Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica je nasljedna hematološka bolest, koju karakterizira poremećeno stvaranje hemoglobinskih lanaca u eritrocitima.

Sadržaj

Opće informacije

Anemija srpastih stanica je najteži oblik nasljedne hemoglobinopatije. Bolest je praćena stvaranjem hemoglobina S umjesto hemoglobina A.

Anomalni protein ima nepravilnu kristalnu strukturu i posebne elektrofizičke karakteristike. Crvene krvne stanice koje nose hemoglobin S dobivaju izduženi oblik nalik srpu. Brzo se uništavaju i mogu začepiti krvne žile.

Anemija srpastih stanica česta je u afričkim zemljama. Muškarci i žene jednako pate od bolesti. Osobe s ovom patologijom i njezini asimptomatski nositelji gotovo da ne reagiraju na različite sojeve uzročnika malarije (plazmodij).

razlozi

Uzrok anemije srpastih stanica je nasljedna mutacija gena. Patološke promjene javljaju se u HBB genu, koji je odgovoran za sintezu hemoglobina. Kao rezultat, protein se formira sa slomljenim šestim položajem beta lanca: umjesto glutaminske kiseline, valin je prisutan u njemu.

Mutacija u srpastoj anemiji ne remeti stvaranje molekula hemoglobina općenito, ali izaziva promjenu u njegovim elektrofizičkim svojstvima. U uvjetima hipoksije (nedostatka kisika), protein mijenja strukturu - polimerizira (kristalizira) i formira duge konopce, tj. Pretvara se u hemoglobin S (HbS). Kao rezultat toga, crvene krvne stanice koje ga nose su deformirane: izdužene su, tanke i imaju oblik polumjeseca (srp).

Kod ljudi se anemija srpastih stanica nasljeđuje na autosomno recesivni način. Da bi se bolest manifestirala, dijete mora primiti mutantni gen oba roditelja. U ovom slučaju, kažu o homozigotnom obliku. Takvi ljudi u krvi imaju samo crvene krvne stanice s hemoglobinom S.

Ako je modificirani gen HBV prisutan samo kod jednog od roditelja, onda se srpasta anemija nasljeđuje (heterozigotni oblik). Dijete je asimptomatski nositelj. Njegova krv sadrži istu količinu hemoglobina S i A. U normalnim uvjetima simptomi bolesti su odsutni, jer je normalan protein dovoljan za održavanje funkcija crvenih krvnih stanica. Patološke manifestacije mogu se pojaviti kod nedostatka kisika ili ozbiljne dehidracije. Asimptomatski nositelj anemije srpastih stanica može prenijeti mutirani gen svojoj djeci.

patogeneza

Kada anemija srpastih stanica uzrokuje negativne promjene u tijelu, narušavaju se funkcije crvenih krvnih stanica. Njihova membrana ima visoku krhkost, tako da imaju nisku otpornost na lizu. Eritrociti s hemoglobinom S ne mogu transportirati dovoljno kisika. Osim toga, njihove plastične mogućnosti su smanjene i ne mogu promijeniti svoj oblik pri prolasku kroz kapilare.

Promjena svojstava srpastih stanica dovodi do sljedećih patoloških procesa:

• životni vijek crvenih krvnih stanica se smanjuje, oni se aktivno uništavaju u slezeni;
• deformirani eritrociti ispadaju iz tekućeg dijela krvi kao sediment i nakupljaju se u kapilarama, začepljujući ih;
• poremećena je opskrba tkiva i organa krvlju, što rezultira kroničnom hipoksijom;
• Stimulacija eritrocita u bubrezima se stimulira i eritrocitni klic koštane srži "ponovno se nadražuje"

simptomi

Simptomi anemije srpastih stanica variraju ovisno o dobi pacijenta i srodnim čimbenicima (socijalna stanja, stečene bolesti, način života). Ovisno o patološkim mehanizmima, simptomi bolesti dijele se u nekoliko skupina:

• povezane s povećanim uništavanjem crvenih krvnih stanica;
• uzrokovane začepljenjem krvnih žila;
• hemolitičke krize.

Anemija srpastih stanica ne manifestira se u djece do dobi od 3-6 mjeseci. Tada simptomi kao što su:

• bol i oticanje ruku i nogu;
• slabost mišića;
• deformitet ekstremiteta;
• kasni razvoj motoričkih sposobnosti;
• bljedilo, suhoća i smanjena elastičnost kože i sluznice;
• žutilo zbog intenzivnog oslobađanja bilirubina kao posljedice razgradnje crvenih krvnih stanica.

Do 5-6 godina, djeca s anemijom srpastih stanica posebno su izložena riziku od teških infekcija. To je zbog poremećaja u funkcioniranju slezene zbog začepljenja krvnih žila krvnim žilama. Ovaj je organ odgovoran za čišćenje krvi infektivnih agensa i stvaranje limfocita. Osim toga, pogoršanje mikrocirkulacije krvi dovodi do smanjenja barijernih sposobnosti kože, a mikrobi lako prodiru u tijelo. Zadatak roditelja je da odmah potraže pomoć kada se pojave simptomi zaraznih bolesti kako bi se spriječila sepsa.

Kako dijete odrasta, pojavljuju se sljedeći simptomi povezani s kroničnom hipoksijom:

• povećan umor;
• česte vrtoglavice;
• kratak dah;
• zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju, kao iu pubertetu.

Bolest ne ometa porod, ali trudnoća je popraćena povećanim rizikom od komplikacija.

Zbog začepljenja malih žila u adolescenata i odraslih s anemijom srpastih stanica:

• povratna bol u različitim organima;
• čirevi na koži;
• oštećenje vida;
• zatajenje srca;
• zatajenje bubrega;
• promjena strukture kostiju;
• oticanje i osjetljivost zglobova udova;
• pareza, smanjena osjetljivost i tako dalje.

Teška infektivna patologija, pregrijavanje, hipotermija, dehidracija, vježbanje ili povišenje mogu uzrokovati hemolitičku krizu. Njegovi simptomi su:

• oštar pad razine hemoglobina;
• nesvjesticu;
• hipertermija;
• tamni urin.

dijagnostika

Klinički simptomi ukazuju na to da osoba ima anemiju srpastih stanica. No, budući da su karakteristične za mnoga stanja, točna dijagnoza se postavlja samo na temelju hematoloških studija.

• ukupna krvna slika - pokazuje smanjenje razine crvenih krvnih stanica (manje od 3,5-4,0 x 10 12 / l) i hemoglobina (ispod 120-130 g / l);
• biokemija krvi - pokazuje povećanje bilirubina i slobodnog željeza.

• "Mokra mrlja" - nakon što krv djeluje na natrijev metabisulfit, crvene krvne stanice gube kisik i njihov oblik srpa postaje vidljiv;
• tretiranje uzorka krvi pufernim otopinama u kojima je hemoglobin S slabo topljiv;
• elektroforeza hemoglobina - analiza pokretljivosti hemoglobina u električnom polju, koja omogućuje utvrđivanje prisutnosti deformiranih eritrocita, kao i razlikovanje homozigotne mutacije od heterozigota.

Osim toga, u dijagnostici anemije srpastih stanica provode se:

• Ultrazvuk unutarnjih organa - omogućuje otkrivanje povećanja slezene i jetre, kao i poremećaja cirkulacije i srčanog udara u unutarnjim organima;
• Rendgen - pokazuje deformacije i stanjivanje kostiju kostura, kao i ekspanziju kralješaka.

liječenje

Liječenje anemije srpastih stanica ima za cilj uklanjanje simptoma i sprječavanje komplikacija. Glavni pravci terapije:

• korekcija nedostatka crvenih krvnih stanica i hemoglobina;
• uklanjanje boli;
• izlučivanje viška željeza;
• liječenje hemolitičkih kriza.

Da bi se povećala razina eritrocita i hemoglobina provodi se transfuzija eritrocita donora ili se daje hidroksiureja - lijek iz skupine citostatika, što pridonosi povećanju sadržaja hemoglobina.

Bolni sindrom u anemiji srpastih stanica oslobađaju se narkotičkim analgeticima - tramadolom, promedolumom, morfinom. U akutnoj fazi, daju se intravenozno, zatim oralno. Višak željeza iz tijela izlučuje se kroz lijekove koji imaju sposobnost vezati taj element, kao što je deferoksamin.

Liječenje hemolitičkih kriza uključuje:

• terapija kisikom;
• rehidracije;
• korištenje lijekova protiv bolova, antikonvulziva i drugih lijekova.

Ako pacijent razvije zaraznu bolest, provodi se antibiotska terapija kako bi se spriječilo ozbiljno oštećenje unutarnjih organa. Obično se koriste amoksicilin, cefuroksim i eritromicin.

Osobe s anemijom srpastih stanica trebaju slijediti određene smjernice o načinu života, naime:

• prestati pušiti, piti alkohol i droge;
• ne penju se na visinu iznad 1500 m nadmorske visine;
• ograničiti teške fizičke napore;
• izbjegavati ekstremno visoke i niske temperature;
• piti dovoljno tekućine;
• uključuju hranu bogatu vitaminima.

pogled

Anemija srpastih stanica je neizlječiva bolest. Ali zahvaljujući adekvatnoj terapiji moguće je smanjiti ozbiljnost njezinih simptoma. Većina pacijenata živi dulje od 50 godina.

Moguće komplikacije bolesti, koje dovode do smrti:

• teška bakterijska patologija;
• sepsa;
• moždani udar;
• cerebralno krvarenje;
• ozbiljni poremećaji u bubrezima, srcu i jetri.

prevencija

Mjere za sprječavanje anemije srpastih stanica nisu razvijene, jer ima genetsku prirodu. Parovi koji su imali povijest patologije u svojoj obiteljskoj povijesti trebali bi se konzultirati s genetikom u fazi planiranja trudnoće. Nakon pregleda genetskog materijala, liječnik će moći odrediti prisutnost mutantnih gena u budućim roditeljima i predvidjeti vjerojatnost da dijete ima anemiju srpastih stanica.

Dijagnoza i liječenje anemije srpastih stanica

Anemija je skupina krvnih bolesti s čestim simptomom smanjenja hemoglobina, što je najčešće povezano sa smanjenjem ukupne mase crvenih krvnih stanica. Anemija nije neovisna dijagnoza, već samo oblik manifestacije osnovne bolesti.

Crvena krvna zrnca su "transport" koji isporučuje kisik i hranjive tvari stanicama ljudskog tijela i uklanja ugljični dioksid i metaboličke produkte iz njih. Crvene krvne stanice sadrže hemoglobin, što im daje crvenu boju. Upravo je hemoglobin odgovoran za zasićenje stanica kisikom. Smanjenjem broja crvenih krvnih zrnaca narušava se takozvana "izmjena plina", a pojavljuju se i karakteristični znakovi anemije.

Ova bolest ima mnogo klasifikacija. Trenutno smo zainteresirani za anemiju srpastih stanica.

Anemija srpastih stanica - što je to

Anemija srpastih stanica dobila je ime zbog crvenih krvnih stanica, koje imaju karakterističan oblik u obliku srpa. To se događa kao posljedica kršenja strukture hemoglobina u ovoj crvenoj krvnoj stanici. Bit ovog kršenja je stjecanje hemoglobin proteina u krvi osobe određene kristalne strukture. Ova promjena strukture jasno je vidljiva pod mikroskopom. To se događa zbog mutacije gena HBB.

Ova bolest pripada nasljednim bolestima. Postoje dvije vrste bolesnika:

U heterozigotima je moguće detektirati prisutnost abnormalnog hemoglobina S u krvi u jednakim količinama s normalnim hemoglobinom A. To se događa zbog činjenice da je bolest dobivena samo uzduž jedne linije - oca ili majke. Nositelji gotovo nikada nemaju simptome anemije, a takvi se simptomi pojavljuju samo u ekstremnim uvjetima za tijelo, kao što su, na primjer, teška dehidracija ili visoke planine.

U drugom dijelu ljudi, hemozigota, u eritrocitima je prisutan samo hemoglobin S. Bolest se prenosila djetetu u oba smjera - oca i majku. U ovom slučaju, nasljedna bolest će biti izuzetno teška, a liječenje rijetko daje pozitivne rezultate.

Negativni učinak izmijenjenog hemoglobina

Bit ove bolesti leži u činjenici da crvene krvne stanice, koje u svom sastavu imaju hemoglobin S, mogu nositi mnogo manje kisika, a njihov životni vijek je mnogo kraći. Osim toga, takve crvene krvne stanice su izuzetno nestabilne i uništene djelovanjem različitih enzima. Ova situacija s crvenim krvnim stanicama u krvi pacijenta vrlo brzo počinje utjecati na opće stanje tijela.

Anemija srpastih stanica je najčešća u zemljama u kojima se epidemije malarije često javljaju. Osobe s ovom vrstom anemije praktički nisu osjetljive na patogene malarije, a nositelji nenormalnog hemoglobina imaju iste sposobnosti.

Eritrocit prolazi kroz genitalnu mutaciju i postaje srpast.

Simptomi bolesti

Simptomi anemije srpastih stanica počinju se pojavljivati ​​vrlo rano, prvi put u životu. Manifestacije bolesti će varirati ovisno o dobi pacijenta. U medicini je uobičajeno izdvojiti nekoliko uvjetnih razdoblja.

1. Od rođenja do 3 godine. Novorođenčad obično izgleda potpuno zdravo, a tek nakon tri mjeseca mogu se pojaviti prvi znakovi u obliku natečenih ruku i nogu. To se javlja kao posljedica gubitka crvenih krvnih stanica iz tekuće komponente krvi i njihovog nakupljanja u malim kapilarama kao sediment. Kasnije će se riješiti, ali će dijete isprva osjetiti jak bol. Postupno, ova djeca počinju jasnije manifestirati druge znakove bolesti. Koža postaje blijeda i blago žuta. Djeca sve češće doživljavaju bolove u trbuhu, leđima i udovima. Zbog činjenice da može doći do začepljenja krvnih žila slezene, koja je odgovorna za čišćenje krvi od štetnih infekcija, kod djece u ovoj dobi može se razviti sepsa krvi. Roditelji čije obitelji imaju djecu koja pate od ovog oblika anemije svakako trebaju posjetiti liječnika ako dijete postane pretjerano razdražljivo i njegova temperatura naglo raste.
2. Od 3 godine do 10 godina. U ovoj dobi djeca često promatraju začepljenje kapilara kostiju, što se obično izražava čestim bolovima u kostima. Mala kapilarna blokada može se pojaviti iu drugim organima.
3. Sa 10 godina. U ovoj dobi djeca su često vrlo nervozna. Primjetan je zaostatak u tjelesnom i mentalnom razvoju djece. Pubertet dolazi malo kasnije, ali ne utječe na funkcije plodnosti.
4. Odrasli. Anemija srpastih stanica kod odraslih postaje trajna, kronična. U ovoj fazi postoji stalni proces formiranja začepljenja kapilara u različitim ljudskim organima. To može biti začepljenje kapilara bubrega, pluća u mozgu, u mrežnici očiju.

Simptomi ove bolesti mogu se podijeliti u dvije različite kategorije. Prva kategorija uključuje sve simptome karakteristične za bilo koju vrstu anemije. To može biti stalan osjećaj slabosti i kroničnog umora, vrtoglavica ili gubitak svijesti, često dijagnosticirana žutica.

Svi ostali znakovi bolesti obično se pripisuju drugoj kategoriji, koja će se razlikovati ovisno o organu u čijim je kapilarama zatvoren. Kod ove bolesti nemoguće je pronaći dva identična pacijenta.

Prvi znak anemije septičkih stanica je natečene ruke.

Hemolitičke krize

U procesu života bolesnici s anemijom srpastih stanica često doživljavaju hemolitičke krize. Tijekom tih razdoblja, pacijenti imaju nagli porast temperature, razina hemoglobina pada na kritične razine. Mokraća postaje crna. Ovisno o glavnom simptomu razlikuju se sljedeće vrste:

1. Aplastična kriza - oštar pad hemoglobina i inhibicija klice eritrocita koštane srži. U ovom trenutku dolazi do povećane konzumacije folne kiseline.
2. Sekvestracija kriza - posljedica taloženja krvi u jetri ili slezeni. Karakterizira ga snažan porast organa i njihova bolnost. U većini slučajeva postoji hipotenzija.
3. Vaskularno-okluzivne krize dijagnosticiraju se tijekom razvoja različitih tromboza, primjerice tromboze bubrega, miokarda, slezene i drugih.

Rijetke su vrste kriza.

Trajanje kriznih stanja može doseći i do mjesec dana.

Procesi kod pacijenta tijekom bolesti

Usred bolesti dolazi do značajnih promjena u tijelu pacijenta. Te se promjene mogu podijeliti na vanjske i unutarnje.

Vanjske promjene:

• visoka rasta;
• bolna mršavost;
• izduženo tijelo;
• zakrivljenost kralježnice;
• uvijeni zubi.

Sve se to događa kao rezultat rasta kostiju medule.

Interne promjene:

1. Oštar porast jetre i slezene rezultat je činjenice da djelomično preuzimaju proizvodnju nedostajućeg hemoglobina. To podrazumijeva daljnje promjene (dijabetes, ciroza, žučni kamenac).
2. Trofičke promjene - razvijaju se u vezi s konstantnom blokadom krvnih žila udova. Čir će biti vrlo loš za liječenje.
3. Poremećaji cerebralne cirkulacije - dovodi do pareze mišićnih skupina i djelomične paralize.

Trajanje intenzivnog razvoja bolesti može trajati do pet godina. U ovoj fazi je najviša stopa smrtnosti.

Bolesnici koji su preživjeli akutna razdoblja bolesti primaju kronične bolesti zahvaćenih unutarnjih organa. To će biti obavezni problemi s slezenom, kao rezultat višestrukog srčanog udara. Mnogima se dijagnosticiraju problemi s plućima, srcem, bubrezima, očima i tako dalje. Takve pacijente čeka konstantno i kontinuirano liječenje svih razvijenih komplikacija.

dijagnostika

Dijagnoza anemije srpastih stanica ustanovljena je gotovo odmah nakon rođenja djeteta. Ako je poznato da postoji nasljedni faktor, tada se takva dijagnoza može provesti u fazi trudnoće majke, uz pomoć biopsije.

Prisutnost anemije srpastih stanica potvrđuje se samo na temelju krvnog testa. Pojavit će se nedvosmisleni znakovi normokromne anemije - ekstremno nizak hemoglobin (50 - 70 g / l), retikulocitoza, visoka leukocitoza, bilirubin će također biti veći od normalnog. Eritrociti nepravilnih, srpastih oblika nalaze se u krvi pod mikroskopom. Mora biti prisutan u krvnim zrncima Jolly i prstenima rta. Elektroforeza se koristi kako bi se ustanovila količina hemoglobina u eritrocitu i da li pacijent pripada homozigotnoj ili heterozigotnoj skupini. Ponekad se probuši koštana srž.

Osim standardnih testova, diferencijalna dijagnoza se također provodi kako bi se potvrdila dijagnoza. Liječnici isključuju prisutnost rahitisa, virusnog hepatitisa A, tuberkuloze kostiju, reumatoidnog artritisa i drugih.

Prisutnost bolesti potvrđena je krvnim testom

liječenje

Nažalost, anemija srpastih stanica je neizlječiva bolest krvi. Pacijente treba nadzirati hematolog tijekom cijelog života. Svi napori liječnika i pacijenta trebaju biti usmjereni na liječenje kriznih bolesti.

Ako dođe do krize, pacijentu je potrebna obvezna hospitalizacija. Prva akcija liječnika, usmjerena na zaustavljanje krize, bit će terapija kisikom. Osim toga, pacijentu se propisuje primjena:

• dodatni fluid;
• anestetici;
• antibiotike;
• antitrombociti i antikoagulansi;
• folna kiselina.

Liječenje ove bolesti nužno uključuje provedbu mjera usmjerenih na liječenje nastalih povezanih bolesti.

pogled

Nemoguće je spriječiti dijete da naslijedi ovaj oblik anemije koji su naslijedili roditelji. Ako postoji takav problem u obitelji, budući roditelji trebaju konzultirati liječnika i razumjeti sve rizike povezane s rođenjem takve bebe.

Pacijenti koji pate od anemije srpastih stanica rijetko žive duže od 45 do 48 godina. Većina teško bolesne djece umire u prvom desetljeću života od tromboze ili infektivnih problema.

Znajući da to nisu vrlo ohrabrujuća predviđanja, pacijenti još uvijek ne moraju odustati, morate učiniti sve, ovisno o njima, kako bi maksimizirali održavanje njihovog zdravlja u zadovoljavajućem stanju. Kako bi se izbjegao razvoj akutnih kriza, pacijenti bi se trebali maksimalno zaštititi od svih izazivačkih čimbenika i odmah liječiti sve povezane bolesti. Moderna medicina ima mnogo sredstava za pružanje odgovarajuće pomoći.

anemiju srpastih stanica

Što je anemija srpastih stanica -

Anemija srpastih stanica je nasljedna hemoglobinopatija povezana s takvim kršenjem strukture bjelančevine hemoglobina, u kojoj dobiva posebnu kristalnu strukturu - takozvani hemoglobin S. za koji se ovaj oblik hemoglobinopatije naziva anemija srpastih stanica. Anemija srpastih stanica vrlo je česta u regijama svijeta koje su endemične za malariju, a bolesnici s srpastom anemijom imaju povećanu (iako ne i apsolutnu) prirođenu otpornost na infekcije s različitim sojevima malarijskog plazmoda. Srčani eritrociti ovih pacijenata također nisu osjetljivi na infekciju malarijskim plazmodijem in vitro.

Što uzrokuje anemiju srpastih stanica:

Anemija srpastih stanica nasljeđuje se autosomno recesivno. U bolesnika koji su heterozigotni za anemiju srpastih stanica, zajedno sa srpastim crvenim krvnim stanicama koje nose hemoglobin S, u krvi postoje i normalne krvne stanice koje nose hemoglobin A. U ovom slučaju, bolest je manje klinički izražena, lakša je, a ponekad ne uzrokuje simptome, a srpastih crvenih krvnih stanica laboratorijskim testovima krvi. Homozigotni za anemiju srpastih stanica u krvi, postoje samo crvene krvne stanice u obliku srpa koje nose hemoglobin S, a bolest je teška. Ako oba roditelja nose gen anemije srpastih stanica, njihova djeca s 25% šanse mogu imati anemiju srpastih stanica i postoji 50% vjerojatnost da će naslijediti samo predispoziciju. Ako samo jedan roditelj ima gen anemije srpastih stanica, ne postoji apsolutno nikakav rizik da će dijete imati anemiju srpastih stanica, iako postoji 50% vjerojatnosti da će dijete naslijediti jedan gen anemije srpastih stanica.

Patogeneza (što se događa?) Tijekom anemije srpastih stanica:

Eritrociti koji nose hemoglobin S imaju smanjenu otpornost i smanjenu sposobnost prijenosa kisika, tako da su pacijenti s anemijom srpastih stanica povećali razaranje crvenih krvnih stanica u slezeni, skratili njihov vijek trajanja, povećali hemolizu i često imaju znakove kronične hipoksije (nedostatak kisika) ili kronične " ponovno nadraživanje nicanja koštane srži eritrocita.

Simptomi anemije srpastih stanica:

Anemija srpastih stanica klinički je karakterizirana simptomima uzrokovanim, s jedne strane, vaskularnom trombozom raznih organa srpastim eritrocitima, as druge hemolitičkom anemijom. Težina anemije ovisi o koncentraciji HbS u eritrocitu: što je veća, to su simptomi svjetliji i teži. Osim toga, u eritrocitima mogu biti prisutni i drugi nenormalni hemoglobini: HbF, HbD, HBC, itd. Ponekad je anemija srpastih stanica kombinirana s talasemijom, a kliničke manifestacije mogu se smanjiti ili, naprotiv, povećati. U početnom razdoblju bolesti zahvaćeni su pretežno sustavi koštane srži: pojavljuje se oteklina, kao i bol zbog tromboze krvnih žila koje hrane zglob i kost. Moguća je aseptička nekroza glave bedrene kosti uz dodatak daljnje infekcije i osteomijelitisa. Hemolitičke krize obično nastaju nakon infekcija, imaju regenerativnu ili hiporegenerativnu prirodu i glavni su uzrok smrti ovih bolesnika. U rijetkim slučajevima javlja se kriza sekvestracije zbog taloženja krvi u slezeni i jetri, koja se izražava sindromom abdominalne boli zbog brzog porasta u tim organima i popraćena je kolapsom; hemoliza može biti odsutna, plućni infarkti nastaju zbog smanjene mikrocirkulacije na razini plućnih žila. U drugom razdoblju, stalni simptom je hemolitička anemija. Hiperplazija koštane srži koja se razvija u tubularnim kostima (oni se podvrgavaju aktivnoj hematopoezi kao kompenzacijskoj reakciji na hemolizu) popraćena je karakterističnim skeletnim promjenama: tankim udovima, zakrivljenom kralježnicom, lobanjom tornja s izbočinama na čelu i parijetalnoj kosti. Hepato- i splenomegalija razvijaju se zbog aktivacije eritropoeze u njima, kao i sekundarne hemohromatoze i tromboze; kod nekih bolesnika nastaje holelitijaza. Hemosideroza srčanog mišića dovodi do zatajenja srca, a hemosideroza jetre, gušterače - do ciroze jetre i dijabetesa. Do bubrežne vaskularne tromboze dolazi s hematurijom i kasnijim zatajenjem bubrega. Neurološki simptomi su uzrokovani moždanim udarom, paralizom kranijalnih živaca, itd. Karakteriziraju se trofični ulkusi na donjim ekstremitetima. Većina bolesnika s teškom anemijom srpastih stanica umire unutar 5 godina, a preživjeli iz tog razdoblja ulaze u treće razdoblje, koje karakteriziraju znakovi blage hemolitičke anemije. Njihova slezena obično nije opipljiva, jer ponovljeni srčani udari dovode do bora - autosplenenektomije. Jetra ostaje uvećana, neravnomjerno zbijena, a česte infekcije često imaju septički tok. Hematološke promjene. Smanjuje se koncentracija hemoglobina (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Za nastavak preuzimanja morate prikupiti sliku:

Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica je bolest koja se razvija na pozadini mutacije gena. Nasljedna bolest dovodi do promjene oblika i strukture crvenih krvnih stanica. Modificirane krvne stanice uzrokuju anemiju i mnoge druge negativne učinke. Pacijent pati od abnormalnog razvoja kostura, kisikovog izgladnjivanja mozga, kriza. Bolest se ne može liječiti, ali postoje mjere kako bi se to spriječilo. Simptomatska terapija je propisana.

Što je anemija srpastih stanica

Što se događa u bolesnika s srpastom anemijom? Struktura eritrocita je narušena, kao rezultat mutacije gena, oni mijenjaju oblik. Modificirane stanice dovode do vaskularne okluzije i anemije. Za ove fenomene krive su crvene krvne stanice srpastih stanica - medicinska oznaka je HbS.

Srpova anemija naziva se kroničnim neizlječivim bolestima. Ova bolest se podvrgava simptomatskom liječenju: na početku napada hitno se provodi terapija s upotrebom hranjivih tvari, uređajima za oksigenaciju tkiva.

Bolest ima nekoliko oblika. Najopasniji je homozigot. Pacijenti s ovim oblikom umiru uglavnom prije 10 godina. Nositelji drugog oblika - heterozigotni - mogu živjeti punim životom, ali pate od nuspojava i podložniji su krizama, pobačajima, zaraznim i virusnim bolestima; često se razvija trombocitoza.

razlozi

Anemija srpastih stanica je genetska bolest. Pojavljuje se kod djece čiji su roditelji nositelji eritrocita S. Bolest se smatra recesivnom, tj. Potiskuje se kada postoje zdravi geni. Ako je samo jedan od roditelja nositelj gena, a drugi zdrav, onda je vjerojatnost da će dijete oboljeti 25%. Ako u oba roditelja postoje geni, beba će patiti od heterozigotne anemije. To je anemija u kojoj je oboljeli gen samo jedan, a koncentracija mutiranih eritrocita je smanjena.

Ako je tip gena djeteta u smjeru crvenih krvnih stanica u cijelosti sastavljen od mutiranih gena, onda boluje od homozigotnog oblika bolesti. Ovaj oblik se ne može liječiti, a pacijenti s anemijom srpastih stanica umiru uglavnom u djetinjstvu.

Bojiti se bolesti je uglavnom za obitelji, gdje jedan ili oba supružnika dolaze iz Indije, središnje Azije i susjednih područja. Bolest je išla upravo s tih područja. Pojava crvenih krvnih stanica tipa S može biti povezana s većim rizikom od zaraze malarijom u tim mjestima. Pacijenti sa srpastim krvnim stanicama nisu osjetljivi na ovu bolest, jer se patogen ne može integrirati u dugi, zakrivljeni eritrocit.

Prijevoznik može biti osoba europskog izgleda.

Uzroci anemije srpastih stanica mogu biti sekundarni. To su faktori koji ne uzrokuju pojavu bolesti, nego njezin razvoj. Nositelji gena možda neće pokazivati ​​simptome odbacivanja dok ne prođu:

• dehidracija;
• hipoksija;
• ozbiljna infekcija;
• stres;
• fizičko preopterećenje.

To su izazovni čimbenici koje treba izbjegavati kako bi se spriječilo odbacivanje.

genetika

Vrsta nasljeđivanja anemije srpastih stanica je recesivna. Možete ga razmotriti na primjer: "AA + Aa = Aa / AA". Ovdje je gen anemije recesivan, koji će se u potpunosti manifestirati samo ako postoji drugi od istog gena. Međutim, u prikazanom primjeru potpuno zdravi roditelj i nositelj bolesti rođeni su kao dijete s nepotpunim posjedovanjem štetnog gena. To je slučaj heterozigotne bolesti. Više o tome pročitajte u odjeljku ispod.

U slučaju recesivnog načina nasljeđivanja, rizik od prijenosa bolesti nije 100%. Može se prenijeti u sljedećim slučajevima.

1. Oba roditelja su vlasnici aa gena (vjerojatnost 100%).
2. Jedan od roditelja je nositelj aa gena, drugi je Aa (vjerojatnost heterozigotnog oblika je 100%, homozigotni oblik je 75%).
3. Oba roditelja su nositelji Aa gena (vjerojatnost da je heterozigotni oblik 50%, homozigotni oblik 25%, rođenje zdravog djeteta 25%).
4. Jedan od roditelja ima genotip AA, drugi je Aa (homozigotni oblik je nemoguć, heterozigotna vjerojatnost je 25%).

Ovi se podaci koriste za predviđanje prijenosa anemije srpastih stanica od roditelja na dijete prilikom planiranja trudnoće. Jedini način da se smanji rizik od bolesti je pronaći drugog partnera koji nije nositelj gena.

heterozigoti

Nasljeđivanje anemije srpastih stanica može biti heterozigotno. Koja je razlika između ovog oblika bolesti? Pacijent ima standardne eritrocite i mutirane. Koncentracija svake stanice varira. Većina mutiranih stanica je manja, a osoba ne primjećuje svoju bolest sve do trenutka snažnog fizičkog napora ili hipoksije: 2 od 3 novorođenčeta neće pokazati simptome srpaste anemije, karakterističnu za djecu, sve do puberteta.

Heterozigotni oblik anemije srpastih stanica nastaje kada se naslijedi samo polovica štetnog gena. Pacijenti s ovim oblikom skloni su sljedećim problemima:

• kasna menstruacija;
• pobačaja;
• rani porod;
• bolesti srca i jetre, slezena;
• smanjen imunitet.

Kako bi se spriječile krize, takvi pacijenti moraju se pridržavati preventivnih mjera.

Patogeneza ili što se događa s bolešću

Kako je patogeneza anemije srpastih stanica.

1. U eritrocitnom poli-lipidnom beta lancu glutaminska kiselina je zamijenjena valinom.
2. Kao posljedica promjene strukture, eritrocit postaje 100 puta manje topljiv; osoba pati od povećanog uništavanja crvenih krvnih stanica.
3. Smanjena topljivost, zajedno s konstantnom cirkulacijom crvenih krvnih zrnaca kroz krvne žile dovodi do stvaranja posebnog oblika stanica. Postaju srpastog oblika.
4. Eritrociti koji nose hemoglobin ne prolaze dobro duž vaskularnih putova zbog promjene oblika. Oni uzrokuju krvne ugruške i krize. Neki pacijenti ne mogu spriječiti stvaranje krvnih ugrušaka.
5. Kao posljedica stalnog začepljenja krvnih žila, zahvaćena su tkiva u tijelu. Razvijaju se nekroze, poremećaji koštane strukture. Vjerojatna mentalna retardacija na pozadini oslabljenog opskrbe mozga i nedostatka kisika.

U bolesnika s homozigotnim oblikom bolesti ne postoje normalne crvene krvne stanice (s tipom hemoglobina). Stoga pate od kronične bolesti. Mozak takvih pacijenata obično ostaje na razini djeteta od 2-3 godine, govorni centri se ne razvijaju.

Rezultat konstantnog gladovanja stanica zbog anemije srpastih stanica, tijelo prolazi nepovratne strukturne promjene. Rezultat takvih povreda je smrt pacijenta (s homozigotima). Heterozigotna anemija srpastih stanica boluje od doživotnog oštećenja, ali može održavati normalno funkcioniranje.

Dijagnostičke metode

Moguće je dijagnosticirati anemiju srpastih stanica u bilo kojoj fazi razvoja: prije rođenja djeteta, u neonatalnom razdoblju, u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Glavna dijagnostička metoda je analiza krvi:

• razmaz krvi iz periferije;
• biokemijska analiza - biokemija za anemiju srpastih stanica za određivanje topivosti crvenih krvnih stanica;
• elektroforeza hemoglobina;
• prenatalna dijagnoza.

Dijagnoza se dodjeljuje potomku nosioca bolesti nužno i pri rođenju i kod planiranja djeteta.

Prenatalni probir

Spriječiti anemiju srpastih stanica može biti u fazi planiranja djeteta. Budući roditelji koji su nositelji eritrocita srpastih stanica moraju proći genetski test. On će identificirati vjerojatnost da ima bolesno dijete. Dalje, morate konzultirati s planerima trudnoće. Dijagnoza bolesti srpastih stanica u prenatalnom razdoblju provodi se uzimanjem lanaca DNA iz korionskih resica.

Neonatalni probir

Primjena testova za anemiju u novorođenčadi postaje sveprisutna. Oni su već uključeni u obvezni program testiranja u zapadnim zemljama. Elektroforeza se provodi kako bi se odredio oblik crvenih krvnih stanica. Omogućuje diferencijaciju HbS, A, B, C stanica. Topljivost crvenih krvnih stanica u krvnim žilama u ranoj dobi ne može se provjeriti.

Simptomi bolesti

U visini bolesti izraženi su simptomi kisikovog izgladnjivanja. Osoba pati od vrtoglavice, gubitka svijesti, smanjenja osjetljivosti živčanog sustava. Ali postoje specifičniji znakovi anemije:

• bol u jetri, srcu, bubrezima i slezeni;
• ožiljke i nekroze organa;
• osoba postaje osjetljivija na vaskularnu trombozu;
• smanjuje imunitet;
• kriza slezene;
• rastu pogrešne kosti;
• razne krize;
• koža postaje žućkasta;
• postoje znakovi iscrpljenosti, iako osoba normalno jede.

Stanje pacijenta se stalno pogoršava, jer čak i kada se zaustavi glavni problem bolesti (blokada krvnih sudova), tkivo još uvijek ima vremena za gladovanje i nekrozu.

Što je kriza slezene?

U krizama s anemijom srpastih stanica može doći do privremenog prekida cirkulacije krvi u nekim dijelovima tijela. To pogotovo utječe na slezenu i jetru. Ti organi počinju ožiljkati i rasti. Snažno povećanje slezene zbog pothranjenosti ili drugog kroničnog problema naziva se krizom.

Manifestacije krize su sljedeće:

• česte štucanje;
• problemi s unosom hrane (tijelo ne dopušta snažnom istezanju želuca, zbog čega se dobiva samo mali dio);
• bol na lijevoj strani trbuha.

Fenomen ima medicinsku oznaku - splenomegaliju.

egzacerbacije

Kod srpastih anemija u djece i odraslih dolazi do povremenih egzacerbacija - kriza. Karakteriziraju ih specifični znakovi. Simptomi akutne anemije srpastih stanica.

1. U slučaju vazoklastične krize, jaki bolovi u kostima i tahikardija. Groznica se razvija, pretjerano znojenje. To je najčešći tip pogoršanja.
2. Kada kriza sekvestracije zadobije jetru i slezenu. Postoje bolovi u ovim organima, rizik od kolapsa ventila ili srčanog udara je visok.
3. Kada srčani torakalni sindrom (posljedica vazoklastične krize) razvije infarkt koštane srži i respiratornu insuficijenciju. To je glavni uzrok smrtnosti odraslih bolesnika.
4. Kada applastichesky krize dramatično smanjuje hemoglobin. To stanje zaustavljaju sile tijela.

Za krize, potrebno je hitno potražiti liječničku pomoć zbog velike vjerojatnosti smrti.

komplikacije

Komplikacije bolesti srpastih stanica javljaju se u pozadini nedostatka prehrane kostiju i tkiva. Glavne posljedice:

• oštećenje vida;
• pojačane respiratorne bolesti;
• nepravilna menstruacija;
• poremećaj mentalnog i govornog razvoja;
• infekcije;
• akutna bol u trbuhu;
• tahikardija;
• trajno povećanje slezene.

Akutne komplikacije mogu dovesti do smrti.

Liječenje bolesti

Liječenje anemije srpastih stanica provodi se samo kako bi se uklonio simptom. Genetska bolest je neizlječiva pa je nemoguće u potpunosti riješiti. U budućnosti će vjerojatno biti lijeka zbog genske terapije, ali sada je ovaj tretman samo u fazi razvoja. U teškim slučajevima, transplantacija matičnih stanica može sugerirati transplantaciju matičnih stanica, ali to je povezano s većim rizikom od smrti (5-10%).

Glavne mjere terapije su sljedeće:

• transfuzija krvi;
• restorativni tretman;
• liječenje simptomatskim lijekovima.

lijekovi

Pacijenti s anemijom srpastih stanica mogu uzimati simptome za borbu protiv znakova bolesti. Opioidni analgetici smatraju se glavnom vrstom liječenja. Primjenjuju se intravenski ambulantno. Lijekovi poput morfija su prikladni. Izbjegavajte ulazak meperidina. Kod kuće su prihvatljivi samo slabi analgetici.

transfuzija krvi

Kada anemija srpastih stanica, osobito tijekom kriza, oštro padne. Da bi se spriječio ovaj fenomen i uspostavila razina hemoglobina, propisane su transfuzije krvi. Njihova učinkovitost još nije u potpunosti dokazana. Postupak se propisuje kada je sadržaj hemoglobina u krvi manji od 5 g po litri.

Restorativni tretman

Pacijentima koji boluju od blage anemije srpastih stanica ili koji su podložni njegovom nastanku daje se opće jačanje tijela. To uključuje složene postupke za jačanje imunološkog sustava, poboljšanje prehrane i vaskularnog sustava tijela. Namijenjen tjelesnim vježbama koje pridonose zasićenju krvi kisikom. Propisuje se profilaktički tijek antibiotika i injekcija folne kiseline. Antibiotici se koriste za borbu protiv svake infekcije. Preostale aktivnosti jačanja mogu se pripisati prevenciji, o čemu je više pisano u nastavku.

prevencija

Prevencija bolesti uključuje mjere za sprječavanje kriza. Kod bolesnika s homozigotnim oblikom ovi postupci su beskorisni: okluzija krvnih žila i štetni učinci javljaju se u svakom slučaju, budući da je koncentracija srpastih crvenih krvnih stanica povlaštena u odnosu na standardne. Preventivne mjere usmjerene su na smanjenje rizika od kriza u bolesnika s heterozigotnim oblikom.

• izbjegavanje povećanog fizičkog napora;
• ograničenje visine prebivališta (ne u planinama);
• zabranjena su ograničenja u mjestima boravka (izleti na planinu, posjeti kulama s oštrim padom, skakanje s baze i sl.);
• izbjegavanje leta.

Ove akcije usmjerene su na prevenciju hipoksije - sindroma koji se javlja kada padne pritisak. Druge mjere povezane su s imunološkim, fiziološkim stresom na srce:

• Treba izbjegavati infekcije: temeljito oprati ruke, održavati higijenu;
• u razdoblju pogoršanja respiratornih bolesti, epidemija, potrebno je uzimati lijekove za poboljšanje imuniteta;
• djeca dobivaju dodatna cjepiva: protiv meningitisa i pneumokokne infekcije;
• potrebno je promatrati režim pijenja kako bi se izbjegao razvoj dehidracije.

S pravim načinom života i dobrom prehranom, izgledi za heterozigotne nosače su pozitivni.

Prognoza za bolesnike s homozigotnim oblikom je negativna. Kao profilaksa koriste se povremene sjednice splenektomije, redoviti posjeti hematologu.

Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica je nasljedna hemoglobinopatija uzrokovana sintezom abnormalnog hemoglobina S, promjenom oblika i svojstava crvenih krvnih stanica. Anemija srpastih stanica manifestira se hemolitičkom, aplastičnom, sekvestracijskom krizom, vaskularnom trombozom, bolovima u kostima i zglobovima te oteklinama ekstremiteta, skeletnim promjenama, splenozom i hepatomegalijom. Dijagnoza se potvrđuje na temelju ispitivanja točke punktiranja periferne krvi i koštane srži. Liječenje anemije srpastih stanica je simptomatsko, s ciljem prevencije i otklanjanja kriza; transfuzija crvenih krvnih stanica, antikoagulantna terapija, splenektomija.

Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica (S-hemoglobinopatija) je vrsta nasljedne hemolitičke anemije koju karakterizira kršenje strukture hemoglobina i prisutnost srpastih crvenih krvnih stanica u krvi. Učestalost srpastih anemija prevladava uglavnom u Africi, Bliskom i Bliskom Istoku, mediteranskom bazenu i Indiji. Ovdje, nosivost frekvencije hemoglobina S kod autohtone populacije može doseći 40%. Zanimljivo je da bolesnici s srpastom anemijom imaju povećanu kongenitalnu rezistenciju na infekciju malarijom, jer malarijski plazmodij ne može prodrijeti u srpaste crvene krvne stanice.

Uzroci anemije srpastih stanica

U srcu anemije srpastih stanica je mutacija gena koja uzrokuje sintezu abnormalnog hemoglobina S (HbS). Nedostatak strukture hemoglobina karakterizira zamjena glutaminske kiseline valinom u ß-polipeptidnom lancu. Dobiveni hemoglobin S nakon gubitka pridruženog kisika dobiva konzistenciju gela visokog polimera i postaje 100 puta manje topljiv od normalnog hemoglobina A. Kao rezultat toga, crvene krvne stanice koje nose deoksihemoglobin S deformiraju se i dobivaju karakteristični oblik polumjeseca (srpa). Modificirani eritrociti postaju kruti, ne plastični, mogu začepiti kapilare, uzrokujući ishemiju tkiva, lako prolazeći kroz autohemolizu.

Nasljeđivanje anemije srpastih stanica događa se autosomno recesivno. Istodobno, heterozigoti nasljeđuju neispravan gen anemije srpastih stanica od jednog od roditelja, stoga, uz izmijenjene eritrocite i HbS, oni također imaju normalne eritrocite s HbA u krvi. Kod heterozigotnih nositelja srpastih anemija, simptomi bolesti javljaju se samo pod određenim uvjetima. Homozigoti nasljeđuju jedan neispravan gen od majke i od oca, stoga su u njihovoj krvi prisutne samo srčane crvene krvne stanice s hemoglobinom S; bolest se razvija rano i teško je.

Dakle, ovisno o genotipu, heterozigotni (HbAS) i homozigotni (HbSS, drepanocytosis) oblik anemije srpastih stanica razlikuju se u hematologiji. Rijetki oblici bolesti uključuju srednje oblike srpastih anemija. Obično se razvijaju u dvostrukim heterozigotama koje nose jedan gen anemije srpastih stanica i drugi defektni gen - hemoglobin C (HbSC), srp β-plus (HbS / β +) ili β-0 (HbS / β0) talasemiju.

Simptomi anemije srpastih stanica

Homozigotna anemija srpastih stanica obično se manifestira kod djece u dobi od 4-5 mjeseci, kada se povećava broj HbS, a postotak crvenih krvnih stanica u obliku srpa doseže 90%. U takvim slučajevima, rani početak hemolitičke anemije kod djeteta uzrokuje kašnjenje u fizičkom i mentalnom razvoju. Karakterizirani su poremećaji skeleta: toranjska lubanja, zadebljanje prednjih šavova lubanje u obliku grba, kifoza prsne kosti ili lordoza lumbalne kralježnice.

U razvoju anemije srpastih stanica postoje tri razdoblja: I - od 6 mjeseci do 2-3 godine, II - od 3 do 10 godina, III - stariji od 10 godina. Rani signali anemije srpastih stanica su artralgija, simetrično oticanje zglobova ekstremiteta, bol u prsima, trbuhu i leđima, žutica kože, splenomegalija. Djeca s anemijom srpastih stanica često su bolesna. Ozbiljnost anemije srpastih stanica usko je povezana s koncentracijom HbS-a u eritrocitima: što je viša, to su simptomi teži.

U uvjetima interkurentne infekcije, stresnih faktora, dehidracije, hipoksije, trudnoće itd., Kod pacijenata s ovom vrstom nasljedne anemije mogu se razviti krize srpastih stanica: hemolitički, aplastični, vaskularno-okluzivni, sekvestracija itd.

S razvojem hemolitičke krize stanje bolesnika se dramatično pogoršava: javlja se febrilna vrućica, povećava se neizravni bilirubin u krvi, pojavljuje se žutost i blijedilo kože, pojavljuje se hematurija. Brzi raspad crvenih krvnih stanica može dovesti do anemične kome. Aplastične krize u srpastoj anemiji karakterizira inhibicija eritroidnog izdanka koštane srži, retikulocitopenije, sniženog hemoglobina.

Posljedica taloženja krvi u slezeni i jetri jesu sekvestracijske krize. Prati ih hepato- i splenomegalija, teška abdominalna bol, teška arterijska hipotenzija. Vaskularno-okluzivne krize javljaju se s razvojem bubrežne tromboze, ishemije miokarda, infarkta slezene i pluća, ishemijskog priapizma, okluzije retinalne vene, mezenteralne tromboze itd.

Heterozigotni nositelji srpastih anemija pod normalnim uvjetima osjećaju se zdravima. Morfološki izmijenjeni eritrociti i anemija javljaju se samo u situacijama povezanim s hipoksijom (s teškim fizičkim naporom, putovanjem zrakom, penjanjem u planine itd.). Međutim, akutno razvijena hemolitička kriza u heterozigotnom obliku anemije srpastih stanica može biti fatalna.

Komplikacije srčane anemije

Kronični tijek anemije srpastih stanica s ponovljenim krizama dovodi do razvoja brojnih ireverzibilnih promjena koje često uzrokuju smrt pacijenata. Otprilike trećina pacijenata ima autosplenektomiju, nabiranje i skupljanje slezene, uzrokovano zamjenom funkcionalnog tkiva ožiljaka. To je praćeno promjenom imunološkog statusa bolesnika s anemijom srpastih stanica, češća pojava infekcija (upala pluća, meningitis, sepsa, itd.).

Ishodne vaskularne krize mogu biti ishemijski moždani udari u djece, subarahnoidna krvarenja u odraslih, plućna hipertenzija, retinopatija, impotencija, zatajenje bubrega. Kod žena s anemijom srpastih stanica, kasnom formacijom menstrualnog ciklusa, uočena je sklonost spontanom pobačaju i preuranjenom porodu. Posljedica ishemije miokarda i hemosideroze srca je pojava kroničnog zatajenja srca; oštećenje bubrega - kronično zatajenje bubrega.

Dugotrajna hemoliza, praćena pretjeranim formiranjem bilirubina, dovodi do razvoja kolecistitisa i kolelitijaze. Pacijenti s anemijom srpastih stanica često razviju aseptičnu nekrozu kosti, osteomijelitis i čireve nogu.

Dijagnoza i liječenje anemije srpastih stanica

Dijagnozu anemije srpastih stanica postavlja hematolog na temelju karakterističnih kliničkih simptoma, hematoloških promjena i obiteljske genetske studije. Činjenica da je dijete naslijedilo anemiju srpastih stanica može se potvrditi čak iu fazi trudnoće pomoću biopsije korionskih vila ili amniocenteze.

U perifernoj krvi uočena je normokromna anemija (1-2x1012 / l), smanjenje hemoglobina (50-80 g / l), retikulocitoza (do 30%). U razmazu krvi otkrivene su srpaste crvene krvne stanice, stanice s Jolly tijelima i Kabo prstenovi. Elektroforeza hemoglobina omogućuje određivanje oblika anemije srpastih stanica - homo-ili heterozigotne. Promjene u biokemijskim uzorcima krvi uključuju hiperbilirubinemiju, povećanje sadržaja željeza u serumu. U istraživanju punktata koštane srži otkrivena je ekspanzija eritroblastične hemopoetske klice.

Diferencijalna dijagnostika ima za cilj isključiti druge hemolitičke anemije, virusni hepatitis A, rahitis, reumatoidni artritis, tuberkulozu kostiju i zglobova, osteomijelitis, itd.

Anemija srpastih stanica pripada kategoriji neizlječivih bolesti krvi. Takvi pacijenti zahtijevaju cjeloživotno promatranje od strane hematologa, provodeći mjere usmjerene na sprječavanje kriza i tijekom njihovog razvoja - simptomatsku terapiju.

Tijekom razvoja srpastih stanica potrebna je hospitalizacija. U svrhu brzog ublažavanja akutnog stanja propisana je terapija kisikom, infuzijska dehidracija, davanje antibiotika, lijekova protiv bolova, antikoagulansi i antiagreganti te folna kiselina. Kod teških egzacerbacija, indicirane su transfuzije crvenih krvnih stanica. Provođenje splenektomije nije u stanju utjecati na tijek anemije srpastih stanica, ali može privremeno smanjiti manifestacije bolesti.

Prognoza i prevencija srpastih anemija

Prognoza homozigotnog oblika anemije srpastih stanica je nepovoljna; većina pacijenata umire u prvom desetljeću života od infektivnih ili trombookluzivnih komplikacija. Tijek heterozigotnih oblika patologije mnogo je ohrabrujući.

Da bi se spriječila ubrzana anemija srpastih stanica, treba izbjegavati izazivanje stanja (dehidracija, infekcije, prenaprezanje i stres, ekstremne temperature, hipoksija, itd.). Djeca koja pate od ovog oblika hemolitičke anemije moraju se cijepiti protiv pneumokoknih i meningokoknih infekcija. Ako u obitelji bolesnika postoji anemija srpastih stanica, potrebno je medicinsko genetsko savjetovanje kako bi se procijenio rizik od razvoja bolesti u potomstva.