Sosudinfo.com

Anemija se dugo smatra bolešću siromašnih ljudi: nedostatak zdrave hrane, jednostavni esencijalni vitamini, nepovoljni uvjeti okoline pomažu u razvoju bolesti. Čini se da se takvi problemi mogu lako riješiti i anemija bi trebala pasti u zaborav, ali statistike pokazuju razočaravajuće činjenice: svako peto dijete je na rubu te bolesti. Trudnice su na prvom mjestu. Praktički kod svake buduće majke liječnici utvrđuju sniženi hemoglobin, a to je prva faza bolesti. Možete odbaciti svaki strah ako nije bilo posljedica koje je ostavila anemija: u trudnica - rizik od anomalije buduće bebe; u djece - promjene u sastavu krvi koje negativno utječu na daljnji razvoj; odrasli se suočavaju s invaliditetom. Pravilno liječenje može zaustaviti bolest, uništiti je, ali neki oblici anemije nisu toliko bezopasni i jednostavni. Nasljedna sferocitoza, ili Minkowski-Chauffardova anemija, pripada ovoj kategoriji.

Prva spominjanja anemije pripadaju srednjem vijeku: blijeda, mršava lica smatrana su standardom ljepote, slabost mišića samo je dobrodošla, osobito među lijepim damama. Tužan rezultat težnje za ljepotom bila je brza smrt. U XIX stoljeću znanstvenici su uspjeli identificirati uzrok bolesti. Do tada je anemija postala prava epidemija, pojavili su se različiti oblici, stopa smrtnosti bila je prilično visoka. 1900. godine njemački liječnik opće prakse Oscar Minkowski otkrio je da je nasljedna anemija, a nakon 7 godina francuski liječnik Anatole Schoffard, nastavljajući istraživanje kolege, konačno je otkrio ovu vrstu bolesti. Ovo je prilično rijedak tip: od 10.000 ljudi, nevolja pogađa 3-4 osobe. Bolest preferira zemlje Europe, ali to ne umanjuje njezinu opasnost, jer je glavni čimbenik - nasljednost - poput vremenske bombe. Zato je potrebno imati osnovno znanje o ovoj bolesti.

Upoznajte anemiju

Prije svega, trebate znati: anemija - bolest cirkulacijskog sustava koja utječe na crvene krvne stanice, crvene krvne stanice. Nedostatak tih malih stanica dovodi do raznih poremećaja, kvarova, abnormalnosti u ljudskom tijelu. Eritrociti i leukociti su glavni sastojci krvnog sustava osobe. Ako leukociti imaju zaštitnu funkciju, onda se, zahvaljujući crvenim krvnim stanicama, odvijaju sljedeći važni procesi:

• zasićenje svih organa kisikom;
• prijenos ugljičnog dioksida iz tkiva, organa, mišića natrag u pluća;
• aminokiseline dolaze do svih dijelova tijela, ispunjavajući željenu razinu.

Drugim riječima, zahvaljujući dovoljnom broju crvenih krvnih stanica, održava se cjelokupno tijelo, ali neravnoteža i nedostatak crvenih krvnih stanica dovode do katastrofalnih posljedica. Crvene stanice se "rađaju" u koštanoj srži, a na istom mjestu prolaze kroz nekoliko faza "sazrijevanja" potrebnih za pravilno funkcioniranje. Homopoetske stanice prolaze kroz slijedeće faze:

1. Megaloblasts.
2. Eritroblasta.
3. Normocytes.
4. Retikulocita.

Samo nekoliko sati prolazi između zadnje faze razvoja stanice i trenutka njezina nastanka. Glavna komponenta eritrocita je dobro poznati hemoglobin, koji je odgovoran za boju tih stanica. Trajanje "života" crvenih krvnih zrnaca je malo, samo 60 do 120 dana, a zatim ulaze u jetru ili slezenu, gdje se uništavaju. Broj crvenih krvnih stanica ne smije se smanjiti. Čim stare stanice umru, na putu se pojavljuju nove. Dakle, ljudsko tijelo funkcionira ispravno i jasno. Normalna stanica nalikuje crvenom bikonkavenom disku simetričnog oblika, koji se sastoji od vode i hemoglobina. Povrede pojave eritrocita daju razlog za sumnju na odstupanja, bolesti, mutacije cirkulacijskog sustava.

Anemija inficira crvene stanice, sprječavajući ih da prođu kroz cijeli proces sazrijevanja. Kao rezultat toga, crvene krvne stanice umiru u koštanoj srži, bez obavljanja svojih izravnih dužnosti. Razina crvenih tijela naglo pada, organi više ne dobivaju toliko potreban kisik. Odavde se javlja dobro poznata bljedilo kože i slabost mišića. Teže forme bolesti mijenjaju samu stanicu i, shodno tome, njezine funkcije. Osim toga, zbog promjena u DNK, bolest se nasljeđuje.

Uzroci i simptomi bolesti

Mikrosferocitna anemija, koju su identificirali Minkowski i Chauffard, dobila je drugo ime 1968. godine. Komponenta eritrocitnog - membranskog proteinskog enzima - pod utjecajem određenih faktora mutira, dodatno uništavajući drugu komponentu - spektrin. Upravo je spektrin odgovoran za oblik i rast eritrocita, u njegovoj odsutnosti crvena stanica postaje bikonveksna mala stanica. Tako je rođen pojam "mikroskopske stanice" - modificirane crvene krvne stanice. Mali mutanti dalje transformiraju preostale stanice koje umiru bez sazrijevanja. Tako započinje proces, nazvan nasljedna sferocitoza.

Anemija Minkowskog-Chauffarda nalazi se kod novorođenčadi u prvom testu krvi. Roditelji se odmah nalaze u stanju šoka, jer im je rečeno da je bolest prenijela jedna od njih. Autosomno dominantan tip je često prisutan kod rođaka malog pacijenta. U većini slučajeva prijenos oštećenog gena se odvija preko muške linije, a poraz stanica će nastaviti napredovati. Proces hemolize - kolaps, smrt crvenih krvnih stanica - počinje za nekoliko dana. Nove stanice nemaju vremena za rođenje, tijelo ne prima toliko potrebne tvari, a što je najvažnije - kisik. Situaciju pogoršavaju infekcije, loš životni stil, zlouporaba alkohola, prisutnost parazita. Takvi čimbenici dovode do razvoja hemolitičke krize. Bolest može dobiti maligni oblik.

Nasljedni tip bolesti podijeljen je na lagane i teške oblike. Blagi tip anemije određen je sljedećim simptomima:

• blaga žutica;
• povećana veličina slezene, jetre, budući da se u tim organima odvija proces smrti crvenih krvnih stanica;
• blijeda koža;
• opća slabost;
• prisustvo kamenja u žučnim kanalima.

Težak oblik bolesti karakterizira:

• visoka temperatura;
• ton sive ili limunske kože;
• teška slabost, gubitak svijesti, nemogućnost kretanja;
• značajno povećane slezene, jetre, gušterače, jače bolove u trbuhu, bočnim stranama;
• mučnina, povraćanje;
• obezbojenje fecesa, urina;
• niski hemoglobin.

Ponekad se simptomi mogu pojaviti kao posljedica teškog stresa, na primjer, nakon hipotermije. Što se kasnije pojavljuju prvi znaci, nasljedna sferocitoza otežava se. Kada se razgradi, izmijenjene crvene krvne stanice proizvode velike količine bilirubina. Ako nemate vremena za uklanjanje iz tijela, to negativno utječe na mnoge organe. Ova komponenta igra kobnu ulogu. Posebno su pogođeni njezini toksični učinci na živčani i genitalni sustav male djece. To se odražava u mentalnoj retardaciji, mutacijama u fizičkoj razini i abnormalnom razvoju organa.

Anemija nije uvijek moguće prepoznati u prvim fazama: ponekad je jedini znak blijeda, siva, žuta koža, a samo posebni testovi mogu dati konačnu dijagnozu: ultrazvuk trbušne šupljine, punkcija koštane srži. Teži oblici ostavljaju značajan pečat na izgled pacijenta: oblik lubanje (toranj) se mijenja, nos nosa se širi, nepce se mijenja, a između zuba dolazi do velikog jaza.

Prijenos ozlijeđenog gena ne može biti samo od oca do sina - moguće su mogućnosti za prijenos bolesti kroz generaciju. Veliku ulogu imaju životni stil, hrana, prisutnost loših navika, kemijski učinci na tijelo. Takvi čimbenici samo pogoršavaju situaciju, izazivajući dublje promjene u DNK.

Liječenje, prevencija anemije

Liječenje hemolitičke anemije kod Minkowskog-Chauffarda odvija se u fazama. Pacijenti se moraju prilagoditi dugom procesu oporavka, ovisno o ozbiljnosti bolesti, starosti pacijenta, svjedočenju laboratorijskih testova. Svjetlosni oblici svake anemije liječe se pravilnom prehranom: hrana mora biti ispunjena korisnim mikroelementima, hrana koja je bogata željezom i folnom kiselinom igra važnu ulogu. Preporučena potrošnja sljedećih proizvoda:

• matice;
• kupus, brokula;
• šparoga;
• mrkva:
• kukuruza;
• grah;
• svježi sir;
• voće, agrumi, lubenice;
• rajčice;
• jetre;
• kaša od heljde.

Teži oblici bolesti zahtijevaju konzervativno liječenje s hospitalizacijom. Posebno je teško liječiti bolesnike zrele dobi, jer povećavaju rizik od hemolitičke krize i posljedično mogu biti fatalni. Kirurgija - splenektomija - preporuča se kao posljednje sredstvo, kada stupanj bolesti ne dopušta konzervativnu terapiju. Uklanjanje slezene pomaže povećati razinu hemoglobina i broj crvenih krvnih stanica. Kod pacijenata, nakon samo nekoliko dana, ten se mijenja, analize se poboljšavaju. Djeca rade sličan postupak u dobi od 4 do 6 godina. Preporučljivo je ne odgađati operaciju, sve dok nije došlo do jakih promjena u jetri i gušterači.

Osobe koje su izložene ovoj bolesti moraju stalno pratiti liječnici. Kontinuirano liječenje, uzimanje brojnih vitamina, lijekova, testiranja - sve je to osmišljeno kako bi se održala ispravna razina crvenih krvnih stanica, hemoglobina, bilirubina. Najmanja promjena u analizama prepuna je pogoršanja zdravlja. Bolesnicima s blažim oblikom anemije preporuča se provesti testove svakih 6 mjeseci, a svake se godine trebaju liječiti sveobuhvatnim liječenjem. Čak i prije 20 godina, hormonska terapija je bila široko primjenjivana, međutim, uspoređujući rezultate, suvremeni liječnici ne savjetuju da se takve mjere poduzmu. Prognoza za ovu anemiju je vrlo povoljna, osobito nakon uklanjanja slezene. Potpuno sferocitoza, nažalost, neće nestati, ali neće biti daljnjeg napretka bolesti. U teškim slučajevima ciroza i holelitijaza mogu se razviti kao komplikacija. Hemolitička kriza može uzrokovati oticanje mozga, a onda će prognoza biti vrlo nepovoljna.

Kod trudnica će liječenje biti drugačije, jer obični lijekovi ovdje neće raditi. Preporučuje se uporaba imunoglobulina. U ekstremnim je slučajevima prikazana infuzija mase eritrocita. Buduće majke moraju biti pod stalnim nadzorom stručnjaka.

Neophodno je pravodobno potražiti kvalificiranu pomoć. Ova vrsta anemije se ne liječi sama od sebe, uzimanje lijekova na temelju savjeta prijatelja i poznanika može pogoršati situaciju i dovesti do nepopravljivih komplikacija. Tek nakon pravilnih testova određuje se tip anemije uz odgovarajući tretman. Zanemarivanje simptoma tjeskobe znači dobrovoljno stavljanje svog života u ozbiljnu opasnost.

Anemija Minkowskog-Chauffarda

Anemija Minkowskog-Chauffarda nije posljednja u smislu prevalencije među svim anemijama. Prema nekim podacima, na 10.000 ljudi postoji između 2 i 4 bolesnika s ovom bolešću. Pokušaji identificiranja uzroka ove anemije nastali su još u 19. stoljeću, ali u to vrijeme još uvijek je bilo teško utvrditi je li patogeneza bolesti skrivena u nasljednom faktoru koji uzrokuje kršenje normalnog oblika crvenih krvnih stanica.

Etiologija i patogeneza Minkowskog-Chauffardove anemije

Kao što je poznato, za normalno funkcioniranje eritrocita potrebno je održavati njegov normalan oblik, inače eritrocit jednostavno neće proći kroz lumen posude. Proteinski spektrin je uključen u održavanje bikonkavenog oblika eritrocita. Kod anemije Minkowskog-Chauffarda postoji nedostatak u sintezi ovog proteina. Osim toga, postoji povreda ATP-ase, zbog čega se povećava unos natrija i vode u stanicu. To dovodi do činjenice da crvena krvna zrnca ima oblik kugle i ima malu veličinu. Zbog toga se sposobnost eritrocita da obnovi svoju strukturu nakon prolaska krvnih žila naglo smanjuje, stoga, kada te krvne stanice prolaze kroz međusinusne prostore slezene, uništavaju se one koje imaju patološki oblik. Zbog toga, umjesto 120 dana s nasljednom mikrosferocitozom, eritrocit živi samo 10 dana.

Klinika za anemiju Minkowski-Chauffard

Budući da se najčešće anemija Minkowskog-Chauffarda počinje manifestirati u djetinjstvu, u praksi ga najčešće susreću pedijatri. Najvažniji simptomi bolesti su anemija, žutica, povećanje slezene, promjene u kosturu. Razaranje crvenih krvnih zrnaca često se javlja u krizama, koje mogu izazvati lijekovi, infekcije. Bolesnike karakterizira bljedilo i žućkastoća kože, povećani broj otkucaja srca i disanje, mučnina i povraćanje te bol u trbuhu. Sa strane kostura moguće je promijeniti oblik lubanje, koji ima oblik tornja, oči se mogu široko razmaknuti, može se promatrati slika gotičkog nepca i povreda denticije.

Kod hemolitičke krize uočena je niska razina hemoglobina (manje od 70 g / l). Za Minkowski-Chauffardovu anemiju karakteristično je smanjenje maksimalne i minimalne osmotske otpornosti eritrocita, a krivulja Price-Jones pomaknuta je ulijevo. U obojenim razmazima krvi mikrosferociti se definiraju kao intenzivno obojene stanice koje nemaju prosvjetljenje u središtu, što je karakteristično za eritrocite. Bilirubin se u biokemijskoj analizi krvi povećao uglavnom zbog nekonjugirane.

Treba napomenuti da se bolest može pojaviti prilično povoljno tijekom godina. Ponekad je nasljedna mikrosferocitoza komplicirana bolestima žučnih kamenaca.

Liječenje anemije kod Minkowskog-Chauffarda

Liječenje anemije Minkowskog-Chauffarda s laganom i umjerenom težinom pokušava voditi konzervativno. U tu svrhu koristi se infuzijska terapija: otopine glukoze, reopoliglukin, hemodez. U teškim slučajevima provodi se splenektomija, optimalna dob djeteta za koju je 5-6 godina. U posebnim slučajevima morate pribjeći transfuziji crvenih krvnih stanica.

Za dijete s anemijom Minkowskog - Chauffarda, važno je slijediti dijetu koja štedi jetru, a ne kršiti režim rada i odmora. Roditelji trebaju objasniti izvedivost cijepljenja kako bi se spriječile virusne i bakterijske infekcije.

Značajke liječenja Minkowski-Chauffardove anemije (nasljedna sferocitoza)

Minkowski-Chauffardova bolest, nasljedna sferocitoza i mikrosferocitna anemija su sinonim za istu patologiju. To je uobičajena bolest koja se ljudima prenosi samo nasljeđivanjem. To komplicira pitanje njegove prevencije i zaštite od pojave.

Prvo, patologiju je otkrio poljski fiziolog iz fiziologije Minkowski, a uz pomoć Chauffarda dopunjene su informacije o bolesti. Stoga su ga nazvali u čast dvojici znanstvenika. Zanimljiva je činjenica da bolest zahvaća različite etničke slojeve, ali je i dalje najčešća u europskim zemljama, a osobito u sjevernom dijelu. Ne postoje specifični uzorci koji se odnose na vrijeme prvih simptoma. Simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi.

Značajke bolesti

Mikrosferocitozu ili nasljednu anemiju karakterizira nedostatak proteinskih spektrina u membranama eritrocita pacijenata. Ponekad je njihova funkcionalnost potpuno izgubljena.

Simptomi i ozbiljnost bolesti izravno su povezani s razinom nedostatka spektara u tijelu. Postoje slučajevi u medicinskoj praksi gdje, u prisutnosti gena koji predisponira sferocitozu, simptomi uopće nisu otkriveni.

Kod nasljedne sferocitoze (NS) ili mikrosferocitne anemije (MA), kvaliteta crvenih krvnih stanica se mijenja. Oni postaju sferični zbog genetske abnormalnosti proteina humanih staničnih membrana. Zbog toga membrane postaju sve propusnije, više natrijevih iona ulazi u crvena tijela, a tu je i višak vode.

Postupno modificirane crvene krvne stanice deformiraju se, njihovo se kretanje usporava, a dijelom se i njihova površina odvaja. To dovodi do transformacije u mikrosferocite i daljnju smrt.

Slijebni makrofagi počinju jesti sferocite koji su uništeni. Osoba u slezeni ima redoviti slom crvenih krvnih stanica, a veličina tijela se povećava. Aktivno uništavanje crvenih tijela potiče povećanje broja slobodnih bilirubina. Oni idu zajedno s ljudskim izmetom, dobivajući pojavu žučnih pigmenata. U prisutnosti nasljednog faktora, razina bilirubina može premašiti normu za 10 do 20 puta. Povećana koncentracija tvari u kanalima i samom žuči može uzrokovati stvaranje kamena.

simptomatologija

Znakovi anemije kod Minkowskog-Chauffarda obično se pojavljuju u dobi od 4 do 7 godina, iako ne postoji specifična dobna granica za simptome. Većina slučajeva otkrivanja kršenja javlja se u ranoj školskoj i kasnoj predškolskoj dobi.

Češće je moguće dijagnosticirati patologiju tijekom pregleda za druge bolesti. Ako je patologija prvi put otkrivena u dojenčadi, postoji razlog za vjerovanje da će se bolest teško nastaviti.

Simptomi ovise o stupnju uništenja crvenih krvnih stanica. Bolest karakterizira valovita manifestacija, a u mirovanju uopće nema simptoma. Kada su moguće pogoršanja:

• vrtoglavica;
• povećanje temperature;
• opća slabost u cijelom tijelu;
• promjena apetita;
• pretjeranog umora bez objektivnih razloga;
• glavobolja.

Ali postoje neki od najkarakterističnijih simptoma za ovu patologiju. Trebaju obratiti posebnu pozornost i odmah odgovoriti na sve promjene.

1. Kalifornija Dobiva tamno smeđu boju. To je zbog uključivanja u njegov sastav velike količine pigmenta koje izlučuje tijelo zbog bolesti.
2. Žutica. Smatra se glavnim simptomom raznih anemija. Ponekad pacijenti imaju samo takav simptom i održavaju se dugo vremena. Težina žutice ovisi o aktivnosti raspadanja crvenih krvnih stanica.
3. Kolelitijaza i simptomi kolecistitisa. Manifestirani napadi i zbog povezanosti bolesti s formiranjem kamenja. Kada se kanali žučnog mjehura blokiraju, žutica se pojavljuje mehanički i pokazuje karakteristične simptome. Rijetko se povećavaju stope izravnog bilirubina, a žučni pigmenti su u mokraći. Kao rezultat, dobiva tamnu nijansu. Više pigmenata mijenja boju s izmetom fecesa, javlja se snažan svrbež kože, povećava se tjelesna temperatura, a na području desnog hipohondrija javljaju se bolni osjećaji.
4. Slezena. Organ raste u veličini i počinje se pojavljivati ​​iz rebra nekoliko centimetara. U pratnji težine iz lijeve hipohondrija. Lako ga je otkriti palpacijom.
5. Jetra. Ona je također sposobna za povećanje veličine. Ali to se događa samo pod uvjetom dugog tijeka nasljedne anemije. Ako mikrosferocitoza ostane bez komplikacija, onda jetra zadržava svoju prirodnu veličinu.
6. Lubanja i lice. Rani simptomi mogu biti popraćeni promjenama u području lubanje i kostura lica. Zbog bolesti kod neke djece, lubanja postaje kvadratna, orbite sužene, zubi postaju pogrešni itd.

Osobe s ovom bolešću mogu imati narušenu kardiovaskularnu funkciju. No, često su vanjski znakovi odsutni i moguće je dijagnosticirati patologiju samo proučavanjem razine hemoglobina. Smanjuje se umjereno.

Daljnje zanemarivanje blagih oblika bolesti dovodi do komplikacija, razvoja patologije i prijelaza Minkowski-Chauffardove anemije u teže faze.

Kod nasljedne sferocitoze bolest se odvija u valovima. Pogoršanje prolazi, zamjenjuje se periodom olakšanja i minimiziranja simptoma. U kriznoj fazi NA, znakovi su pojačani. To se očituje u obliku:

• povećanje tjelesne temperature;
• povećanje intenziteta znakova žutice;
• povećana brzina stolice;
• jake bolove u trbuhu;
• napadi mučnine i povraćanja;
• konvulzije.

Grčevi se smatraju najopasnijom manifestacijom. Stoga, kada se otkriju, odmah se obratite svom liječniku, čak i ako već prolazite kroz aktivnu fazu liječenja. Grčevi mogu ukazati na neučinkovitost odabrane taktike.

Krize se javljaju na ljude na različite načine. Netko se često javlja, dok su drugi potpuno odsutni. Ali ako se otkrije povreda, liječenje se još uvijek provodi. Uz pravilno liječenje i pridržavanje svih preventivnih mjera, remisija će trajati nekoliko godina ili čak do kraja života.

Dijagnostičke metode

Osnova za dijagnozu anemije, koja se nasljeđuje, je laboratorijska studija. Na temelju toga odabire se optimalan tretman. Prvo, liječnik proučava kliničke manifestacije, komunicira s pacijentom, prikuplja anamnezu i šalje je na potrebne testove.

Davanje krvi za biokemijsko i opće istraživanje sastava pružit će odgovore na aktualna pitanja o trenutnom stanju bolesnika i stupnju razvoja nasljedne patologije.

Važan zadatak liječnika je diferencijalna dijagnoza NA. Ovaj tip anemije treba razlikovati od drugih vrsta anemije. Ako je dijagnoza netočna, koristit će se pogrešna taktika liječenja. Takav pristup ne samo da ne bi mogao izliječiti NA, nego i pogoršati opće stanje pacijenta.

To objašnjava strogu zabranu samoliječenja. Uvijek kontaktirajte samo certificirane klinike, ne vjerujte različitim tradicionalnim iscjeliteljima i upitnim lijekovima. Pripreme i liječenje se selektiraju strogo pojedinačno, a za svakog pacijenta propisuje se skup terapijskih i preventivnih mjera posebno, uzimajući u obzir rezultate istraživanja.

Nijanse liječenja

Izbor taktike i obilježja terapije u dijagnostici NA ovisi o nekoliko čimbenika:

• učestalost kriza nasljedne anemije;
• kliničku sliku pacijenta;
• starosti pacijenta.

Ako osoba ima bolest u krizi, koristite konzervativno liječenje i stavite pacijenta u bolnicu. Terapija ima za cilj uklanjanje hipoksije, eliminaciju otoka mozga i drugih poremećaja koji se javljaju tijekom kriznog razdoblja u Narodnoj skupštini.

Teška nasljedna sferocitoza zahtijeva obveznu transfuziju. Samo prelijte svu krv i komponente. Bolesnici trebaju zamijeniti crvene krvne stanice koje su pogođene bolešću.

Čim se kriza može zaobići, oni uvode u složeni tretman:

• choleretic lijekovi;
• proširena dijetalna prehrana, prilagođena individualnim karakteristikama ljudskog tijela;
• uobičajena dnevna rutina gdje je osiguran potpuni odmor.

Zbog nasljedne sferocitoze neki pacijenti imaju ozbiljne i potencijalno opasne komplikacije. Ovdje metode konzervativnog liječenja i prehrane ne pomažu. Potreban je kirurški zahvat.

Kirurgija kao patološki tretman propisana je ako:

• pacijent često ima ponovljene krize s teškim tijekom;
• anemija snažno izražena;
• uočena kolonija jetre;
• dijagnosticiran je srčani udar u slezeni.

Paralelno s ovom operacijom, liječnik može propisati uklanjanje žučnog mjehura. Čest oblik operacije. Prije početka rada, pacijent treba proći transfuziju visokokvalitetnih zdravih crvenih krvnih stanica. To se radi u situacijama gdje je izražena anemija.

Kirurška praksa pokazuje da gotovo 100% svih takvih operacija ima povoljnu prognozu za pacijente. No, vlastite crvene krvne stanice zadržavaju svoje patološke promjene. To jest, oni ostaju sferični i imaju nisku stabilnost kada su izloženi otopini natrijevog klorida.

Raspad crvenih krvnih stanica prestaje jer je pacijentu uklonjen organ u kojem se odvijaju procesi uništavanja.

Postoje situacije kada se pri dijagnosticiranju patologije nasljedna sferocitoza odmah podvrgne kirurškoj metodi utjecaja. Trudnoća se ne smatra kontraindikacijom za akutnu potrebu za operacijom. Stručnjaci to objašnjavaju potencijalnom prijetnjom razvoja nekih patologija:

• bolesti žučnih kamenaca;
• hepatitis;
• ciroza jetre.

Prognoza za bolesnike s dijagnozom nasljedne anemije (sferocitoza) je uglavnom povoljna. Većina ljudi živi u starosti bez ikakvih problema. Vjerojatnost smrti nastaje kada osoba sama zanemari simptome bolesti, ne traži odmah od liječnika i samozdravlja.

Nasljeđivanje takve bolesti najvjerojatnije je podložno prisutnosti patologije kod dva roditelja odjednom. Ako samo mama ili tata djeluju kao nositelji gena, tada će se dijete Narodne skupštine pojaviti s vjerojatnošću manjom od 50%.

Glavni problem nasljedne sferocitoze je čimbenik njegove genetske predispozicije. To jest, spriječiti i spriječiti pojavu bolesti je nemoguće. Stoga, ako roditelji djece pate od ove vrste anemije, onda su dužni pažljivo pratiti zdravlje svoje bebe, odmah potražiti pomoć i sudjelovati u kompetentnoj prevenciji bolesti u slučaju krize.

Ostanite zdravi i slijedite savjete svog liječnika. Samoliječenje nosi potencijalnu prijetnju, jer bez točne dijagnoze i uzimajući u obzir pojedinačne karakteristike, pogrešno odabrana taktika liječenja može vam samo naškoditi.

Pretplatite se na našu stranicu, ostavite komentare, postavite aktualna pitanja i ne zaboravite dijeliti linkove sa svojim prijateljima!

Anemija Minkowskog Chauffarda

Nasljedna sferocitoza je patologija u kojoj intracelularni defekti izazivaju uništenje crvenih krvnih stanica, zbog čega se razvija Minkowski Schoffardova anemija. Prema statistikama, bolest se otkriva u 2 osobe od 10 tisuća, a češće se dijagnosticira patologija u dojenčadi, ali će se simptomi kod djece pojaviti kasnije, bliže školskoj dobi. Više se slučajeva javlja kod dječaka. Što se ranije bolest manifestira, simptomi će biti ozbiljniji.

Uzrok razvoja patologije u djece je nasljednost. Bolest u 50% slučajeva ima bliskog srodnika. Nasljeđivanje je autosomno dominantno - dijete dobiva defektnu eritrocitnu membranu kroz koju prolaze natrijevi ioni.

Zbog tog defekta, tekućina se nakuplja u stanici, eritrocit nabubri, oblik se mijenja u sferični. Izgled eritrocita pretvara se u sferocit.
Deformirana krvna stanica gubi elastičnost, u slezeni se transformira iz sferocita u mikrosferocit, gubeći dio membrane. Svi ti procesi značajno skraćuju život krvnih stanica - umjesto postavljenih 120 dana za zdravu crvenu krv, oštećene žive samo 10 dana.

Smrt krvnih stanica popraćena je oslobađanjem indirektnog bilirubina, koji se izlučuje iz tijela crijevima i mokraćnim mjehurom, pa se često otkrivaju kamenčići u žučnim kanalima i žučnom mjehuru.

Simptomi nasljedne sferocitoze

Mikrosferocitna anemija može se pojaviti u bilo kojoj dobi, uključujući i dojenčad, ali znakovi patologije postaju sve izraženiji bliže osnovnoj školi. Kod beba se hemolitička anemija detektira slučajno kada se obavlja rutinski pregled i dijagnoza patologije.

Ako se bolest počne potvrđivati ​​kod novorođenčeta, tada će biti teško.

Koliko će anemija biti teška ovisit će o tome koliko je hemoliza izražena, ili točnije, kako se odvija proces uništavanja crvenih krvnih stanica. Ako trenutno nema pogoršanja bolesti, tada neće biti znakova. Tijekom razdoblja pogoršanja, temperatura raste, javlja se slabo stanje, vrtoglavica, gubitak apetita i glavobolja.

Glavni simptomi koji karakteriziraju Minkowski-Chauffardovu bolest:

• žutica. Hemolitičku anemiju uvijek karakterizira žutica, ponekad je to jedini simptom koji se dugo otkriva kod pacijenta. Težina žutice ovisi o tome koliko se intenzivno crvene krvne stanice u tijelu raspadaju, kako jetra povezuje glukuronsku kiselinu s bilirubinom;
• povećana slezena. Organ počinje projicirati otprilike 2-3 cm izvan rubova rebara, uzrokujući težinu na lijevoj strani rebara;
• fekalne mase postaju tamno smeđe boje, jer sadrže puno stercobilin pigmenta;
• ako je bolest već duga, veličina jetre raste. Ako osoba pati od nekompletne hemolize, veličina jetre ostaje nepromijenjena;
• mogući su napadi kolecistitisa i holelitijaze, jer patologija izaziva stvaranje žučnih kamenaca. U slučaju začepljenja žučnih putova, može početi žučni kamenac. S ovim razvojem, razina izravnog bilirubina će se dramatično povećati, zbog čega mokraća postaje tamnija. Pacijent će osjetiti snažan svrbež kože, temperatura će porasti, bol će se pojaviti desno ispod rebara;
• kod djece rana nasljedna sferocitoza očituje se smanjenim razvojem kostiju lubanje i kostura lica. S takvom bolešću kod djeteta, orbite su sužene, nos je sedlo, četvrtasta lubanja, zubi se nepravilno razvijaju;
• kod mladih i starijih pacijenata, Minkowski-Chauffardova anemija može izazvati trofičke ulkuse na nogama, što je uzrokovano lijepljenjem crvenih krvnih stanica u male kapilare donjih ekstremiteta;
• anemija može uzrokovati probleme s kardiovaskularnim sustavom.

Težina simptoma anemije je različita, patologija se ne proizvodi do određenog vremena, razina hemoglobina u krvi postupno se smanjuje. Izraženi simptomi karakteristični su za razdoblje pogoršanja. Nasljedna sferocitoza javlja se u valovima - razdoblja remisije izmjenjuju se s krizama, kada se simptomi često pojavljuju.

Hemolitička će se kriza manifestirati kao:

• žutost kože i bjeloočnice, pacijent se žali na pospanost i jak svrbež kože;
• na pozadini uništavanja crvenih krvnih stanica temperatura raste;
• ako se pojave konvulzije, potrebno je primijeniti na hitnu pomoć, nepovoljan simptom;
• u pozadini bolova u trbuhu, uočeni su mučnina i povraćanje, porasla je potreba za prazninom.

Kako se često pojavljuju krize teško je povezati s bilo kojim čimbenikom. Neki pacijenti, osim žutice, nemaju pogoršanja, a ovom jednom pritužbom odlaze liječniku. Hipotermija, trudnoća, povezane infekcije mogu uzrokovati hemolitičku krizu.

Ponekad je anemija tako asimptomatska da se patologija otkrije nasumično tijekom redovitog pregleda. Remisija može trajati od nekoliko tjedana do mjeseci ili čak godina.

Dijagnoza mikrosferocitne anemije

Ako se bilo koji od gore navedenih simptoma počne mučiti, bolje je odmah konzultirati specijaliste - hematologa. Liječnik će provesti anketu, saznati prisutnost bolesti u obitelji, pregledati pacijenta. Da biste utvrdili točnu dijagnozu, trebat će vam laboratorijska dijagnoza. Liječnik će dati upute za opći krvni test, gdje će odrediti ESR indikator, identificirati vrstu i težinu anemije, oblik crvenih krvnih stanica.

Također trebate proći biokemijski test krvi kako biste razjasnili razinu željeza u krvi i bilirubinu. Jednako je važno proučavanje osmotske rezistencije eritrocita. U nekim slučajevima možda će vam trebati punkcija koštane srži. Takav postupak se propisuje samo ako liječnik teško utvrdi točnu dijagnozu, odnosno, informacija za dijagnozu Minkowskog-Chauffardove anemije nije dovoljna.

Osim gore navedenog dijagnostičkog popisa, abdominalni ultrazvuk organa u trbušnoj šupljini može se propisati za procjenu veličine slezene i jetre, prisutnosti žučnih kamenaca.

Uredništvo

Ako želite poboljšati stanje vaše kose, posebnu pažnju treba posvetiti šamponima koje koristite.

Zastrašujuća figura - u 97% šampona poznatih robnih marki postoje tvari koje truju naše tijelo. Glavne komponente, zbog kojih su svi problemi na naljepnicama označeni kao natrijev lauril sulfat, natrijev lauret sulfat, kokosulfat. Te kemikalije uništavaju strukturu kose, kosa postaje krhka, gubi elastičnost i snagu, boja blijedi. Ali najgore je to što ova stvar ulazi u jetru, srce, pluća, nakuplja se u organima i može uzrokovati rak.

Savjetujemo vam da napustite korištenje sredstava u kojima se nalaze te tvari. Nedavno su stručnjaci našeg uredništva proveli analizu šampona bez sulfata, gdje je Mulsan Cosmetic zauzeo prvo mjesto. Jedini proizvođač prirodne kozmetike. Svi proizvodi su proizvedeni pod strogom kontrolom kvalitete i certifikacijskim sustavima.

Preporučujemo da posjetite službenu internetsku trgovinu mulsan.ru. Ako sumnjate u prirodnost vaše kozmetike, provjerite datum isteka, ne smije biti duže od jedne godine skladištenja.

Liječenje hemolitičke anemije

Nakon utvrđivanja dijagnoze, liječnik može odabrati način liječenja. Terapija će biti fazna i dugotrajna. Pacijenti trebaju podesiti da će oporavak trajati dugo, a vrijeme će ovisiti o dobi pacijenta, ozbiljnosti patologije i rezultatima testa.

Ako je bolest blaga, naglasak je na ispravljanju prehrane. Obroci trebaju sadržavati elemente u tragovima koji su potrebni tijelu, osobito oni koji su bogati folnom kiselinom i željezom. U prehrani bi trebala biti takva hrana: kupus i šparoge, orašasti plodovi i mrkva, kukuruz i mahunarke, rajčice i svježi sir, lubenice i agrumi, heljda i voće.

U slučaju teške anemije, bolesnik je hospitaliziran, propisano je konzervativno liječenje. Anemiju je teško liječiti u starosti, kod takvih bolesnika postoji visok rizik od hemolitičke krize i može dovesti do smrti.

Splenektomija ili uklanjanje slezene je operacija koja se izvodi samo u najekstremnijim slučajevima kada konzervativna terapija ne može zaustaviti bolest. Ako uklonite slezenu, to će povećati razinu crvenih krvnih stanica i hemoglobina u krvi. Već nekoliko dana nakon operacije, koža pacijenta poprima zdrav izgled, gubeći svoju sivu i žutu boju.

Poboljšanja su potvrđena laboratorijskim testovima. Djeca splenectomy učinio s 4-6 godina. Ne preporučuje se odgoditi operaciju ako je to potrebno, jer to može dovesti do opasnih promjena u gušterači i jetri.

Kako bi se spriječile komplikacije, ljudi skloni Minkowskom-Chauffardovoj anemiji trebaju biti registrirani kod liječnika. Kako bi se u normalnim uvjetima održala razina crvenih krvnih stanica, bilirubina i hemoglobina, pacijent mora uzeti određene lijekove i vitamine, testirati i pratiti njihovo zdravlje. Ako rezultati ispitivanja pokažu promjene, stanje će se početi pogoršavati.

Oni s blagom anemijom mogu se testirati svakih šest mjeseci kako bi pratili njihovu krvnu sliku. Jednom godišnje ti se ljudi tretiraju. Prije otprilike dva desetljeća, anemija je liječena hormonima, ali sada liječnici vjeruju da ovaj pristup nije djelotvoran, pa se ne pribjegavaju ovoj praksi. Prognoza je povoljna ako je provedena operacija za uklanjanje slezene. U tom slučaju, manifestacije hemolitičke anemije neće poremetiti i pogoršati zdravstveno stanje.

Važan uvjet za uspješno liječenje, kao i kod drugih bolesti, je pravodobna dijagnoza i liječenje. Ova vrsta anemije ne odlazi sama od sebe, ne smije se liječiti na savjet poznanika ili prijatelja na Internetu, to je ispunjeno ozbiljnim pogoršanjem zdravlja.

Anemija Minkowskog-Chauffarda

Minkowski - Chauffardova bolest je uobičajena nasljedna bolest koja pripada skupini anemija. Ostala imena su nasljedna sferocitoza i mikrosferocitna hemolitička anemija. Po prvi put, patologiju je krajem 19. stoljeća opisao poljski fiziolog Minkowski, zatim dopunjen liječnikom iz Francuske Chauffardom.

Bolesti su osjetljive na ljude svih etničkih skupina, ali češće se dijagnosticira na europskom teritoriju, posebice na njegovom sjevernom dijelu. Prvi put se može pojaviti u bilo kojoj dobi.

O bolesti

Bolest se odlikuje kvalitativnom promjenom crvenih krvnih zrnaca, koja imaju sferični oblik, odnosno postaju sferociti. To je posljedica genetski određene anomalije proteina stanične membrane. Kao rezultat toga, propusnost membrane se povećava, previše natrijevih iona ulazi u crvene stanice i nakuplja se višak vode. Sferični eritrociti, za razliku od normalnih, koji imaju oblik bikonkavenih diskova, ne mogu se deformirati u uskim mjestima protoka krvi, pa se njihovo kretanje usporava, neke se njihove površine odvajaju, pretvaraju se u mikrosferocite i postupno umiru.

Makrofagi slezene apsorbiraju uništene sferocite. Stalna razgradnja crvenih krvnih stanica u slezeni dovodi do povećanja njezine veličine. Osim toga, s povećanim uništavanjem crvenih krvnih stanica u krvi povećava količinu slobodnog bilirubina, koji se izlučuje u izmetu kao poseban pigment žuči. Kod osoba s nasljednom sferocitozom, razina u izmetu može značajno premašiti normu - 10 ili čak 20 puta. Zbog povećanog oslobađanja bilirubina u žučni pigment u žučnim kanalima i mokraćnom mjehuru počinje formiranje kamenja.

Znakovi

Prvi put se simptomi sferocitoze mogu osjetiti u bilo kojoj dobi, počevši od neonatalnog, ali češće se javljaju u kasnijim predškolskim i ranim školskim godinama. Kod male djece, mikrosferocitna anemija se često dijagnosticira tijekom pregleda iz nekog drugog razloga. Ako se patologija počne manifestirati u djetinjstvu, može se pretpostaviti da će njezin tijek biti težak.

Klinička slika ovisi o tome koliko je izražena hemoliza (uništavanje crvenih krvnih stanica). Izvan akutnih simptoma može nedostajati. Tijekom egzacerbacije, pacijenti se žale na vrućicu, vrtoglavicu, slabost, gubitak apetita, glavobolju i povećani umor.

Simptomi Minkowski-Chauffardove bolesti uključuju sljedeće:

• Žutica. To je glavna klinička značajka, koja je često jedina manifestacija bolesti već dugo vremena. Njegova ozbiljnost ovisi o intenzitetu razgradnje crvenih stanica i sposobnosti jetre da kombinira bilirubin i glukuronsku kiselinu.
• Izmet ima intenzivnu tamno smeđu boju zbog visokog sadržaja stercobilina u njemu.
• Napadi holelitijaze, kao i znakovi kolecistitisa, koji je povezan s formiranjem kamenja u žučnom mjehuru. Ako postoji blokada žučnog kanala kamenom, mehanička žutica se razvija s karakterističnim simptomima: naglim povećanjem izravnog bilirubina i prodiranjem žučnog pigmenta u urin, koji postaje taman; obezbojenje fecesa; svrbež; povećanje temperature; bol u desnom hipohondriju.
• Uvećana slezena (izlazi ispod dva do tri centimetra ispod rebara) i težina u lijevom hipohondru.
• Uz produljeni tijek bolesti, jetra se može povećati (s nekompliciranim oblikom sferocitoze, ostaje normalna veličina).
• S ranim simptomima kod djece dolazi do povrede razvoja lubanje i kostura lica (lobanja tornja kvadratnog oblika, sedlast nos, uske očne šupljine, nenormalan razvoj zuba i drugih znakova).
• Kod ljudi srednje i starije dobi može se pojaviti slabo zarastanje trofičkih čireva nogu, što je uzrokovano lijepljenjem crvenih krvnih stanica malih kapilara nogu.
• Težina anemije može biti različita, ponekad njeni simptomi nisu prisutni. Najčešće se manifestira umjerenim smanjenjem razine hemoglobina. Teška anemija se obično obilježava tijekom razdoblja akutne bolesti.
• U vezi s anemijom, mogu postojati znakovi nepravilnosti u radu srca i krvnih žila.

Nasljednu sferocitozu karakterizira valoviti tijek, tj. Razdoblja bez pogoršanja zamjenjuju se hemolitičkim krizama, tijekom kojih se simptomi povećavaju:

• uslijed stalnog uništavanja crvenih krvnih stanica dolazi do povećanja tjelesne temperature;
• žutica postaje intenzivna;
• česte stolice, bolovi u trbuhu, mučnina i povraćanje;
• pojavljivanje napadaja smatra se značajnim simptomom.

Učestalost kriza kod svih pacijenata je različita, u nekim se nikada ne događa. Moguće je izazvati hemolitičku krizu, infekcije koje se pridružuju glavnoj bolesti, hipotermija i trudnoća kod žena.

Ponekad je anemija tako dobro kompenzirana da pacijent sazna za svoju bolest samo potpunim pregledom.

Razdoblja remisije mogu trajati od nekoliko tjedana do nekoliko mjeseci.

dijagnostika

Dijagnoza nasljedne sferocitoze postavlja se na temelju laboratorijskih ispitivanja, kliničkih manifestacija i razgovora s pacijentom kako bi se odredila nasljedna osjetljivost na bolest.

Dijagnoza je potvrđena ako se otkriju hemolitička anemija, morfološke značajke crvenih krvnih stanica i njihova smanjena osmotska otpornost.

Kod nasljedne sferocitoze crvene krvne stanice imaju sferični oblik, njihov promjer je smanjen, a debljina se povećava, dok prosječni volumen stanica ostaje normalan. Razina hemoglobina je obično blizu normale. Promjena broja leukocita (leukocitna formula pomaknuta je ulijevo, povišena je razina neutrofila) i ESR (povećana) primjećuje se samo tijekom krize, dok je razina trombocita normalna.

Karakteristični simptom bolesti je smanjenje osmotske rezistencije (otpornosti) eritrocita. Dijagnoza se može potvrditi samo uz značajno smanjenje. Dešava se da kod prividne sferocitoze osmotska otpornost ostaje normalna. U tom slučaju, potrebna su dodatna laboratorijska ispitivanja nakon dnevne inkubacije crvenih krvnih stanica.

liječenje

Liječenje ove bolesti ovisi o učestalosti kriza, kliničkoj slici i dobi.

Tijekom hemolitičke krize indicirano je konzervativno liječenje hospitalizacijom. Terapija je usmjerena na suzbijanje hipoksije, hiperbilirubinemije, cerebralnog edema, hiperglikemije i drugih poremećaja koji se razvijaju tijekom krize. Liječenje se obično događa na sljedeći način:

• Kod teške anemije propisuju se transfuzije crvenih krvnih stanica.
• Nakon izlaska iz krize propisuju se preparati cholagogue, proširuju se prehrana i dnevni režim.

Operacija je indicirana za česte krize, tešku anemiju, grčeve kolike, infarkt slezene. Ponekad se uz ovu operaciju izvodi i uklanjanje žučnog mjehura (holecistektomija). Prije operacije, u bolesnika s teškom anemijom, obavljaju se transfuzije crvenih krvnih stanica.

U pravilu, nakon operacije, oporavak se događa u 100% slučajeva. Istovremeno, eritrociti ostaju patološki promijenjeni, tj. Imaju sferični oblik i malu otpornost na otopine natrijevog klorida. Prestanak razgradnje crvenih krvnih zrnaca posljedica je činjenice da ne postoji organ u kojem se to uništavanje događa.

U nekim slučajevima, operacija se mora obaviti odmah, čak ni trudnoća nije kontraindikacija. Inače se mogu razviti žučna bolest, ciroza jetre i hepatitis.

Ako je jedan od roditelja bolestan, vjerojatnost razvoja patologije u djece je manja od 50%.

Kod mikrosferocitne anemije indicirana je posebna dijeta. U prehrani pacijenta trebaju biti prisutni proizvodi koji sadrže velike količine folne kiseline. Preporučuje se jesti:

• žitarice: heljda, proso, zobena kaša;
• gljiva;
• proizvodi od cjelovitih žitarica,
• goveđa jetra;
• sir;
• grah, soja;
• svježi sir;
• Zeleni luk, cvjetača, mrkva u isjeckanom obliku.

zaključak

Nasljedna sferocitoza, nažalost, nije moguće spriječiti. Jedina prevencija bolesti može se smatrati terapijskim aktivnostima koje se provode tijekom hemolitičke krize.

Minkowski-Chauffardova bolest: simptomi, liječenje

Minkowski-Chauffardova bolest (nasljedna sferocitoza) ujedinjuje skupinu genetski određenih patoloških stanja, čije su manifestacije hemolitička anemija s povećanom slezenom i sfernim crvenim krvnim stanicama u krvi. Sve ove bolesti imaju gotovo istu kliničku sliku, ali se međusobno razlikuju po prirodi promjena u molekularnoj strukturi proteina membrane eritrocita. Ova patologija je široko rasprostranjena u Europi. Učestalost njegovog pojavljivanja je 1: 2500.

Patološke promjene u tijelu

Bolest je kongenitalna, obično nasljedna. Njegova pojava povezana je s mutacijama u genima odgovornim za sintezu proteina membrane crvenih krvnih stanica. Glavni tip nasljeđivanja je autosomno dominantan, ali prijenos bolesti s recesivnim genima nije isključen.

Priroda abnormalnosti proteinskih molekula može biti različita. Bez obzira na to, svi pacijenti imaju sferne eritrocite. Glavna značajka takvih stanica je gubitak dijela membrane. To smanjuje ne samo površinu membrane, nego i njegovu sposobnost deformacije, što dovodi do skraćivanja životnog vijeka stanica eritrocita na 2 tjedna, budući da su uništene kada slezena prođe kroz žile. To pridonosi razvoju anemije i kompenzacijskom poboljšanju funkcioniranja eritroidnog klice tvorbe krvi.

simptomi

Prvi znakovi bolesti mogu se otkriti iu djetinjstvu iu odraslih. Ozbiljnost simptoma anemije ovisi o težini patološkog procesa:

• Kod nekih pojedinaca, ova patologija ima asimptomatski tijek i slučajan je nalaz tijekom pregleda.
• Za druge, debitira u ranom djetinjstvu i teško trči.

Glavna klinička obilježja nasljedne sferocitoze su:

• bljedilo i žutost kože;
• ikterična sclera;
• anemija (neko vrijeme se ne može otkriti, jer se kompenzira pojačanim radom koštane srži);
• aplastične i hemolitičke krize;
• formiranje kamenja u žučnim kanalima;
• povećana slezena;
• zastoj u razvoju i stope rasta kod djece;
• trofičke promjene nogu;
• smanjenje tolerancije na tjelesne aktivnosti.

Često je Minkowski-Chauffardova bolest popraćena anomalijama kostura:

• giperdaktiliya;
• deformacija lubanje tornja;
• visoko čvrsto nebo na tipu gotike;
• mijenjanje položaja zuba.

Hemolitičke krize u bolesnika mogu se javiti s različitom učestalošću. U nekim se oni ne pojavljuju tijekom cijelog života, dok se drugi bilježe nekoliko puta godišnje. Hemolizu može izazvati:

• akutni infektivni procesi;
• snažna iskustva;
• fizičko preopterećenje;
• hipotermija.

Takve krize nalikuju na sliku zarazne prirode hepatitisa i manifestiraju se:

Aplastične krize nastaju kada su zaražene parvovirusom B19. On izaziva infektivni eritem kod male djece i javlja se kod groznice, osipa na koži, artralgije kod starije djece i odraslih. Ovaj virus inficira eritroblasti i uzrokuje njihovu smrt unutar 8-10 dana.

• Kod zdrave osobe s normalnim životnim vijekom crvenih krvnih stanica (oko 120 dana), takva infekcija dovodi do jedva primjetnog smanjenja razine hemoglobina.
• U bolesnika s nasljednom sferocitozom eritrociti žive samo 12-14 dana, a privremeno zaustavljanje eritropoeze dovodi do teške anemije.

dijagnostika

Dijagnoza bolesti Minkowski-Chauffard temelji se na tome da pacijent ima tipične kliničke znakove u kombinaciji s morfološkim promjenama u crvenim krvnim stanicama.

Težina anemičnog sindroma u ovoj patologiji može biti različita. Razina hemoglobina izvan krize često se čuva na razini od 100-110 g / l, a tijekom razdoblja teške hemolitičke krize pada na 40 g / l.

Ozbiljnost hemolize ovisi o ukupnom broju izmijenjenih eritrocita (mikrosferocita) u populaciji. Neki ljudi imaju mnogo njih. Stoga se tijekom krize razina indirektnog bilirubina i retikulocita naglo povećava u njihovoj krvi.

Karakteristične značajke eritrocita u nasljednoj sferocitozi su:

• mikrocitoza s normalnim prosječnim volumenom, smanjenjem promjera i povećanjem debljine stanica;
• nedostatak središnjeg prosvjetljenja u izmijenjenim eritrocitima;
• smanjenje osmotske rezistencije.

U proučavanju staničnog sastava koštane srži otkrivena je njegova hiperplazija s povećanom aktivnošću eritroidnog rostocka stvaranja krvi.

Treba napomenuti da odvojeno svaka od manifestacija nasljedne sferocitoze nije specifična i može se pojaviti kod drugih bolesti, samo kombinacija njih međusobno sugerira ispravnu dijagnozu. Stoga, takve pacijente treba u potpunosti ispitati kako bi se isključilo:

liječenje

Jedini učinkovit tretman za pacijente s nasljednom sferocitozom je splenektomija. Međutim, to nije za sve pacijente:

• Ne preporučuje se uklanjanje slezene u bolesnika s kompenziranom anemijom i neizraženom hemolizom.
• Nepoželjno je vršiti splenektomiju kod djece mlađe od 10 godina zbog visokog rizika od infektivnih komplikacija.

Dakle, za ovu vrstu kirurške intervencije postoje određene indikacije:

• česte hemolitičke krize;
• teška anemija;
• značajna hiperbilirubinemija;
• značajna veličina slezene;
• zaostajanje djeteta u razvoju.

Također, splenektomija se u kombinaciji s holecistektomijom izvodi za kolelitijazu.

Nakon operacije, većina bolesnika poboljšava svoje ukupno stanje, žutica nestaje, razina crvenih krvnih stanica i hemoglobina se vraća u normalu. Međutim, moguće su i komplikacije:

• Takve osobe povećavaju rizik od infekcija i proizvode antitijela protiv pneumokoka. Stoga se prije operacije provodi cijepljenje protiv ovog patogena, a nakon toga se propisuju antibiotici širokog spektra.
• Drugi štetni događaj nakon uklanjanja slezene može biti povećanje broja trombocita u krvi i visoki rizik od tromboze. Za prevenciju potonjih u postoperativnom razdoblju, pacijentima se savjetuje da primaju dezagregante.

U aplastičkim krizama indicirane su transfuzije crvenih krvnih stanica.

Koji liječnik treba kontaktirati

Bolesnike s Minkowskim-Chauffardovom bolešću promatra hematolog. Osim toga, možda ćete morati konzultirati hepatologa i kirurga.

Minkowski-Chauffardova bolest može značajno smanjiti kvalitetu života pacijenata. Samo rana dijagnoza i ispravno liječenje mogu eliminirati neugodne simptome i poboljšati prognozu života i zdravlja.