cilj smanjiti broj željeznih komponenti u tijelu, smanjujući njezine naslage u tkivima. Uglavnom u tu svrhu pacijentima se prepisuju lijekovi iz kategorije kelata, među kojima se Desferal smatra najpopularnijim i najučinkovitijim. Liječenje "Desferalomom" osigurava mnogo sati ubrizgavanja lijeka pod kožu, za što se koriste posebno dizajnirane crpke, koje su pričvršćene na odjeću pacijenta.

Radikalne metodologije za liječenje talasemije uključuju uklanjanje slezene ili transplantacije koštane srži pacijenta. Uklanjanje slezene se vrši ne ranije od osam godina pacijenta. Pokazatelji za operaciju mogu biti povećanje volumena, kao i negativni utjecaj slezene na druge organe i na proces stvaranja krvi. Takva operacija ne može izliječiti talasemiju, međutim, ona može pratiti optimizaciju kvalitete života pacijenta.

Trenutno se transplantacija koštane srži smatra najučinkovitijim načinom liječenja bolesti, međutim, važno je pronaći prikladnog donora za operaciju. U većini slučajeva rođaci koji su najpogodniji za primatelja u smislu bioloških pokazatelja imaju mutacijske gene u patogenezi i ne mogu djelovati kao donori. Potraga za donatorom i operacija vrlo su skupi događaji, jer je danas broj slučajeva liječenja talasemijom ovom metodom vrlo nizak. Kod djece se uočava visoka stopa transplantacije koštane srži. U odraslih bolesnika učinkovitost će ovisiti o kvaliteti prethodnog liječenja.

Pomoćne metode liječenja bolesti je primanje lijekova iz skupine kortikosteroida, askorbinske i folne kiseline, vitamina B. Osim toga, pacijent se mora pridržavati posebnog načina prehrane uz uključivanje u jelovnik proizvoda koji sadrže tanin, kao i sastojke koji smanjuju apsorpciju željeza.

Transplantacija koštane srži je najučinkovitiji način liječenja talasemije

Ukratko

Dijagnoza "talasemije", osobito ako se bolest izražava složenom etiologijom, presuda je za većinu ljudi, jer čak i kvalitetne suvremene metode liječenja mogu samo produžiti život do odrasle dobi i malo poboljšati njegovu kvalitetu. Bolesnici s velikom talasemijom umiru najčešće prije jedne godine, ili u adolescenciji, bez uživanja u životu.

Uz srednji i lagani stupanj talasemije, mogućnost normalnog života osigurava se pravovremenom dijagnostikom bolesti i kvalitetnim liječenjem, o čemu ovisi prognoza za pacijenta. Prevencija talasemije u suvremenom svijetu usmjerena je na smanjenje nataliteta djece s tom patologijom, jer sadašnji lijek nema sredstava za prevladavanje bolesti. Za pacijente s talasemijom, glavni savjet će biti ne očajavati i ne gubiti srce, težiti boli koja je dostupna u terapiji, što će poboljšati kvalitetu života, kao i povećati njegovo trajanje.

Talasemija: simptomi i liječenje

Talasemija - glavni simptomi:

• slabost
• Povećana jetra
• Uvećana slezena
• Povećan umor
• Odgođeni spolni razvoj
• Bljedilo kože
• Poremećaj koncentracije
• Gubitak težine
• Žuta boja
• Osjećaj gađenja od jela
• Kašnjenje rasta kod djeteta
• Patološki prijelomi
• vrstom anomalije
• Čir na nogama
• Tjerajte netoleranciju
• Povećana gornja čeljust
• Ogromniji most
• Četverokutna lubanja
• Mongolno lice
• Mongolni oblik očiju

Talasemija - je nasljedna bolest, koju karakterizira kršenje sinteze lanca hemoglobina. Takav patološki proces dovodi do stvaranja funkcionalno beznačajnih crvenih krvnih stanica. Da bi dijete razvilo takvu patologiju, potrebno je naslijediti mutantne gene od njihovih roditelja, međutim, korijenski uzrok nastanka bolesti danas je nepoznat.

Takva krvna bolest ima izražene simptome koji se ne mogu previdjeti. Klinički znakovi su deformiteti kosti, kao i povećanje jetre i slezene, koje se mogu odrediti neovisno.

Dijagnostika se temelji na fizikalnom pregledu, kao i na širokom rasponu specifičnih laboratorijskih ispitivanja. Osim toga, moguće je dijagnosticirati bolest tijekom fetalnog razvoja.

Liječenje talasemije je često medicinsko, ali u nekim slučajevima može biti potrebna transplantacija organa.

Međunarodna klasifikacija bolesti razlikuje nekoliko vrijednosti za takvu krvnu bolest, koje se određuju njezinim oblikom. Na primjer, za alfa talasemiju, kod ICD-10 će biti D 56.0, a za beta talasemiju, D 56.1.

etiologija

Kao što je već spomenuto, talasemija je genetska bolest koja se nasljeđuje. Put nasljeđivanja je autosomno recesivan, što znači da, da bi se djetetu dijagnosticirala slična patologija, mutantni gen mora naslijediti samo od oca ili samo od majke. Ipak, nije isključena mogućnost dva mutantna gena.

Glavni razlog za razvoj bolesti nije poznat kliničarima, unatoč provedbi velikog broja znanstvenih istraživanja vezanih za taj problem. Neki znanstvenici su skloni vjerovati da na formaciju utječu nepovoljni okolišni uvjeti, ali istodobno primjećuju da nisu specifični, što može uzrokovati mutaciju apsolutno bilo kojeg gena.

Osim ekologije, postoje i mogući predisponirajući čimbenici:

• učinke ionizirajućeg zračenja na žensko tijelo tijekom razdoblja rađanja;
• kemijski mutageni su tvari koje tijekom interakcije s tijelom imaju negativan učinak na genetske stanične strojeve, što dovodi do razvoja različitih abnormalnosti gena;
• nekontrolirani lijekovi tijekom trudnoće, osobito citostatika s mutagenim djelovanjem;
• virusne bolesti koje nosi trudnica, kao što su ospice, herpes ili gripa. Uzročnici takvih bolesti mogu na neki način utjecati na genetski aparat, budući da su to čestice DNA;
• ovisnost o lošim navikama u intrauterinom razvoju fetusa - duhanski dim i alkohol sadrže veliki broj različitih kemijskih spojeva koji također imaju mutagenu aktivnost.

Osim toga, može uzrokovati razvoj takve krvne bolesti u određenim regijama. Bolest se najčešće javlja u Africi ili Indiji, na Bliskom istoku ili u Zakavkazju, na području mediteranske i crnomorske obale.

Osim toga, valja napomenuti da se u naše vrijeme patologija smatra uobičajenom, jer se svake godine dijagnosticira tristo tisuća djece.

klasifikacija

Kliničari identificiraju dva najčešća tipa talasemije u djece:

• alfa-talasemija - temelji se na porazu alfa lanaca hemoglobina;
• beta talasemija - to znači da su beta-lanci uključeni u patologiju.

Također poznati slučajevi razvoja takvih oblika krvne bolesti:

• gama talasemija;
• delta talasemija;
• beta-gama talasemija;
• Talasemija zbog strukturalnog oštećenja hemoglobina.

S obzirom na broj mutantnih gena prisutnih u djeteta s talasemijom, razlikuju se sljedeće vrste:

• homozigotni je rezultat nasljeđivanja gena i od oca i od majke;
• heterozigotni - je takav kada dijete ima samo jedan patološki gen.

Beta-talasemija ima svoju podjelu, zbog čega:

• veliki oblik - karakteriziran činjenicom da najčešće dovodi do komplikacija;
• srednji oblik - različiti benigni tijek - simptomi su umjereno izraženi i pojavljuju se u kasnoj dobi. U ovoj djeci nema zaostajanja u razvoju i nemaju nikakvih odstupanja u izgledu;
• mali oblik talasemije - izražava se u blagoj anemiji;
• minimalni oblik - potpuno je asimptomatski, a dijagnosticira se sasvim slučajno tijekom biokemije krvi.

Prema ozbiljnosti ovog sindroma postoje takvi oblici:

• lako - pacijenti sa sličnom dijagnozom preživljavaju do razdoblja puberteta;
• umjerena - očekivano trajanje života varira od osam do deset godina;
• teška - smrt je zabilježena u razdoblju kada je dijete staro dvije ili tri godine.

simptomatologija

Klinički znakovi talasemije javljaju se već u prvoj godini života djeteta - mogu se neznatno razlikovati ovisno o obliku patologije. Najčešći simptomi bolesti su:

Mongolni prorez lica i očiju;

Gornje simptome talasemije treba pripisati velikom obliku. Mala vrsta bolesti odvija se bez izražavanja znakova ili s minimalnim manifestacijama, uključujući:

Drugi se simptom smatra vodenastom plodu, koji se otkriva tijekom perinatalne dijagnoze i nije kompatibilan s životom djeteta.

dijagnostika

S obzirom na to da bolest ima izražene i specifične simptome, uz uspostavu ispravne dijagnoze, problemi se često ne javljaju. Međutim, za određivanje vrste bolesti potrebna su laboratorijska ispitivanja.

Unatoč tome, prva faza dijagnoze uključuje:

• proučavanje povijesti bolesti - identificiranje teških patologija koje je pretrpjela žena tijekom razdoblja gestacije, što bi moglo utjecati na razvoj takve bolesti;
• prikupljanje i analizu povijesti života - to treba uključivati ​​informacije o tijeku trudnoće;
• temeljit fizikalni pregled - s ciljem procjene stanja pacijentovog izgleda i kože. Osim toga, potrebna je palpacija prednjeg trbušnog zida - za otkrivanje hepatosplenomegalije;
• detaljno ispitivanje roditelja pacijenta - da se napravi kompletna simptomatska slika i utvrdi težina simptoma - to će ukazati na težinu patologije.

Laboratorijska dijagnostika talasemije usmjerena je na:

• biokemija krvi;
• PCR testovi;
• analiza biosinteze lanca hemoglobina;
• opća klinička analiza krvi;
• elektroforeza hemoglobina.

Instrumentalni postupci za talasemiju ograničeni su na provedbu:

• Ultrazvuk peritoneuma - potvrditi promjenu volumena jetre i slezene na veliki način;
• Rendgenski snimak kostiju;
• punkcija koštane srži.

Valja napomenuti da će simptomi i laboratorijski podaci u beta-talasemiji biti izraženiji nego u alfa-talasemiji.

Perinatalno se također provodi, tj. Tijekom perioda intrauterinog razvoja fetusa, dijagnoza bolesti se izvodi uz pomoć:

• biopsija koriona;
• amniocenteza;
• cordocentesis.

U identificiranju homozigotnih tipova talasemije koristi se umjetni pobačaj.

liječenje

Taktika eliminacije patologije u potpunosti je diktirana njezinom raznolikošću. Na primjer, kada se pojavi mali oblik beta-talasemije, pacijentima nije potrebna terapija. Kada je potreban veliki obrazac:

• transfuzija crvenih krvnih stanica;
• injekcije pripravaka željeza, kao i glukokortikoida i kelatnih sredstava;
• uklanjanje slezene.

Terapija alfa-talasemije ima za cilj:

• uzimanje hepatoprotektora i vitaminskih kompleksa;
• poštivanje štedljive prehrane;
• transfuzija cijele krvi.

Jedna od najučinkovitijih metoda liječenja je transplantacija koštane srži donora, koja se provodi za bilo koji oblik talasemije.

Moguće komplikacije

Čak i pravovremeno liječenje bolesti ne može spasiti dijete od razvoja velikog broja komplikacija. U slučaju talasemije, razvoj:

Osim toga, talasemija može uzrokovati smrt fetusa.

Prevencija i prognoza

Budući da se bolest razvija na genetskoj razini, nemoguće je spriječiti njezin razvoj. Jedina stvar koja se može napraviti prije zasnivanja djeteta je konzultiranje genetičara koji će, nakon obavljanja genetskih testova, ukazati na vjerojatnost da ima dijete s takvim simptomom.

Nije posljednje mjesto pravilno liječenje trudnoće, i to:

• odbacivanje loših navika;
• korištenje lijekova koje je propisao liječnik;
• izbjegavanje ionizirajućeg zračenja;
• pravovremeno otkrivanje i liječenje svih zaraznih bolesti;
• redovite posjete osobnom akušeru-ginekologu.

Prognoza velikog oblika beta-talasemije je nepovoljna, smrtni ishod se javlja u prvih nekoliko godina života pacijenta. Heterozigotna alfa-talasemija često ima povoljan ishod - kvaliteta života i trajanje ne trpe. Iz toga slijedi da će prognoza biti individualna i izravno ovisiti o vrsti bolesti.

Ako mislite da imate talasemiju i simptome karakteristične za ovu bolest, liječnici vam mogu pomoći: hematolog, pedijatar, genetičar.

Također predlažemo korištenje naše online usluge dijagnostike bolesti, koja odabire moguće bolesti na temelju unesenih simptoma.

Sklerozirajući kolangitis je rijetka patologija jetre koja se sastoji od upale i začepljenja jetrenih kanala, unutar i izvan organa. Obično, kada ljudi govore o ovoj bolesti, oni znače primarni sklerozni kolangitis, čiji uzroci nisu u potpunosti shvaćeni. Ova patologija se određuje nasumično pri izvođenju kirurških zahvata na organu. Štoviše, bolest može biti asimptomatska dugo vremena, dakle, čak i ako se otkrije upala duktusa i njihova skleroza s ožiljnim tkivom, simptomi bolesti u osobi možda se još ne pojavljuju. U isto vrijeme, bez pravodobnog liječenja, ljudi se vrlo brzo suočavaju s ozbiljnim stanjem - zatajenjem jetre.

Hemolitička anemija je rijetka krvna bolest koju karakterizira smanjenje životnog ciklusa crvenih krvnih stanica (eritrocita). Normalno, eritrocit živi u prosjeku od 3 do 4 mjeseca, ali u prisutnosti anemije ovo razdoblje se smanjuje na dva tjedna. Svaki dan određeni dio crvenih krvnih stanica zamjenjuje se novim, koje proizvodi crvena koštana srž.

Eozinofilna pneumonija je bolest pluća infektivno-alergijske prirode, u kojoj se eozinofili akumuliraju u alveolama, a eozinofilija se promatra u krvi. Eozinofili su sastavni dijelovi ljudskog imunološkog sustava. Njihov se broj povećava u slučajevima kada se u plućima razvijaju upalni i alergijski procesi. Uključujući i broj eozinofila povećava se bronhijalna astma, što često prati ovu patologiju.

Rak cecalnog karcinoma je rak koji je karakteriziran pojavom tumora na spoju debelog crijeva i tankog crijeva. U ovom području često se stvaraju benigni tumori, koji se često pretvaraju u rak. Glavna opasnost od bolesti je da je vrlo teško dijagnosticirati, zbog toga što se nalazi u kasnijim fazama. Na početku progresije raka cekuma dijagnosticira se vrlo rijetko, često uz potvrdu prisutnosti drugog poremećaja. Bolest jednako pogađa one obaju spolova u dobi od četrdeset i pet godina. U međunarodnoj klasifikaciji bolesti ICD 10, ovaj poremećaj ima svoj kod - C18.0.

Ehinokokoza jetre je kronična bolest koju uzrokuju parazitski crvi koji mogu trajati i više od pola godine. Sastoji se od formiranja cista na površini jetre. Poraz ovog tijela je više od pedeset posto svih slučajeva otkrivanja ehinokokoze. Postoji nekoliko vrsta bolesti na kojima ovisi njezin tijek.

Kod vježbanja i umjerenosti, većina ljudi može bez lijekova.