Hemolitička anemija - što je to, uzroci, dijagnoza i liječenje

Hemolitička anemija je neovisna krvna bolest ili patološko stanje tijela, pri čemu se razna razgradnja crvenih krvnih stanica koja cirkulira u krvi odvija kroz različite mehanizme.

U normalnom radu, prirodni razgradnja crvenih krvnih zrnaca se promatra nakon 3 do 4 mjeseca od trenutka njihova rođenja. Kod hemolitičke anemije proces raspadanja značajno se ubrzava i traje samo 12-14 dana. U ovom članku ćemo govoriti o uzrocima ove bolesti i liječenju te teške bolesti.

Što je hemolitička anemija

Hemolitička anemija je anemija uzrokovana kršenjem životnog ciklusa crvenih krvnih zrnaca, odnosno prevladavanjem procesa njihovog uništenja (eritrocitolize) nad formiranjem i sazrijevanjem (eritropoeza). Crvene krvne stanice - najbrojnija vrsta ljudskih krvnih stanica.

Glavna funkcija crvenih krvnih stanica je prijenos kisika i ugljičnog monoksida. Sastav tih stanica uključuje hemoglobin - protein uključen u metaboličke procese.

Eritrociti u ljudi djeluju u krvi najviše 120 dana, u prosjeku 60-90 dana. Starenje eritrocita povezano je sa smanjenjem formiranja ATP u eritrocitu tijekom metabolizma glukoze u ovoj krvnoj stanici

Razaranje crvenih krvnih stanica odvija se stalno i naziva se - hemoliza. Oslobođeni hemoglobin razlaže se na heme i globin. Globin je protein, vraća se u crvenu koštanu srž i služi kao materijal za izgradnju novih crvenih krvnih stanica, a željezo (također ponovno) i neizravni bilirubin se odvajaju od hema.

Sadržaj crvenih krvnih zrnaca moguće je utvrditi testom krvi, koji se provodi tijekom rutinskih liječničkih pregleda.

Prema svjetskim statistikama, struktura morbiditeta među krvnim patologijama čini najmanje 5% hemolitičkih stanja, od kojih prevladavaju nasljedni tipovi hemolitičke anemije.

klasifikacija

Hemolitička anemija je klasificirana kao kongenitalna i stečena.

Prirođena (nasljedna)

Zbog utjecaja negativnih genetskih čimbenika na crvene krvne stanice razvija se nasljedna hemolitička anemija.

Trenutno postoje četiri podtipa bolesti:

• ne-fermentativna hemolitička anemija. U ovom slučaju, uzrok uništenja crvenih krvnih stanica je nepotpuna aktivnost enzima odgovornih za njihov životni ciklus;
• hemolitička anemija Minkowski-Chauffarda ili mikrosferocitika. Bolest se razvija zbog mutacija u genima odgovornim za stvaranje proteina koji čine zidove crvenih krvnih stanica.
• membranopatija eritrocita - povećana dezintegracija povezana s genetski određenim defektom njihove ljuske;
• talasemija. Ova skupina hemolitičke anemije nastaje zbog poremećaja u procesu proizvodnje hemoglobina.

stečena

Pojavljuje se u bilo kojoj dobi. Bolest se razvija postupno, ali ponekad počinje s akutnom hemolitičkom krizom. Prigovori pacijenata obično su isti kao u prirođenom obliku i povezani su uglavnom s povećanom anemijom.

• Žutica je uglavnom blaga, ponekad se uočava samo subikteričnost kože i bjeloočnice.
• Slezena je uvećana, često gusta i bolna.
• U nekim slučajevima jetra je povećana.

Za razliku od nasljedne, stečena hemolitička anemija razvija se u zdravom organizmu zbog djelovanja na crvene krvne stanice bilo kojeg vanjskog uzroka:

• uzrokovane mehaničkim oštećenjem membrane crvenih krvnih zrnaca - kardiopulmonalni premosnik, protetski srčani zalisci;
• rezultat kemijskog oštećenja crvenih krvnih stanica - kao posljedica trovanja olovom, benzenom, pesticidima, kao i nakon ugriza zmija.
• pretjerana izloženost kemikalijama (uključujući lijekove) ili preosjetljivost na njih;
• neke bakterijske ili parazitske infekcije (na primjer, malarija (bolest koja se prenosi ubodima komaraca), bolesti koje se prenose hranom itd.);

razlozi

Hemolitičke anemije su kongenitalne i stečene, au polovici slučajeva - idiopatski, tj. Nejasnog porijekla, kada liječnici ne mogu utvrditi točan uzrok bolesti.

Postoji nekoliko čimbenika koji izazivaju razvoj hemolitičke anemije:

• Transfuzija krvi, nespojiva u skupini ili rezus;
• Izlaganje toksičnim tvarima;
• Kongenitalni defekti srca;
• Leukemija je raznolikost;
• Aktivnost parazitskih mikroorganizama;
• Kemijska i medicinska sredstva.

U nekim slučajevima nije moguće utvrditi uzrok razvoja stečene hemolitičke anemije. Takva hemolitička anemija naziva se idiopatska.

Simptomi hemolitičke anemije u odraslih

Simptomatologija bolesti prilično je opsežna i uvelike ovisi o uzroku određene vrste hemolitičke anemije. Bolest se može manifestirati samo u kriznim razdobljima i nije moguće manifestirati se bez pogoršanja.

Znakovi hemolitičke anemije javljaju se samo kada postoji jasna neravnoteža između proliferacije krvnih stanica eritrocita i uništenja crvenih krvnih stanica u cirkulirajućem krvotoku, dok se kompenzacijska funkcija koštane srži smanjuje.

Klasični simptomi hemolitičke anemije razvijaju se samo s intracelularnom hemolizom eritrocita i prikazani su anemičnim, ikteričnim sindromima i splenomegalijom.

Simptomi hemolitičke anemije (srpastog, autoimunog, ne-sferocitnog, itd.) Su:

• sindrom hipertermije. Najčešće se ovaj simptom manifestira napredovanjem hemolitičke anemije u djece. Pokazatelji temperature se povećavaju na 38 stupnjeva;
• sindrom žutice. To je povezano s povećanim razgradnjom eritrocita, zbog čega je jetra prisiljena obraditi višak količine neizravnog bilirubina, u vezanom obliku koji ulazi u crijevo, što uzrokuje povećanje razine urobilina i stercobilina. Pojavljuje se žuta boja kože i sluznica.
• Sindrom anemije. To je klinički i hematološki sindrom koji karakterizira smanjenje sadržaja hemoglobina po jedinici volumena krvi.
• Hepatosplenomegalija je prilično čest sindrom koji prati razne bolesti i karakteriziran je povećanjem veličine jetre i slezene. Saznajte što je splenomegalija.

Ostali simptomi hemolitičke anemije:

• Bolovi u trbuhu i kostima;
• Prisutnost znakova narušenog intrauterinog razvoja kod djece (nesrazmjerne karakteristike različitih tjelesnih segmenata, razvojni defekti);
• Labave stolice;
• Bolovi u projekciji bubrega;
• Bol u prsima, sličan infarktu miokarda.

Znakovi hemolitičke anemije:

U većine bolesnika otkrivene su abnormalnosti stanja kardiovaskularnog sustava. Često su u kristalima mokraće otkriveni hemosiderin, što ukazuje na prisutnost mješovitog tipa hemolize eritrocita, koji se javlja i intracelularno i intravaskularno.

Slijed pojavljivanja simptoma:

• žutica, splenomegalija, anemija.
• Jetra, simptomi holelitijaze, povećana razina stercobilina i urobilina mogu se povećati.

Neki ljudi s talasemijom primjećuju manje simptome.

• Spori rast i kasni pubertet
• Problemi s kostima
• Uvećana slezena

Prema kliničkoj slici postoje dva oblika bolesti: akutna i kronična.

• U prvom obliku bolesnici iznenada imaju tešku slabost, groznicu, kratkoću daha, palpitacije, žuticu.
• U drugom obliku dispneje, slabost i palpitacije mogu biti odsutne ili blage.

Kako je hemolitička anemija u djece

Hemolitička anemija je skupina različitih bolesti sa stajališta svoje prirode, ali ujedinjena jednim simptomom - hemolizom crvenih krvnih stanica. Hemoliza (oštećenje) nastaje u važnim organima: jetri, slezeni i meduli kostiju.

Prvi simptomi anemije nisu specifični i često se zanemaruju. Djetetov umor, razdražljivost, suza se pripisuju stresu, prekomjernoj emocionalnosti ili osobinama ličnosti.

Djeca s dijagnozom hemolitičke anemije karakterizira predispozicija za zarazne bolesti, često takva djeca su često u skupini.

Kod anemije u djece opaža se bljedilo kože, što se događa i kada krvožilno dno nije dovoljno ispunjeno krvlju, bubrežnim bolestima, tuberkuloznom intoksikacijom.

Glavna razlika između prave anemije i pseudo-anemije je bojanje sluznice: kod prave anemije sluznice postaju blijede, a kod pseudo-anemije ostaju ružičaste (procjenjuje se boja konjunktive).

Tijek i prognoza ovise o obliku i težini bolesti, o pravovremenosti i ispravnosti liječenja, o stupnju imunološkog nedostatka.

komplikacije

Hemolitička anemija može biti komplicirana anemičnom komom. Također je ponekad dodan ukupnoj kliničkoj slici:

• Tahikardija.
• Niski BP.
• Smanjenje količine urina.
• Žučni kamenac.

Kod nekih bolesnika oštro pogoršanje stanja uzrokuje hladnoću. Jasno je da se takvim ljudima preporuča da budu uvijek topli.

dijagnostika

Ako se pojave slabost, bljedilo kože, težina u desnoj hipohondriji i drugi nespecifični simptomi, potrebno je konzultirati liječnika i imati kompletnu krvnu sliku. Potvrdu dijagnoze hemolitičke anemije i liječenje bolesnika provodi hematolog.

Određivanje oblika hemolitičke anemije na temelju analize uzroka, simptoma i objektivnih podataka je odgovornost hematologa.

• Tijekom početnog razgovora razjašnjena je obiteljska anamneza, učestalost i ozbiljnost hemolitičke krize.
• Tijekom pregleda procjenjuje se obojenost kože, bjeloočnice i vidljive sluznice, a trbuh se palpira kako bi se procijenila veličina jetre i slezene.
• Spleno- i hepatomegalija potvrđena je ultrazvukom jetre i slezene.

Koje testove treba proći?

• Opći test krvi
• Ukupni bilirubin u krvi
• hemoglobin
• Crvene krvne stanice

Opsežna dijagnoza hemolitičke anemije uključivat će sljedeće studije o zahvaćenom organizmu:

• prikupljanje podataka o anamnezi, ispitivanje kliničkih pritužbi pacijenata;
• test krvi za određivanje koncentracije crvenih krvnih stanica i hemoglobina;
• određivanje nekonjugiranog bilirubina;
• Coombs test, osobito kada je potrebna transfuzija krvi sa zdravim crvenim krvnim stanicama;
• punkcija koštane srži;
• određivanje serumskog željeza laboratorijskom metodom;
• Ultrazvuk peritonealnih organa;
• proučavanje oblika crvenih krvnih stanica.

Liječenje hemolitičke anemije

Različiti oblici hemolitičke anemije imaju svoje osobine i pristupe liječenju.

Plan liječenja patologije obično uključuje takve aktivnosti:

1. propisivanje pripravaka koji sadrže vitamin B12 i folnu kiselinu;
2. transfuzija ispranih crvenih krvnih stanica. Ovome se postupku liječenja pribegava u slučaju smanjenja koncentracije crvenih krvnih stanica na kritične vrijednosti;
3. transfuzija plazme i humanog imunoglobulina;
4. Preporučuje se korištenje glukokortikoidnih hormona kako bi se uklonili neugodni simptomi i normalizirala veličina jetre i slezene. Doziranje ovih lijekova propisuje samo liječnik na temelju općeg stanja pacijenta, kao i težine bolesti;
5. s autoimunom hemolitičkom anemijom, plan liječenja je dopunjen citostaticima; Ponekad liječnici pribjegavaju kirurškim metodama liječenja bolesti. Najčešće se vrši splenektomija.

Prognoza ovisi o uzroku i ozbiljnosti bolesti.

Svaka hemolitička anemija, borba protiv koje je počelo izvan vremena - težak je problem. Neprihvatljivo je pokušati se nositi s tim. Njezino liječenje treba biti sveobuhvatno i provodi ga isključivo kvalificirani stručnjak na temelju temeljitog pregleda pacijenta.

prevencija

Prevencija hemolitičke anemije podijeljena je na primarnu i sekundarnu.

1. Primarna prevencija odnosi se na mjere koje sprečavaju pojavu hemolitičke anemije;
2. Sekundarno - smanjenje kliničkih manifestacija postojeće bolesti.

Jedini mogući način da se spriječi razvoj anemije je održavanje zdravog načina života, pravodobno liječenje i prevencija drugih bolesti.

Hemolitička anemija: uzroci i liječenje

Hemolitička anemija je skupina bolesti povezanih s smanjenjem trajanja cirkulacije crvenih krvnih zrnaca kroz krvotok zbog njihovog uništenja ili hemolize. Oni čine više od 11% svih slučajeva anemije i više od 5% svih hematoloških bolesti.

U ovom članku ćemo govoriti o uzrocima ove bolesti i liječenju te teške bolesti.

Nekoliko riječi o crvenim krvnim stanicama

Crvene krvne stanice ili crvene krvne stanice su krvne stanice čija je glavna funkcija prijenos kisika do organa i tkiva. Crvene krvne stanice formiraju se u crvenoj koštanoj srži, odakle njihove zrele forme ulaze u krvotok i cirkuliraju kroz tijelo. Životni vijek crvenih krvnih stanica je 100-120 dana. Svaki dan dio njih, koji je oko 1%, umire i zamjenjuje se istim brojem novih stanica. Ako se životni vijek crvenih krvnih stanica skrati, u perifernoj krvi ili u slezeni uništavaju se više nego što sazrijevaju u koštanoj srži - ravnoteža se narušava. Tijelo reagira na smanjenje sadržaja crvenih krvnih zrnaca u krvi pojačanom sintezom u koštanoj srži, a aktivnost potonjeg značajno se povećava - 6–8 puta. Kao rezultat toga, u krvi se određuje povećan broj stanica retikulocita mladih progenitora. Razaranje crvenih krvnih stanica s oslobađanjem hemoglobina u krvnoj plazmi naziva se hemoliza.

Uzroci, klasifikacija, mehanizmi razvoja hemolitičke anemije

Ovisno o prirodi tijeka, hemolitičke anemije su akutne i kronične.
Ovisno o uzročnom faktoru, bolest može biti kongenitalna (nasljedna) ili stečena:
1. Nasljedna hemolitička anemija:

• koji nastaju u vezi s kršenjem membrane eritrocita - membranopatije (eliptocitoza, mikrocitoza ili Minkowski-Chauffardova anemija);
• povezana s povredom strukture ili patologije sinteze hemoglobinskih lanaca - hemoglobinopatija (porfirija, talasemija, anemija srpastih stanica);
• uzrokovane enzimskim poremećajima u eritrocitima - fermentopatiji (nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze).

2. Stečena hemolitička anemija:

• autoimune (javljaju se tijekom transfuzije nespojive krvi; u slučaju hemolitičke bolesti novorođenčeta; zbog uzimanja određenih lijekova - sulfonamida, antibiotika; na osnovi nekih virusnih i bakterijskih infekcija - herpes simplex, hepatitis B i C, Epstein-Barr virus, crijevni i hemofilni bacili; i leukemije, sistemske bolesti vezivnog tkiva, kao što je sistemski eritematozni lupus, reumatoidni artritis);
• uzrokovane mehaničkim oštećenjem membrane crvenih krvnih zrnaca - kardiopulmonalni premosnik, protetski srčani zalisci;
• koji nastaju zbog promjena u strukturi membrane eritrocita uzrokovane somatskom mutacijom - Markiafav-Michelijevom bolešću, ili paroksizmalnom noćnom hemoglobinurijom;
• rezultat kemijskog oštećenja crvenih krvnih stanica - kao posljedica trovanja olovom, benzenom, pesticidima, kao i nakon ugriza zmija.

Patogeneza hemolitičke anemije varira od jedne do druge bolesti. Općenito govoreći, može se prikazati kako slijedi. Crvena krvna zrnca mogu se uništiti na dva načina: intravaskularna i intracelularna. Poboljšana njihova liza u posudi često je uzrokovana mehaničkim oštećenjem, izlaganjem stanicama toksina izvana, fiksiranjem imunih stanica na površini eritrocita.

Ekstravaskularna hemoliza eritrocita provodi se u slezeni i jetri. Povećava se u slučaju promjena u svojstvima membrane eritrocita (na primjer, ako su imunoglobulini fiksirani na nju), kao i kada crvene krvne stanice ne mogu promijeniti oblik (to im otežava prolazak kroz posude slezene). Kod različitih oblika hemolitičke anemije, ovi čimbenici su kombinirani u različitim stupnjevima.

Klinički znakovi i dijagnoza hemolitičke anemije

Klinička obilježja ove bolesti su hemolitički sindrom i, u teškim slučajevima, hemolitička kriza.

Kliničke i hematološke manifestacije hemolitičkog sindroma različite su s intravaskularnom i unutarstaničnom hemolizom.

Znakovi intravaskularne hemolize:

• povišena tjelesna temperatura;
• crveni, smeđi ili crni urin - zbog oslobađanja hemoglobina ili hemosiderina s njim;
• znakovi hemosideroze unutarnjih organa - taloženje hemosiderina u njima (ako se taloži u koži - tamni, u gušterači - šećerna bolest, u jetri - oštećene funkcije i povećanje organa);
• u krvi se detektira slobodni bilirubin;
• anemija je također određena u krvi, indeks boje je u rasponu od 0,8-1,1.

Unutarstaničnu hemolizu karakteriziraju sljedeće značajke:

• žutilo kože, vidljive sluznice, bjeloočnica;
• povećana jetra i slezena;
• smanjene su razine hemoglobina u krvi i crvenih krvnih stanica - anemija; indeks boje je 0,8-1,1, broj retikulocita povećan na 2% ili više;
• smanjena je osmotska rezistencija eritrocita;
• u biokemijskoj analizi krvi određena je povećana količina neizravnog bilirubina;
• u urinu određuje se veliki broj tvari - urobilin;
• u fecesu - sterkobilin;
• u punktatu koštane srži povećava se sadržaj eritro i normoblasta.

Hemolitička kriza je stanje masovne hemolize eritrocita, koje karakterizira naglo pogoršanje općeg stanja pacijenta, akutno napredovanje anemije. Zahtijeva hitnu hospitalizaciju i hitno liječenje.

Principi liječenja hemolitičke anemije

Prije svega, napori liječnika u liječenju ove bolesti trebaju biti usmjereni na otklanjanje uzroka hemolize. Paralelno s tim, oni provode patogenetsku terapiju, u pravilu, to je uporaba imunosupresivnih lijekova koji suzbijaju imunitet, zamjensku terapiju (transfuzija krvnih pripravaka, osobito sačuvanih eritrocita), detoksikacija (infuzija fiziološke otopine, reopoliglucina, itd.), A također pokušavaju ukloniti neugodne simptome za pacijenta bolest.
Razmotrimo detaljnije pojedinačne kliničke oblike hemolitičke anemije.

Anemia Minkowski-Chauffard, ili nasljedna mikrosferocitoza

S ovom bolešću povećava se propusnost membrane eritrocita, u njih prodiru natrijevi ioni. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. Prvi se znakovi pojavljuju, u pravilu, u djetinjstvu ili adolescenciji.

Teče u valovima, razdoblja stabilnosti iznenada zamjenjuju hemolitičke krize.
Sljedeća trijada znakova je karakteristična:

• smanjenje osmotske rezistencije eritrocita;
• mikrosferocitoza (prevlast crvenih krvnih stanica modificiranog oblika - mikrosferociti, koji nisu fleksibilni, zbog čega čak i njihova mikrotrauma dovodi do uništenja stanica - liza);
• retikulocitoza.

Na temelju gore navedenih podataka može se reći da je anemija određena u krvi: normociti ili mikrociti, hiperregenerativni.

Klinički se bolest manifestira blagom žuticom (povećava se razina indirektnog bilirubina u krvi), povećava se slezena i jetra. Često, takozvana stigma disambriogeneze je "lobanja u tornju", neujednačena zubala, pričvršćena ušna školjka, kosi oči i tako dalje.
Liječenje s blagom anemijom kod Minkowskog-Shofara nije provedeno. U slučaju njegovog teškog tijeka, pokazano je da pacijent ima uklanjanje slezene - splenektomiju.

talasemija

Predstavlja cijelu skupinu bolesti koje se nasljeđuju, a koje nastaju u vezi s kršenjem sinteze jednog ili više lanaca hemoglobina. Može biti homo-i heterozigotna. Formiranje jednog od lanaca hemoglobina u pravilu je češće poremećeno, a druga se proizvodi u normalnoj količini, ali budući da je viši, višak se taloži.
Sljedeći znakovi pomoći će u sumnji na talesemiju:

• slezena se značajno povećala;
• kongenitalne malformacije: lubanja tornja, rascjep usne i drugi;
• teška anemija s indeksom boje nižim od 0,8 je hipokromna;
• eritrociti su ciljani;
• retikulocitoza;
• visoke razine željeza i bilirubina u krvi;
• hemoglobin A2 i fetalni hemoglobin određeni su u krvi.

Potvrđuje dijagnozu prisutnosti ove bolesti kod jednog ili više bliskih rođaka.
Liječenje se provodi u razdobljima pogoršanja: pacijentu se propisuje transfuzija crvenih krvnih stanica u limenkama i uzimanje vitamina B9 (folna kiselina). Ako je slezena značajno povećana, provodi se splenektomija.

Anemija srpastih stanica

Ovaj oblik hemoglobinopatije je najčešći. U pravilu, ljudi negroidne rase trpe zbog toga. Bolest karakterizira prisutnost u pacijentu specifične vrste hemoglobina - hemoglobina S, u lancu čija je jedna od aminokiselina - glutamin - zamijenjena drugom - valinom. Zbog ove nijanse, hemoglobin S je 100 puta manje topljiv od hemoglobina A, pojavljuje se srpastog oblika, eritrociti dobivaju specifičan oblik - oblik srpa, postaju manje savitljivi - ne mijenjaju svoj oblik i stoga se lako zapinju u kapilarama. Klinički se to očituje čestom trombozom u raznim organima: pacijenti se žale na bol i oticanje zglobova, intenzivnu bol u trbuhu, infarkt pluća i slezene.

Mogu se razviti hemolitičke krize koje se manifestiraju oslobađanjem crne, umrljane krvi, urina, naglog smanjenja razine hemoglobina u krvi i vrućice.
Anemija umjerene jakosti s prisutnošću srpastog eritrocitnog razmaza, retikulocitoza određena je u krvi bolesnika izvan krize. Također je povećana razina bilirubina u krvi. U koštanoj srži nalazi se veliki broj eritrocarocita.

Anemija srpastih stanica je vrlo teško kontrolirati. Pacijentu je potrebna masivna injekcija tekućine, zbog čega se smanjuje broj modificiranih crvenih krvnih stanica i smanjuje rizik stvaranja tromba. U isto vrijeme provode terapiju kisikom i antibiotsku terapiju (u borbi protiv infektivnih komplikacija). U teškim slučajevima, pacijentu je prikazana transfuzija masa eritrocita, pa čak i splenektomija.

porfirija

Ovaj oblik nasljedne hemolitičke anemije povezan je s oslabljenom sintezom porfirina - prirodnih pigmenata koji čine hemoglobin. Preneseno s X kromosomom, u pravilu je pronađeno kod dječaka.

Prvi znakovi bolesti pojavljuju se u djetinjstvu: to je hipokromna anemija koja napreduje tijekom godina. Tijekom vremena, postoje znakovi depozita u organima i tkivima željeza - hemosideroze:

• ako se željezo taloži u koži, postaje tamno u boji;
• s odlaganjem elemenata u tragovima u jetri, potonji se povećava;

u slučaju nakupljanja željeza u gušterači, dolazi do nedostatka inzulina: šećerna bolest.

Eritrociti dobivaju ciljni oblik, različitih veličina i oblika. Razina željeza u serumu je 2-3 puta veća od normalnih vrijednosti. Zasićenje transferina ima tendenciju 100%. Sideroblasti se detektiraju u koštanoj srži, a željezne granule nalaze se oko njihovih jezgri u eritrocarocitima.
Također je moguća i stečena verzija porfirije. U pravilu se dijagnosticira trovanje olovom. Klinički se to očituje znakovima oštećenja živčanog sustava (encefalitis, polineuritis), probavnog trakta (olovni kolik) i kože (boja koja je blijeda sa zemljanim sjenilom). Na desni se pojavljuje određena granica olova. Dijagnoza se potvrđuje ispitivanjem razine olova u mokraći pacijenta: u ovom slučaju ona će biti povišena.

U slučaju stečenog oblika porfirije terapijske mjere trebaju biti usmjerene na liječenje osnovne bolesti. Pacijenti sa svojim nasljednim oblicima provode transfuziju crvenih krvnih stanica u limenkama. Radikalan tretman je transplantacija koštane srži.
U akutnom napadu porfirije pacijentu se daju glukoza i hematin. Da bi se spriječila hemokromatoza, krvoproliće se provodi do 300-500 ml 1 puta tjedno dok hemoglobin ne padne na 110-120 g / l ili dok se ne postigne remisija.

Autoimuna hemolitička anemija

Bolest karakterizirana povećanim uništavanjem eritrocita antitijelima na njihove membranske antigene ili limfocite osjetljive na njih. Događa se primarna ili sekundarna (simptomatska). Potonji se nalaze nekoliko puta češće primarno i prate neke druge bolesti - ciroza jetre, hepatitis, infekcije, stanja imunodeficijencije.

U dijagnozi ove vrste anemije, posebnu pažnju treba posvetiti povijesti i sveobuhvatnom pregledu, samo tako pouzdano postati poznat pravi pravi uzrok anemije. Oni također provode izravne i neizravne Coombsove reakcije.

U liječenju vodeća uloga pripada uklanjanju uzroka bolesti paralelno s imenovanjem steroidnih hormona: prednizon, deksametazon. Ako pacijent nema odgovor na primjenu hormona, provodi se splenektomija i propisuju citotoksični lijekovi.

Koji liječnik treba kontaktirati

Ako se pojave slabost, bljedilo kože, težina u desnoj hipohondriji i drugi nespecifični simptomi, potrebno je konzultirati liječnika i imati kompletnu krvnu sliku. Potvrdu dijagnoze hemolitičke anemije i liječenje bolesnika provodi hematolog. U isto vrijeme, potrebno je otkriti uzrok razgradnje crvenih krvnih zrnaca, ponekad se morate posavjetovati s hepatologom, gastroenterologom, genetikom, reumatologom, specijalistom za zarazne bolesti, imunologom. Ako gušterača pati i diabetes mellitus se razvija u isto vrijeme, endokrinolog treba pregledati. Kirurgiju (uklanjanje slezene) s hemolitičkom anemijom izvodi kirurg.

Hemolitička anemija

Hemolitička anemija je klinički i hematološki simptomski kompleks koji nastaje zbog skraćivanja funkcije eritrocita zbog povećane dezintegracije. Ova patologija kombinira skupinu nasljednih i stečenih bolesti, od kojih patogeneza dominiraju znakovi hemolize crvenih krvnih stanica bez smanjenja hemoglobina u perifernoj krvi. Prema svjetskim statistikama, struktura morbiditeta među krvnim patologijama čini najmanje 5% hemolitičkih stanja, od kojih prevladavaju nasljedni tipovi hemolitičke anemije.

Znakovi hemolitičke anemije javljaju se samo kada postoji jasna neravnoteža između proliferacije krvnih stanica eritrocita i uništenja eritrocita u cirkulirajućem krvotoku, dok je kompenzacijska funkcija koštane srži (pojačana proliferacija retikulocita) iscrpljena.

Autoimuna hemolitička anemija

Glavni provokativni čimbenik u nastanku hemolitičke anemije autoimune prirode jest sinteza antitijela na vlastite crvene krvne stanice koje tijelo percipira kao strane antigene. Pojava autoimune hemolitičke anemije javlja se na pozadini simptomatske bolesti kao komplikacija (sistemske bolesti vezivnog tkiva, hemoblastoza, kronični agresivni hepatitis, ulcerozni kolitis, maligne neoplazme) ili kao samostalna nozološka jedinica.

Unatoč brzom razvoju medicine u području dijagnostičkih mjera za bolesti krvi, još uvijek nije moguće utvrditi pouzdan razlog za razvoj autoimune hemolitičke anemije.

Sve kliničke manifestacije autoimune hemolitičke anemije ne ovise o etiološkom faktoru. Najčešće, pacijenti imaju sporo progresivni tijek bolesti. Prve manifestacije bolesti su opća slabost, bol u zglobovima, niska tjelesna temperatura i bol u trbuhu. Objektivno ispitivanje pacijenta pokazalo je ozbiljnu bljedilo i pastozu kože, postupno povećanje žutice, povećanje veličine slezene i jetre.

U 50% slučajeva pacijenti imaju akutnu hemolitičku anemiju autoimune prirode koju karakterizira nagli debi bolesti i nasilna klinička slika. U toj situaciji brojne primjedbe pacijenta dolaze do izražaja, bez ikakvih promjena tijekom objektivnog pregleda pacijenta. Glavne pritužbe koje pacijent podnosi su: jaka slabost i smanjena učinkovitost, ubrzan rad srca, osjećaj nedostatka zraka, povišena tjelesna temperatura na 38-39 stupnjeva Celzija, glavobolja i vrtoglavica, mučnina i povraćanje koje nisu povezane s prehranom, šindre bolne u gornji abdomen. Vanjske manifestacije hemolize samo povećavaju žutost kože u odsutnosti povećanja veličine jetre i slezene.

Znakovi hemolitičke anemije autoimune prirode u laboratorijskim testovima krvi su: visoka retikulocitoza 200-300%, smanjenje broja eritrocita s normalnim indeksom boje, beznačajna leukocitoza, broj trombocita se ne mijenja ili neznatno smanjuje. Apsolutni pokazatelj prirodne anemije u autu je povećanje ESR-a na visoki broj. U nekim slučajevima moguće je identificirati mikrosferocite ili fragmentirane crvene krvne stanice. Biokemijsko ispitivanje krvi određeno je povećanjem neizravnog bilirubina, hipergamaglobulinemije. Da bi se utvrdila prisutnost antitijela na eritrocitima, provodi se specifičan Coombsov test koji postaje oštro pozitivan u autoimunoj hemolitičkoj anemiji.

Prognoze za sigurnost života i rada u autoimunoj hemolitičkoj anemiji ovise o tijeku, težini i djelotvornosti terapije osnovne bolesti koja je uzrokovala razvoj hemolize. U pravilu, potpuni oporavak i vraćanje učinkovitosti ne može se postići niti jednom metodom liječenja. Stabilna remisija opažena je tek nakon radikalne splenektomije i dugog tijeka hormonske terapije.

Uzroci hemolitičke anemije

Uzrok hemolize eritrocita može biti bilo koja somatska bolest, au takvoj situaciji razvija se stečena hemolitička anemija.

Kada je izložena jednom ili drugom etiološkom čimbeniku, razvija se klinika akutnog ili kroničnog hemolitičkog stanja.

Akutna hemolitička anemija najčešće se javlja kada: masivna transfuzija nije kompatibilna s grupom ili rezusom, toksični učinci lijekova određenih skupina (nitrofurani, sulfonamidi, kinidini, antipiretici), produljena izloženost kemijskim spojevima (benzen, olovo), izloženost toksinima s ugriza, izgorjeti kožne lezije, parazitske bolesti.

Kronična hemolitička anemija javlja se tijekom paroksizmalne noćne hemoglobinurije, hladne hemoglobinurije.

Simptomi hemolitičke anemije

Klasični simptomi hemolitičke anemije razvijaju se samo s intracelularnom hemolizom eritrocita i prikazani su anemičnim, ikteričnim sindromima i splenomegalijom.

Stupanj ispoljavanja kliničkih simptoma, koji potvrđuje razvoj anemičnog stanja, izravno ovisi o brzini uništavanja crvenih krvnih stanica i kompenzacijskoj reakciji koštane srži, kao glavnog krvotvornog organa. Simptomi anemije razvijaju se samo u situaciji kada se životni vijek crvenih krvnih stanica smanji na 15 dana, umjesto 120 dana.

Postoje latentne (kompenzirane), kronične (s teškom anemizacijom) i kritične hemolitičke anemije. U slučaju kriznog tijeka bolesti uočava se ozbiljno opće stanje bolesnika, bez obzira na vrstu hemolize (intravaskularno ili intracelularno).

Tijekom razdoblja pogoršanja, hemolitička anemija se manifestira kao teška slabost, smanjena učinkovitost, vrtoglavica, otežano disanje, lupanje srca i bol u desnoj i lijevoj hipohondriji. Karakterističan znak akutne hemolitičke anemije smatra se ikteričnost kože, sluznice mekog nepca i bjeloočnice. Objektivnim pregledom pacijenta, u 70% slučajeva dolazi do povećanja slezene i protruzije jetre ispod skalnog luka za više od 2 cm.

Zbog zadebljanja i stagnacije žuči, izaziva se stvaranje kamenca u žučnom i žučnom kanalu, pa pacijenti koji pate od hemolitičke anemije često pokazuju pritužbe karakteristične za hepatitis, kolecistitis i kolangitis (akutna bol u desnom hipohondru, mučnina, povraćanje, zimica, kratkotrajna izloženost pacijenta; ).

Kod ljudi se fiziološka hemoliza eritrocita u slezeni stalno javlja. Tijekom uništavanja hemoglobina, indirektni bilirubin se oslobađa u cirkulirajući krvotok, koji dalje prolazi kroz promjene u strukturi i sastavu jetre, žučnog mjehura i crijeva. Uklanjanje nastalog urobilina i stercobilina javlja se zajedno s urinom i izmetom, zbog čega pacijenti često primjećuju zamračenje urina i laganog fecesa.

U situaciji kada dolazi do intravaskularnog razaranja eritrocita, simptomi anemičnog sindroma dolaze do izražaja, dok su žutica i splenomegalija izuzetno rijetke. Ovaj tip hemolitičke anemije karakterizira krizni tijek bolesti koji značajno pogoršava stanje pacijenta. Karakteristični simptomi hemolitičke krize su: opća slabost, pulsirajuća glavobolja, osjećaj nedostatka zraka, povećan broj otkucaja srca, nekontrolirano povraćanje, koje nije povezano s prehranom, opasanje boli u gornjem dijelu trbuha i lumbalnog područja, groznica, tamno smeđa boja urina. U nedostatku adekvatne terapije, klinici akutnog zatajenja bubrega brzo se razvija, što dovodi do smrtnog ishoda.

Laboratorijski znakovi hemolitičke anemije su: normokromni, hiperregenerativni i promjene u obliku i veličini crvenih krvnih zrnaca (srpastog, ovalnog, mikrosferocita, u obliku meta). Karakteristične promjene u autoimunoj hemolitičkoj anemiji su leukocitoza s pomakom leukocitne formule u lijevo i naglo povećan ESR. Kod punkcije koštane srži otkrivena je hiperplazija crvenih izdanaka i izražena eritroblastična reakcija.

Hemolitička anemija u djece

U djetinjstvu postoje i prirođene i stečene forme hemolitičke anemije. Sve hemolitičke anemije imaju uobičajen klinički simptom, međutim, zahtijevaju točnu dijagnozu s naznakom oblika anemije, budući da od toga ovise daljnje terapije i praćenje pacijenata.

Kongenitalna hemolitička anemija, srećom, rijetka je bolest i ne iznosi više od 2 slučaja na 100.000 stanovnika, ali trebate biti izuzetno oprezni prema djeci koja pate od ovog oblika anemije, jer je liječenje takvih pacijenata izuzetno teško.

Nasljedna hemolitička anemija Minkowskog-Chauffarda je posljedica manifestacije defektnog gena naslijeđenog autosomno dominantnim načinom, uzrokujući promjene u obliku crvenih krvnih stanica. Oblik se mijenja kao posljedica poremećaja stanične membrane i stoga postaje propustljiv za prodiranje viška natrijevih iona, što uzrokuje bubrenje crvenih krvnih stanica. Pretjerana hemoliza takvih promijenjenih eritrocita događa se izvan pulpne pulpe.

Prvobitna bolest javlja se u ranom djetinjstvu, a prve manifestacije su ikteričnost sluznice i kože. Posebnost ovog oblika hemolitičke anemije kombinacija je izraženog anemičnog sindroma s razvojnim abnormalnostima (dolichocephalic oblik lubanje, sedlo nos, visoko mjesto tvrdog nepca).

Glavni kriterij za utvrđivanje dijagnoze "nasljedne Minkowski-Chauffardove anemije" su: normalna kromnost, hiperregenerativna anemija, mikrosferocitoza eritrocita, smanjena osmotska rezistencija eritrocita, povećanje indeksa neizravnog bilirubina u krvi, povećanje veličine slezene.

Prognoza za život i zdravlje povoljna je za ovaj oblik anemije, dolazi samo nakon provedbe radikalne splenektomije.

Drugi oblik nasljedne hemolitičke anemije koji se javlja u djetinjstvu je anemija uzrokovana nedostatkom aktivnosti G-6-FDG, koju karakterizira autosomno recesivan način nasljeđivanja.

Obilježje ove patologije je pojava spontane intravaskularne hemolize nakon uzimanja određenih skupina lijekova (sulfonamidi, derivati ​​kinina, antiplateletni agensi, kloramfenikol, Tubazid) ili uporaba mahunarki.

Kliničke manifestacije javljaju se 2-3 dana nakon primjene lijeka i manifestiraju se kao teška slabost, mučnina i povraćanje, lupanje srca, povišena temperatura, febrilni broj, anurija i simptomi akutnog zatajenja bubrega. Karakteristike ovog oblika nasljedne hemolitičke anemije su hemoglobinurija i hemosiderinurija.

Tipične promjene u parametrima periferne krvi su: smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca i visoka retikulocitoza, prisutnost u eritrocitu Heinz Bikusa tijekom supravitalnog bojenja, povećanje osmotske rezistencije eritrocita. U punktatu koštane srži određuje se hiperplastični crveni izdanak krvi.

Ovu vrstu anemije karakterizira krizno razdoblje, stoga kao preventivnu mjeru dijete treba potpuno isključiti iz prehrane, zrna graha, kao i spriječiti upotrebu lijekova iz rizične skupine. Zbog činjenice da se nasljedna anemija često javlja s razvojem fulminantne hemolitičke krize, praćene akutnim zatajenjem bubrega, prognoza za život i zdravlje djeteta je u ovom slučaju nepovoljna.

Najčešći oblik nasljedne hemolitičke anemije u djetinjstvu je talasemija, u kojoj eritrocit sadrži patološki bogat globin, koji potiče ubrzanu agregaciju i uništavanje crvenih krvnih stanica ne samo u slezeni, nego iu koštanoj srži.

Prve manifestacije talasemije uočene su već u neonatalnom razdoblju i manifestiraju se izraženim anemičnim sindromom, žuticom i splenomegalijom u kombinaciji s razvojnim abnormalnostima (kvadratna lubanja, izbočeni zigomatski luk, mongoloidni oblik lica, nosni most). Kod djece koja boluju od talasemije postoji zaostajanje ne samo u fizičkom, već iu psihomotoričkom razvoju.

Karakteristični laboratorijski znakovi talasemije u djece su: teška anemija (smanjenje razine hemoglobina manje od 30 g / l), hipokromija (smanjenje indeksa boje ispod 0,5), retikulocitoza, ciljne crvene krvne stanice u razmazu, povećana osmotska rezistencija eritrocita, visoka razina indirektne bilirubin. Apsolutni kriterij za utvrđivanje dijagnoze "talasemije" je povećana razina fetalnog hemoglobina (više od 30%).

Talasemija je stalno progresivna patologija, koju ne karakterizira početak razdoblja remisije, pa je stopa smrtnosti za ovu bolest vrlo visoka.

Liječenje hemolitičke anemije

Kako bi se postigao maksimalni pozitivan rezultat liječenja hemolitičke anemije, prije svega potrebno je uložiti svaki napor da se pouzdano razjasni oblik ove bolesti, jer svaki režim liječenja mora biti etiopatogenetski određen.

Stoga se radikalna splenektomija koristi kao prioritetni tretman za nasljednu mikrosferocitnu hemolitičku anemiju. Apsolutni pokazatelji za splenektomiju su: krizni tijek bolesti s učestalim razdobljima pogoršanja, teška anemija i grčeve kolike. U većini slučajeva, nakon splenektomije, postoji 100% remisija bez ponavljanja bolesti, čak i unatoč prisutnosti mikrosferocita u krvi. U situaciji u kojoj je hemoliza praćena pojavom kamenca u žučnom mjehuru, preporuča se splenektomija u kombinaciji s holecistektomijom.

Kao preventivne mjere, pacijentima je preporučeno dugotrajno uzimanje choleretic (Allohol 1 tableta po svakom obroku), antispazmodične (Riabal 1 kapsula 2 p. / Dan) preparata, povremena provedba duodenalnog sondiranja. U situacijama gdje je izražen stupanj anemije, preporučljivo je koristiti simptomatsku izmjenu transfuzije crvenih krvnih stanica, uzimajući u obzir grupnu pripadnost.

U slučaju bolesti nasljedne hemolitičke anemije uzrokovane defektom G-6-FDG, preporuča se detoksikacijska terapija (200 ml izotonične otopine natrijevog klorida intravenski), kao i preventivne mjere za prevenciju DIC (Heparin 5000 U subkutano 4 p. / Dan).

Autoimuna hemolitička anemija dobro reagira na hormonsku terapiju, koja se koristi ne samo za ublažavanje hemolitičke krize, već i kao dugotrajno liječenje. Da bi se odredila optimalna doza prednizolona, ​​potrebno je uzeti u obzir opću dobrobit pacijenta, kao i broj periferne krvi. Prikladna dnevna doza prednizolona u ovoj situaciji se smatra 1 mg / kg tjelesne težine, ali u odsustvu učinka, moguće je povećati dozu na 2,5 mg / kg.

U situacijama u kojima se autoimuna hemolitička anemija javlja u teškom obliku, preporučuje se kombinirati detoksikacijsku terapiju (Neohemodez 200 ml intravensko kapanje) s transfuzijom crvenih krvnih stanica, uzimajući u obzir grupnu pripadnost. Radical splenectomy se koristi samo ako nema učinka pomoću sredstva za konzervativnu terapiju i mora biti popraćena imenovanjem citotoksičnih lijekova (Ciklofosfamid 100 mg 1 p. / Dan, Azathioprine 200 mg dnevna doza). Treba imati na umu da je apsolutna kontraindikacija za uporabu citotoksičnih lijekova u djetinjstvu, jer lijekovi u ovoj skupini mogu izazvati mutageni učinak.

Odvojeno, potrebno je razmišljati o takvom načinu liječenja kao što je transfuzija odmrznutih ili ispranih crvenih krvnih stanica. Transfuzija crvenih krvnih stanica mora biti opravdana težinom anemičnog sindroma i općim stanjem pacijenta, te je nužno ocijeniti pacijentov odgovor na transfuziju. Vrlo često u bolesnika koji su bili podvrgnuti višestrukim transfuzijama crvenih krvnih stanica, uočene su post-transfuzijske reakcije koje su razlog za individualni odabir krvi pomoću indirektnog Coombs testa.

U nekim slučajevima, hemolitička anemija dobro reagira na liječenje anaboličkim hormonskim lijekovima (retabolil 25 mg intramuskularno, Neurobol 5 mg 1 p. / Dan). Kao simptomatska terapija, preporučljivo je koristiti antioksidativne lijekove (vitamine skupine E 10 mg intramuskularno), a uz popratni nedostatak željeza - lijekove koji sadrže peroralno željezo (Ferrum-Lek 10 ml 1 p. / Dan).

Hemolitička anemija: uzroci, vrste, znakovi, dijagnoza, liječenje

Hemolitička anemija uključena je u jednu skupinu prema jednoj zajedničkoj značajki za sve zastupnike - skraćivanje života crvenih krvnih stanica - crvenih krvnih stanica. Crvena krvna zrnca, koja prijevremeno uništavaju, gube hemoglobin, koji se također raspada, što dovodi do hemolize ("lakirane" krvi) - glavnog patološkog procesa koji leži u osnovi razvoja hemolitičke anemije. Inače, mnoge bolesti ove skupine nisu međusobno vrlo slične, imaju različito porijeklo, svaka od njih ima svoje karakteristike razvoja, tijeka, kliničkih manifestacija.

Hemolitik - od riječi "hemoliza"

Kod hemolitičke anemije, crvene krvne stanice žive od 30 do 50 dana, au nekim posebno teškim slučajevima, mogu živjeti ne više od dva tjedna, dok bi normalan životni vijek crvenih krvnih stanica trebao biti 80 do 120 dana.

Jasno je da je rana smrt masnih stanica patološki proces koji se naziva hemoliza i provodi se:

• Unutarstanična (ekstravaskularna, ekstravaskularna hemoliza) - u slezeni, jetri, crvenoj koštanoj srži (poput fiziološke);
• Na mjestu prerane smrti (izvanstanično) - u krvnim žilama (intravaskularna hemoliza).

Takav skraćeni boravak u krvotoku, zbog masivne prerane smrti crvenih krvnih stanica, ne može biti asimptomatski i bezbolan za tijelo, ali intracelularna hemoliza i izvanstanična varijanta imaju svoje karakteristične simptome koji se mogu vidjeti vizualno i određeni laboratorijskim testovima.

Unutarstanična hemoliza za anemiju

Neplanirani organizam hemolize pod utjecajem mononuklearnih fagocita (makrofaga) intracelularno se javlja uglavnom u slezeni - sam pacijent može primijetiti simptome, gledajući u kožu, urin i izmet, te potvrditi analize kliničke laboratorijske dijagnostike:

1. Koža i sluznice dobivaju žućkastu ili žutu (različite težine) boje, u testu krvi - povećanje bilirubina zbog njegove slobodne frakcije;
2. Prijevod prekomjernog slobodnog bilirubina u izravni zahtijeva aktivno sudjelovanje hepatocita (stanica jetre), koji pokušavaju neutralizirati toksični bilirubin. To dovodi do intenzivnog bojenja žuči povećanjem koncentracije žučnih pigmenata u njemu, što pridonosi stvaranju kamenja u mjehuru i kanalima;
3. Žuči zasićeni žučnim pigmentima, ulazeći u crijevo, uzrokuju povećanje količine stercobilina i urobilinogena, što objašnjava intenzivno bojenje fecesa;
4. Ekstravaskularna hemoliza je također vidljiva u mokraći, u kojoj urobilin raste, dajući joj tamnu boju;
5. U KLA (potpuna krvna slika) otkriveno je smanjenje sadržaja crvenih krvnih stanica, ali kako kostna srž nastoji nadoknaditi gubitak, povećava se broj mladih oblika, retikulocita.

Intravaskularna hemoliza

Neovlaštena hemoliza u krvnim žilama također ima svoje simptome i laboratorijske znakove uništenja crvenih krvnih stanica:

• Razina hemoglobina koja slobodno cirkulira u krvi raste (stanične stijenke su se urušile, Hb je pušten i ostavljen da "lakira" krv);
• Slobodni hemoglobin (nepromijenjen ili pretvarajući se u hemosiderin), ostavljajući krvotok i ostavljajući tijelo urinom, slučajno ga mrlje u različitim bojama: crvena, smeđa, crna;
• Međutim, određena količina pigmenta koji sadrži željezo nastala tijekom razgradnje hemoglobina ostaje u tijelu, deponirana u parenhimskim organima i koštanoj srži (hemosideroza).

Do nedavno je hemolitička anemija bila klasificirana prema principu intravaskularne ili tkivne destrukcije crvenih krvnih stanica. Sada postoji nešto drugačiji pristup, gdje je bolest podijeljena u 2 skupine.

Naslijeđene ili stečene slučajno

Moderna znanost ne predviđa podjelu hemolitičke anemije, ovisno o mjestu uništenja crvenih krvnih stanica. Veća pažnja posvećena je etiologiji i patogenezi bolesti, a na temelju tih principa bolest je podijeljena u 2 glavne skupine:

raznih hemolitičkih i anemičnih stanja

1. Nasljedna hemolitička anemija - klasificirana prema principu lokalizacije genetskog defekta crvenih krvnih stanica, zbog čega crvene krvne stanice postaju inferiorne, funkcionalno nestabilne i ne mogu živjeti svoje vrijeme. Među nasljednim HA su: membranopatija (mikrosferocitoza, ovalocitoza), defekti enzima (nedostatak G-6-FDS), hemoglobinopatija (anemija srpastih stanica, talasemija);
2. Stečeni oblici HA klasificirani su po faktoru koji uništava crvene krvne stanice i uzrokuje ovu anemiju (antitijela, hemolitički otrovi, mehanička oštećenja).

Najčešći oblik kod dobivenih HA je autoimuna hemolitička anemija (AIHA). O tome će biti više riječi kasnije, nakon nasljednih anemija.

Valja napomenuti da najveći dio među svim GA pada na stečene oblike, ali među njima postoji niz opcija, koje, pak, imaju i sorte zbog individualnih uzroka:

• Razvoj bolesti je posljedica utjecaja antitijela eritrocita na vlastite antigene strukture eritrocita (autoimune - autoimune hemolitičke anemije) ili izoantitijela koji su ušli u krv izvana (izoimune - hemolitička bolest novorođenčeta);
• HA se razvija zbog somatskih mutacija koje mijenjaju strukturu membrane crvenih krvnih stanica (paroksizmalna hladna noćna hemoglobinurija);
• Štete na membrani crvenih krvnih stanica mogu biti uzrokovane mehaničkim djelovanjem umjetnih srčanih zalisaka ili ozljeda crvenih krvnih stanica u kapilarnim žilama stopala pri hodu i trčanju (ožujak hemoglobinurija);
• Membranske strukture često su pod negativnim utjecajem raznih kemikalija koje su strani ljudskom tijelu (organske kiseline, hemolitički otrovi, soli teških metala, itd.);
• Razvoj hemolitičke anemije može izazvati nedostatak vitamina E;
• Takav parazit, kao što je Plasmodium malaria, koji prodire u ljudsku krv kad ujeda komarac (ženka) roda Anopheles (anopheles komarac), opasan je u smislu hemolitičke anemije, kao simptom "močvarne groznice".

Hemolitičke anemije programirane prije rođenja

Talasemija u djece

Zbog prisutnosti kongenitalnog defekta transportne RNA ili regulacijskog gena, promjena u brzini proizvodnje jednog od tipova (α, β, γ) globinskih lanaca određuje razvoj hemoglobinopatije, nazvane talasemija. Najčešća povreda sinteze β-lanaca, što objašnjava širu distribuciju takvog oblika talasemije kao β-talasemije, što se manifestira smanjenjem razine normalnog hemoglobina (HbA) i povećanjem vrijednosti anomalne varijante (HbF i HbA).₂).

Crvena krvna zrnca koja nose pogrešan hemoglobin, vrlo su "nježna", nestabilna, sklona uništenju i dezintegraciji s hemolizom zbog povećane propusnosti membrane. Pokušaj prolaska kroz uski lumen kapilarnih žila za njih često završava neuspjehom, a kao posljedica toga nastaje simptom talasemije, koji se može pojaviti na jedan od dva načina:

1. Homozigotni oblik, poznat kao Couleeova bolest ili talasemija glavna, pojavljuje se kod djece;
2. Heterozigotni oblik ili talasemija manje - ova opcija je češća kod ljudi koji su izašli iz djetinjstva, pa čak i onda, ako se slučajno nađe u testu krvi.

Zbog činjenice da je talasemija genetski uvjetovano stanje karakterizirano slabijom sintezom normalnog odraslog hemoglobina, nije vrijedno razmišljati o manjoj talasemiji. Zbog svoje heterozigotnosti, a talasemija se nasljeđuje recesivno, ne može se uopće pojaviti ili se slučajno pojaviti već kod odrasle osobe u istraživanju retikulocita i osmotske stabilnosti eritrocita (što nije uključeno u obvezne pokazatelje OAK-a). Ali homozigotni oblik je težak, nalazi se kod djece prve godine života, prognoza nije ohrabrujuća, ali je bogata komplikacijama.

Simptomi Cooleyjeve bolesti:

• Bljedilo kože, žutilo, koje može promijeniti intenzitet;
• Opća slabost, letargija, umor;
• Splenomegalija (povećanje slezene), zbog koje djetetov trbuh može doseći značajnu veličinu, moguće povećanje jetre;
• U KLA, niske razine hemoglobina s normalnim brojem crvenih krvnih stanica (hipokromni tip anemije);
• Kašnjenje u mentalnom i tjelesnom razvoju ne pripada obveznim znakovima Cooleyjeve bolesti, ali ipak ta djeca kasnije počinju držati glavu, puzati, hodati, loše jesti.

Često, sa sličnim simptomima, liječnici počinju sugerirati hepatitis nepoznate etiologije, ne zaboravljajući, međutim, na hemolitičku anemiju ovog tipa. Da bi se uklonile sumnje o HA, pažljivo prikupljena povijest (prisutnost sličnih simptoma u obitelji) i laboratorijski testovi (u krvi - povećanje slobodnog bilirubina, mali udio HbF i HbA)₂, retikulocitoza, u OAM - urobilinu).

Liječenje hemolitičke anemije zbog poremećaja hemoglobina:

1. Transfuzija krvi (masa crvenih krvnih zrnaca) u slučaju naglog pada Hb;
2. Tečajevi desferaloterapije (za sprečavanje hemosideroze);
3. Folna kiselina;
4. Uklanjanje slezene sa značajnim povećanjem;
5. Transplantacija koštane srži.

Upozorenje! Ferroterapija za talasemiju je kontraindicirana!

Male sferne krvne stanice

Mikrosferocitna membranopatija (nasljedna mikrosferocitoza ili Minkowski - Shoffar-ova bolest) je autosomno dominantna patologija (iako se također susreću spontane mutacije), karakterizirana kongenitalnom anomalijom membrana i sfernim oblikom crvenih krvnih stanica. Crvena krvna zrnca su normalno bikvaskularni diskovi, što im omogućuje da slobodno prolaze kroz najuži dio krvotoka. Sferociti nemaju takvu mogućnost, ali u isto vrijeme, kao što bi to trebalo učiniti crvenim krvnim zrncima, pokušavaju "stisnuti" u uski prorez, zbog čega gube dio membrane (integritet je slomljen - pojavljuje se hemoliza). Osim toga, ljuska omogućuje ulazak natrijevih iona u stanicu u većoj količini od potrebne, što dovodi do dodatne potrošnje energije, koja također skraćuje život stanica.

Bolesti se mogu manifestirati u bilo kojoj dobi, međutim, teže se javljaju kod novorođenčadi i manje izražene kod starije djece (što je ranije otkriveno, to je teži tijek).

Hemolitički sindrom se odnosi na glavne simptome bolesti, koji se javljaju niotkuda ili su izazvani nepovoljnim čimbenicima (naprezanje, trauma, učinak prehlade). Bolest ima valoviti tijek, gdje postoji stalna izmjena hemolitičke krize sa zatišjem. Često je bolest popraćena drugim kongenitalnim anomalijama ("rascjep usne", srčane mane, lubanja kule, patologija unutarnjih organa).

Osim toga, kongenitalna mikrosferocitna membranopatija ima i druge simptome:

• Žutica, čiji intenzitet ovisi o tijeku bolesti pacijentovog stanja u jednom ili drugom trenutku (kod hemolitičke krize, ozbiljnost žutice je vrlo izražena);
• Slabost (prolazna ili stalna);
• Groznica (tijekom pogoršanja);
• Bol u mišićima i bolovima u desnoj hipohondriji (jetri) i na mjestu slezene;
• Lupanje srca, snižavanje krvnog tlaka, kod nekih pacijenata, šumovi srca;
• Povećana slezena (tijekom vremena);
• Urin je boja tamnog piva, izmet se zatamni.

Često se bolest počinje manifestirati kao žutica, zbog čega pacijenti sa sumnjom na hepatitis ulaze u odjel infektivnih bolesti, gdje će se početna dijagnoza zabilježiti od prvih koraka pretrage (laboratorijski testovi).

U OVK, pad u sadržaju hemoglobina i broju eritrocita, koji su uglavnom predstavljeni malim sferičnim stanicama.

Pokazatelji kao što su:

1. Autohemoliza (značajno povišena);
2. Retikulociti (povišeni);
3. Osmotska rezistencija eritrocita (značajno smanjena);
4. Biokemijska analiza krvno-hiperbilirubinemije zbog nevezane frakcije;
5. Sterobilin (kaprogram) i urobilin (OAM) također premašuju normalne vrijednosti.

Liječenje hemolitičke anemije ovog oblika ne razlikuje se u različitim terapijskim mjerama. U slučajevima izražene anemije prihvatljive su transfuzije krvi, a osim toga i masa eritrocita. Pripravci željeza, vitamini skupine B, hormoni u bolesti Minkowski-Chauffard se ne koriste barem zbog njihove potpune neučinkovitosti i beskorisnosti. Jedini način borbe protiv urođenih bolesti je uklanjanje "groblja" crvenih krvnih stanica (slezena). Splenektomija značajno poboljšava stanje pacijenta, iako mali defektni eritrociti i dalje cirkuliraju u krvotoku.

Ostale naslijeđene anomalije

Nasljedni GA nisu ograničeni na gore navedene primjere, međutim, s obzirom na malu prevalenciju, ali sličnost simptoma, liječenje i identitet dijagnostičkih kriterija za sve oblike, ostavit ćemo diferencijalne dijagnostike za specijaliste. Dopustit ćemo samo nekoliko riječi o nasljednoj GA.

Primjer brojnosti nepravilnih eritrocita u anemiji srpastih stanica koje prolaze kroz daljnju hemolizu

Anemija srpastih stanica gotovo sve ponavlja talasemiju, koja se razlikuje u masivnoj smrti crvenih krvnih zrnaca tijekom krize i, prema tome, istoj hemolizi. Bolest srpastih stanica kod djece je izazvana infekcijama i može prouzročiti vrlo ozbiljne komplikacije (paraliza, plućni infarkt, kardiomegalija, ciroza jetre). Kod odraslih se bolest pomalo "smiruje", ali vjerojatnost komplikacija i dalje ostaje.

Nasljedna ovalocitoza (eliptotika) ima simptome slične mikrosferocitozi, ali se razlikuje od nje u strukturi crvenih krvnih stanica.

Nasljedni defekt eritrocita - nedostatak aktivnosti G-6-FDG (glukoza-6-fosfat dehidrogenaze) posljedica je narušavanja proizvodnje energije.

Bolest ne odabire dob, pa nije isključena u novorođenčadi. HDN s nuklearnom žuticom, koja se razvija u pozadini nedostatka G-6-FDS, posebno je ozbiljna s teškim neurološkim simptomima. Dijagnostički kriteriji ne razlikuju se od onih u mikrosferocitozi.

Bolest ima različite mogućnosti za tečaj: od asimptomatskih do teških hemolitičkih kriza, obično uzrokovanih unosom određenih lijekova, trudnoćom, infekcijom, alergenima. Neprepoznata hemolitička kriza u jednom trenutku sa značajnim smanjenjem Hb prijeti vrlo ozbiljnim komplikacijama (DIC, akutno zatajenje bubrega) i ima prilično ozbiljnu prognozu.

Autoimuna hemolitička anemija (AIHA) - stečena "samoedizam"

Autoimuna hemolitička anemija (AIHA) se smatra patološkim procesom, koji se temelji na proizvodnji antitijela na antigensku strukturu vlastitih crvenih krvnih stanica. Imunološki sustav iz nekog razloga uzima svoj antigen za nekog drugog i počinje se boriti s njim.

imunološki napad na eritrocitna antitijela na AIHA

Postoje dvije vrste AIHI:

• Simptomatska autoimuna hemolitička anemija koja se razvija na pozadini druge patologije (hemoblastoza, hepatitis s kroničnim tijekom, neoplazme, sistemski eritematozni lupus, reumatoidni artritis, limfogranulomatoza itd.);
• Idiopatska varijanta AIHA, izazvana raznim faktorima (infekcija, lijekovi, trauma, trudnoća, porođaj), koji nisu izravni uzrok bolesti, samo su neki hapten sjedili na površini eritrocita, što je uzrokovalo proizvodnju antitijela. Ali što je bio hapten? Ovaj provokator u pravilu je ostao nezapažen i neobjašnjen.

AIHA u svom čistom obliku je njegov idiopatski oblik, koji se često razvija nakon porođaja, pobačaja, trovanja hranom, nepravilnog unosa određenih lijekova.

Patogeneza AIHA prije razvoja bolesti prolazi kroz dvije faze:

• U prvoj fazi, pod utjecajem štetnih čimbenika (lijekovi, bakterije, virusi) ili kao posljedica somatske mutacije jednog imunocita, mijenja se antigenska struktura eritrocita;
• U drugom stadiju patogeneze, izravna interakcija između razvijenih antitijela i samo antigena, koja je temelj formiranja imunološkog procesa s razvojem hemolize (slobodni hemoglobin više nije ograničen staničnom membranom) i anemija (uništene crvene krvne stanice više nisu crvene krvne stanice, baš kao i oslobođene na slobodu hemoglobina).

Imunološku agresiju usmjerenu na sebe mogu uzrokovati različita antitijela:

1. Nekompletni termalni aglutinini (uglavnom klasa G - IgG, rijetko - klasa A), koji sjede na površini stanice eritrocita i počinju najsnažniju aktivnost na temperaturi od 37 ° C. U pravilu, s tom interakcijom, crvene krvne stanice ne umiru u krvotoku, nego se šalju da umru u slezeni;
2. Hladni nepotpuni aglutinini (klasa M - IgM), koji reagiraju s eritrocitima uz sudjelovanje komplementa na temperaturi od 32 ° C. Ta antitijela trajno uništavaju crvene krvne stanice u malim posudama onih područja gdje temperatura može pasti do navedenih vrijednosti (prsti na rukama i nogama, uši, nos);
3. Dvofazni hemolizini (klasa G - IgG) - ova antitijela pronalaze svoj antigen kada se ohlade, sjede na površini stanice i čekaju da temperatura poraste na 37 ° C - tada počinju pokazivati ​​agresiju (kao rezultat - hemolizu).

Simptomi AIHA su različiti i ovise o mnogim okolnostima, uključujući:

• Stopa hemolize (kriza ili "smirenje");
• Topla ili hladna;
• Mjesto smrti crvenih krvnih stanica;
• Promjene u unutarnjim organima;
• Pozadinska patologija.

Osnovni znakovi AIGI uključuju:

1. Hemolitička kriza s žuticom;
2. Anemija (smanjenje razine hemoglobina i broja crvenih krvnih stanica);
3. Povećana tjelesna temperatura;
4. Prisutnost hemoglobina u urinu;
5. Uvećana slezena.

Simptomi koji mogu biti prisutni kod hemolitičke anemije, ali nisu obvezni i odlučujući za to:

• Slabost, umor;
• Smanjen apetit;
• Povećana jetra.

Laboratorijska dijagnostika AIHA, pored biokemije (bilirubin), potpune krvne slike (s brojem retikulocita i određivanjem osmotske rezistencije eritrocita) i urina, uključuje i obvezne imunološke testove (Coombsov test) koji omogućuju identifikaciju vrste antitijela.

Liječenje autoimune hemolitičke anemije tijekom krize provodi se u bolnici gdje pacijent prima kortikosteroidi, imunosupresive, a ako su poduzete mjere nedjelotvorne, postavlja se pitanje splenektomije.

Transfuzija krvnih pripravaka (masa eritrocita) provodi se samo iz zdravstvenih razloga i samo nakon individualne selekcije (Coombsov test)!