Glavni

Hipertenzija

Kako liječiti talasemiju?

Talasemija je skupina poremećaja krvi koji se nasljeđuju. Ti poremećaji imaju zajedničku osnovu, koja se očituje u nedovoljnoj formaciji hemoglobina, zbog čega eritrociti nose kisik i ugljični dioksid.

Govoreći na znanstvenijem jeziku, talasemija je heterogena skupina hemoglobinopatije koja se temelji na smanjenju sinteze polipeptidnih lanaca koji su dio strukture regularnog hemoglobina A. Ovaj oblik patologije karakterizira hipokromna anemija s povišenim ili normalnim sadržajem željeza u serumu.

Prvi put je ova bolest opisana 1925. godine američkim pedijatrima, koji su promatrali pet djece koja su pripadala obiteljima talijanskih Talijana koji su emigrirali. Imali su simptome hipokromne anemije koja je imala ozbiljan tijek. Nakon što je to objavljeno, pojavile su se poruke talijanskih autora koji su opisali sličan oblik talasemije koji ima lakši tijek.

razlozi

U ovoj bolesti, jedan lanac globina nije sintetiziran u smanjenoj količini, ili se uopće ne događa sinteza. U normalnom stanju sinteza je uravnotežena, broj slobodnih globin lanaca je odsutan, budući da je broj a- i ne-lanaca isti. Zbog prekida sinteze dolazi do neravnoteže. Lanac proizveden u prevelikim količinama taloži se u eritrocarocitima, s kojima je povezan glavni dio kliničkih manifestacija bolesti.

Talasemija se također može opisati kao ciljna anemija, koja, prema biokemijskim parametrima, ima narušen omjer HbA i HbF. To jest, može postojati potpuna odsutnost određenog lanca u slučaju dominacije drugog ili djelomičnog neuspjeha ovog lanca. Na primjer, ako je sinteza u lancu poremećena, tada će prevladati a-lanci. S beta-talasemijom smanjuje se proizvodnja V-lanaca hemoglobina.

Postoje različite vrste bolesti. U ovom odjeljku navodimo nekoliko njih.

  1. Homozigotna beta talasemija. To je rezultat nasljeđivanja oba roditelja od strane djeteta s tom patologijom.
  2. Heterozigotni oblik. Kada se to dogodi, nasljeđivanje jednog mutantnog alela, što uzrokuje smanjenje brzine sinteze beta lanaca.

Postoji i heterozigotni deltabetus, koji je rezultat mutacije gena koja istodobno potiskuje brzinu sinteze beta i delta lanaca. Osnova a-talasemije je kršenje sinteze a-lanaca. Ovaj lanac je sastavni dio svih frakcija hemoglobina, stoga su, u slučaju bolesti o kojoj raspravljamo, one ravnomjerno smanjene.

simptomi

Kliničke manifestacije uočene su već u djetinjstvu. Bolesna djeca imaju neobičnu toranjsku lubanju i lice mongoloidnog karaktera s velikom gornjom vilicom. Beta-talasemija ima dva oblika: mali oblik i Cooley-ovu anemiju, što se može nazvati velikim oblikom. Rani znak Cooleyjeve bolesti je slezinska i hepatomegalija. Razvijaju se zbog hemosideroze i ekstramedularne hematopoeze. Nakon toga se ti pacijenti razvijaju:

  • dijabetes;
  • ciroza jetre;
  • kongestivno zatajenje srca.

Homozigotna priroda beta-talasemije, tj. Anemija coulee, ima sljedeće osobine:

  • povećanje sadržaja HbF;
  • oštar pad u formiranju HbA1;
  • povišenog, normalnog ili niskog sadržaja HbA2.

Sadržaj HbF može varirati od trideset do devedeset posto, a možda i ispod deset posto. Bolest se javlja u obliku teške hemolitičke anemije koja se manifestira na kraju prve godine života. Mangoloidno lice, lubanja tornja, hepato-i splenomegalija, blijeda koža, žućkastost i zaostajanje u razvoju fizičke prirode također se promatraju, a ulkus se može razviti u području teleta.

Među onima s bolešću postoje ljudi s homozigotnim i heterozigotnim oblicima A2F-talasemije. Znakovi po kojima su određeni nisu mnogo različiti od beta oblika. U skupini bolesnika kod kojih je pronađen beta oblik bolesti, slučajevi velike talasemije, koji imaju izražene manifestacije, nisu tako česti kao mali oblik bolesti ili međuprostor.

A-talasemija također dolazi u nekoliko oblika.

  • Kapljica fetusa. Hemoglobin Barts. To je homozigotno stanje koje je nespojivo sa životom. U takvim slučajevima trudnoća se nehotice prekida, a fetus otkriva hepatomegaliju i vodenu bolest mozga.
  • Hemoglobinopatija H. Ona se manifestira kao hemolitička anemija. Uočene su ozbiljne promjene kostiju i povećanje slezene.
  • A-1-talasemija. Ovaj tip karakterizira blaga anemija. U ovom slučaju, normalni gen sinteze a-lanca se kombinira s genom a-th-1, zbog čega nastaje taj oblik.
  • A2-talasemija. Smatra se minimalnim oblikom bolesti. Pojavljuje se zbog kombinacije normalnog sinteznog gena s lancem a-th-2. Kliničke manifestacije nisu uočene.

dijagnostika

Prvi je test krvi koji pomaže u određivanju ozbiljnosti hipokromne hiperregenerativne anemije. Razmak krvi daje informacije o hipohromnim eritrocitima malih veličina, koji imaju drugačiji oblik. Također se u razmazu krvi nalaze mnogi normociti.

Biokemijska analiza krvi otkriva hiperbilirubinemiju zbog slobodne frakcije. Također se otkriva povećanje LDH aktivnosti, smanjenje OZHSS i hipersideremija. Povećana je razina fetalnog hemoglobina u crvenim krvnim stanicama.

Alfa-talasemija česta je u zemljama kao što su Kina, jugoistočna Azija, Afrika i Mediteran. Tijekom sinteze a-lanaca kodirana su četiri gena, te je stoga njihova sinteza manje poremećena nego u beta obliku. Neravnoteža je najizraženija samo ako su zahvaćena sva četiri gena. U alfa obliku, hemoliza nije tako izražena kao u beta obliku, ali je eritropoeza učinkovitija. To je zbog činjenice da su agregati iz beta lanaca (s alfa-oblikom koji ih je više nego što je potrebno) topljiviji od agregata iz alfa-lanaca. To sugerira da laboratorijski i klinički podaci u alfa obliku bolesti nisu tako različiti kao u beta obliku. Glavna razlika se očituje u biokemijskom sastavu hemoglobina.

U slučaju homozigotnog beta oblika talasemije, rendgensko ispitivanje pruža važne podatke. Kroz njega je otkriven takozvani “četkasti” ili “hedgehovski” simptom. Uz visoki sadržaj HbF, pozitivan je, s nedovoljnim sadržajem HbF2 je negativan. U dječijoj dobi od šest mjeseci do godinu dana, stanjivanje kortikalnog sloja je vidljivo u malim kostima šaka i stopala. Pojavljuje se oteklina kostiju i formira se krupna mrežasta struktura koštane srži.

Nakon prve godine života, razvoj kostiju je narušen, što napreduje sve do početka puberteta. Bilirubin kamenac se često formira u bilijarnom traktu. Razina hemoglobina je od trideset do pedeset. U razmazu krvi nalaze se ciljani eritrociti koji se odlikuju niskim sadržajem hemoglobina.

liječenje

Odluku o liječenju teške talasemije zajednički donose roditelji i liječnik. Naravno, prije toga se provodi potpuni pregled djeteta i predviđa njegovo stanje.

Heterozigotni beta oblik talasemije najčešće ne zahtijeva liječenje. Stanje bolesnika je zadovoljavajuće. Razine hemoglobina obično se kreću od 90 do 100. U rijetkim slučajevima, slezena se uklanja ako je prevelika. Liječnik može propisati desferal ako se nakon primjene 500 mg ovog lijeka u urinu uoči velika količina željeza ili serumskog željeza. No, ovaj lijek samo sprječava siderozu i ne povećava razine hemoglobina.

Ako se razina hemoglobina smanji zbog zarazne bolesti, liječnik će tijekom trudnoće propisati unos folne kiseline. To je zbog činjenice da se s neučinkovitom stvaranjem krvi konzumira velika količina te kiseline. Kada heterozigotna talasemija ne može uzimati dodatke željeza. Zdravlje pacijenata koji to i dalje čine značajno je lošije.

efekti

Prognoza talasemije ovisi o tome kada se počinju pojavljivati ​​klinički simptomi. Što se prije to dogodi, posljedice će biti još gore. Ovisno o intenzitetu simptoma bolesti, postoje tri stupnja mediteranske anemije.

  1. Teški oblik. Ona se manifestira u novorođenčadi. Često umiru već u prvoj godini.
  2. Manje teški oblik talasemije. Obično se pojavljuje do kraja prve godine života. Djeca često žive u školi.
  3. Blagi oblik talasemije. Kliničke manifestacije uočene su u drugoj godini nakon rođenja. Pacijenti mogu živjeti do zrele dobi.

prevencija

Prevencija bolesti uglavnom je usmjerena na identifikaciju osoba koje su u opasnosti. To se može učiniti pomoću nosača probira, kao i proučavanjem obiteljske povijesti.

Beta-talasemija ima zanimljivo svojstvo: zdravi nositelji mogu se identificirati točnim, jednostavnim i jeftinim testom krvi. To znači da možete identificirati nekoliko prijevoznika koji će ih obavijestiti o genetskom riziku. Jeftin i pristupačan način je probir.

Ako je netko upozoren, odlučuje što će dalje. U svakom slučaju, ne treba vršiti pritisak. Talasemija je nasljedna opasna bolest, međutim, kao što smo vidjeli, svi njezini oblici ne nose jaku prijetnju ljudskom životu. Vrlo je važno na vrijeme biti pregledan ne samo već postojećim roditeljima, već i budućim obiteljima, kako bi bili spremni za najnepredvidljivije situacije.

talasemija

Talasemija - nasljedna hemoglobinopatija, karakterizirana inhibicijom sinteze vezanih proteinskih molekula koje tvore strukturu hemoglobina. To dovodi do oštećenja membrane eritrocita i uništenja crvenih krvnih stanica razvojem hemolitičkih kriza. Znakovi talasemije su karakteristične promjene u kostima, hepatosplenomegalija i anemični sindrom. Dijagnoza talasemije potvrđena je kliničkim i laboratorijskim podacima (hemogram, hemoglobin, mielogram, elektroforetska metoda). Prenatalna dijagnoza talasemije je moguća. U liječenju talasemije koriste se transfuzije krvi, desferalna terapija, splenektomija, transplantacija koštane srži.

talasemija

Talasemija je skupina genetski određenih bolesti krvi, koja se razvija kršenjem sinteze a- ili β-lanaca hemoglobina, praćena hemolizom, hipokromnom anemijom, mikrocitozom. U hematologiji se talasemija odnosi na nasljedne hemolitičke anemije - kvantitativne hemoglobinopatije. Talasemija je raširena među stanovništvom Mediterana i Crnomorske regije; ime bolesti doslovno se prevodi kao “anemija morske obale”. Također su slučajevi talasemije česti u Africi, na Bliskom istoku, u Indiji i Indoneziji, Srednjoj Aziji i na Kavkazu. S sindromom talasemije svake se godine u svijetu rodi 300 tisuća djece. Ovisno o obliku patologije, tijek talasemije može biti ozbiljan, smrtonosan ili blag, asimptomatski. Baš kao i anemija srpastih stanica, talasemija igra ulogu zaštitnog faktora protiv malarije.

Razvrstavanje talasemije

S obzirom na oštećenje određenog polipeptidnog lanca hemoglobina, postoje:

  • a-talasemija (uz supresiju sinteze alfa lanaca HbA). Ovaj oblik može biti predstavljen heterozigotnim nosačem manifestnog (a-thl) ili tihog (a-th2) gena; homozigotna a-talasemija (fetalna vodenica s Bartovim hemoglobinom); hemoglobinopatija H
  • b-talasemija (uz supresiju sinteze beta lanaca HbA). Uključuje heterozigotnu i homozigotnu β-talasemiju (Kuli anemiju), heterozigotnu i homozigotnu δβ-talasemiju (F-talasemiju)
  • γ-talasemija (uz supresiju sinteze hemoglobin gama lanaca)
  • δ-talasemija (uz supresiju sinteze lanaca hemoglobina delta)
  • Talasemija uzrokovana poremećenom strukturom hemoglobina.

Statistički je češća β-talasemija, koja se, pak, može pojaviti u 3 kliničke forme: mala, velika i srednja. Prema težini sindroma, razlikuju se blagi oblik talasemije (pacijenti žive do puberteta), umjereno teški (očekivano trajanje života bolesnika od 8 do 10 godina) i teški (djeca umiru u prve 2-3 godine života).

Uzroci talasemije

Talasemija je genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem. Neposredni uzrok patologije su različiti mutacijski poremećaji u genu koji kodira sintezu određenog lanca hemoglobina. Molekularna osnova defekta može biti sinteza abnormalne glasničke RNA, brisanje strukturnih gena, mutacije regulatornih gena ili njihova neučinkovita transkripcija. Posljedica takvih povreda je smanjenje ili odsustvo sinteze jednog od polipeptidnih lanaca hemoglobina.

Tako se u beta-talasemiji beta lanci sintetiziraju u nedovoljnim količinama, što dovodi do viška alfa lanaca, i obrnuto. Prekomjerno proizvedeni polipeptidni lanci se talože u stanicama serija eritroida, uzrokujući njihovo oštećenje. To je praćeno uništenjem eritrocarocita u koštanoj srži, hemolizom eritrocita u perifernoj krvi, smrti retikulocita u slezeni. Osim toga, s b-talasemijom, fetalni hemoglobin (HbF) se nakuplja u eritrocitima, koji ne mogu transportirati kisik do tkiva, što uzrokuje razvoj hipoksije tkiva. Zbog hiperplazije koštane srži razvija se koštani deformitet kostiju. Anemija, hipoksija tkiva i neučinkovita eritropoeza u jednom ili drugom stupnju ometaju razvoj i rast djeteta.

Homozigotni oblik talasemije karakterizira prisutnost dva defektna gena koja su naslijeđena od oba roditelja. U heterozigotnoj inačici talasemije, pacijent je nositelj mutantnog gena naslijeđenog od jednog od roditelja.

Simptomi talasemije

Znaci velikih (homozigotnih) b-talasemija pojavljuju se već tijekom 1-2 godine života djeteta. Bolesna djeca imaju karakteristično mlokožno lice, sedlast most, toranjsku (četverokutnu) lubanju, hipertrofiju gornje čeljusti, okluziju, hepato i splenomegaliju. Pojava anemizacije je blijeda ili zemljano-žutica boje kože. Poraz tubularnih kostiju praćen je zastojem rasta i patološkim frakturama. Možda razvoj sinovitis velikih zglobova, calculous kolecistitis, čireva donjih ekstremiteta. Čimbenik koji komplicira tijek b-talasemije je hemosideroza unutarnjih organa, što dovodi do razvoja ciroze jetre, fibroze gušterače i, kao posljedice, šećerne bolesti; kardioskleroza i zatajenje srca. Bolesnici su podložni zaraznim bolestima (crijevne infekcije, akutne respiratorne virusne infekcije, itd.), Mogu se razviti teški oblici upale pluća i sepse.

Niska (heterozigotna) b-talasemija može biti asimptomatska ili s minimalnim kliničkim manifestacijama (umjereno povećanje slezene, blago izražena hipokromna anemija, pritužbe povećanog umora). Slični simptomi prate tijek heterozigotnog oblika a-talasemije.

U homozigotnom obliku a-talasemije, alfa lanci su potpuno odsutni; fetalni hemoglobin u fetusu nije sintetiziran. Ovaj oblik talasemije nije kompatibilan sa životom, što dovodi do smrti fetusa uslijed razvoja sindroma bjelančevina ili spontanog pobačaja. Tijek hemoglobinopatije H karakterizira razvoj hemolitičke anemije, splenomegalije i teških koštanih promjena.

Dijagnoza talasemije

Valja posumnjati na talasemiju kod osoba s obiteljskom anamnezom, karakterističnih kliničkih znakova i laboratorijskih nalaza. Bolesnici s talasemijom trebaju savjet hematologa i medicinske genetike.

Tipične hematološke promjene uključuju smanjenje razine hemoglobina i indeks boje, hipohromiju, prisutnost ciljnih eritrocita, povećanje razine željeza u serumu i neizravni bilirubin. Elektroforeza Hb na filmu celuloznog acetata koristi se za određivanje raznih frakcija hemoglobina. Kod proučavanja punktata koštane srži vrijedno je spomenuti hiperplaziju crvenog hematopoetskog klica s velikim brojem eritroblasta i normoblasta. Molekularne genetičke studije omogućuju identificiranje mutacije u lokusu a- ili β-globina koja narušava sintezu polipeptidnog lanca.

Na kraniogramu s velikom b-talasemijom otkriva se igličasti periostoza (fenomen dlakave lubanje). Karakteristično je poprečno trajanje cjevastih i ravnih kostiju, prisutnost malih žarišta osteoporoze. Uz pomoć ultrazvuka u trbuhu otkrivaju se hepatosplenomegalija, kamenje žučne kese.

Ako se sumnja na talasemiju, treba isključiti željeznu anemiju, nasljednu mikrosferocitozu, anemiju srpastih stanica, autoimunu hemolitičku anemiju. U obiteljima s bolesnicima s talasemijom, genetsko savjetovanje supružnika i invazivna prenatalna dijagnostika (korionska biopsija, cordocentesis, amniocenteza) preporuča se za otkrivanje hemoglobinopatije u ranoj trudnoći. Potvrda homozigotnih oblika talasemije u fetusu služi kao indikacija za umjetni pobačaj.

Liječenje i prognoza talasemije

Terapijska taktika za različite oblike talasemije nije ista. Dakle, bolesnicima s niskom b-talasemijom nije potrebno liječenje. S druge strane, bolesnici s homozigotnom b-talasemijom iz prvih mjeseci života zahtijevaju transfuzijsku terapiju (transfuzija odmrznutih ili ispranih crvenih krvnih stanica), uvođenje kelatnih lijekova koji vežu željezo (deferoksamin), glukokortikoide kada se pojave hemolitičke krize. U svim oblicima talasemije indicirana je folna kiselina i vitamini skupine B.

Kada hipersplenizam (posebno na pozadini hemoglobinoze H) zahtijeva uklanjanje slezene (splenektomija). Zbog sklonosti pristupanju zaraznih komplikacija, pacijentima se preporučuje obvezno cijepljenje protiv pneumokokne infekcije. Obećavajuće liječenje talasemije je transplantacija koštane srži iz histokompatibilnog donora.

Prognoza velikih oblika talasemije je nepovoljna; bolesnici umiru u djetinjstvu ili mladoj dobi. Uz heterozigotni asimptomatski oblik talasemije, trajanje i kvaliteta života u većini slučajeva ne pate. Primarna prevencija talasemije uključuje prevenciju brakova između heterozigotnih nositelja gena bolesti i visokog genetskog rizika od rađanja bolesnog potomstva, odbijanja rađanja.

talasemija

Talasemija je naziv skupine nasljednih poremećaja krvi. Kod talasemije, tijelo proizvodi manje crvenih krvnih stanica i hemoglobina nego u normalnom stanju.

Što je talasemija?

Talasemija je naziv skupine nasljednih poremećaja krvi. Kod talasemije, tijelo proizvodi manje crvenih krvnih stanica i hemoglobina nego u normalnom stanju. Hemoglobin je protein bogat željezom koji se nalazi u crvenim krvnim stanicama (crvenim krvnim stanicama) koji im omogućuje prijenos kisika iz pluća u cijelom tijelu. Nedostatak hemoglobina u crvenim krvnim stanicama naziva se anemija. Anemija narušava sposobnost tijela da isporučuje kisik iz pluća do ekstremiteta i drugih dijelova tijela.

Koji su simptomi talasemije?

Simptomi talasemije ovise o vrsti bolesti i ozbiljnosti anemije. Neki ljudi nemaju nikakvih simptoma ili su beznačajni. Za druge su simptomi blagi ili teški. Općenito, najčešći znakovi bolesti uključuju:

  • bljedilo
  • Umor, nedostatak snage ili slabost mišića (umor)
  • Vrtoglavica ili otežano disanje
  • Nedostatak apetita
  • Tamni urin
  • Žućenje (žutilo kože i bjeloočnice)
  • U djece - spor razvoj i kasni pubertet
  • Deformacije kostiju na licu
  • u trbuhu rastegnutost

Kod djece s kongenitalnom talasemijom simptomi se mogu pojaviti odmah ili nakon nekog vremena. U pravilu se većina simptoma javlja tijekom prve dvije godine života. Ako primijetite da se dijete razvija sporije od svojih vršnjaka, vrlo je važno saznati ima li talasemiju, jer ako se ne liječi pravilno, ova bolest može dovesti do zatajenja srca i infekcije.

Koji su uzroci talasemije?

Talasemija se prenosi nasljeđivanjem mutacije gena od jednog ili oba roditelja. Ti mutirani geni uzrokuju veću stopu gubitka crvenih stanica i nižu proizvodnju hemoglobina.

Specifični tip talasemije ovisi o vrsti mutiranih gena koje osoba nasljeđuje od roditelja i njihovom ukupnom broju. Postoje 2 glavna tipa talasemije: alfa talasemija i beta talasemija, takozvani, odnosno, zbog alfa globina i beta globina - proteina koji su odgovorni za proizvodnju hemoglobina.

  • Alfa-talasemija: Ova vrsta bolesti uključuje 4 gena (2 od majke i 2 od oca). Ako naslijedite samo jedan gen, vi osobno nećete pokazivati ​​nikakve znakove talasemije, ali ćete kasnije zadržati sposobnost prijenosa mutacije gena na svoju djecu. U tom slučaju vi ste sami nositelj. Ako postoje dva mutirana gena, simptomi će biti blagi, tri će biti umjerena do teška, ali dijete koje naslijedi sva 4 gena će se roditi vrlo bolesno i najvjerojatnije će umrijeti ubrzo nakon rođenja.
  • Beta-talasemija: U ovoj vrsti bolesti uključena su 2 gena (1 od majke i 1 od oca). Ako se naslijedi samo jedan gen, simptomi talasemije će biti blagi, a ako su nasljedni, 2 su od umjerene do teške i najvjerojatnije će se pojaviti u prve dvije godine života.

Tko je u opasnosti?

U rizičnu skupinu ubrajaju se osobe koje su imale slučajeve talasemije u obitelji. I muškarci i žene jednako su osjetljivi na ovu bolest, ali predstavnici određenih etničkih skupina imaju povećanu osjetljivost na talasemiju:

  • Alfa-talasemija je najčešći među imigrantima iz jugoistočne Azije, Indije, Kine ili Filipina.
  • Beta-talasemija je češća kod ljudi iz Mediterana (Grčka, Italija i istočna Europa), Azije i Afrike.

Kako se dijagnosticira talasemija?

Ako liječnik sumnja na talasemiju u vama ili vašem djetetu, pregledat će vas i postaviti pitanja o vašem nasljedstvu. Talasemija se dijagnosticira samo na temelju krvnog testa, a nekoliko vrsta ove analize koristi se za određivanje prisutnosti bolesti. Neki mjere broj i veličinu crvenih krvnih stanica ili sadržaj željeza u krvi. Drugi procjenjuju količinu hemoglobina u crvenim krvnim stanicama. DNA test pomaže vašem liječniku u otkrivanju oštećenih ili nestalih gena.

liječenje

Liječenje talasemije ovisi o vrsti bolesti i ozbiljnosti simptoma. Ako nemate simptome ili je njihova ozbiljnost umjerena, možda će vam trebati ili minimalno liječenje ili nedostatak.

Liječenje umjerene do teške talasemije često uključuje redovite transfuzije krvi i folnu nadopunu kako bi se pomoglo tijelu da proizvede zdrave krvne stanice. Alfa-talasemija se ponekad pogrešno shvaća za anemiju manjak željeza, au ovom slučaju kao dodatak lijeku propisuju se dodatci prehrani obogaćeni željezom. Međutim, oni su potpuno neučinkoviti protiv talasemije.

Čestim transfuzijama krvi može se nakupiti previše željeza. U tom slučaju provodi se tzv. Kelatna terapija, koja omogućuje uklanjanje viška željeza iz tijela. Stoga, ako ste podvrgnuti transfuziji, nemojte uzimati dodatke željeza.

U najtežim slučajevima, transplantacija koštane srži ili matičnih stanica može pomoći u zamjeni oštećenih stanica zdravim donorskim stanicama, koje se obično uzimaju od bliskog srodnika (brata ili sestre).

Kako živjeti s talasemijom?

Iako ne možete spriječiti nasljeđivanje talasemije, uz pomoć određenih postupaka možete kvalitetom života približiti što je moguće više optimalnom. To uključuje:

  • Jasno pridržavanje plana liječenja. Učinite transfuziju krvi onoliko često koliko vam preporuči liječnik, uzmite folnu kiselinu i / ili podvrgnete helatnoj terapiji.
  • Kontinuirano liječenje. Redovito posjećujte liječnika na pregledima i položite sve propisane testove. To može uključivati ​​i specijalizirane testove za talasemiju i opće zdravstvene pokazatelje. Ne zaboravite biti cijepljeni protiv gripe, upale pluća, hepatitisa B i meningitisa.
  • Zdrav način života. Jedite prema planu. Tijekom vrhunca sezonskih bolesti redovito perite ruke i izbjegavajte gužve kako biste izbjegli infekciju. Čuvajte sobu čistom, osobito na mjestu transfuzije. Ako se pojavi vrućica ili drugi znakovi infekcije, odmah se obratite liječniku.
  • Grupe za podršku Pridružite se postojećim grupama za podršku u vašem području kako biste s drugima podijelili životna iskustva s talasemijom. No, u svakom slučaju, nemojte prilagođavati plan liječenja bez prethodnog odobrenja liječnika.

Što može biti komplikacija?

Talasemija može dovesti do drugih zdravstvenih problema:

  • Povećanje slezene. Slezena pomaže tijelu u borbi protiv infekcija i filtrira oštećene krvne stanice. Kod talasemije rad slezene može postati intenzivniji, zbog čega se povećava veličina. S kritičnim porastom, slezena se često uklanja.
  • Infekcija. Osobe s talasemijom imaju veću vjerojatnost da se zaraze krvnim infekcijama, osobito s čestim transfuzijama. Neke vrste infekcija su pogoršane uklanjanjem slezene.
  • Problemi s kostima. Talasemija može dovesti do deformiteta kostiju lica i lubanje. Također, ljudi s ovom bolešću često razviju tešku osteoporozu (krhke kosti).
  • Višak žljezdane krvi. Ovaj poremećaj može oštetiti srce, jetru i endokrini sustav (na primjer, štitnjače i nadbubrežne žlijezde).

Što ako sam nositelj talasemije i želim zatrudnjeti?

Neki posebno teški tipovi talasemije rezultiraju smrću djeteta prije ili neposredno nakon rođenja. Ako vi ili vaš partner znate da ste nositelji talasemije, uvijek se morate savjetovati sa specijalistom ili genetskim savjetnikom prije zasnivanja. Neki testovi mogu pokazati koju vrstu bolesti nosite. Ako zatrudnite, možete saznati o prisutnosti ili odsutnosti talasemije fetusa pomoću prenatalnog testiranja.

Talasemija: kakva je bolest, odakle dolazi

Talasemija je krvna patologija koju karakteriziraju abnormalnosti u formiranju jednog ili više lanaca hemoglobina u crvenim krvnim stanicama. To uzrokuje razvoj malih, nisko-kvalitetnih crvenih krvnih stanica.

S ovom bolešću dolazi do pogoršanja u transportu kisika do tkiva i staničnih elemenata tijela. To uzrokuje njihovu hipoksiju, manifestacije znakova bolesti postaju očite.

Ranije se bolest češće primjećivala u klimatskim vrućim mjestima gdje ljudi pate od malarije: jugoistočna Azija, Afrika i mediteranske zemlje. No, u suvremenom svijetu dijagnosticira se u različitim regijama zbog migracije stanovništva. Patologija se jednako formira kod žena i muškaraca.

Oko 200.000 djece rodi se svake godine s ovom bolešću, 50% njih ima dijagnozu homozigotnog oblika β-talasemije. Potonje brzo dovodi do smrti.

U heterozigotnom obliku, bolest se ne manifestira, to je moguće samo u ekstremnim situacijama. Međutim, rizik od njegovog razvoja kod potomaka je visok, oni ga mogu dobiti kao nasljednu patologiju.

Uzroci talasemije

Dobro su proučavane, jer je bolest česta pojava. Pouzdano je poznato da se prve promjene promatraju kršeći sintezu bjelančevina hemoglobina, koje se mogu vezati s molekulama kisika i transportirati ih u sva tkiva tijela.

Bolest se najčešće razvija zbog gena koje djeca nasljeđuju od svojih roditelja. Kod onih koji su odgovorni za sintezu hemoglobina, detektira se mutacija.

Proučavajući strukturu, nalazi se pigment koji sadrži željezo i 2 para proteinskih spojeva: alfa i beta lanac. Ako je sinteza jednog od njih poremećena, onda se drugi akumulira.

Oni geni koji su odgovorni za stvaranje hemoglobin proteina izazivaju takve promjene. S takvom mutacijom postoji kršenje ispravnog skupa aminokiselina u lancu. Fenomen je karakterističan za uzročnika malarije.

Nasljednost djeteta može se manifestirati u dvije verzije:

  1. Homozigotni tip patologije - od mame i tate u isto vrijeme.
  2. Heterozigotni - od jednog od roditelja.

klasifikacija

Ako se abnormalni protein hemoglobina naslijedi na obje roditeljske strane, onda je to ozbiljna forma koju karakteriziraju naglašene manifestacije. To je velika talasemija ili Cooleyjeva bolest (nakon što ju je liječnik opisao).

Nasljeđuje ga recesivni tip (dvo-alelni sustav), a temelji se na redukciji sinteze polipeptidnih lanaca, a ako je riječ o istom roditelju, nema znakova u odsutnosti krajnje nepovoljnih okolnosti.

U suvremenoj klasifikaciji sljedećih oblika bolesti:

  • Alfa talasemija. Promatrano u odsutnosti jednog ili više gena, koji bi obično trebali biti dva od majke i oca. Ta količina osigurava dovoljnu proizvodnju proteina alfa-globinskog lanca. U nedostatku dvaju gena, mogući su simptomi anemije. Uz nedostatak tri gena, dijagnosticira se hemoglobinopatija H, koja se jasno manifestira simptomima anemije. Nedostatak četiriju gena prilično je rijedak fenomen, koji se naziva "fetusnim vodenicama". Takva djeca umiru prije, za vrijeme ili neposredno nakon rođenja.
  • Beta-talasemija je opažena u suprotnosti s jednim ili dva gena, koji obično dolaze jedan po jedan od oca i majke. Proizvede se nedovoljna količina beta-globin proteina. Kada se modificira jedan gen, osoba je nositelj bolesti, manifestacija blage anemije je moguća. Kada se promijene oba gena, istodobno se dijagnosticira beta-talasemija intermedia (Coule-ova anemija). Kada se primarno razvije ozbiljan oblik anemičnog sindroma. Homozigotni beta oblik otkriva se djetetovoj godini života i odlikuje se manifestacijom simptoma. Heterozigotni (mali oblik talasemije) karakteriziraju mutni simptomi, ili su znakovi potpuno odsutni.

Treba imati na umu da se u nekim slučajevima homozigotni oblik odvija lako, ne može se kvalificirati kao velika talasemija, stoga je označen kao intermedijer.

Ova patologija ima tri stupnja:

  1. Teški. Nenormalne promjene su toliko jake da dijete umire u prvoj godini života.
  2. Srednje teška. Dijete može živjeti oko osam godina.
  3. Jednostavan oblik. Odrasla osoba umire prije starenja.

Usprkos općoj dijagnozi, β-talasemija kod ljudi može značajno varirati s rezultatima istraživanja, znakovima, kliničkim tijekom, liječenjem i predviđanjima za budućnost.

Simptomi i manifestacije

Znakovi ovise o obliku i vremenu mutacije. Većina talasemije nastaje kada se homozigotno podrijetlo, manifestira u djece odmah nakon rođenja:

  • Kutija za lubanju je proširena prema gore.
  • Gornja je čeljust razvijenija u odnosu na donju.
  • Kostur lica lubanje nalikuje mongoloidu.

Do godine života slijede sljedeći simptomi:

  • Ekspanzija septuma nosa je izravnala njegov oblik.
  • Stvaranje abnormalnih rasta kostiju u stopalu.
  • Anomalijom.
  • Žutost kože zbog disfunkcije slezene.

Nedostatak kisika u tkivima uzrokuje sljedeće simptome:

  • Povećana jetra, razvoj rane ciroze.
  • Stvaranje zatajenja srca. Višak željeza se nakuplja na mišiću miokarda i ometa kontraktilnu aktivnost srčanog mišića.
  • Kašnjenje u fiziološkom i intelektualnom razvoju.
  • Stvaranje dijabetesa.

Kod odraslih se javljaju sljedeći simptomi:

  • Stvaranje ulkusa na koži izaziva anomalne poremećaje u cirkulaciji krvi.
  • Česta upala pluća.
  • Redoviti prijelomi kostiju.
  • Upalni procesi u žučnom mjehuru povezani su s taloženjem kamenja.
  • Kardioskleroza je patologija srca koju karakterizira rast vezivnog ožiljka u miokardiju, zamjena mišića i deformacija ventila.
  • Formiranje sepse u infektivnim patologijama.
  • Kršenja na seksualnoj razini.

S razvojem srednjeg oblika bolesti, nema promjene u izgledu osobe, mentalni i tjelesni razvoj je normalan, ali se povećava slezena i lomljive kosti.

Znakovi velike talasemije

Promatrano odmah nakon rođenja:

  • Izduženi oblik lubanje.
  • Mongolna vrsta lica.
  • Povećana gornja čeljust.
  • Povećana nosna pregrada.

Analiza krvi ukazuje na hepatomegaliju, koja završava formiranjem ciroze i dijabetesa.

Ako se dijagnoza talasemije napravi pri rođenju, a znakovi su svijetli, onda najčešće ta djeca mogu živjeti oko godinu dana.

Simptomi manje talasemije

Ako se mutacija gena prenosi od jednog od roditelja, tada se razvija talasemija. Simptomi u ovom slučaju su mutni ili se uopće ne pojavljuju. Klinička slika je sljedeća:

  • Povećan umor.
  • Degradacija performansi.
  • Redoviti bolovi u glavi, bezrazložna vrtoglavica.
  • Blijeda koža s pojavom žutice.
  • Uvećana slezena.

Najveća opasnost takvog stanja je povećati rizik od infekcije u tijelu.

Dijagnoza bolesti

Istraživanje obuhvaća nekoliko faza:

  • Prikupljanje povijesti. Utvrđene su opasne patologije koje se dijagnosticiraju u žena tijekom trudnoće i mogu uzrokovati razvoj patologije.
  • Procjena tijeka razdoblja nošenja djeteta.
  • Temeljiti pregled kod liječnika: ocjenjuju se opće stanje bolesnika, stanje i boja kože, provodi se palpacija abdomena kako bi se odredila hepatosplenomegalija.
  • Pregled roditelja ili pacijenta kako bi se odredila ozbiljnost simptoma i ozbiljnost bolesti.

Planirana su i sljedeća laboratorijska ispitivanja:

  • Biokemijska analiza krvi.
  • PCR testovi.
  • Ispitivanje biološke sinteze hemoglobinskih lanaca.
  • Opći test krvi.
  • Elektroforeza hemoglobina.

Također je potrebno provesti instrumentalne dijagnostičke metode:

  • Ultrazvučni pregled trbušne šupljine (otkriva povećanu slezenu).
  • Rendgen kostiju.
  • Punkcija koštane srži.
  • Fetalni razvoj u maternici.

Ako se otkrije homozigotni oblik bolesti, propisuje se umjetni prekid trudnoće.

liječenje

Utvrđujući što je to i koji su znakovi, morate odabrati metode terapije. Terapijske mjere prvenstveno su usmjerene na normalizaciju hemoglobina.

Osim toga, postoje i drugi načini liječenja:

  • U teškim oblicima bolesti potrebno je provoditi česte transfuzije krvi, ali to daje privremeni rezultat.
  • Propisan je željezni kelat.
  • U modernoj medicini postoji mogućnost da se izvrši transfuzija odmrznutih ili filtriranih crvenih krvnih stanica. Ovaj postupak je sigurniji za djecu.
  • Kod povećane slezene propisano je njegovo uklanjanje. Kirurško liječenje moguće je tek nakon 5 godina života, potrebno je uzeti u obzir povećani rizik od infekcije.
  • Transplantacija koštane srži, ali pronalaženje donora je problematično.

Kliničke preporuke uključuju posebnu dijetu, koja uključuje uzimanje orašastih plodova, čaja, soje, kakaa (proizvodi koji se odupiru apsorpciji željeza). Primanje askorbinske kiseline koja doprinosi uklanjanju željeza iz tijela.

Moguće komplikacije

Kod umjerenih do teških oblika terapijske mjere usmjerene su na produljenje životnog vijeka i otklanjanje mogućih komplikacija, kao što su:

  • Patologija srca i jetre. Visoke razine željeza u tijelu mogu uzrokovati oštećenja raznih tkiva, srčani mišić i jetra su najosjetljiviji na to. To je često uzrok smrti, pa je potrebna redovita transfuzija krvi.
  • Prodiranje infekcije u tijelo je također često uzrok smrti pacijenta, posebno za one koji su imali operaciju uklanjanja slezene.
  • Osteoporoza. S ovom patologijom, koštani elementi podliježu čestim prijelomima.

prevencija

Nemoguće je izliječiti talasemiju, stoga je potrebno poduzeti preventivne mjere:

  • Dijagnoza tijekom trudnoće, osobito ako oba roditelja imaju talasemiju.
  • Provođenje genetskih istraživanja.
  • Ako je potrebno, provodi se umjetni pobačaj.

prognoze

Prilikom dijagnosticiranja male talasemije, projekcije su dobre, osoba vodi normalan život, čije je trajanje gotovo kao zdravo.

Sa beta-talasemijom, samo neki pacijenti mogu doseći odraslu dob.

Težak homozigotni oblik zahtijeva stalno liječenje, jer samo aktivnosti kao što je transfuzija krvi podržavaju život pacijenta.

Talasemija: klasifikacija bolesti, obilježja nasljeđivanja, simptomi, dijagnoza i metode liječenja

Patološki poremećaji stvaranja krvi u ljudskom tijelu puni su ozbiljnih posljedica za pacijenta, budući da djelovanje apsolutno svih organa ovisi o kvaliteti cirkulirajuće krvi. Ne zna svaka osoba da je riječ "talasemija" strašan medicinski pojam koji identificira jednu od najopasnijih nasljednih bolesti, koja pripada hematološkoj klasi i koja nije izlječiva. Proučavanje specifičnosti bolesti i metoda liječenja čini razočaravajuću dijagnozu "talasemije" u sebi, rodbini ili prijateljima.

U ovom članku ćemo razmotriti kakva je bolest talasemija, a također govorimo o uzrocima njenog porijekla, simptomima i taktici liječenja, kao io predviđanjima za pacijenta s takvom dijagnozom.

Talasemija - koja je bolest?

Bolest talasemije spada u kategoriju hemoglobinopatija, drugim riječima, kršenje sinteze polipeptidnih lanaca uključenih u strukturiranje hemoglobina. Hemoglobin je crveni pigment krvi, glavni sastojak crvenih krvnih stanica, koji su odgovorni za transport kisika iz ljudskih pluća u sve organe i tkiva tijela. Osim toga, funkcionalnost hemoglobina uključuje čišćenje tkiva od ugljičnog dioksida, kao i uklanjanje metaboličkih komponenti iz tijela.

Kompleksna i vitalna funkcionalnost stanica hemoglobina ovisi o biokemijskoj strukturi pigmenta, čiji je kapacitet osiguran na razini gena. Bilo kakvi abnormalni fenomeni u formiranju eritrocita na mikrorazini dovode do složenih posljedica koje ne dopuštaju da se normalne zadaće izvode iz globinskih stanica. Talasemija je bolest koja ne iskrivljuje eritrocite, ali napreduje na pozadini postojećih hemoglobinskih stanica s deformacijom, što omogućuje da se bolest klasificira kao nasljedna, koja se ne stvara tijekom života, osoba se rađa s tom dijagnozom, ako postoje preduvjeti za njezin razvoj.

Eritrociti koji su deformirani na kromosomskoj razini ne mogu ispuniti svoju izravnu svrhu, što dovodi do složenih posljedica povezanih s kisikovim izgladnjivanjem ljudskog tijela. Nenormalno stvaranje crvenih krvnih zrnaca, njihov kratak životni vijek i proces njihovog uništenja iznutra prema pozadini bolesti mogu uzrokovati progresiju hemolitičkih anemija, koje djeluju kao prethodnica homologne krize, smrti pacijenta ako je talasemija u teškom stadiju razvoja.

Budući da se bolest odnosi na nasljedne bolesti, vjerojatnost da dijete ima takvu anomaliju je dostupna samo ako je budući otac ili majka nositelj mutacijskog gena. Prevalencija bolesti je endemska, što je uzrokovano rodovnikom roditelja, njihovim rodnim mjestom. U medicini postoji verzija da se mutacija eritrocita u krvi pojavila u zemljama afričkih i latinoameričkih naroda kao reakcija sa zaštitnom svrhom na malarijski plazmodij koji je uobičajen u tom području, a koji se razvija u ljudskom krvotoku. Što se tiče stanovnika Rusije, izgledi za rađanje djeteta s talasemijom veći su kod ljudi koji žive u južnim dijelovima zemlje iu njegovom srednjem dijelu, a također imaju mutacijski gen u patogenezi.

Uzroci i biološko objašnjenje za nastanak talasemije

Hemoglobin, kao glavni krivac za razvoj bolesti, je protein složene strukture, koji se sastoji od proteinskih i pigmentnih fragmenata. Proteinski dio eritrocita, pak, nastaje zbog prisutnosti para skupova kromosoma: beta i alfa sekvenci. Specifična područja, nazvana loci, u kodu ljudskog gena odgovorna su za ispravnost formacije. Lokus na četrnaestom kromosomu odgovoran je za ispravnu evoluciju beta lanca, jedanaesti kromosomski lokus odgovoran je za formiranje alfa lanca.

Kada se patologija kalcosomalnog seta talasemije, zbog gubitka jednog ili više segmenata lanca, sastoji od tvorbe hemoglobinskih stanica pogrešne konfiguracije. Biosinteza proteina pojavljuje se sa značajnim poremećajima, a netočne informacije o kodovima na razini gena izazivaju abnormalnu skupinu lanca eritrocitnih proteina u ribosomu. Mutacijski procesi dovode do stvaranja proteina "pogrešne" strukture, koji ne može, patologijom, izvršiti svoje izravne funkcionalne dužnosti, naime, opskrbiti organe i stanice kisikom, kao i osloboditi tijelo od komponenti metabolizma. Eritrociti nenormalnog podrijetla karakterizira povećana lomljivost, u dodiru sa zidovima krvnih žila i arterijama koje imaju tendenciju samouništavanja.

Razgradnja eritrocita popraćena je oslobađanjem njihovih sastavnih komponenti, nakon čega slijedi njihova sedimentacija u tkivima tijela. Takav proces u medicini naziva se hemosideroza, a željezo sadržano u pigmentu hemoglobina izaziva uništavanje tkiva s njihovom naknadnom eliminacijom. Tkiva koja su uništena zamijenjena su s vremenom povezujućim epitelom, koji nije u stanju obavljati izravne funkcionalne zadatke, što dovodi do kvara zahvaćenog organa ili do njegovog potpunog neuspjeha.

Intenzitet patoloških procesa, kao i sposobnost pacijenta da živi s takvom anomalijom, određuju vrstu i opseg težine talasemije.

Razvrstavanje talasemije

Hemaglobinopatije uzrokovane talasemijom podijeljene su u dvije glavne kategorije u medicini:

  1. Alfa talasemija, koju karakterizira dezorganizacija formiranja alfa lanaca. Beta lanci se u tom slučaju proizvode u odgovarajućem modu, međutim, zbog abnormalnog formiranja alfa lanaca, globinski skup se generira pogrešno, zbog čega se komponente plina ne mogu ekspeditivno transportirati kroz tijelo pacijenta.
  2. Beta talasemija pripada uobičajenijim patologijama, ima više od stotinu sorti. To se objašnjava povećanom varijabilnošću beta-lanaca i njihovom sposobnošću da se modificiraju pod utjecajem popratnih faktora bolesti. Talasemija beta se pripisuje abnormalnostima u kojima crvena krvna zrnca karakterizira prekomjerna sposobnost samouništenja, što izaziva višak željeza u tijelu sa svim posljedicama koje iz toga proizlaze.

Osim toga, u medicini postoji koncept miješane talasemije, kada su istovremeno narušeni procesi formiranja alfa i beta sekvenci, međutim, studije ove patologije su na niskoj razini, jer s ovom vrstom bolesti fetus umire prije rođenja.

Tu je i rangiranje "talasemije" bolesti složenošću tijeka bolesti, koja ovisi o broju gena na koje utječe mutacija u strukturi eritrocita. Ako je mutacijski gen naslijedio dijete od jednog od roditelja, tada se bolest naziva heterozigotna. Situacija u kojoj se talasemija nasljeđuje od oba roditelja dijagnosticira se kao homozigotna talasemija u medicini.

Projekcije za pacijenta, ovisno o obliku patologije

Izgledi za život u dijagnostici "talasemije", kao i njezina kvaliteta, unaprijed su određeni težinom same patologije.

Alfa talasemija u svojoj složenosti podijeljena je u nekoliko kategorija:

  1. Svi geni odgovorni za stvaranje alfa lanaca su oštećeni. U ovom slučaju, potpuno odsustvo formiranja crvenog pigmenta u krvi, patologija osigurava smrt fetusa u maternici ili u kratkom razdoblju nakon rođenja.
  2. Prisutnost anomalije u tri od četiri gena karakterizira nedovoljna količina nastanka hemoglobina, koja se izražava u ozbiljnim patologijama tijela. Očekivani životni vijek ljudi s ovom patologijom je minimalan, rijetko žive do osam godina.
  3. Prisutnost dva patološka gena koji su odgovorni za stvaranje alfa sekvenci ne implicira složenu kliničku sliku. Većinom s tom patologijom nastaje hemoglobin u dovoljnoj količini za funkcionalnost tijela i ne zahtijeva složenu medicinsku terapiju. Osoba s takvom bolešću ima priliku živjeti normalno, međutim, ona je nositelj bolesti i može je potom prenijeti na svoje dijete.
  4. Ako je samo jedan od informativnih gena oštećen u slučaju alasemije kategorije talasemije, odstupanje nije obilježeno složenim tijekom bolesti, osoba može živjeti normalan život. Postoji rizik od rađanja djeteta s talasemijom ako drugi roditelj također ima abnormalne gene u patogenezi.

Bala thalassemia smatra se češćom hemoglobinopatijom, čija je složenost i prognoze očekivanog trajanja života određeni njegovom zigotičnošću. U većini slučajeva, homozigotna b talasemija ne dopušta da potpuno uđe u odraslu dob, uzimajući pacijenta u zoru sila. Homozigotna beta-talasemija teške kategorije dijagnosticira se samo u djece mlađe od godinu dana, budući da više beba nije suđeno živjeti zbog prisutnosti patoloških procesa koji napreduju u tijelu. Homozigotna beta-talasemija s umjereno teškim abnormalnostima omogućuje djetetu da proživi adolescenciju tijekom sustavnih terapijskih postupaka, međutim, daljnja predviđanja su nepovoljna, a medicinski stručnjaci ne daju priliku za opstanak.

Manje je zastrašujuća klinička slika heterozigotne beta-talasemije. Ako je nositelj patologije bio samo jedan od roditelja djeteta, postoje šanse da će on moći živjeti normalnim životom s pratećim čimbenicima. U situaciji u kojoj je samo jedan gen odgovoran za odabir beta sekvenci mutant u tijelu, klinička slika bolesti ima izglađene simptome, hemoglobin se formira u dovoljnim količinama, abnormalni procesi ne utječu na sposobnost i trajanje života osobe. Ako su zahvaćena oba gena odgovorna za izgradnju beta lanaca, tada bolest može biti u obliku posredne talasemije ili dobiti najsloženiju konfiguraciju patologije nazvanu Couleeova anemija. U ovom slučaju, prognoze života su razočaravajuće.

Biokemijska analiza krvi daje potpunu sliku tipa talasemije

Specifična dijagnoza bolesti

Postoje mnoge dijagnostičke metode koje se mogu koristiti za identifikaciju hematološke diverzifikacije u krvi pacijenta putem talasemije, koja se sastoji od biokemijske mikroanalize krvi i pomoćnih ultrazvučnih studija, dopunjenih poviješću pacijenta.

Početna dijagnoza talasemije je proučavanje krvi oboljelih, koja u ranim stadijima omogućuje da se utvrdi prisutnost bolesti i da se otkrije koji od lanaca stvaranja crvenih krvnih stanica ima patologiju. U slučaju talasemije, test krvi će pokazati niže parametre hemoglobina, koji rijetko prelaze pedeset jedinica. Nizak koeficijent boje, povećan broj retikulocita i visoki kriteriji serumskog željeza također ukazuju na prisutnost talasemije. U laboratorijskim ispitivanjima krvi vidljive su iskrivljene hipokromne eritrocite ciljnog ili spljoštenog oblika.

Vizualni pokazatelji prisutnosti talasemije mogu uključivati ​​promjenu boje kože pacijenta do žutice, kao i karakteristike lica karakteristične za Mongoloidne rase. Prilikom prikupljanja pacijentove životne povijesti preporučljivo je obratiti pozornost na etničku pripadnost pacijenta, budući da su latinoamerikanci, Afrikanci i ljudi na Kavkazu skloniji bolestima.

Ako se sumnja na talasemiju, pacijenta se šalje na konzultaciju s hematologom i genetikom kako bi potvrdila ili opovrgnula indikativnu dijagnozu. Za provjeru dijagnoze, pacijentu se može propisati dodatni ultrazvučni pregled.

Talasemija kod djece uglavnom se manifestira u vrlo svijetlom obliku, što mu omogućuje da se otkrije u ranim stadijima i da se odmah počne liječiti. Suvremena medicina omogućuje nam da identificiramo prisutnost bolesti u fetusu čak iu razdoblju njezina ležanja uz pomoć posebne analize koja se naziva screening. U teškim oblicima bolesti ploda, talasemija može biti izravan pokazatelj umjetnog prekida trudnoće. Osobe koje imaju bolesnike s talasemijom u obitelji ili su same nositelji mutacijskog gena, prije planiranja trudnoće važno je posjetiti genetiku kako bi se smanjila vjerojatnost da dijete ima patologiju.

Znakovi i simptomi bolesti

Simptomi talasemije kod djece imaju jasne simptome, stupanj njegove izražajnosti ovisi o složenosti bolesti i manifestira se u svoj svojoj boji bliže dobi od jedne godine.

Reprezentativni vanjski znakovi bolesti su:

  1. Promjene u morfologiji lubanje. Glava djeteta sa složenim stupnjem talasemije dobiva neprirodnu strukturu u obliku kvadrata, gornju čeljust karakterizira povećana veličina. Most nosa ima izglađeni oblik, a lice poprima obilježja mongoloida.
  2. Boja kože. Boja kože može varirati od sive do žute neprirodne nijanse.
  3. Izraženi su znakovi fizičke i psihičke retardacije.
  4. Povećanje slezene i jetre, koja se može detektirati opipljivom metodom, bez posebnih studija.

Simptomi talasemije imaju znakove slične anemičnim pokazateljima:

  1. Glavobolja i česte vrtoglavice, često praćeni gubitkom svijesti.
  2. Gubitak snage i smanjenje kapaciteta bez vidljivog razloga.
  3. Pojava kratkog daha bez prisutnosti teškog fizičkog napora.

Kada je karakteristična talasemija, smatra se prisutnost željeza u tijelu u višku, što negativno utječe na funkcionalnost srčanog sustava i može se izraziti u aritmijama ili zatajenju srca. Simptomi nakupljanja viška željeza u jetri može biti smanjenje apetita pacijenta, smanjenje tjelesne težine, prisutnost čestih zaraznih bolesti i smanjenje zgrušavanja krvi. Depoziti sastojaka željeza u bubrezima i plućima mogu se manifestirati zatajenjem bubrega i patologijama dišnih funkcija tijela. Gastritis i bolesti zglobova nisu rijetki pratioci bolesti, njihova je činjenica posljedica hemosideroze koja je karakteristična za bolest.

Najpopularniji lijek koji se koristi u liječenju talasemije je Desferal.

Značajke liječenja bolesti

Talasemija je kongenitalna abnormalnost koja se ne može apsolutno izliječiti, međutim, ona pruža terapiju koja vam omogućuje da povećate funkcionalnost tijela i produžite život pacijenta.

Najčešći način liječenja talasemije je postupak transfuzije crvenih krvnih stanica, koji vam omogućuje da privremeno dopunite nedostatak hemoglobina u krvi pacijenta. Potreba za transfuzijom komponenti eritrocita je sustavni postupak, čija učestalost ovisi o težini bolesti, a provodi se prema pokazateljima smanjenja crvenih krvnih zrnaca na kriterij koji nije siguran za život pacijenta. Kod blagog stupnja talasemije ovaj postupak daje pozitivne rezultate, razina hemoglobina u krvi postupno se stabilizira, a učestalost transfuzija se smanjuje s tendencijom njihovog ukidanja.

Paralelno s transfuzijom krvi, pacijentu je možda potrebna i helacijska terapija, koja ima za cilj smanjiti broj željeznih komponenti u tijelu, smanjujući njezine naslage u tkivima. Uglavnom u tu svrhu pacijentima se prepisuju lijekovi iz kategorije kelata, među kojima se Desferal smatra najpopularnijim i najučinkovitijim. Liječenje "Desferalomom" osigurava mnogo sati ubrizgavanja lijeka pod kožu, za što se koriste posebno dizajnirane crpke, koje su pričvršćene na odjeću pacijenta.

Radikalne metodologije za liječenje talasemije uključuju uklanjanje slezene ili transplantacije koštane srži pacijenta. Uklanjanje slezene se vrši ne ranije od osam godina pacijenta. Pokazatelji za operaciju mogu biti povećanje volumena, kao i negativni utjecaj slezene na druge organe i na proces stvaranja krvi. Takva operacija ne može izliječiti talasemiju, međutim, ona može pratiti optimizaciju kvalitete života pacijenta.

Trenutno se transplantacija koštane srži smatra najučinkovitijim načinom liječenja bolesti, međutim, važno je pronaći prikladnog donora za operaciju. U većini slučajeva rođaci koji su najpogodniji za primatelja u smislu bioloških pokazatelja imaju mutacijske gene u patogenezi i ne mogu djelovati kao donori. Potraga za donatorom i operacija vrlo su skupi događaji, jer je danas broj slučajeva liječenja talasemijom ovom metodom vrlo nizak. Kod djece se uočava visoka stopa transplantacije koštane srži. U odraslih bolesnika učinkovitost će ovisiti o kvaliteti prethodnog liječenja.

Pomoćne metode liječenja bolesti je primanje lijekova iz skupine kortikosteroida, askorbinske i folne kiseline, vitamina B. Osim toga, pacijent se mora pridržavati posebnog načina prehrane uz uključivanje u jelovnik proizvoda koji sadrže tanin, kao i sastojke koji smanjuju apsorpciju željeza.

Transplantacija koštane srži je najučinkovitiji način liječenja talasemije

Ukratko

Dijagnoza "talasemije", osobito ako se bolest izražava složenom etiologijom, presuda je za većinu ljudi, jer čak i kvalitetne suvremene metode liječenja mogu samo produžiti život do odrasle dobi i malo poboljšati njegovu kvalitetu. Bolesnici s velikom talasemijom umiru najčešće prije jedne godine, ili u adolescenciji, bez uživanja u životu.

Uz srednji i lagani stupanj talasemije, mogućnost normalnog života osigurava se pravovremenom dijagnostikom bolesti i kvalitetnim liječenjem, o čemu ovisi prognoza za pacijenta. Prevencija talasemije u suvremenom svijetu usmjerena je na smanjenje nataliteta djece s tom patologijom, jer sadašnji lijek nema sredstava za prevladavanje bolesti. Za pacijente s talasemijom, glavni savjet će biti ne očajavati i ne gubiti srce, težiti boli koja je dostupna u terapiji, što će poboljšati kvalitetu života, kao i povećati njegovo trajanje.