Razgovarajmo o tome što je talasemija

Hemoglobin je element crvenih krvnih stanica, njegova je zadaća transport kisika. U najopćenitijem obliku, krv se sastoji od alfa i beta proteina. Crvene krvne stanice se ne proizvode u odgovarajućoj količini i ne mogu prenijeti dovoljnu količinu kisika kada tijelo ne proizvede zadovoljavajući broj jednog od tih proteina. Rezultat je anemija koja se razvija od rođenja i nastavlja se tijekom cijelog života.

Talasemija nije naziv jednog poremećaja, to je cijela skupina bolesti koje na različite načine utječu na ljudsko tijelo.

klasifikacija

Postoje vrste poput α- i β-talasemije.

Alfa talasemija

4 gena su uključena u formiranje lanca hemoglobina alfa (2 od svakog roditelja).

• Ako je mutacija u 1 genu, nema simptoma bolesti. No, osoba je nositelj bolesti, postoji mogućnost da će prenijeti bolest djetetu;
• Mutirani 2 gena - blagi oblik bolesti (mala alfa-talasemija, heterozigotna talasemija);
• 3 gena - simptomi će biti umjereni. Ovaj oblik naziva se hemoglobinopatija H (bolest hemoglobina H);
• Četiri gena - alfa-talasemija major (alfa-talasemija major, hydrops fetalis). Stanje dovodi do pobačaja, ili beba umire gotovo odmah nakon rođenja.

Talasemija beta

U talasemiji ove vrste, 2 gena su uključena u formiranje beta lanca (jedan od svakog roditelja).

• Mutacija pojedinačnog gena - mala beta-talasemija (beta-talasemija manja, beta-talasemijska osobina). Blagi oblik bolesti.
• Mutacija dvaju gena sugerira da će manifestacije bolesti biti jake. To je beta-talasemija glavna (talasemija glavna, beta-talasemija glavna) ili Cooley-ova anemija (Cooley-ova anemija). Djeca s takvim genima zdravi su u prvim danima života, ali u iduće dvije godine razvijaju simptome bolesti.

Uzroci bolesti

Talasemija se očituje zbog mutacija u DNA stanica koje čine hemoglobin. Ove mutacije narušavaju normalan učinak hemoglobina i dovode do smanjenja njegove razine, uzrokujući anemiju. To je genetski defekt koji je dijete naslijedilo od roditelja. Ako je jedan od roditelja nositelj bolesti, vjerojatno je da će dijete razviti malu talasemiju. Neće biti vidljivih simptoma, ali dijete će postati nositelj bolesti. Neki ljudi s talasemijom primjećuju manje simptome.

O talasemiji i rizicima obolijevanja u videu ispod

Anna Ponyaeva. Diplomirao na Medicinskoj akademiji u Nižnjem Novgorodu (2007.-2014.) I boravio u kliničkoj laboratorijskoj dijagnostici (2014-2016).

Simptomi i znakovi

• Povećan umor;
• Slabost u cijelom tijelu (zbog smanjenja razine hemoglobina);
• Bljedilo kože, promjena boje kože na žutu (na fotografiji ima svijetlo žutu nijansu);
• Nedostaci kostura lica;
• Spori razvoj;
• Gomilanje plina, nadutost, nadutost;
• Tamno smeđi urin.

Znakovi i simptomi različitih vrsta bolesti mogu se nadopuniti sljedećim:

• Alfa talasemija glavna: bljedilo, prošireni trbuh, izraženi hematološki poremećaji kod novorođenčadi;
• Bala thalassemia minor: hemolitička anemija, teška bljedilo, otečeni trbuh zbog hepatosplenomegalije;
• Nagle promjene kostiju zbog neučinkovite proizvodnje crvenih krvnih stanica (hiperostoza prednje kosti, vidljive kosti lica, izmijenjena denticija);
• hipermetabolizma;
• Giht zbog hiperurikemije (rijetko);
• Previše željeza;
• Spori rast i razvoj;
• Metabolički simptomi (dijabetes, bolesti štitnjače);
• Neuropatija / paraliza u bolesnika s teškom anemijom.

dijagnostika

Provodi se istraživanjem, kao što je dijagnoza elektroforeze u koštanoj srži hemoglobina, hemoglobin test krvi. Opći test krvi obično je dovoljan da se posumnja na bolest.

Zadatak genetskih istraživanja obitelji je pokazati je li pacijent nositelj.

Prenatalna dijagnoza provodi se u 11. tjednu trudnoće uzorkovanjem dijela posteljice. Fetus se može testirati analizom amnionske tekućine (amniocenteza) u 16. tjednu trudnoće. Tijekom postupka se koristi posebna igla za uzimanje uzorka tekućine koja okružuje dijete na ispitivanje.

Postoji nova metoda pred-implantacijske genetske dijagnostike (PGD), koja se koristi u kombinaciji s in vitro oplodnjom, čiji je glavni zadatak pomoći roditeljima-nositeljima pri rođenju zdrave djece.

Vrste alfa talasemije

Silentcarrierstate ili alfa talasemija minor (mala alfa talasemija). Stanje ne utječe na zdravlje. Nedostatak alfa proteina toliko je mali da ne uzrokuje poremećaje hemoglobina. Talasemija se zbog teške dijagnoze naziva malom (silentcarrier je tihi nosač). Ona se postavlja roditelju ako dijete ima manifestacije hemoglobinopatije H.

ConstantSpring hemoglobinopatija (CS). Oblik prethodnog stanja uzrokovan promjenom alfa globina. Ime ConstantSpring primljeno je u čast regije Jamajke, gdje je prvi put identificirana. CS bolesnik ne osjeća ovu vrstu simptoma, nema komplikacija.

Alfa talasemija minor (manja, manja alfa talasemija). Značajan nedostatak alfa globina. Male veličine crvenih krvnih stanica i blage znakove anemije česti su simptomi ovog tipa.

Hemoglobinopatija H. Značajan nedostatak alfa-globina, uzrokuje tešku anemiju i ozbiljne komplikacije (splenomegalija slezene, deformitet ekstremiteta). Nazvan je po hemoglobinu H koji uništava crvene krvne stanice.

Hemoglobinopatija H stalno proljeće. Teški oblik. Bolesnici imaju ozbiljne znakove anemije. Ovo stanje ima dugačke lance hemoglobina.

Homozigotna talasemija Stalno proljeće. 2 stalna nositelja (roditelji) HCS hemoglobinopatije prenose talasemijske gene djetetu (za razliku od hemoglobinopatije H CS, u kojoj je jedan roditelj nositelj HCS hemoglobinopatije, a drugi je manji alfa-talasemijski nosač).

Edem fetusa (alfa-talasemija major, major). Alfa proteini su potpuno odsutni. Gama-globini koje proizvodi plod stvaraju abnormalni hemoglobin Barts. Većina djece s ovom bolešću umire prije rođenja. U iznimno rijetkim slučajevima, transfuzija krvi omogućila je majci da rodi dijete s talasemijom kada je bolest dijagnosticirana u maternici, ali novorođenče s takvom dijagnozom zahtijeva konstantne transfuzije.

Vrste beta talasemije

Thalassemia minor (manja, mala talasemija). Mala količina beta proteina ne izaziva nikakve komplikacije. Osoba je nositelj, simptomi, u pravilu, ne, osim blage anemije. Stručnjaci često smatraju malu veličinu crvenih krvnih zrnaca znakom anemije zbog nedostatka željeza, što je u osnovi pogrešno.

Thalassemia intermedia Nedostatak beta-proteina je velik, može izazvati simptome teške anemije, kao i ozbiljne komplikacije (splenomegalija slezene). Postoji širok raspon kliničke ozbiljnosti ovog stanja, između velike talasemije i velike talasemije, prilično zamagljenih granica, što može dovesti do pogrešaka u dijagnostici. Ključno je broj transfuzija krvi. Koliko god pacijent ovisio o transfuzijama, postoji veća vjerojatnost da njegovo stanje graniči s talasemijom major.

Talasemija major (major, Cooley-ova anemija). Najteži oblik. Apsolutni nedostatak beta-proteina doprinosi razvoju anemije, koja nosi prijetnju životu. Anemija Cooley zahtijeva stalnu transfuziju. Ove redovite transfuzije krvi (češće tijekom života) dovode do viška željeza u tijelu. Zadatak liječnika je držati te “preopterećenja” pod kontrolom uz pomoć terapije za uklanjanje viška željeza kako bi se izbjegao zatajenje organa.

E Beta talasemija. Hemoglobin E čest je abnormalni hemoglobin. Protiv E beta talasemije dolazi do teške anemije.

Talasemija srpastog Beta. Kombinacija hemoglobina S s beta talasemijom. Hemoglobin S javlja se kod osoba s anemijom srpastih stanica (eritrociti modificiranog oblika - drepanociti). Ova vrsta anemije nasljeđuje se kao dominantna osobina.

Talasemija: kakva je bolest, odakle dolazi

Talasemija je krvna patologija koju karakteriziraju abnormalnosti u formiranju jednog ili više lanaca hemoglobina u crvenim krvnim stanicama. To uzrokuje razvoj malih, nisko-kvalitetnih crvenih krvnih stanica.

S ovom bolešću dolazi do pogoršanja u transportu kisika do tkiva i staničnih elemenata tijela. To uzrokuje njihovu hipoksiju, manifestacije znakova bolesti postaju očite.

Ranije se bolest češće primjećivala u klimatskim vrućim mjestima gdje ljudi pate od malarije: jugoistočna Azija, Afrika i mediteranske zemlje. No, u suvremenom svijetu dijagnosticira se u različitim regijama zbog migracije stanovništva. Patologija se jednako formira kod žena i muškaraca.

Oko 200.000 djece rodi se svake godine s ovom bolešću, 50% njih ima dijagnozu homozigotnog oblika β-talasemije. Potonje brzo dovodi do smrti.

U heterozigotnom obliku, bolest se ne manifestira, to je moguće samo u ekstremnim situacijama. Međutim, rizik od njegovog razvoja kod potomaka je visok, oni ga mogu dobiti kao nasljednu patologiju.

Uzroci talasemije

Dobro su proučavane, jer je bolest česta pojava. Pouzdano je poznato da se prve promjene promatraju kršeći sintezu bjelančevina hemoglobina, koje se mogu vezati s molekulama kisika i transportirati ih u sva tkiva tijela.

Bolest se najčešće razvija zbog gena koje djeca nasljeđuju od svojih roditelja. Kod onih koji su odgovorni za sintezu hemoglobina, detektira se mutacija.

Proučavajući strukturu, nalazi se pigment koji sadrži željezo i 2 para proteinskih spojeva: alfa i beta lanac. Ako je sinteza jednog od njih poremećena, onda se drugi akumulira.

Oni geni koji su odgovorni za stvaranje hemoglobin proteina izazivaju takve promjene. S takvom mutacijom postoji kršenje ispravnog skupa aminokiselina u lancu. Fenomen je karakterističan za uzročnika malarije.

Nasljednost djeteta može se manifestirati u dvije verzije:

1. Homozigotni tip patologije - od mame i tate u isto vrijeme.
2. Heterozigotni - od jednog od roditelja.

klasifikacija

Ako se abnormalni protein hemoglobina naslijedi na obje roditeljske strane, onda je to ozbiljna forma koju karakteriziraju naglašene manifestacije. To je velika talasemija ili Cooleyjeva bolest (nakon što ju je liječnik opisao).

Nasljeđuje ga recesivni tip (dvo-alelni sustav), a temelji se na redukciji sinteze polipeptidnih lanaca, a ako je riječ o istom roditelju, nema znakova u odsutnosti krajnje nepovoljnih okolnosti.

U suvremenoj klasifikaciji sljedećih oblika bolesti:

• Alfa talasemija. Promatrano u odsutnosti jednog ili više gena, koji bi obično trebali biti dva od majke i oca. Ta količina osigurava dovoljnu proizvodnju proteina alfa-globinskog lanca. U nedostatku dvaju gena, mogući su simptomi anemije. Uz nedostatak tri gena, dijagnosticira se hemoglobinopatija H, koja se jasno manifestira simptomima anemije. Nedostatak četiriju gena prilično je rijedak fenomen, koji se naziva "fetusnim vodenicama". Takva djeca umiru prije, za vrijeme ili neposredno nakon rođenja.
• Beta-talasemija je opažena u suprotnosti s jednim ili dva gena, koji obično dolaze jedan po jedan od oca i majke. Proizvede se nedovoljna količina beta-globin proteina. Kada se modificira jedan gen, osoba je nositelj bolesti, manifestacija blage anemije je moguća. Kada se promijene oba gena, istodobno se dijagnosticira beta-talasemija intermedia (Coule-ova anemija). Kada se primarno razvije ozbiljan oblik anemičnog sindroma. Homozigotni beta oblik otkriva se djetetovoj godini života i odlikuje se manifestacijom simptoma. Heterozigotni (mali oblik talasemije) karakteriziraju mutni simptomi, ili su znakovi potpuno odsutni.

Treba imati na umu da se u nekim slučajevima homozigotni oblik odvija lako, ne može se kvalificirati kao velika talasemija, stoga je označen kao intermedijer.

Ova patologija ima tri stupnja:

1. Teški. Nenormalne promjene su toliko jake da dijete umire u prvoj godini života.
2. Srednje teška. Dijete može živjeti oko osam godina.
3. Jednostavan oblik. Odrasla osoba umire prije starenja.

Usprkos općoj dijagnozi, β-talasemija kod ljudi može značajno varirati s rezultatima istraživanja, znakovima, kliničkim tijekom, liječenjem i predviđanjima za budućnost.

Simptomi i manifestacije

Znakovi ovise o obliku i vremenu mutacije. Većina talasemije nastaje kada se homozigotno podrijetlo, manifestira u djece odmah nakon rođenja:

• Kutija za lubanju je proširena prema gore.
• Gornja je čeljust razvijenija u odnosu na donju.
• Kostur lica lubanje nalikuje mongoloidu.

Do godine života slijede sljedeći simptomi:

• Ekspanzija septuma nosa je izravnala njegov oblik.
• Stvaranje abnormalnih rasta kostiju u stopalu.
• Anomalijom.
• Žutost kože zbog disfunkcije slezene.

Nedostatak kisika u tkivima uzrokuje sljedeće simptome:

• Povećana jetra, razvoj rane ciroze.
• Stvaranje zatajenja srca. Višak željeza se nakuplja na mišiću miokarda i ometa kontraktilnu aktivnost srčanog mišića.
• Kašnjenje u fiziološkom i intelektualnom razvoju.
• Stvaranje dijabetesa.

Kod odraslih se javljaju sljedeći simptomi:

• Stvaranje ulkusa na koži izaziva anomalne poremećaje u cirkulaciji krvi.
• Česta upala pluća.
• Redoviti prijelomi kostiju.
• Upalni procesi u žučnom mjehuru povezani su s taloženjem kamenja.
• Kardioskleroza je patologija srca koju karakterizira rast vezivnog ožiljka u miokardiju, zamjena mišića i deformacija ventila.
• Formiranje sepse u infektivnim patologijama.
• Kršenja na seksualnoj razini.

S razvojem srednjeg oblika bolesti, nema promjene u izgledu osobe, mentalni i tjelesni razvoj je normalan, ali se povećava slezena i lomljive kosti.

Znakovi velike talasemije

Promatrano odmah nakon rođenja:

• Izduženi oblik lubanje.
• Mongolna vrsta lica.
• Povećana gornja čeljust.
• Povećana nosna pregrada.

Analiza krvi ukazuje na hepatomegaliju, koja završava formiranjem ciroze i dijabetesa.

Ako se dijagnoza talasemije napravi pri rođenju, a znakovi su svijetli, onda najčešće ta djeca mogu živjeti oko godinu dana.

Simptomi manje talasemije

Ako se mutacija gena prenosi od jednog od roditelja, tada se razvija talasemija. Simptomi u ovom slučaju su mutni ili se uopće ne pojavljuju. Klinička slika je sljedeća:

• Povećan umor.
• Degradacija performansi.
• Redoviti bolovi u glavi, bezrazložna vrtoglavica.
• Blijeda koža s pojavom žutice.
• Uvećana slezena.

Najveća opasnost takvog stanja je povećati rizik od infekcije u tijelu.

Dijagnoza bolesti

Istraživanje obuhvaća nekoliko faza:

• Prikupljanje povijesti. Utvrđene su opasne patologije koje se dijagnosticiraju u žena tijekom trudnoće i mogu uzrokovati razvoj patologije.
• Procjena tijeka razdoblja nošenja djeteta.
• Temeljiti pregled kod liječnika: ocjenjuju se opće stanje bolesnika, stanje i boja kože, provodi se palpacija abdomena kako bi se odredila hepatosplenomegalija.
• Pregled roditelja ili pacijenta kako bi se odredila ozbiljnost simptoma i ozbiljnost bolesti.

Planirana su i sljedeća laboratorijska ispitivanja:

• Biokemijska analiza krvi.
• PCR testovi.
• Ispitivanje biološke sinteze hemoglobinskih lanaca.
• Opći test krvi.
• Elektroforeza hemoglobina.

Također je potrebno provesti instrumentalne dijagnostičke metode:

• Ultrazvučni pregled trbušne šupljine (otkriva povećanu slezenu).
• Rendgen kostiju.
• Punkcija koštane srži.
• Fetalni razvoj u maternici.

Ako se otkrije homozigotni oblik bolesti, propisuje se umjetni prekid trudnoće.

liječenje

Utvrđujući što je to i koji su znakovi, morate odabrati metode terapije. Terapijske mjere prvenstveno su usmjerene na normalizaciju hemoglobina.

Osim toga, postoje i drugi načini liječenja:

• U teškim oblicima bolesti potrebno je provoditi česte transfuzije krvi, ali to daje privremeni rezultat.
• Propisan je željezni kelat.
• U modernoj medicini postoji mogućnost da se izvrši transfuzija odmrznutih ili filtriranih crvenih krvnih stanica. Ovaj postupak je sigurniji za djecu.
• Kod povećane slezene propisano je njegovo uklanjanje. Kirurško liječenje moguće je tek nakon 5 godina života, potrebno je uzeti u obzir povećani rizik od infekcije.
• Transplantacija koštane srži, ali pronalaženje donora je problematično.

Kliničke preporuke uključuju posebnu dijetu, koja uključuje uzimanje orašastih plodova, čaja, soje, kakaa (proizvodi koji se odupiru apsorpciji željeza). Primanje askorbinske kiseline koja doprinosi uklanjanju željeza iz tijela.

Moguće komplikacije

Kod umjerenih do teških oblika terapijske mjere usmjerene su na produljenje životnog vijeka i otklanjanje mogućih komplikacija, kao što su:

• Patologija srca i jetre. Visoke razine željeza u tijelu mogu uzrokovati oštećenja raznih tkiva, srčani mišić i jetra su najosjetljiviji na to. To je često uzrok smrti, pa je potrebna redovita transfuzija krvi.
• Prodiranje infekcije u tijelo je također često uzrok smrti pacijenta, posebno za one koji su imali operaciju uklanjanja slezene.
• Osteoporoza. S ovom patologijom, koštani elementi podliježu čestim prijelomima.

prevencija

Nemoguće je izliječiti talasemiju, stoga je potrebno poduzeti preventivne mjere:

• Dijagnoza tijekom trudnoće, osobito ako oba roditelja imaju talasemiju.
• Provođenje genetskih istraživanja.
• Ako je potrebno, provodi se umjetni pobačaj.

prognoze

Prilikom dijagnosticiranja male talasemije, projekcije su dobre, osoba vodi normalan život, čije je trajanje gotovo kao zdravo.

Sa beta-talasemijom, samo neki pacijenti mogu doseći odraslu dob.

Težak homozigotni oblik zahtijeva stalno liječenje, jer samo aktivnosti kao što je transfuzija krvi podržavaju život pacijenta.

Talasemija: vrste kao naslijeđene, simptomi, dijagnoza, liječenje, prognoza

Talasemija se odnosi na jednu od dvije skupine nasljednih hematoloških bolesti koje se nazivaju hemoglobinopatije. Temelj za razvoj talasemije je kršenje sinteze pojedinačnih lanaca proteinskog dijela (globina), koji je dio molekule crvenog krvnog pigmenta - hemoglobina (Hb). Do danas je otkriveno, proučeno i opisano više od stotinu različitih vrsta β-talasemije i nekoliko vrsta α-talasemije.

Talasemija je prilično dobro poznata u cijelom svijetu, ali njezina rasprostranjenost na planetu je neujednačena, njen raspon pretežno se podudara s područjima gdje je malarija posebno raširena u zemljama s vrućom klimom (Azija, Afrika, Mediteran). U post-sovjetskom prostoru, to je Središnja Azija i Zakavkazija, au Ruskoj federaciji talasemija se najčešće može naći na jugu zemlje iu središnjoj Rusiji.

Svake se godine rodi oko 200.000 beba kojima je dijagnosticirana hemoglobinopatija, a polovica njih su djeca s homozigotnim oblikom β-talasemije, što tim bebama neće dopustiti da prevladaju svoju dobnu dob. Takva tužna statistika...

Osim toga, postoje milijuni ljudi na planeti koji imaju heterozigotnu formu, a ne posebno ometaju nosioca, ali se jasno manifestiraju u ekstremnim situacijama. To znači da takvi pacijenti imaju priliku da ne osjete za sebe sva “čar” ove bolesti, ali postoji i velika vjerojatnost da se patologija prenese na njihovu djecu.

Što je talasemija?

Crveni krvni pigment (hemoglobin, Hb) jedna je od glavnih komponenti crvenih krvnih stanica - eritrocita, koji obavljaju tako važnu ulogu kao što je transport kisika (O2) iz pluća u tkiva i obratno - uzimanje ugljičnog dioksida iz tkiva, Hb je uključen u izlučivanje proizvoda razmjena iz tijela. Kemijska struktura molekule hemoglobina usko je povezana s njegovim biološkim zadacima, jer kompleksna struktura molekule Hb osigurava ispunjenje fizioloških funkcija koje se sastoje u transportu kisika i hranjenju tkiva. Naravno, eritrociti koji nose abnormalni hemoglobin gube sposobnost kvalitativnog obavljanja posla, što dovodi do razvoja hipokromne anemije kod ljudi.

Humani hemoglobin je kompleksni protein, podjedinice od kojih su 4 polipeptidna lanca povezana s heme koji sadrže željezo (Fe 2+) i odgovorni su za respiratornu funkciju krvi. Globin - protein lociran u molekuli Hb u bliskoj vezi s hemeom, sadrži alfa i beta lance u svom sastavu, koji se, pak, sastoje od aminokiselinskih ostataka (α-lanac ima 141 aminokiselinski ostatak, β- lanci - njihov 146).

Značajna količina defektnih hemoglobina nastaje zbog zamjene aminokiselinskog ostatka u jednom od globinskih lanaca, što dovodi do točkaste mutacije. Većina zamjena pada na udio β-lanaca, stoga je β-talasemija najopsežnija skupina među hemoglobinopatijama, uzrokovana kršenjem sinteze proteinske komponente molekule Hb. U isto vrijeme, α-lanci se ne razlikuju u posebnoj varijabilnosti, što također utječe na prevalenciju α-talasemije.

Beta-talasemija, za razliku od alfa-talasemije, kada dolazi do alfa-lančanog prolapsa gena, obično nije povezana s delecijom (delecijom) gena. Kvar se uglavnom formira zbog formiranja neispravnih m-RNA i beta-globina, zbog čega pada proizvodnja beta lanaca. Međutim, "sveto mjesto nikada nije prazno", stoga se stvaraju uvjeti za pretjeranu akumulaciju slobodnih α-lanaca. Prekomjerna količina α-lanaca dovodi do činjenice da mladi (nuklearni) oblici eritrocita počinju propadati u koštanoj srži, a one crvene stanice koje su uspjele doći do zrelog stanja i sigurno dosegnuti perifernu krv u opasnosti su od razaranja u krvotoku. Nepravilni hemoglobin u crvenim krvnim stanicama čini ih ranjivima i neprikladnima. Bez jake membrane, crvena krvna zrnca brzo propadaju (hemoliza), što stvara simptome hemolitičke anemije.

abnormalne crvene krvne stanice u talasemiji

Varijante i oblici

vjerodostojnost nasljeđivanja talasemije

Ljudi koji nasljeđuju abnormalni hemoglobin od oca i majke gotovo su uvijek osuđeni na patnju zbog teškog oblika bolesti, koji se naziva talasemija (velika talasemija) ili Cooleyjeva bolest. Osobe koje su primile takav “dar” samo od nekoga, imaju priliku živjeti život i ne primjećuju svoju bolest, ako to ne dovedu do nepovoljnih okolnosti. To znači da beta-talasemija ima različite oblike:

• Homozigotna β-talasemija, dobivena od oba roditelja i nazvana po liječniku koji ju je opisao kao Cooleyevu bolest, karakterizira značajno povećanje sadržaja fetalnog (HbF) crvenog pigmenta (do 90%), manifestira se kod djece negdje krajem prve godine života i razlikuje se obilje simptoma;
• Heterozigotni oblik, koji se naziva talassemia minor, rezultat je nasljeđivanja patologije samo od jednog roditelja, tako da su znakovi anemije uglavnom izbrisani, au nekim slučajevima i svi simptomi bolesti su potpuno odsutni.

Međutim, ovo odvajanje može se pratiti s klasičnom verzijom toka. Zapravo, sve nije tako jasno. Neki bolesnici s homozigotnim oblikom nemaju očite znakove teške patologije, a anemija nije toliko izražena da bi bolesnik živio na konstantnim transfuzijama krvi, pa se takva talasemija, bez gledanja na homozigotnost, ne može nazvati velikom - kvalificirana je kao srednja.

Osim toga, tijekom homozigotne talasemije postoje 3 stupnja ozbiljnosti:

1. Teška homozigotna talasemija, dijagnosticirana samo kod djece prve godine života, jer te bebe jednostavno ne mogu više živjeti zbog promjena koje se događaju u tijelu;
2. Iako se umjerena talasemija javlja u manje teškom obliku, ona još uvijek ne dopušta bebi da napuni 8 godina;
3. Najjednostavniji oblik (da ga jednostavno nazovemo "lako" nekako ne funkcionira) - daje priliku da se prekorači adolescencija i uđe u odraslu dob, tako da se kasnije ovaj život može pokupiti u samom sjaju.

Međutim, pojedinačni slučajevi heterozigotne beta-talasemije javljaju se u ozbiljnijem obliku od očekivanog. Razlika je u nesposobnosti crvenih krvnih stanica da se riješe viška alfa lanaca, iako u načelu za heterozigotni oblik bolesti postoji, u načelu, povećano korištenje nepotrebnih lanaca. U tom smislu, neophodno je podijeliti bolest u oblike ovisno o težini kliničkih manifestacija, bez obzira na homo-ili heterozigotnost. I razlikovati između:

• Velika talasemija;
• Srednji oblik;
• Thalassemia minor;
• Minimalna opcija.

Međutim, takva podjela je zanimljiva stručnjacima, čitaoc najvjerojatnije želi znati o glavnim značajkama klasičnih varijanti homozigotne i heterozigotne talasemije.

Ova patološka stanja, bez gledanja na uobičajeno ime - β-talasemija, imaju značajnu razliku u analizama, simptomima, tijeku, terapiji i prognozi. Općenito, na mnogo načina.

Homozigot daje veću bolest

Simptomi beta-talasemije određeni su neravnotežom proizvodnje i promjenom broja beta lanaca proteinskog dijela hemoglobina, koji uglavnom pridonosi neučinkovitoj hematopoezi. Crvene krvne stanice koje nisu izašle iz nuklearne faze masovno pronalaze smrt na svom rodnom mjestu - u koštanoj srži, krvne stanice odraslih (i, u manjoj mjeri, retikulociti) prijevremeno završavaju svoje živote u slezeni, zbog čega nastaju simptomi izražene anemije. Osim toga, u jetri i slezeni nastaju novi izvori nastanka krvi. Formiranje krvi visokog intenziteta koje se pojavljuje u skeletnom sustavu narušava njegov razvoj (izobličenje i deformacije), a stanje teške hipoksije uzrokuje odgodu ukupnog razvoja djetetova tijela. Takva varijanta tečaja je uglavnom prisutna u homozigotnoj talasemiji nego u heterozigotnom obliku.

Simptomi uzrokovani sudjelovanjem dvaju roditelja

Velika talasemija se očituje od rođenja male osobe, iako u prvim mjesecima težina simptoma nije tako očita, međutim, bliže dobi od jedne godine, u ekstremnom slučaju na početku druge godine života, kliničke manifestacije u djece postaju vrlo svijetle:

1. Nemoguće je ne primijetiti neprirodan oblik lubanje (toranj, može se reći kvadratna glava), velika gornja čeljust i osebujna obilježja djetetova lica: mongoloidni tip, male oči, izrazito ravan nos (R-grafija pokazuje patološke promjene);
2. Pažljivost intigumenata, promjena njihove boje - od sivkaste do žutice privlači pozornost;
3. U djece, jetre i slezene se povećavaju rano, što je uzrokovano ekstramostalnim (ekstrakostatskim) oblikom krvi i nekontroliranim odlaganjem hemosiderina u tkivima (nastaje tijekom razgradnje crvenih krvnih stanica);
4. Djeca se često razboljevaju zbog smanjenja razine imunološke zaštite, zaostaju u fizičkom razvoju, djece koja su sretnija što imaju blaži oblik homozigotne beta-talasemije i predodređena su da žive do adolescencije i odrasle dobi, razvoj sekundarnih spolnih karakteristika kasni;
5. Obvezna laboratorijska kontrola u takvim slučajevima pokazuje usklađenost s kliničkim manifestacijama teške hemolitičke anemije.

analize

S obzirom na to da su laboratorijski testovi glavni dijagnostički kriterij za talasemiju, odnosno potrebu da se ukratko opiše krvna slika koja se razvija u ovoj patologiji:

• Razina hemoglobina je smanjena na 50-30 g / l;
• Pokazatelj boje u izračunima pokazuje razočaravajući rezultat - 0,5 i niže;
• Eritrociti u hipokromnom razmazu, veličina stanica se mijenja (naglašena anizocitoza), karakteristična je specifičnost beta-talasemije (i membranopatije) i bazofilne granularnosti;
• Osmotska otpornost crvenih krvnih stanica je povećana;
• Povećan je broj retikulocita;
• Povećani su biokemijski parametri krvi (bilirubin zbog slobodne frakcije, serumskog željeza). Prekomjerno nakupljanje željeza doprinosi stvaranju ciroze jetre, što dovodi do razvoja šećerne bolesti i oštećenja srčanog mišića.

Znak koji potvrđuje dijagnozu bolesnikovih krvnih testova je povećan sadržaj fetalnog hemoglobina u crvenim krvnim stanicama (do 20-90%).

liječenje

Naglašeno kisikovo izgladnjivanje tkiva i intenzivan rad hematopoetskog sustava u kostima (gdje ga zdrava osoba nema) indikacije su za transfuziju visokokvalitetnih crvenih krvnih stanica sposobnih za disanje tkiva. U bolesnika s talasemijom major, transfuzije krvi iz djetinjstva su glavna terapijska metoda za utjecanje na bolest. Međutim, treba razumjeti da transfuzija tuđe krvi ne pripada uobičajenim lijekovima (tabletama i otopinama), stoga s tim liječenjem treba biti vrlo oprezan. Ipak:

1. U prvoj fazi, pacijentu je osiguran šok transfuzija krvi (u roku od 2-3 tjedna pacijent prima do 10 transfuzija, što omogućuje povećanje razine hemoglobina na 120-140 g / l);
2. U sljedećoj fazi smanjuje se broj transfuzija krvi, ali nastoje zadržati Hb u rasponu od 90-100 g / l.

Takva taktika liječenja dopušta:

• Značajno poboljšava dobrobit;
• Smanjiti negativan utjecaj patologije na skeletni sustav;
• Povećajte imunitet;
• Zabraniti daljnje povećanje slezene;
• Povoljno utječe na tjelesni razvoj djeteta.

Međutim, ne gledajući na činjenicu da je cijela transfuzija krvi potpuno nestala u nepostojanju (u takvim slučajevima ona je zamijenjena masom crvenih krvnih zrnaca), u „nativnom“ biološkom okruženju još uvijek postoji rizik od komplikacija:

1. Pirogene reakcije (javljaju se uglavnom zbog kršenja tehnike pranja crvenih krvnih stanica);
2. Pretjerano taloženje hemosiderina (pigment koji sadrži željezo), što pridonosi povećanju jetre, razvoju srčanih bolesti i dijabetes melitusa.

Kako bi se osiguralo uklanjanje viška željeza iz tijela, pacijentu se propisuje Desferal u obliku intramuskularnih injekcija (doza lijeka odgovara dobi i volumenu prenesenog ermasyja). Kombinacija Desferala s vitaminom C (askorbinska kiselina) vrlo je korisna u takvim situacijama.

Značajno povećanje slezene, kao i popratne promjene u krvi (leukopenija, trombocitopenija), čine osnovu za uklanjanje stalno rastućeg organa (splenektomija).

U međuvremenu, trajna, dugotrajna poboljšanja u bolesnika s homozigotnom β-talasemijom mogu se postići transplantacijom koštane srži, ali ova operacija predstavlja određene poteškoće u smislu odabira para donora-primatelja i prepuna je razvoja reakcija nakon transplantacije.

"Hetero" znači - "drugačije"

• Glavne pritužbe su slabost, netolerancija na fizički rad, brza umornost;
• Postoji bljedilo lica, blago žutilo bjeloočnice i kože;
• Uvećana slezena i, posebno, jetra nisu prisutni u svim slučajevima.

Analize za ovu varijantu anemije su različite:

1. U eritrocitima - hipokromija, često deformacija stanica i promjena njihove veličine, bazofilna granularnost;
2. Hemoglobin, naravno, pada (90-100g / l), ali obično ne doseže kritične vrijednosti (rijetko pada na 70 g / l);
3. Možda značajno smanjenje CPU-a (do 0,5);
4. Ukupni bilirubin (zbog nevezane frakcije) ne povećava se u svih bolesnika (normalno je u 25%).

Važne dijagnostičke značajke talasemije uključuju obiteljsku anamnezu (prisutnost bolesti kod bliskih srodnika), određivanje sadržaja HbA2, čija je razina porasta između 4,5–9% i HbF, što se kod polovice pacijenata povećava s 2,5 na 7%.

U većini slučajeva, talasemija bez liječenja. Istina, problemi mogu stvoriti zarazne procese i trudnoću - tada pacijentima se propisuje vitamin B9 (folna kiselina) u dnevnoj dozi od 5-10 mg, jer se u takvim situacijama povećava njegova konzumacija u tijelu.

Konačno, nekoliko riječi o smanjenju proizvodnje α-lanaca.

Proizvodnjom α-lanaca crvenog krvnog pigmenta upravljaju dva para gena, što omogućuje formiranje različitih oblika bolesti:

• Ako su alfa lanci potpuno odsutni, tada se u embrionalnom razdoblju razvoja djeteta uopće ne stvara crveni krvni pigment. U takvim slučajevima, ishod je jedan - vodena bolest mozga i smrt djeteta;
• Ako se prekorače funkcionalne sposobnosti 1 ili 2 gena iz dva para, simptomi bolesti počinju snažno nalikovati kliničkim manifestacijama β-talasemije, iako se laboratorijski dijagnostički pokazatelji u pogledu prisutnosti HbF i HbA2 značajno razlikuju, te se razina tih hemoglobina ne povećava.

Terapija α-talasemije se općenito ne razlikuje od terapijskih mjera kojima se utječe na heterozigotnu varijantu β-talasemije.

talasemija

Talasemija - nasljedna hemoglobinopatija, karakterizirana inhibicijom sinteze vezanih proteinskih molekula koje tvore strukturu hemoglobina. To dovodi do oštećenja membrane eritrocita i uništenja crvenih krvnih stanica razvojem hemolitičkih kriza. Znakovi talasemije su karakteristične promjene u kostima, hepatosplenomegalija i anemični sindrom. Dijagnoza talasemije potvrđena je kliničkim i laboratorijskim podacima (hemogram, hemoglobin, mielogram, elektroforetska metoda). Prenatalna dijagnoza talasemije je moguća. U liječenju talasemije koriste se transfuzije krvi, desferalna terapija, splenektomija, transplantacija koštane srži.

talasemija

Talasemija je skupina genetski određenih bolesti krvi, koja se razvija kršenjem sinteze a- ili β-lanaca hemoglobina, praćena hemolizom, hipokromnom anemijom, mikrocitozom. U hematologiji se talasemija odnosi na nasljedne hemolitičke anemije - kvantitativne hemoglobinopatije. Talasemija je raširena među stanovništvom Mediterana i Crnomorske regije; ime bolesti doslovno se prevodi kao “anemija morske obale”. Također su slučajevi talasemije česti u Africi, na Bliskom istoku, u Indiji i Indoneziji, Srednjoj Aziji i na Kavkazu. S sindromom talasemije svake se godine u svijetu rodi 300 tisuća djece. Ovisno o obliku patologije, tijek talasemije može biti ozbiljan, smrtonosan ili blag, asimptomatski. Baš kao i anemija srpastih stanica, talasemija igra ulogu zaštitnog faktora protiv malarije.

Razvrstavanje talasemije

S obzirom na oštećenje određenog polipeptidnog lanca hemoglobina, postoje:

• a-talasemija (uz supresiju sinteze alfa lanaca HbA). Ovaj oblik može biti predstavljen heterozigotnim nosačem manifestnog (a-thl) ili tihog (a-th2) gena; homozigotna a-talasemija (fetalna vodenica s Bartovim hemoglobinom); hemoglobinopatija H
• b-talasemija (uz supresiju sinteze beta lanaca HbA). Uključuje heterozigotnu i homozigotnu β-talasemiju (Kuli anemiju), heterozigotnu i homozigotnu δβ-talasemiju (F-talasemiju)
• γ-talasemija (uz supresiju sinteze hemoglobin gama lanaca)
• δ-talasemija (uz supresiju sinteze lanaca hemoglobina delta)
• Talasemija uzrokovana poremećenom strukturom hemoglobina.

Statistički je češća β-talasemija, koja se, pak, može pojaviti u 3 kliničke forme: mala, velika i srednja. Prema težini sindroma, razlikuju se blagi oblik talasemije (pacijenti žive do puberteta), umjereno teški (očekivano trajanje života bolesnika od 8 do 10 godina) i teški (djeca umiru u prve 2-3 godine života).

Uzroci talasemije

Talasemija je genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem. Neposredni uzrok patologije su različiti mutacijski poremećaji u genu koji kodira sintezu određenog lanca hemoglobina. Molekularna osnova defekta može biti sinteza abnormalne glasničke RNA, brisanje strukturnih gena, mutacije regulatornih gena ili njihova neučinkovita transkripcija. Posljedica takvih povreda je smanjenje ili odsustvo sinteze jednog od polipeptidnih lanaca hemoglobina.

Tako se u beta-talasemiji beta lanci sintetiziraju u nedovoljnim količinama, što dovodi do viška alfa lanaca, i obrnuto. Prekomjerno proizvedeni polipeptidni lanci se talože u stanicama serija eritroida, uzrokujući njihovo oštećenje. To je praćeno uništenjem eritrocarocita u koštanoj srži, hemolizom eritrocita u perifernoj krvi, smrti retikulocita u slezeni. Osim toga, s b-talasemijom, fetalni hemoglobin (HbF) se nakuplja u eritrocitima, koji ne mogu transportirati kisik do tkiva, što uzrokuje razvoj hipoksije tkiva. Zbog hiperplazije koštane srži razvija se koštani deformitet kostiju. Anemija, hipoksija tkiva i neučinkovita eritropoeza u jednom ili drugom stupnju ometaju razvoj i rast djeteta.

Homozigotni oblik talasemije karakterizira prisutnost dva defektna gena koja su naslijeđena od oba roditelja. U heterozigotnoj inačici talasemije, pacijent je nositelj mutantnog gena naslijeđenog od jednog od roditelja.

Simptomi talasemije

Znaci velikih (homozigotnih) b-talasemija pojavljuju se već tijekom 1-2 godine života djeteta. Bolesna djeca imaju karakteristično mlokožno lice, sedlast most, toranjsku (četverokutnu) lubanju, hipertrofiju gornje čeljusti, okluziju, hepato i splenomegaliju. Pojava anemizacije je blijeda ili zemljano-žutica boje kože. Poraz tubularnih kostiju praćen je zastojem rasta i patološkim frakturama. Možda razvoj sinovitis velikih zglobova, calculous kolecistitis, čireva donjih ekstremiteta. Čimbenik koji komplicira tijek b-talasemije je hemosideroza unutarnjih organa, što dovodi do razvoja ciroze jetre, fibroze gušterače i, kao posljedice, šećerne bolesti; kardioskleroza i zatajenje srca. Bolesnici su podložni zaraznim bolestima (crijevne infekcije, akutne respiratorne virusne infekcije, itd.), Mogu se razviti teški oblici upale pluća i sepse.

Niska (heterozigotna) b-talasemija može biti asimptomatska ili s minimalnim kliničkim manifestacijama (umjereno povećanje slezene, blago izražena hipokromna anemija, pritužbe povećanog umora). Slični simptomi prate tijek heterozigotnog oblika a-talasemije.

U homozigotnom obliku a-talasemije, alfa lanci su potpuno odsutni; fetalni hemoglobin u fetusu nije sintetiziran. Ovaj oblik talasemije nije kompatibilan sa životom, što dovodi do smrti fetusa uslijed razvoja sindroma bjelančevina ili spontanog pobačaja. Tijek hemoglobinopatije H karakterizira razvoj hemolitičke anemije, splenomegalije i teških koštanih promjena.

Dijagnoza talasemije

Valja posumnjati na talasemiju kod osoba s obiteljskom anamnezom, karakterističnih kliničkih znakova i laboratorijskih nalaza. Bolesnici s talasemijom trebaju savjet hematologa i medicinske genetike.

Tipične hematološke promjene uključuju smanjenje razine hemoglobina i indeks boje, hipohromiju, prisutnost ciljnih eritrocita, povećanje razine željeza u serumu i neizravni bilirubin. Elektroforeza Hb na filmu celuloznog acetata koristi se za određivanje raznih frakcija hemoglobina. Kod proučavanja punktata koštane srži vrijedno je spomenuti hiperplaziju crvenog hematopoetskog klica s velikim brojem eritroblasta i normoblasta. Molekularne genetičke studije omogućuju identificiranje mutacije u lokusu a- ili β-globina koja narušava sintezu polipeptidnog lanca.

Na kraniogramu s velikom b-talasemijom otkriva se igličasti periostoza (fenomen dlakave lubanje). Karakteristično je poprečno trajanje cjevastih i ravnih kostiju, prisutnost malih žarišta osteoporoze. Uz pomoć ultrazvuka u trbuhu otkrivaju se hepatosplenomegalija, kamenje žučne kese.

Ako se sumnja na talasemiju, treba isključiti željeznu anemiju, nasljednu mikrosferocitozu, anemiju srpastih stanica, autoimunu hemolitičku anemiju. U obiteljima s bolesnicima s talasemijom, genetsko savjetovanje supružnika i invazivna prenatalna dijagnostika (korionska biopsija, cordocentesis, amniocenteza) preporuča se za otkrivanje hemoglobinopatije u ranoj trudnoći. Potvrda homozigotnih oblika talasemije u fetusu služi kao indikacija za umjetni pobačaj.

Liječenje i prognoza talasemije

Terapijska taktika za različite oblike talasemije nije ista. Dakle, bolesnicima s niskom b-talasemijom nije potrebno liječenje. S druge strane, bolesnici s homozigotnom b-talasemijom iz prvih mjeseci života zahtijevaju transfuzijsku terapiju (transfuzija odmrznutih ili ispranih crvenih krvnih stanica), uvođenje kelatnih lijekova koji vežu željezo (deferoksamin), glukokortikoide kada se pojave hemolitičke krize. U svim oblicima talasemije indicirana je folna kiselina i vitamini skupine B.

Kada hipersplenizam (posebno na pozadini hemoglobinoze H) zahtijeva uklanjanje slezene (splenektomija). Zbog sklonosti pristupanju zaraznih komplikacija, pacijentima se preporučuje obvezno cijepljenje protiv pneumokokne infekcije. Obećavajuće liječenje talasemije je transplantacija koštane srži iz histokompatibilnog donora.

Prognoza velikih oblika talasemije je nepovoljna; bolesnici umiru u djetinjstvu ili mladoj dobi. Uz heterozigotni asimptomatski oblik talasemije, trajanje i kvaliteta života u većini slučajeva ne pate. Primarna prevencija talasemije uključuje prevenciju brakova između heterozigotnih nositelja gena bolesti i visokog genetskog rizika od rađanja bolesnog potomstva, odbijanja rađanja.

talasemija

Talasemija je naziv skupine nasljednih poremećaja krvi. Kod talasemije, tijelo proizvodi manje crvenih krvnih stanica i hemoglobina nego u normalnom stanju.

Što je talasemija?

Talasemija je naziv skupine nasljednih poremećaja krvi. Kod talasemije, tijelo proizvodi manje crvenih krvnih stanica i hemoglobina nego u normalnom stanju. Hemoglobin je protein bogat željezom koji se nalazi u crvenim krvnim stanicama (crvenim krvnim stanicama) koji im omogućuje prijenos kisika iz pluća u cijelom tijelu. Nedostatak hemoglobina u crvenim krvnim stanicama naziva se anemija. Anemija narušava sposobnost tijela da isporučuje kisik iz pluća do ekstremiteta i drugih dijelova tijela.

Koji su simptomi talasemije?

Simptomi talasemije ovise o vrsti bolesti i ozbiljnosti anemije. Neki ljudi nemaju nikakvih simptoma ili su beznačajni. Za druge su simptomi blagi ili teški. Općenito, najčešći znakovi bolesti uključuju:

• bljedilo
• Umor, nedostatak snage ili slabost mišića (umor)
• Vrtoglavica ili otežano disanje
• Nedostatak apetita
• Tamni urin
• Žućenje (žutilo kože i bjeloočnice)
• U djece - spor razvoj i kasni pubertet
• Deformacije kostiju na licu
• u trbuhu rastegnutost

Kod djece s kongenitalnom talasemijom simptomi se mogu pojaviti odmah ili nakon nekog vremena. U pravilu se većina simptoma javlja tijekom prve dvije godine života. Ako primijetite da se dijete razvija sporije od svojih vršnjaka, vrlo je važno saznati ima li talasemiju, jer ako se ne liječi pravilno, ova bolest može dovesti do zatajenja srca i infekcije.

Koji su uzroci talasemije?

Talasemija se prenosi nasljeđivanjem mutacije gena od jednog ili oba roditelja. Ti mutirani geni uzrokuju veću stopu gubitka crvenih stanica i nižu proizvodnju hemoglobina.

Specifični tip talasemije ovisi o vrsti mutiranih gena koje osoba nasljeđuje od roditelja i njihovom ukupnom broju. Postoje 2 glavna tipa talasemije: alfa talasemija i beta talasemija, takozvani, odnosno, zbog alfa globina i beta globina - proteina koji su odgovorni za proizvodnju hemoglobina.

• Alfa-talasemija: Ova vrsta bolesti uključuje 4 gena (2 od majke i 2 od oca). Ako naslijedite samo jedan gen, vi osobno nećete pokazivati ​​nikakve znakove talasemije, ali ćete kasnije zadržati sposobnost prijenosa mutacije gena na svoju djecu. U tom slučaju vi ste sami nositelj. Ako postoje dva mutirana gena, simptomi će biti blagi, tri će biti umjerena do teška, ali dijete koje naslijedi sva 4 gena će se roditi vrlo bolesno i najvjerojatnije će umrijeti ubrzo nakon rođenja.
• Beta-talasemija: U ovoj vrsti bolesti uključena su 2 gena (1 od majke i 1 od oca). Ako se naslijedi samo jedan gen, simptomi talasemije će biti blagi, a ako su nasljedni, 2 su od umjerene do teške i najvjerojatnije će se pojaviti u prve dvije godine života.

Tko je u opasnosti?

U rizičnu skupinu ubrajaju se osobe koje su imale slučajeve talasemije u obitelji. I muškarci i žene jednako su osjetljivi na ovu bolest, ali predstavnici određenih etničkih skupina imaju povećanu osjetljivost na talasemiju:

• Alfa-talasemija je najčešći među imigrantima iz jugoistočne Azije, Indije, Kine ili Filipina.
• Beta-talasemija je češća kod ljudi iz Mediterana (Grčka, Italija i istočna Europa), Azije i Afrike.

Kako se dijagnosticira talasemija?

Ako liječnik sumnja na talasemiju u vama ili vašem djetetu, pregledat će vas i postaviti pitanja o vašem nasljedstvu. Talasemija se dijagnosticira samo na temelju krvnog testa, a nekoliko vrsta ove analize koristi se za određivanje prisutnosti bolesti. Neki mjere broj i veličinu crvenih krvnih stanica ili sadržaj željeza u krvi. Drugi procjenjuju količinu hemoglobina u crvenim krvnim stanicama. DNA test pomaže vašem liječniku u otkrivanju oštećenih ili nestalih gena.

liječenje

Liječenje talasemije ovisi o vrsti bolesti i ozbiljnosti simptoma. Ako nemate simptome ili je njihova ozbiljnost umjerena, možda će vam trebati ili minimalno liječenje ili nedostatak.

Liječenje umjerene do teške talasemije često uključuje redovite transfuzije krvi i folnu nadopunu kako bi se pomoglo tijelu da proizvede zdrave krvne stanice. Alfa-talasemija se ponekad pogrešno shvaća za anemiju manjak željeza, au ovom slučaju kao dodatak lijeku propisuju se dodatci prehrani obogaćeni željezom. Međutim, oni su potpuno neučinkoviti protiv talasemije.

Čestim transfuzijama krvi može se nakupiti previše željeza. U tom slučaju provodi se tzv. Kelatna terapija, koja omogućuje uklanjanje viška željeza iz tijela. Stoga, ako ste podvrgnuti transfuziji, nemojte uzimati dodatke željeza.

U najtežim slučajevima, transplantacija koštane srži ili matičnih stanica može pomoći u zamjeni oštećenih stanica zdravim donorskim stanicama, koje se obično uzimaju od bliskog srodnika (brata ili sestre).

Kako živjeti s talasemijom?

Iako ne možete spriječiti nasljeđivanje talasemije, uz pomoć određenih postupaka možete kvalitetom života približiti što je moguće više optimalnom. To uključuje:

• Jasno pridržavanje plana liječenja. Učinite transfuziju krvi onoliko često koliko vam preporuči liječnik, uzmite folnu kiselinu i / ili podvrgnete helatnoj terapiji.
• Kontinuirano liječenje. Redovito posjećujte liječnika na pregledima i položite sve propisane testove. To može uključivati ​​i specijalizirane testove za talasemiju i opće zdravstvene pokazatelje. Ne zaboravite biti cijepljeni protiv gripe, upale pluća, hepatitisa B i meningitisa.
• Zdrav način života. Jedite prema planu. Tijekom vrhunca sezonskih bolesti redovito perite ruke i izbjegavajte gužve kako biste izbjegli infekciju. Čuvajte sobu čistom, osobito na mjestu transfuzije. Ako se pojavi vrućica ili drugi znakovi infekcije, odmah se obratite liječniku.
• Grupe za podršku Pridružite se postojećim grupama za podršku u vašem području kako biste s drugima podijelili životna iskustva s talasemijom. No, u svakom slučaju, nemojte prilagođavati plan liječenja bez prethodnog odobrenja liječnika.

Što može biti komplikacija?

Talasemija može dovesti do drugih zdravstvenih problema:

• Povećanje slezene. Slezena pomaže tijelu u borbi protiv infekcija i filtrira oštećene krvne stanice. Kod talasemije rad slezene može postati intenzivniji, zbog čega se povećava veličina. S kritičnim porastom, slezena se često uklanja.
• Infekcija. Osobe s talasemijom imaju veću vjerojatnost da se zaraze krvnim infekcijama, osobito s čestim transfuzijama. Neke vrste infekcija su pogoršane uklanjanjem slezene.
• Problemi s kostima. Talasemija može dovesti do deformiteta kostiju lica i lubanje. Također, ljudi s ovom bolešću često razviju tešku osteoporozu (krhke kosti).
• Višak žljezdane krvi. Ovaj poremećaj može oštetiti srce, jetru i endokrini sustav (na primjer, štitnjače i nadbubrežne žlijezde).

Što ako sam nositelj talasemije i želim zatrudnjeti?

Neki posebno teški tipovi talasemije rezultiraju smrću djeteta prije ili neposredno nakon rođenja. Ako vi ili vaš partner znate da ste nositelji talasemije, uvijek se morate savjetovati sa specijalistom ili genetskim savjetnikom prije zasnivanja. Neki testovi mogu pokazati koju vrstu bolesti nosite. Ako zatrudnite, možete saznati o prisutnosti ili odsutnosti talasemije fetusa pomoću prenatalnog testiranja.