Mikrosferocitna hemolitička anemija (Minkowski-Chauffardova bolest)

Glavne faze patogeneze nasljedne mikrosferocitoze

Promjena proteina u membrani eritrocita je primarni uzrok defekta crvenih krvnih stanica; prekid transporta kationa je sekundaran. Ovo stajalište trenutno drži veliki broj istraživača. Smatra se da su promjene proteina sekundarne, jer se otkrivaju ne samo u nasljednoj sferocitozi, nego iu autoimunoj hemolitičkoj anemiji. Sumirajući podatke iz literature, glavne patogenetske veze nasljedne mikrosferocitoze mogu se prikazati u sljedećem obliku. Nasljedni defekt eritrocitne membrane dovodi do njegove povećane propusnosti za natrijeve ione, što, zauzvrat, doprinosi povećanju glikolize, povećanju metabolizma lipida, gubitku površinskih tvari, promjeni volumena stanica, stvaranju faze makrocita. Kada se kreću na razini slezene, makrociti počinju doživljavati mehaničku poteškoću, pa se dugo zadržavaju u crvenoj pulpi, podvrgavajući se svim vrstama štetnih učinaka (hemokoncentracija, promjena pH, aktivni fagocitni sustav). Nepovoljna metabolička stanja u slezeni doprinose oštećenju membrane, što dodatno povećava sferičnost stanice i doprinosi formiranju stadija mikrocita. Smanjeni intracelularni pH mikrosferocita doprinosi inhibiciji njihove glikolitičke aktivnosti u uvjetima nedovoljne opskrbe glukozom u mikroviselama slezene, što je praćeno smanjenjem aktivnosti ionskog transporta, povećanjem osmotskog sadržaja stanice i osmotskom lizom. Slezena u ovoj bolesti, prema nekim autorima, aktivno uzrokuje oštećenje crvenih krvnih stanica, što pridonosi još većoj fragmentaciji membrane eritrocita i kuglice. Ta činjenica potvrđena je elektronskim mikroskopskim istraživanjima koja su pokazala ultrastrukturne promjene eritrocita, izražene zadebljanjem stanične membrane, njezinim rupturama i stvaranjem vakuola. Nakon 2-3 prolaza kroz slezenu, mikrosferoci su podvrgnuti lizi i fagocitozi. Fagocitna hiperaktivnost slezene uzrokuje progresivnu hiperplaziju organa i daljnje povećanje njegove fagocitne aktivnosti. Normalizacija života crvenih krvnih stanica nakon operacije sugerira da je samo fagocitna aktivnost slezene opasna za sferocit, dok jetra ostaje netaknuta u tom pogledu. Isto potvrđuju i studije s radioaktivnim kromom, koje otkrivaju naglo povećanje radioaktivnosti jetre i slezene u autoimunim hemolitičkim anemijama i samo slezenu u sferocitozi. Dakle, kod sferocitoze hemoliza uglavnom ovisi o obliku eritrocita. Slezena je mjesto deformacije i smrti crvenih krvnih stanica. Hemolitički proces u nasljednoj mikrosferocitozi dovodi do anemije i hipoksije, hipercelularne reakcije koštane srži s oslobađanjem eritroidnih stanica u perifernu krv, pojačanog nastajanja i izlučivanja žučnih pigmenata. Od velikog interesa su radovi u kojima je pokazano da u eritrocitima bolesnika s nasljednom mikrosferocitozom inkubiranom u mediju bez glukoze dolazi do progresivnog smanjenja sadržaja lipida (uglavnom kolesterola, sfingomijelina i lecitina), koji su prethodili smanjenju osmotske rezistencije. Dodavanje glukoze je usporilo, ali nije spriječilo gubitak staničnih lipida pomoću sferocita. Fosfolipidi su, kao što je utvrđeno, uključeni u transport kationa kroz staničnu membranu, a njihova se razmjena ubrzava povećanjem brzine unosa natrija u stanicu. Te su komponente potrebne za održavanje postojanosti strukture lipoproteinskog membranskog sloja, a njihov ubrzani metabolizam u sferocitima, zbog povećane brzine transporta natrija, dovodi do gubitka komponenti stanične membrane. U eritrocitima koji gube i kolesterol i fosfolipide (koji se pokreću oslabljenom hemostazom, prvenstveno u odnosu na glukozu i dovode do progresije mikrosferocitoze), oslabljena membrana je nepovratna i takve stanice nisu održive in vivo. Određena vrijednost u mijenjanju oblika crvenih krvnih zrnaca ima smanjen sadržaj ATP-a u stanici, jer mehanička svojstva crvenih krvnih stanica (deformabilnost i sposobnost filtriranja) naglo opadaju kada padne razina tog makroergena u stanici, što je praćeno pojavom mikrosferocitoze. Eritrociti pacijenata s nasljednom mikrosferocitozom imaju, dakle, sljedeće značajke metabolizma: povećanu autohemolizu, djelomično korigiranu glukozom i ATP, povećanu stopu glikolize (potonja je abnormalno osjetljiva na deprivaciju glukoze), povećana brzina natrija prolazi kroz staničnu membranu, povećan gubitak kolesterola tijekom inkubacije u mediju koji sadrže glukozu, te ubrzani i ujednačeni gubitak lipida (frakcija holesterola i fosfolipida) kada se te stanice inkubiraju u mediju bez glukoze a. Razaranje crvenih krvnih stanica počinje u perifernoj krvi i završava u makrofagima, u kojima se bilirubin formira iz hemoglobina i oslobađa u perifernu krv. Ovaj nekonjugirani (slobodni) bilirubin se ne izlučuje putem bubrega, jer sadrži visoko-molekularni spoj globina, koji se zadržava unutarnjim slojem Shumlyansky-Bowmanove kapsule. S protokom krvi, bilirubin ulazi u jetru, gdje se hepatociti odvajaju od globina i tvore novi spoj koji se sastoji od porfirinskog lanca. Taj spoj izlučuje žuč i naziva se konjugirani bilirubin. Kao spoj niske molekularne mase, potonji prolazi slobodno kroz bubrežni filtar. Nekonjugirani bilirubin (daje "neizravnu" reakciju s diazoreaktivnim agensom), netopljiv u vodi, u stanici jetre kombinira se s glukuronskom kiselinom, što joj daje topljivost u vodi, sposobnost prolaska kroz renalni filter i brzu (izravnu) reakciju s diazoreaktivnim sredstvom. Nekonjugirani bilirubin (hemobilubin) otrovan je u visokim koncentracijama, otapa se u mastima i lako prodire u živčane stanice moždane kore, ometajući procese oksidativne fosforilacije. Za prodiranje nekonjugiranog bilirubina u stanicu jetre potrebna je prisutnost aktivnog enzima glukuroniltransferaze. Stoga, razina hiperbilirubinemije ovisi i o broju intracelularno razgradivih eritrocita i o funkcionalnim sposobnostima jetrenih stanica da "neutraliziraju" taj bilirubin, da ga prevede u bilirubindiglukuroni koji je topiv u vodi. KLINIČKE MANIFESTACIJE. Prvi znakovi bolesti mogu se manifestirati u djetinjstvu, ali češće u mladenačkoj i zreloj dobi. U slučajevima mikrosferocitoze, zabilježena su žutica, anemija, splenomegalija i skeletne promjene. Dugo vremena, jedini znak bolesti je žućkasto bojenje bjeloočnice i kože. Tijek valovit. Uzrok povećane hemolize, a time i pogoršanje stanja je najčešće infekcija, hipotermija i trudnoća. Razvija se slabost, kratak dah i ubrzan rad srca tijekom vježbanja. Stupanj intenziteta žutice može biti različit: od blagog do teškog. Uz svako pogoršanje žutilo se pojačava. Kod djece prvih mjeseci života s funkcionalnom slabošću hepatocita, hiperbilirubinemija je osobito visoka s izraženom žuticom i oštećenjem jezgre mozga (nuklearna žutica). Kod starije djece, manifestacija bolesti (kriza) često je komplicirana holelitijazom, a bilirubin se ne otkriva rendgenskim pregledom.

Što je anemija Minkowski-Chauffard

Anemija (anemija) je bolest u kojoj se broj potpuno funkcionirajućih crvenih krvnih stanica (diskoidnih transportnih stanica) smanjuje u krvi. Ove stanice, zbog sadržaja hemoglobina u njima, prenose kisik kroz krvotok. Bolest ima nekoliko varijanti, od kojih je jedna Minkowski-Chauffardova anemija.

O bolesti i njenim uzrocima

Godine 1900. Minkowski je otkrio da je bolest naslijeđena, a kasnije je Shoffar nastavio s proučavanjem i potpuno razumio razloge svog nastanka. Nasljedna sferocitoza je bolest krvi i krvotvornih organa koja se nasljeđuje autosomalno, prema dominantnom tipu. Kod novorođenčadi bolest se određuje na prvom testu krvi. Prenosi se uglavnom preko muške linije. Samo u 25% slučajeva bolest se javlja zbog novih mutacija.

Postoji nekoliko naziva: mikrosferocitna hemolitička anemija, ili potpunije ime - nasljedna sferocitoza Minkowskog-Chauffarda, je bolest cirkulacijskog sustava, koja se temelji na uništavanju crvenih krvnih stanica. Zbog njihove smrti u ljudskom tijelu se javljaju patološke promjene. To je češće u Europi, može se pojaviti u bilo kojoj dobi. Bolest se javlja u ranom djetinjstvu, odvija se u težem obliku.

patogeneza

U strukturi cirkulacijskog sustava su glavni leukociti (zaštitne stanice) i crvene krvne stanice (zasićenje organa kisikom). U nasljednoj mikrosferocitozi, ljuska membrane eritrocita ne sadrži protein-spektrin. Crvene stanice pogođene Minkowskim-Chauffardovom anemijom ne sazrijevaju, crvene krvne stanice umiru u koštanoj srži ili poprimaju oblik kugle, postaju sferociti. Tijelo ne dobiva potreban kisik, kako se razina crvenih krvnih stanica smanjuje. U tom smislu, pacijenti imaju oslabljene mišiće i blijedu kožu.

S teškim oblikom anemije, struktura i struktura crvenih krvnih stanica se mijenjaju, oni postaju mikrosferociti i umiru.

Sferociti se apsorbiraju u makrofagima slezene, što svakako dovodi do njegovog povećanja. Slezena je glavno mjesto na kojem se odvija hemoliza. Prema istraživanju, eritrociti zdrave osobe žive 90-120 dana, dok kod pacijenata s Minkowskim-Chauffardovom anemijom od 8 do 15 godina. Povećano uništavanje crvenih krvnih zrnaca dovodi do povećanja bilirubina, koji ulazi u velike količine žuči i dovodi do pojave kamenja. Konzumacija alkohola, loša prehrana, infekcije, paraziti, kompliciraju tijek bolesti i dovode do hemolitičke krize.

Nedostatak spektra u membrani eritrocita očituje se kod svih bolesnika s nasljednom sferocitozom, što dovodi do njegove prekomjerne propusnosti na natrijeve ione, u njoj se nakuplja voda, stvara dodatno opterećenje i postaje kuglasto.

Nedostaci crvenih krvnih zrnaca posljedica su gena, ali zbog izazovnih čimbenika ti se defekti pogoršavaju i javlja se hemolitička kriza, koja se manifestira:

• hipoglikemijske i acidotične promjene;
• hemodinamski poremećaji;
• hyperbilirubinemia;
• oticanje mozga;
• hipoksija i anemija.

simptomi

Glavni znakovi anemije Minkowskog-Chauffarda su:

• anemija;
• pojava kamenja u žučnom mjehuru;
• intenzitet žutice je različitog stupnja;
• smanjena razina hemoglobina.

U težim oblicima sferocitoze:

• povećana jetra i slezena;
• kolecistitis - popraćeno povećanjem tjelesne mase, boli u desnom hipohondriju, promjenom boje izmeta i tamnom bojom mokraće zbog ulaska žučnog pigmenta;
• opća slabost;
• glavobolje;
• blijeda koža;
• tijelo t ustati;
• ton limuna ili sive kože;
• tamno smeđe boje fecesa (zbog pigmentnog stercobelina);
• između zuba postoji veliki razmak;
• struktura lubanje tornja;
• prošireni nos;
• vrlo mali broj hemoglobina.

Dijagnostičke metode

Nasljedna sferocitoza razlikuje se od drugih tipova anemije i diferencijalna dijagnoza se koristi za otkrivanje, što uključuje:

• razgovor s pacijentom radi identifikacije nasljednih sklonosti;
• laboratorijska istraživanja;
• proučavanje kliničkih podataka.

Dijagnoza Minkowskog-Chauffardove anemije potvrđena je u slučaju smanjenja osmotske stabilnosti crvenih krvnih stanica i prisutnosti hemolitičke anemije.

Broj retikulocita značajno se povećava s početkom hemolitičke krize, a normalne crvene krvne stanice mogu se otkriti u perifernoj krvi, dok su bijele krvne stanice i trombociti normalne.

liječenje

Liječenje nasljedne sferocitoze provodi se ovisno o kliničkoj slici, starosti pacijenta i učestalosti kriza. Kod blažih oblika bolesti liječenje se sastoji od pravilne prehrane. U prehranu treba dodati sljedeću hranu:

U bolnici se liječe ozbiljniji oblici Minkowski-Chauffardove anemije. Liječenje je osmišljeno kako bi se smanjio rizik od cerebralnog edema, uklanjanje hiperbilirubinemije, hipoksije i uključuje:

• transfuzija crvenih krvnih stanica;
• davanje prednizolona, ​​karboksilaze, vitamina C, B12 i glukoze;
• nakon povlačenja iz krize provodi se liječenje choleretic lijekovima.

Ako nakon liječenja nema retikulocitne reakcije, odlučeno je pitanje operacije, uklanjanja slezene (splenektomije). Operacija je posljednje utočište, ali ponekad je potrebno to učiniti ako postoji opasnost od ozbiljnih promjena u gušterači i jetri. Dijete može obavljati takvu operaciju ne ranije od 4-6 godina. U djece s Minkowskim-Shoffar anemijom od djetinjstva mogu postojati kašnjenja u mentalnom, fizičkom i seksualnom razvoju.

Trudnice (ako je potrebno) dobivaju operaciju jer napredovanje sferocitoze prijeti komplikacijama s ozbiljnijim posljedicama (ciroza, hepatitis, kolelitijaza). Za liječenje trudnica koristite imunoglobulin. U starosti je moguća hemolitička kriza i kao posljedica smrti pacijenta.

Prognoza i prevencija

Nakon operacije, Minkowski se anemija povlači za 100%, zbog nepostojanja organa koji uništava crvene krvne stanice, njihov broj se povećava, ali se oblik stanica ne mijenja (ostaje sferičan), a otpornost NaCl je niska.

Bolest se ne može spriječiti. Prevencija je samo provođenje terapijskih postupaka u slučaju krize.

Sosudinfo.com

Anemija se dugo smatra bolešću siromašnih ljudi: nedostatak zdrave hrane, jednostavni esencijalni vitamini, nepovoljni uvjeti okoline pomažu u razvoju bolesti. Čini se da se takvi problemi mogu lako riješiti i anemija bi trebala pasti u zaborav, ali statistike pokazuju razočaravajuće činjenice: svako peto dijete je na rubu te bolesti. Trudnice su na prvom mjestu. Praktički kod svake buduće majke liječnici utvrđuju sniženi hemoglobin, a to je prva faza bolesti. Možete odbaciti svaki strah ako nije bilo posljedica koje je ostavila anemija: u trudnica - rizik od anomalije buduće bebe; u djece - promjene u sastavu krvi koje negativno utječu na daljnji razvoj; odrasli se suočavaju s invaliditetom. Pravilno liječenje može zaustaviti bolest, uništiti je, ali neki oblici anemije nisu toliko bezopasni i jednostavni. Nasljedna sferocitoza, ili Minkowski-Chauffardova anemija, pripada ovoj kategoriji.

Prva spominjanja anemije pripadaju srednjem vijeku: blijeda, mršava lica smatrana su standardom ljepote, slabost mišića samo je dobrodošla, osobito među lijepim damama. Tužan rezultat težnje za ljepotom bila je brza smrt. U XIX stoljeću znanstvenici su uspjeli identificirati uzrok bolesti. Do tada je anemija postala prava epidemija, pojavili su se različiti oblici, stopa smrtnosti bila je prilično visoka. 1900. godine njemački liječnik opće prakse Oscar Minkowski otkrio je da je nasljedna anemija, a nakon 7 godina francuski liječnik Anatole Schoffard, nastavljajući istraživanje kolege, konačno je otkrio ovu vrstu bolesti. Ovo je prilično rijedak tip: od 10.000 ljudi, nevolja pogađa 3-4 osobe. Bolest preferira zemlje Europe, ali to ne umanjuje njezinu opasnost, jer je glavni čimbenik - nasljednost - poput vremenske bombe. Zato je potrebno imati osnovno znanje o ovoj bolesti.

Upoznajte anemiju

Prije svega, trebate znati: anemija - bolest cirkulacijskog sustava koja utječe na crvene krvne stanice, crvene krvne stanice. Nedostatak tih malih stanica dovodi do raznih poremećaja, kvarova, abnormalnosti u ljudskom tijelu. Eritrociti i leukociti su glavni sastojci krvnog sustava osobe. Ako leukociti imaju zaštitnu funkciju, onda se, zahvaljujući crvenim krvnim stanicama, odvijaju sljedeći važni procesi:

• zasićenje svih organa kisikom;
• prijenos ugljičnog dioksida iz tkiva, organa, mišića natrag u pluća;
• aminokiseline dolaze do svih dijelova tijela, ispunjavajući željenu razinu.

Drugim riječima, zahvaljujući dovoljnom broju crvenih krvnih stanica, održava se cjelokupno tijelo, ali neravnoteža i nedostatak crvenih krvnih stanica dovode do katastrofalnih posljedica. Crvene stanice se "rađaju" u koštanoj srži, a na istom mjestu prolaze kroz nekoliko faza "sazrijevanja" potrebnih za pravilno funkcioniranje. Homopoetske stanice prolaze kroz slijedeće faze:

1. Megaloblasts.
2. Eritroblasta.
3. Normocytes.
4. Retikulocita.

Samo nekoliko sati prolazi između zadnje faze razvoja stanice i trenutka njezina nastanka. Glavna komponenta eritrocita je dobro poznati hemoglobin, koji je odgovoran za boju tih stanica. Trajanje "života" crvenih krvnih zrnaca je malo, samo 60 do 120 dana, a zatim ulaze u jetru ili slezenu, gdje se uništavaju. Broj crvenih krvnih stanica ne smije se smanjiti. Čim stare stanice umru, na putu se pojavljuju nove. Dakle, ljudsko tijelo funkcionira ispravno i jasno. Normalna stanica nalikuje crvenom bikonkavenom disku simetričnog oblika, koji se sastoji od vode i hemoglobina. Povrede pojave eritrocita daju razlog za sumnju na odstupanja, bolesti, mutacije cirkulacijskog sustava.

Anemija inficira crvene stanice, sprječavajući ih da prođu kroz cijeli proces sazrijevanja. Kao rezultat toga, crvene krvne stanice umiru u koštanoj srži, bez obavljanja svojih izravnih dužnosti. Razina crvenih tijela naglo pada, organi više ne dobivaju toliko potreban kisik. Odavde se javlja dobro poznata bljedilo kože i slabost mišića. Teže forme bolesti mijenjaju samu stanicu i, shodno tome, njezine funkcije. Osim toga, zbog promjena u DNK, bolest se nasljeđuje.

Uzroci i simptomi bolesti

Mikrosferocitna anemija, koju su identificirali Minkowski i Chauffard, dobila je drugo ime 1968. godine. Komponenta eritrocitnog - membranskog proteinskog enzima - pod utjecajem određenih faktora mutira, dodatno uništavajući drugu komponentu - spektrin. Upravo je spektrin odgovoran za oblik i rast eritrocita, u njegovoj odsutnosti crvena stanica postaje bikonveksna mala stanica. Tako je rođen pojam "mikroskopske stanice" - modificirane crvene krvne stanice. Mali mutanti dalje transformiraju preostale stanice koje umiru bez sazrijevanja. Tako započinje proces, nazvan nasljedna sferocitoza.

Anemija Minkowskog-Chauffarda nalazi se kod novorođenčadi u prvom testu krvi. Roditelji se odmah nalaze u stanju šoka, jer im je rečeno da je bolest prenijela jedna od njih. Autosomno dominantan tip je često prisutan kod rođaka malog pacijenta. U većini slučajeva prijenos oštećenog gena se odvija preko muške linije, a poraz stanica će nastaviti napredovati. Proces hemolize - kolaps, smrt crvenih krvnih stanica - počinje za nekoliko dana. Nove stanice nemaju vremena za rođenje, tijelo ne prima toliko potrebne tvari, a što je najvažnije - kisik. Situaciju pogoršavaju infekcije, loš životni stil, zlouporaba alkohola, prisutnost parazita. Takvi čimbenici dovode do razvoja hemolitičke krize. Bolest može dobiti maligni oblik.

Nasljedni tip bolesti podijeljen je na lagane i teške oblike. Blagi tip anemije određen je sljedećim simptomima:

• blaga žutica;
• povećana veličina slezene, jetre, budući da se u tim organima odvija proces smrti crvenih krvnih stanica;
• blijeda koža;
• opća slabost;
• prisustvo kamenja u žučnim kanalima.

Težak oblik bolesti karakterizira:

• visoka temperatura;
• ton sive ili limunske kože;
• teška slabost, gubitak svijesti, nemogućnost kretanja;
• značajno povećane slezene, jetre, gušterače, jače bolove u trbuhu, bočnim stranama;
• mučnina, povraćanje;
• obezbojenje fecesa, urina;
• niski hemoglobin.

Ponekad se simptomi mogu pojaviti kao posljedica teškog stresa, na primjer, nakon hipotermije. Što se kasnije pojavljuju prvi znaci, nasljedna sferocitoza otežava se. Kada se razgradi, izmijenjene crvene krvne stanice proizvode velike količine bilirubina. Ako nemate vremena za uklanjanje iz tijela, to negativno utječe na mnoge organe. Ova komponenta igra kobnu ulogu. Posebno su pogođeni njezini toksični učinci na živčani i genitalni sustav male djece. To se odražava u mentalnoj retardaciji, mutacijama u fizičkoj razini i abnormalnom razvoju organa.

Anemija nije uvijek moguće prepoznati u prvim fazama: ponekad je jedini znak blijeda, siva, žuta koža, a samo posebni testovi mogu dati konačnu dijagnozu: ultrazvuk trbušne šupljine, punkcija koštane srži. Teži oblici ostavljaju značajan pečat na izgled pacijenta: oblik lubanje (toranj) se mijenja, nos nosa se širi, nepce se mijenja, a između zuba dolazi do velikog jaza.

Prijenos ozlijeđenog gena ne može biti samo od oca do sina - moguće su mogućnosti za prijenos bolesti kroz generaciju. Veliku ulogu imaju životni stil, hrana, prisutnost loših navika, kemijski učinci na tijelo. Takvi čimbenici samo pogoršavaju situaciju, izazivajući dublje promjene u DNK.

Liječenje, prevencija anemije

Liječenje hemolitičke anemije kod Minkowskog-Chauffarda odvija se u fazama. Pacijenti se moraju prilagoditi dugom procesu oporavka, ovisno o ozbiljnosti bolesti, starosti pacijenta, svjedočenju laboratorijskih testova. Svjetlosni oblici svake anemije liječe se pravilnom prehranom: hrana mora biti ispunjena korisnim mikroelementima, hrana koja je bogata željezom i folnom kiselinom igra važnu ulogu. Preporučena potrošnja sljedećih proizvoda:

• matice;
• kupus, brokula;
• šparoga;
• mrkva:
• kukuruza;
• grah;
• svježi sir;
• voće, agrumi, lubenice;
• rajčice;
• jetre;
• kaša od heljde.

Teži oblici bolesti zahtijevaju konzervativno liječenje s hospitalizacijom. Posebno je teško liječiti bolesnike zrele dobi, jer povećavaju rizik od hemolitičke krize i posljedično mogu biti fatalni. Kirurgija - splenektomija - preporuča se kao posljednje sredstvo, kada stupanj bolesti ne dopušta konzervativnu terapiju. Uklanjanje slezene pomaže povećati razinu hemoglobina i broj crvenih krvnih stanica. Kod pacijenata, nakon samo nekoliko dana, ten se mijenja, analize se poboljšavaju. Djeca rade sličan postupak u dobi od 4 do 6 godina. Preporučljivo je ne odgađati operaciju, sve dok nije došlo do jakih promjena u jetri i gušterači.

Osobe koje su izložene ovoj bolesti moraju stalno pratiti liječnici. Kontinuirano liječenje, uzimanje brojnih vitamina, lijekova, testiranja - sve je to osmišljeno kako bi se održala ispravna razina crvenih krvnih stanica, hemoglobina, bilirubina. Najmanja promjena u analizama prepuna je pogoršanja zdravlja. Bolesnicima s blažim oblikom anemije preporuča se provesti testove svakih 6 mjeseci, a svake se godine trebaju liječiti sveobuhvatnim liječenjem. Čak i prije 20 godina, hormonska terapija je bila široko primjenjivana, međutim, uspoređujući rezultate, suvremeni liječnici ne savjetuju da se takve mjere poduzmu. Prognoza za ovu anemiju je vrlo povoljna, osobito nakon uklanjanja slezene. Potpuno sferocitoza, nažalost, neće nestati, ali neće biti daljnjeg napretka bolesti. U teškim slučajevima ciroza i holelitijaza mogu se razviti kao komplikacija. Hemolitička kriza može uzrokovati oticanje mozga, a onda će prognoza biti vrlo nepovoljna.

Kod trudnica će liječenje biti drugačije, jer obični lijekovi ovdje neće raditi. Preporučuje se uporaba imunoglobulina. U ekstremnim je slučajevima prikazana infuzija mase eritrocita. Buduće majke moraju biti pod stalnim nadzorom stručnjaka.

Neophodno je pravodobno potražiti kvalificiranu pomoć. Ova vrsta anemije se ne liječi sama od sebe, uzimanje lijekova na temelju savjeta prijatelja i poznanika može pogoršati situaciju i dovesti do nepopravljivih komplikacija. Tek nakon pravilnih testova određuje se tip anemije uz odgovarajući tretman. Zanemarivanje simptoma tjeskobe znači dobrovoljno stavljanje svog života u ozbiljnu opasnost.

Anemija Minkowskog Chauffarda

Nasljedna sferocitoza je patologija u kojoj intracelularni defekti izazivaju uništenje crvenih krvnih stanica, zbog čega se razvija Minkowski Schoffardova anemija. Prema statistikama, bolest se otkriva u 2 osobe od 10 tisuća, a češće se dijagnosticira patologija u dojenčadi, ali će se simptomi kod djece pojaviti kasnije, bliže školskoj dobi. Više se slučajeva javlja kod dječaka. Što se ranije bolest manifestira, simptomi će biti ozbiljniji.

Uzrok razvoja patologije u djece je nasljednost. Bolest u 50% slučajeva ima bliskog srodnika. Nasljeđivanje je autosomno dominantno - dijete dobiva defektnu eritrocitnu membranu kroz koju prolaze natrijevi ioni.

Zbog tog defekta, tekućina se nakuplja u stanici, eritrocit nabubri, oblik se mijenja u sferični. Izgled eritrocita pretvara se u sferocit.
Deformirana krvna stanica gubi elastičnost, u slezeni se transformira iz sferocita u mikrosferocit, gubeći dio membrane. Svi ti procesi značajno skraćuju život krvnih stanica - umjesto postavljenih 120 dana za zdravu crvenu krv, oštećene žive samo 10 dana.

Smrt krvnih stanica popraćena je oslobađanjem indirektnog bilirubina, koji se izlučuje iz tijela crijevima i mokraćnim mjehurom, pa se često otkrivaju kamenčići u žučnim kanalima i žučnom mjehuru.

Simptomi nasljedne sferocitoze

Mikrosferocitna anemija može se pojaviti u bilo kojoj dobi, uključujući i dojenčad, ali znakovi patologije postaju sve izraženiji bliže osnovnoj školi. Kod beba se hemolitička anemija detektira slučajno kada se obavlja rutinski pregled i dijagnoza patologije.

Ako se bolest počne potvrđivati ​​kod novorođenčeta, tada će biti teško.

Koliko će anemija biti teška ovisit će o tome koliko je hemoliza izražena, ili točnije, kako se odvija proces uništavanja crvenih krvnih stanica. Ako trenutno nema pogoršanja bolesti, tada neće biti znakova. Tijekom razdoblja pogoršanja, temperatura raste, javlja se slabo stanje, vrtoglavica, gubitak apetita i glavobolja.

Glavni simptomi koji karakteriziraju Minkowski-Chauffardovu bolest:

• žutica. Hemolitičku anemiju uvijek karakterizira žutica, ponekad je to jedini simptom koji se dugo otkriva kod pacijenta. Težina žutice ovisi o tome koliko se intenzivno crvene krvne stanice u tijelu raspadaju, kako jetra povezuje glukuronsku kiselinu s bilirubinom;
• povećana slezena. Organ počinje projicirati otprilike 2-3 cm izvan rubova rebara, uzrokujući težinu na lijevoj strani rebara;
• fekalne mase postaju tamno smeđe boje, jer sadrže puno stercobilin pigmenta;
• ako je bolest već duga, veličina jetre raste. Ako osoba pati od nekompletne hemolize, veličina jetre ostaje nepromijenjena;
• mogući su napadi kolecistitisa i holelitijaze, jer patologija izaziva stvaranje žučnih kamenaca. U slučaju začepljenja žučnih putova, može početi žučni kamenac. S ovim razvojem, razina izravnog bilirubina će se dramatično povećati, zbog čega mokraća postaje tamnija. Pacijent će osjetiti snažan svrbež kože, temperatura će porasti, bol će se pojaviti desno ispod rebara;
• kod djece rana nasljedna sferocitoza očituje se smanjenim razvojem kostiju lubanje i kostura lica. S takvom bolešću kod djeteta, orbite su sužene, nos je sedlo, četvrtasta lubanja, zubi se nepravilno razvijaju;
• kod mladih i starijih pacijenata, Minkowski-Chauffardova anemija može izazvati trofičke ulkuse na nogama, što je uzrokovano lijepljenjem crvenih krvnih stanica u male kapilare donjih ekstremiteta;
• anemija može uzrokovati probleme s kardiovaskularnim sustavom.

Težina simptoma anemije je različita, patologija se ne proizvodi do određenog vremena, razina hemoglobina u krvi postupno se smanjuje. Izraženi simptomi karakteristični su za razdoblje pogoršanja. Nasljedna sferocitoza javlja se u valovima - razdoblja remisije izmjenjuju se s krizama, kada se simptomi često pojavljuju.

Hemolitička će se kriza manifestirati kao:

• žutost kože i bjeloočnice, pacijent se žali na pospanost i jak svrbež kože;
• na pozadini uništavanja crvenih krvnih stanica temperatura raste;
• ako se pojave konvulzije, potrebno je primijeniti na hitnu pomoć, nepovoljan simptom;
• u pozadini bolova u trbuhu, uočeni su mučnina i povraćanje, porasla je potreba za prazninom.

Kako se često pojavljuju krize teško je povezati s bilo kojim čimbenikom. Neki pacijenti, osim žutice, nemaju pogoršanja, a ovom jednom pritužbom odlaze liječniku. Hipotermija, trudnoća, povezane infekcije mogu uzrokovati hemolitičku krizu.

Ponekad je anemija tako asimptomatska da se patologija otkrije nasumično tijekom redovitog pregleda. Remisija može trajati od nekoliko tjedana do mjeseci ili čak godina.

Dijagnoza mikrosferocitne anemije

Ako se bilo koji od gore navedenih simptoma počne mučiti, bolje je odmah konzultirati specijaliste - hematologa. Liječnik će provesti anketu, saznati prisutnost bolesti u obitelji, pregledati pacijenta. Da biste utvrdili točnu dijagnozu, trebat će vam laboratorijska dijagnoza. Liječnik će dati upute za opći krvni test, gdje će odrediti ESR indikator, identificirati vrstu i težinu anemije, oblik crvenih krvnih stanica.

Također trebate proći biokemijski test krvi kako biste razjasnili razinu željeza u krvi i bilirubinu. Jednako je važno proučavanje osmotske rezistencije eritrocita. U nekim slučajevima možda će vam trebati punkcija koštane srži. Takav postupak se propisuje samo ako liječnik teško utvrdi točnu dijagnozu, odnosno, informacija za dijagnozu Minkowskog-Chauffardove anemije nije dovoljna.

Osim gore navedenog dijagnostičkog popisa, abdominalni ultrazvuk organa u trbušnoj šupljini može se propisati za procjenu veličine slezene i jetre, prisutnosti žučnih kamenaca.

Uredništvo

Ako želite poboljšati stanje vaše kose, posebnu pažnju treba posvetiti šamponima koje koristite.

Zastrašujuća figura - u 97% šampona poznatih robnih marki postoje tvari koje truju naše tijelo. Glavne komponente, zbog kojih su svi problemi na naljepnicama označeni kao natrijev lauril sulfat, natrijev lauret sulfat, kokosulfat. Te kemikalije uništavaju strukturu kose, kosa postaje krhka, gubi elastičnost i snagu, boja blijedi. Ali najgore je to što ova stvar ulazi u jetru, srce, pluća, nakuplja se u organima i može uzrokovati rak.

Savjetujemo vam da napustite korištenje sredstava u kojima se nalaze te tvari. Nedavno su stručnjaci našeg uredništva proveli analizu šampona bez sulfata, gdje je Mulsan Cosmetic zauzeo prvo mjesto. Jedini proizvođač prirodne kozmetike. Svi proizvodi su proizvedeni pod strogom kontrolom kvalitete i certifikacijskim sustavima.

Preporučujemo da posjetite službenu internetsku trgovinu mulsan.ru. Ako sumnjate u prirodnost vaše kozmetike, provjerite datum isteka, ne smije biti duže od jedne godine skladištenja.

Liječenje hemolitičke anemije

Nakon utvrđivanja dijagnoze, liječnik može odabrati način liječenja. Terapija će biti fazna i dugotrajna. Pacijenti trebaju podesiti da će oporavak trajati dugo, a vrijeme će ovisiti o dobi pacijenta, ozbiljnosti patologije i rezultatima testa.

Ako je bolest blaga, naglasak je na ispravljanju prehrane. Obroci trebaju sadržavati elemente u tragovima koji su potrebni tijelu, osobito oni koji su bogati folnom kiselinom i željezom. U prehrani bi trebala biti takva hrana: kupus i šparoge, orašasti plodovi i mrkva, kukuruz i mahunarke, rajčice i svježi sir, lubenice i agrumi, heljda i voće.

U slučaju teške anemije, bolesnik je hospitaliziran, propisano je konzervativno liječenje. Anemiju je teško liječiti u starosti, kod takvih bolesnika postoji visok rizik od hemolitičke krize i može dovesti do smrti.

Splenektomija ili uklanjanje slezene je operacija koja se izvodi samo u najekstremnijim slučajevima kada konzervativna terapija ne može zaustaviti bolest. Ako uklonite slezenu, to će povećati razinu crvenih krvnih stanica i hemoglobina u krvi. Već nekoliko dana nakon operacije, koža pacijenta poprima zdrav izgled, gubeći svoju sivu i žutu boju.

Poboljšanja su potvrđena laboratorijskim testovima. Djeca splenectomy učinio s 4-6 godina. Ne preporučuje se odgoditi operaciju ako je to potrebno, jer to može dovesti do opasnih promjena u gušterači i jetri.

Kako bi se spriječile komplikacije, ljudi skloni Minkowskom-Chauffardovoj anemiji trebaju biti registrirani kod liječnika. Kako bi se u normalnim uvjetima održala razina crvenih krvnih stanica, bilirubina i hemoglobina, pacijent mora uzeti određene lijekove i vitamine, testirati i pratiti njihovo zdravlje. Ako rezultati ispitivanja pokažu promjene, stanje će se početi pogoršavati.

Oni s blagom anemijom mogu se testirati svakih šest mjeseci kako bi pratili njihovu krvnu sliku. Jednom godišnje ti se ljudi tretiraju. Prije otprilike dva desetljeća, anemija je liječena hormonima, ali sada liječnici vjeruju da ovaj pristup nije djelotvoran, pa se ne pribjegavaju ovoj praksi. Prognoza je povoljna ako je provedena operacija za uklanjanje slezene. U tom slučaju, manifestacije hemolitičke anemije neće poremetiti i pogoršati zdravstveno stanje.

Važan uvjet za uspješno liječenje, kao i kod drugih bolesti, je pravodobna dijagnoza i liječenje. Ova vrsta anemije ne odlazi sama od sebe, ne smije se liječiti na savjet poznanika ili prijatelja na Internetu, to je ispunjeno ozbiljnim pogoršanjem zdravlja.

Anemija Minkowskog-Chauffarda

Minkowski - Chauffardova bolest je uobičajena nasljedna bolest koja pripada skupini anemija. Ostala imena su nasljedna sferocitoza i mikrosferocitna hemolitička anemija. Po prvi put, patologiju je krajem 19. stoljeća opisao poljski fiziolog Minkowski, zatim dopunjen liječnikom iz Francuske Chauffardom.

Bolesti su osjetljive na ljude svih etničkih skupina, ali češće se dijagnosticira na europskom teritoriju, posebice na njegovom sjevernom dijelu. Prvi put se može pojaviti u bilo kojoj dobi.

O bolesti

Bolest se odlikuje kvalitativnom promjenom crvenih krvnih zrnaca, koja imaju sferični oblik, odnosno postaju sferociti. To je posljedica genetski određene anomalije proteina stanične membrane. Kao rezultat toga, propusnost membrane se povećava, previše natrijevih iona ulazi u crvene stanice i nakuplja se višak vode. Sferični eritrociti, za razliku od normalnih, koji imaju oblik bikonkavenih diskova, ne mogu se deformirati u uskim mjestima protoka krvi, pa se njihovo kretanje usporava, neke se njihove površine odvajaju, pretvaraju se u mikrosferocite i postupno umiru.

Makrofagi slezene apsorbiraju uništene sferocite. Stalna razgradnja crvenih krvnih stanica u slezeni dovodi do povećanja njezine veličine. Osim toga, s povećanim uništavanjem crvenih krvnih stanica u krvi povećava količinu slobodnog bilirubina, koji se izlučuje u izmetu kao poseban pigment žuči. Kod osoba s nasljednom sferocitozom, razina u izmetu može značajno premašiti normu - 10 ili čak 20 puta. Zbog povećanog oslobađanja bilirubina u žučni pigment u žučnim kanalima i mokraćnom mjehuru počinje formiranje kamenja.

Znakovi

Prvi put se simptomi sferocitoze mogu osjetiti u bilo kojoj dobi, počevši od neonatalnog, ali češće se javljaju u kasnijim predškolskim i ranim školskim godinama. Kod male djece, mikrosferocitna anemija se često dijagnosticira tijekom pregleda iz nekog drugog razloga. Ako se patologija počne manifestirati u djetinjstvu, može se pretpostaviti da će njezin tijek biti težak.

Klinička slika ovisi o tome koliko je izražena hemoliza (uništavanje crvenih krvnih stanica). Izvan akutnih simptoma može nedostajati. Tijekom egzacerbacije, pacijenti se žale na vrućicu, vrtoglavicu, slabost, gubitak apetita, glavobolju i povećani umor.

Simptomi Minkowski-Chauffardove bolesti uključuju sljedeće:

• Žutica. To je glavna klinička značajka, koja je često jedina manifestacija bolesti već dugo vremena. Njegova ozbiljnost ovisi o intenzitetu razgradnje crvenih stanica i sposobnosti jetre da kombinira bilirubin i glukuronsku kiselinu.
• Izmet ima intenzivnu tamno smeđu boju zbog visokog sadržaja stercobilina u njemu.
• Napadi holelitijaze, kao i znakovi kolecistitisa, koji je povezan s formiranjem kamenja u žučnom mjehuru. Ako postoji blokada žučnog kanala kamenom, mehanička žutica se razvija s karakterističnim simptomima: naglim povećanjem izravnog bilirubina i prodiranjem žučnog pigmenta u urin, koji postaje taman; obezbojenje fecesa; svrbež; povećanje temperature; bol u desnom hipohondriju.
• Uvećana slezena (izlazi ispod dva do tri centimetra ispod rebara) i težina u lijevom hipohondru.
• Uz produljeni tijek bolesti, jetra se može povećati (s nekompliciranim oblikom sferocitoze, ostaje normalna veličina).
• S ranim simptomima kod djece dolazi do povrede razvoja lubanje i kostura lica (lobanja tornja kvadratnog oblika, sedlast nos, uske očne šupljine, nenormalan razvoj zuba i drugih znakova).
• Kod ljudi srednje i starije dobi može se pojaviti slabo zarastanje trofičkih čireva nogu, što je uzrokovano lijepljenjem crvenih krvnih stanica malih kapilara nogu.
• Težina anemije može biti različita, ponekad njeni simptomi nisu prisutni. Najčešće se manifestira umjerenim smanjenjem razine hemoglobina. Teška anemija se obično obilježava tijekom razdoblja akutne bolesti.
• U vezi s anemijom, mogu postojati znakovi nepravilnosti u radu srca i krvnih žila.

Nasljednu sferocitozu karakterizira valoviti tijek, tj. Razdoblja bez pogoršanja zamjenjuju se hemolitičkim krizama, tijekom kojih se simptomi povećavaju:

• uslijed stalnog uništavanja crvenih krvnih stanica dolazi do povećanja tjelesne temperature;
• žutica postaje intenzivna;
• česte stolice, bolovi u trbuhu, mučnina i povraćanje;
• pojavljivanje napadaja smatra se značajnim simptomom.

Učestalost kriza kod svih pacijenata je različita, u nekim se nikada ne događa. Moguće je izazvati hemolitičku krizu, infekcije koje se pridružuju glavnoj bolesti, hipotermija i trudnoća kod žena.

Ponekad je anemija tako dobro kompenzirana da pacijent sazna za svoju bolest samo potpunim pregledom.

Razdoblja remisije mogu trajati od nekoliko tjedana do nekoliko mjeseci.

dijagnostika

Dijagnoza nasljedne sferocitoze postavlja se na temelju laboratorijskih ispitivanja, kliničkih manifestacija i razgovora s pacijentom kako bi se odredila nasljedna osjetljivost na bolest.

Dijagnoza je potvrđena ako se otkriju hemolitička anemija, morfološke značajke crvenih krvnih stanica i njihova smanjena osmotska otpornost.

Kod nasljedne sferocitoze crvene krvne stanice imaju sferični oblik, njihov promjer je smanjen, a debljina se povećava, dok prosječni volumen stanica ostaje normalan. Razina hemoglobina je obično blizu normale. Promjena broja leukocita (leukocitna formula pomaknuta je ulijevo, povišena je razina neutrofila) i ESR (povećana) primjećuje se samo tijekom krize, dok je razina trombocita normalna.

Karakteristični simptom bolesti je smanjenje osmotske rezistencije (otpornosti) eritrocita. Dijagnoza se može potvrditi samo uz značajno smanjenje. Dešava se da kod prividne sferocitoze osmotska otpornost ostaje normalna. U tom slučaju, potrebna su dodatna laboratorijska ispitivanja nakon dnevne inkubacije crvenih krvnih stanica.

liječenje

Liječenje ove bolesti ovisi o učestalosti kriza, kliničkoj slici i dobi.

Tijekom hemolitičke krize indicirano je konzervativno liječenje hospitalizacijom. Terapija je usmjerena na suzbijanje hipoksije, hiperbilirubinemije, cerebralnog edema, hiperglikemije i drugih poremećaja koji se razvijaju tijekom krize. Liječenje se obično događa na sljedeći način:

• Kod teške anemije propisuju se transfuzije crvenih krvnih stanica.
• Nakon izlaska iz krize propisuju se preparati cholagogue, proširuju se prehrana i dnevni režim.

Operacija je indicirana za česte krize, tešku anemiju, grčeve kolike, infarkt slezene. Ponekad se uz ovu operaciju izvodi i uklanjanje žučnog mjehura (holecistektomija). Prije operacije, u bolesnika s teškom anemijom, obavljaju se transfuzije crvenih krvnih stanica.

U pravilu, nakon operacije, oporavak se događa u 100% slučajeva. Istovremeno, eritrociti ostaju patološki promijenjeni, tj. Imaju sferični oblik i malu otpornost na otopine natrijevog klorida. Prestanak razgradnje crvenih krvnih zrnaca posljedica je činjenice da ne postoji organ u kojem se to uništavanje događa.

U nekim slučajevima, operacija se mora obaviti odmah, čak ni trudnoća nije kontraindikacija. Inače se mogu razviti žučna bolest, ciroza jetre i hepatitis.

Ako je jedan od roditelja bolestan, vjerojatnost razvoja patologije u djece je manja od 50%.

Kod mikrosferocitne anemije indicirana je posebna dijeta. U prehrani pacijenta trebaju biti prisutni proizvodi koji sadrže velike količine folne kiseline. Preporučuje se jesti:

• žitarice: heljda, proso, zobena kaša;
• gljiva;
• proizvodi od cjelovitih žitarica,
• goveđa jetra;
• sir;
• grah, soja;
• svježi sir;
• Zeleni luk, cvjetača, mrkva u isjeckanom obliku.

zaključak

Nasljedna sferocitoza, nažalost, nije moguće spriječiti. Jedina prevencija bolesti može se smatrati terapijskim aktivnostima koje se provode tijekom hemolitičke krize.

Hemolitička anemija Minkowskog Chauffarda

Anemija - smanjenje hemoglobina u krvi - često se naziva anemija. Veliki broj odraslih osoba doživljava ovu bolest tijekom života, a kod djece se ova patologija često promatra. Srećom, većina vrsta anemije povezana je s infektivnim bolestima, lošom prehranom, uzimanjem određenih lijekova i brzo se korigira eliminiranjem utjecaja tih čimbenika. No, postoji bolest koja je mnogo složenija i opasnija, a zove se hemolitička anemija, u kojoj krvne stanice počinju snažno kolapsirati, što za sobom povlači neugodne posljedice.

Značajke bolesti

Anemija se shvaća kao stanje tijela u kojem je broj crvenih krvnih stanica i hemoglobina u krvi znatno smanjen. Neki oblici anemije dovode do promjene u obliku crvenih krvnih zrnaca kada više ne mogu u potpunosti obavljati svoje funkcije. Anemija je karakteristična za različite bolesti i stanja i nikada nije primarna, neovisna. Zbog toga je potrebno pažljivo analizirati promjene koje se događaju i potrebno je pronaći uzrok bolesti, osobito ako spada u kategoriju hemolitičke anemije.

Hemolitička anemija je cijela skupina bolesti koje su rijetke i uključuju uobičajene simptome - povećano uništavanje crvenih krvnih stanica, što dovodi do povećanja formiranja proizvoda razgradnje tih stanica i reaktivno pojačane eritropoeze (stvaranje novih crvenih krvnih stanica). Kod hemolitičke anemije poremećen je razvojni ciklus crvenih krvnih zrnaca, a procesi njihovog uništavanja prevladavaju nad procesima pojave i starenja. U krvnoj slici, kao i kod drugih tipova anemije, dolazi do gubitka hemoglobina, što je također posljedica nedostatka normalno funkcionirajućih crvenih krvnih stanica na pozadini njihove hemolize.

Posebna značajka hemolitičke anemije je prisutnost ne samo simptoma "klasične" anemije, već i manifestacija unutarnjih organa, što povećava rizik od pogrešne dijagnoze.

Skupina anemija s hemolitičkim karakterom vrlo je opsežna. Njihova prevalencija varira ovisno o mjestu prebivališta osobe i, u prosjeku, 1% među stanovništvom. U općoj strukturi anemije oko 11% pripada svim hemolitičkim anemijama. Najčešće, među ovim tipovima anemije, promatraju se autoimune anemije, koje mogu biti nasljedne ili stečene. Njihova učestalost je 1 klinički slučaj na 80 tisuća ljudi.

Uzroci razvoja

Što se tiče nasljednih anemija, njihovi uzroci su vrlo ozbiljni i na njih je gotovo nemoguće utjecati. To uključuje nasljednu transmisiju "slomljenih" gena od roditelja ili mutaciju kromosoma u vrijeme začeća. Nenormalni geni koji kodiraju informacije o nastanku, razvoju i funkcioniranju crvenih krvnih zrnaca u fetusu i čovjeku, stoga u ovoj fazi razvoja medicine nije moguće intervenirati u tom procesu. Nasljedna anemija se često kombinira s drugim abnormalnostima krvne slike, na primjer, s trombocitopenijom ili aplastičnom anemijom, a također se razvija na pozadini složenih sindroma i patologija. Postoje 3 moguće varijante genetskih abnormalnosti u nasljednim oblicima hemolitičke anemije koje određuju inferiornost crvenih krvnih stanica i njihovo brzo uništavanje - intravaskularnu hemolizu:

• defekt eritrocitne membrane;
• defekt u enzimskom sustavu;
• kršenje strukture hemoglobina.

Stečene su i druge vrste hemolitičke anemije, pa njihovi uzroci leže u utjecaju vanjskih i unutarnjih čimbenika koji počinju djelovati tijekom života osobe. U međuvremenu, treba napomenuti da su autoimune anemije, koje se pojavljuju na pozadini stvaranja specifičnih antitijela i njihovo uništavanje crvenih krvnih stanica. Sljedeća stanja i bolesti doprinose razvoju autoimune hemolitičke anemije:

• uvođenje cjepiva i seruma;
• post-transfuzijske reakcije tijela;
• antibiotici, sulfonamidi, antimalarijski i neki drugi lijekovi (anemija lijekova), kao i kemoterapija;
• akutna leukemija;
• kronična limfocitna leukemija;
• Hodgkinovu bolest;
• multipli mijelom;
• ulcerozni kolitis;
• sustavni eritematozni lupus;
• reumatoidni artritis i reumatizam;
• vaskulitis;
• sistemska skleroderma;
• trombocitopenična purpura;
• glomerulonefritis;
• amiloidoza unutarnjih organa;
• bakterijski endokarditis;
• teška infekcija - virusna upala pluća, sifilis, infektivna mononukleoza, malarija.

Etiologija bolesti može biti toksična: u nekim slučajevima hemolitičkoj anemiji prethodilo je trovanje tijela otrovima (obično spojevi arsena), ocat, teški metali, predoziranje lijekovima i alkoholom te sepsa. Patologija se može pojaviti nakon oslabljenog sporta, na primjer, natjecanja, maratona, planinarenja, opeklina i DIC-a, arterijske hipertenzije s malignim tijekom. Kod nekih je ljudi došlo do patologije nakon operacije protetskog rada s ventilima koji su oštećeni, kada se mijenja posuda i kada se izvodi hiperbarična oksigenacija. Često je uzrok hemolitičke anemije trudnoća s Rh-konfliktom, transfuzija krvi pogrešnom tehnikom ili nije prikladna za skupinu i Rh faktor.

Patogeneza bolesti

Normalno, crvena krvna zrnca djeluju 100-120 dana. U hemolitičkoj anemiji, iz različitih razloga, ovo razdoblje se uvelike skraćuje, a hemoliza se događa već nakon 14-21 dana umjesto gore navedenog vremena. Razaranje crvenih krvnih stanica može se dogoditi unutar krvnih žila (intravaskularna hemoliza) iu jetri, slezeni, koštanoj srži, limfnim čvorovima (ekstravaskularna hemoliza). U patogenezi hemolitičke anemije vodeća je uloga ubrzane hemolize eritrocita unutar žila i unutarnjih organa (češće u slezeni), a težina anemije ovisit će o aktivnosti procesa. U uvjetima izražene hemolize, koštana srž jednostavno nema vremena za proizvodnju normalnih crvenih krvnih stanica, pa njihova razina pada, kao i koncentracija hemoglobina. Ovi procesi su popraćeni žuticom i drugim glavnim simptomima bolesti.

Vrste hemolitičke anemije

Klasifikacija hemolitičke anemije je sljedeća:

1. Nasljedni oblici:
2. membranopatija eritrocita - sferocitna (sferocitoza, ili Minkowski Chauffardova bolest), ovalocitna, akantocitna;
   • enzimopenija (fermentopenia) - anemija, u kojoj postoji nedostatak bilo kojeg enzima (enzimi glikoliza, oksidacija i redukcija glutationa, porfirini, enzimi serije pentoza-fosfata);
   • hemoglobinopatije - anemija srpastih stanica, talasemija.
3. Kupljeni obrasci:
   • imunohemolitički - izoimuni, autoimuni;
   • membranopatija - sporena anemija stanica, paroksizmalna noćna hemoglobinurija;
   • anemija uzrokovana mehaničkim oštećenjem crvenih krvnih stanica - Moshkovichova bolest, anemija nakon protetskih srčanih zalistaka, ožujka hemoglobinurija;
   • toksični - anemija tijekom uzimanja određenih lijekova ili otrova;
   • hemolitička žutica novorođenčadi;
   • anemija u limfomu;
   • idiopatska hemolitička anemija.

Slijedi opis glavnih vrsta i skupina nasljednih hemolitičkih anemija:

1. Sferocitna (mikrosferocitna) anemija Minkowskog Chauffarda. To je najčešća nasljedna hemolitička anemija. Pojavljuje se na pozadini mutacija ili prijenosa mutiranih gena odgovornih za sintezu proteina i proteina koji tvore eritrocitnu membranu. On narušava strukturu, aktivnost crvenih krvnih zrnaca i njihovu otpornost na uništavanje, zbog čega se smanjuje veličina i skraćuje vrijeme njihovog postojanja u krvnim žilama.
2. Nesferocitska anemija. Oni predstavljaju ubrzano uništavanje crvenih krvnih stanica zbog nedostatka enzima, dok su enzimi odgovorni za održavanje životnog ciklusa crvenih krvnih stanica proizvedeni u nedovoljnim količinama. Bolest se prenosi autosomalno recesivno.
3. Anemija srpastih stanica. To je nasljedna razgradnja crvenih krvnih stanica uslijed promjene gena odgovornog za funkcioniranje aminokiselina u sintezi hemoglobina. Kao rezultat toga, stvara se nenormalan hemoglobin koji oštećuje crvene krvne stanice u obliku srpa.
4. Talasemija. Ova skupina bolesti također je povezana s oslabljenom proizvodnjom normalnog hemoglobina, koji gubi dio proteinskih lanaca i ranije se oksidira. Proizvodi oksidacije oštećuju zidove crvenih krvnih stanica, uzrokujući njihovu hemolizu.

Među stečenom hemolitičkom anemijom najčešće su sljedeće skupine:

1. Autoimuna anemija. Nakon formiranja antitijela, potonje se taloži na membrani eritrocita, koju tijelo opaža kao strane čestice i uništava makrofagima.
2. Hemolitička bolest novorođenčeta. To se događa zbog nekompatibilnosti krvi majke i fetusa prema Rh faktoru, zbog čega se u krvi majke formiraju antitijela na crvene krvne stanice fetusa.
3. Traumatska anemija. Na pozadini vaskularnih anomalija ili nakon operacija na ventilima, struktura kapilara je poremećena, normalne crvene krvne stanice uništene su u vaskularnom prostoru.
4. Toksična anemija. Hemoliza eritrocita javlja se pod utjecajem vanjskih i unutarnjih čimbenika - infekcija, otrova, lijekova itd.
5. Paroksizmalna noćna hemoglobinurija. Izražava se kao masivna smrt crvenih krvnih stanica uslijed stvaranja defekta u njihovoj membrani pod djelovanjem proteina imunološkog sustava. Vrlo je rijetko.

Simptomi manifestacije

Većina vrsta nasljedne anemije javlja se u ranom djetinjstvu ili među školskom djecom, ali ima i slučajeva manifestacije patologije u srednjim godinama, pa čak iu starosti. Klinika za patologiju varira od blage do vrlo teške, često se prikazuje kao hemolitička kriza. U akutnom razdoblju simptomi su sljedeći:

• povišena tjelesna temperatura;
• slabost, slabost;
• vrtoglavica;
• mučnina i povraćanje;
• bol u trbuhu;
• žutica različitog intenziteta;
• bojenje fecesa tamno smeđom bojom;
• povećana jetra i slezena.

Obično je koža pacijenata blijeda i suha. U dugom roku, mnogi pacijenti razvijaju kamenje u žučnom mjehuru, razvija se calculous holecistitis, koji tijekom pogoršanja daje simptome žučnih kolika, pa čak i opstruktivne žutice. Kod djece s nasljednom hemolitičkom anemijom često se bilježe drugi poremećaji u tijelu, uključujući i one koji su povezani sa strukturom tijela i glave. Primjerice, deformitet nosa, strabizam, abnormalna okluzija i abnormalno nepce, često se primjećuju povrede oblika prstiju. U starijoj dobi anemija može biti praćena trofičkim čirevima koji slabo reagiraju na liječenje.

Obilježje nasljedne hemolitičke anemije povezane s nedostatkom određenih enzima je njihova manifestacija nakon zarazne bolesti ili trovanja. Tipične su mala žutica, umjereno povećanje jetre i slezene, pojava srčanih šumova. U akutnom razdoblju simptomi nalikuju onima opisanim gore za sve anemije kongenitalnog tipa, a urin može dobiti vrlo tamnu boju.

Kod autoimune stečene anemije i drugih tipova bolesti, hemolitičke krize mogu se pojaviti i sa sljedećim simptomima:

• grozničavo stanje, rijetko subfebrilno stanje;
• lupanje srca;
• slabost;
• kratak dah;
• bol u donjem dijelu leđa, područje trbuha i trbuha;
• bolovi u zglobovima;
• svrbež;
• povećanje žutice;
• povećana jetra i slezena;
• često - urtikarija;
• hladna netolerancija;
• izlučivanje hemoglobina u urinu.

Kod toksične anemije, simptomi su vrlo teški i uključuju visoku temperaturu, povraćanje, jake bolove u hipohondru i donjem dijelu leđa, žuticu, 3-5 dana bez hitnog liječenja, bubrežnu i jetrenu insuficijenciju, anuriju, azotemiju i druge komplikacije. Među mogućim učincima hemolitičke anemije su:

1. Gluhoća, oštećenje vida i inteligencija (pojavljuju se u djece koja su pretrpjela hemolitičku bolest novorođenčeta).
2. Gangrena prstiju i nožne prste.
3. Zatajenje srca.
4. Akutno zatajenje bubrega.
5. Srčani udar, ruptura slezene.
6. DIC s velikim krvarenjem.
7. Hemolitička koma, kolaps i smrt.

Dijagnostičke metode

Diferencijalna dijagnoza između tipova anemije nije lak zadatak, što je u nadležnosti hematologa. Nakon razjašnjavanja simptoma i obiteljske anamneze bolesti (ako ih ima) provodi se temeljito ispitivanje kože, bjeloočnice i palpacije trbuha. Provodi se ultrazvučni pregled jetre i slezene. Laboratorijska ispitivanja (opća analiza i hemogram) mogu odražavati brojne takve promjene:

• urin - povećanje urobilina, proteina, hemoglobinurije, hemosiderinurije;
• izmet - stercobilin rast;
• biokemija krvi - povećanje neizravnog bilirubina, snižavanje kolesterola, povećanje aktivnosti laktat dehidrogenaze;
• ukupna krvna slika - pad ukupnog hemoglobina i crvenih krvnih stanica, smanjenje indeksa boje, bijele krvne stanice i trombociti su blago smanjeni, ESR je ubrzan;
• proučavanje crvenih krvnih stanica u krvi - smanjenje njihove osmotske stabilnosti, izražena retikulocitoza, smanjenje veličine crvenih krvnih stanica.

Kod autoimunih anemija, Coombsov test bit će pozitivan. Nakon biopsije koštane srži mogu se zaključiti karakteristične promjene o specifičnom obliku hemolitičke anemije. Patologiju treba razlikovati od hemoblastoze, hipertenzije portalnog sustava, ciroze jetre, hepatitisa, uporne malarije, maligne anemije itd.

Metode liječenja

Kod mnogih vrsta nasljedne anemije postoji samo jedan način da se spriječe ozbiljne posljedice za život osobe. Liječenje se izvodi operativno i uključuje splenektomiju - eksciziju slezene. Većina ljudi nakon takve operacije ima potpuni oporavak, koji se opaža čak i ako eritrociti zadrže svoja anomalijska svojstva. To je zbog činjenice da je hemoliza s hemolitičkom anemijom uglavnom koncentrirana u slezeni. Indikacije za nedvosmislenu kiruršku intervenciju su česte hemolitičke krize, teška bolest, napadaji kolika, ruptura slezene.

Druge vrste terapije za hemolitičku anemiju mogu biti:

1. Transfuzije crvenih krvnih stanica.
2. Infuzija otopina glukoze, itd.
3. Prihvaćanje hormonskih lijekova - glukokortikosteroidi (češće se koriste za autoimunu anemiju). U akutnom razdoblju pulsna terapija se izvodi s prednizolonom. Trajanje liječenja može biti do 3 mjeseca.
4. Prijem vitamina.
5. Ako je potrebno, upotreba antibiotika, antimalarija, imunosupresiva, antikoagulansa, antiplateletnih sredstava.
6. S razvojem toksične anemije - prisilne diureze, hemodijalize, primjene antidota i drugih vrsta intenzivne njege.

Liječenje u djece i trudnica

Hemolitička bolest novorođenčeta uzrokovana je Rh-sukobom s majkom. Za liječenje ove patologije potrebno je provesti određene vrste terapije u trudnica - uvesti imunoglobuline, au teškim slučajevima - obaviti intrauterinsku infuziju mase eritrocita. Nakon rođenja koriste se intenzivne metode liječenja anemije kod djeteta - ozračivanje svjetiljkama, hormonima i drugim lijekovima, te zamjena transfuzija krvi. Druge vrste hemolitičke anemije u djece javljaju se i liječe se na isti način kao što je opisano za odrasle.

Trudnoća kod žena s hemolitičkom anemijom je čimbenik koji izaziva krizu zbog prisutnosti toksikoze. Stoga, s razvojem patologije i prije začeća, potrebno je planirati i provoditi trudnoću samo pod budnom kontrolom brojnih stručnjaka, uključujući i hematologa. Kod nekih oblika bolesti i srodnih problema trudnoća je kontraindicirana. Liječenje patologije u trudnica je teško, jer će mnogi lijekovi biti zabranjeni za uporabu. Primjenjuje se masovna infuzija eritrocita (transfuzija ispranih crvenih krvnih stanica), uzimanje vitamina B12, folne kiseline, terapija kisikom. Terapija pogoršanja bolesti provodi se samo u bolnici.

Što ne činiti

Strogo je zabranjeno liječiti ovu bolest prema receptima susjeda, rođaka i prakticirati tradicionalnu medicinu bez posjeta liječniku. Anemija na pozadini nepravilnog liječenja može samo napredovati, jer su njezini uzroci vrlo ozbiljni, a ponekad i smrtonosni. U tom slučaju, čak ni pravilna prehrana i konzumiranje velikih količina heljde, trešanja, nara, koji pridonose poboljšanju "uobičajene" anemije, neće pomoći. Također ne možete uzimati lijekove sami, bez liječničkog recepta, jer oni mogu imati toksični učinak i dodatno pogoršati ljudsko zdravlje.

Preventivne mjere

Prevencija određenih vrsta anemije nije moguća. Prevencija stečenih tipova bolesti može uključivati ​​pravilan san i pridržavanje dnevnog režima, česte šetnje u zraku, uravnoteženu prehranu, odbijanje junk hrane, česte podjele, korištenje vitamina. U slučaju Rhesus sukoba materije, imunoglobulini se daju 3 puta u posljednjim fazama trudnoće kako bi se spriječila hemolitička bolest novorođenčeta.